Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29943430G>A | CA3693376 | HLA-A | c.506G>A (p.Arg169His) n.782G>A c.422G>A (p.Arg141His) n.747G>A n.749G>A n.323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943430G>C | CA136023659 | HLA-A | c.506G>C (p.Arg169Pro) n.782G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) n.747G>C n.749G>C n.323G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943430G= | CA1618525682 | HLA-A | c.506G= (p.Arg169=) n.782G= c.422G= (p.Arg141=) n.747G= n.749G= n.323G= | |
6 | g.29943430G>T | CA136023671 | HLA-A | c.506G>T (p.Arg169Leu) n.782G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) n.747G>T n.749G>T n.323G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943431C>A | CA449461491 | HLA-A | c.507C>A (p.Arg169=) n.783C>A c.423C>A (p.Arg141=) n.748C>A n.750C>A n.324C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943431C= | CA1618525685 | HLA-A | c.507C= (p.Arg169=) n.783C= c.423C= (p.Arg141=) n.748C= n.750C= n.324C= | |
6 | g.29943431C>G | CA449461493 | HLA-A | c.507C>G (p.Arg169=) n.783C>G c.423C>G (p.Arg141=) n.748C>G n.750C>G n.324C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943431C>T | CA3693377 | HLA-A | c.507C>T (p.Arg169=) n.783C>T c.423C>T (p.Arg141=) n.748C>T n.750C>T n.324C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943431dup | CA2677793958 | HLA-A | c.507dup (p.Lys170GlnfsTer7) n.783dup c.423dup (p.Lys142GlnfsTer7) n.748dup n.750dup n.324dup | gnomAD v4 |
6 | g.29943432A= | CA1618525690 | HLA-A | c.508A= (p.Lys170=) n.784A= c.424A= (p.Lys142=) n.749A= n.751A= n.325A= | |
6 | g.29943432A>C | CA363291578 | HLA-A | c.508A>C (p.Lys170Gln) n.784A>C c.424A>C (p.Lys142Gln) n.749A>C n.751A>C n.325A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943432A>G | CA363291579 | HLA-A | c.508A>G (p.Lys170Glu) n.784A>G c.424A>G (p.Lys142Glu) n.749A>G n.751A>G n.325A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943432A>T | CA136023677 | HLA-A | c.508A>T (p.Lys170Ter) n.784A>T c.424A>T (p.Lys142Ter) n.749A>T n.751A>T n.325A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943433A= | CA1618525694 | HLA-A | c.509A= (p.Lys170=) n.785A= c.425A= (p.Lys142=) n.750A= n.752A= n.326A= | |
6 | g.29943433A>C | CA363291580 | HLA-A | c.509A>C (p.Lys170Thr) n.785A>C c.425A>C (p.Lys142Thr) n.750A>C n.752A>C n.326A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943433A>G | CA136023679 | HLA-A | c.509A>G (p.Lys170Arg) n.785A>G c.425A>G (p.Lys142Arg) n.750A>G n.752A>G n.326A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943433A>T | CA363291581 | HLA-A | c.509A>T (p.Lys170Met) n.785A>T c.425A>T (p.Lys142Met) n.750A>T n.752A>T n.326A>T | gnomAD v4 |
6 | g.29943434G>A | CA136023682 | HLA-A | c.510G>A (p.Lys170=) n.786G>A c.426G>A (p.Lys142=) n.751G>A n.753G>A n.327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943434G>C | CA136023684 | HLA-A | c.510G>C (p.Lys170Asn) n.786G>C c.426G>C (p.Lys142Asn) n.751G>C n.753G>C n.327G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943434G= | CA1618525697 | HLA-A | c.510G= (p.Lys170=) n.786G= c.426G= (p.Lys142=) n.751G= n.753G= n.327G= | |
6 | g.29943434G>T | CA363291582 | HLA-A | c.510G>T (p.Lys170Asn) n.786G>T c.426G>T (p.Lys142Asn) n.751G>T n.753G>T n.327G>T | gnomAD v4 |
6 | g.29943435T>A | CA136023688 | HLA-A | c.511T>A (p.Trp171Arg) n.787T>A c.427T>A (p.Trp143Arg) n.752T>A n.754T>A n.328T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943435T>C | CA363291583 | HLA-A | c.511T>C (p.Trp171Arg) n.787T>C c.427T>C (p.Trp143Arg) n.752T>C n.754T>C n.328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943435T>G | CA363291584 | HLA-A | c.511T>G (p.Trp171Gly) n.787T>G c.427T>G (p.Trp143Gly) n.752T>G n.754T>G n.328T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943435T= | CA1618525704 | HLA-A | c.511T= (p.Trp171=) n.787T= c.427T= (p.Trp143=) n.752T= n.754T= n.328T= | |
6 | g.29943436G>A | CA136023697 | HLA-A | c.512G>A (p.Trp171Ter) n.788G>A c.428G>A (p.Trp143Ter) n.753G>A n.755G>A n.329G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943436G>C | CA136023693 | HLA-A | c.512G>C (p.Trp171Ser) n.788G>C c.428G>C (p.Trp143Ser) n.753G>C n.755G>C n.329G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943436G= | CA1618525708 | HLA-A | c.512G= (p.Trp171=) n.788G= c.428G= (p.Trp143=) n.753G= n.755G= n.329G= | |
6 | g.29943436G>T | CA363291585 | HLA-A | c.512G>T (p.Trp171Leu) n.788G>T c.428G>T (p.Trp143Leu) n.753G>T n.755G>T n.329G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943436_29943438delinsAGT | CA2695206093 | HLA-A | c.512_514delinsAGT (p.Trp171Ter) n.788_790delinsAGT c.428_430delinsAGT (p.Trp143Ter) n.753_755delinsAGT n.755_757delinsAGT n.329_331delinsAGT | |
6 | g.29943438del | CA2677793966 | HLA-A | c.514del (p.Glu172ArgfsTer9) n.790del c.430del (p.Glu144ArgfsTer9) n.755del n.757del n.331del | gnomAD v4 |
6 | g.29943437_29943438del | CA2677793964 | HLA-A | c.513_514del (p.Trp171Ter) n.789_790del c.429_430del (p.Trp143Ter) n.754_755del n.756_757del n.330_331del | gnomAD v4 |
6 | g.29943437G>A | CA136023700 | HLA-A | c.513G>A (p.Trp171Ter) n.789G>A c.429G>A (p.Trp143Ter) n.754G>A n.756G>A n.330G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943437G>C | CA136023703 | HLA-A | c.513G>C (p.Trp171Cys) n.789G>C c.429G>C (p.Trp143Cys) n.754G>C n.756G>C n.330G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943437G= | CA1618525716 | HLA-A | c.513G= (p.Trp171=) n.789G= c.429G= (p.Trp143=) n.754G= n.756G= n.330G= | |
6 | g.29943437G>T | CA363291586 | HLA-A | c.513G>T (p.Trp171Cys) n.789G>T c.429G>T (p.Trp143Cys) n.754G>T n.756G>T n.330G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.29943438G>A | CA363291587 | HLA-A | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.790G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.755G>A n.757G>A n.331G>A | gnomAD v4 |
6 | g.29943438G>C | CA363291588 | HLA-A | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.790G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.755G>C n.757G>C n.331G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29943438G= | CA1618525719 | HLA-A | c.514G= (p.Glu172=) n.790G= c.430G= (p.Glu144=) n.755G= n.757G= n.331G= | |
6 | g.29943438G>T | CA136023705 | HLA-A | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.790G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.755G>T n.757G>T n.331G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943439del | CA2677793970 | HLA-A | c.515del (p.Glu172GlyfsTer9) n.791del c.431del (p.Glu144GlyfsTer9) n.756del n.758del n.332del | gnomAD v4 |
6 | g.29943439A= | CA1618525724 | HLA-A | c.515A= (p.Glu172=) n.791A= c.431A= (p.Glu144=) n.756A= n.758A= n.332A= | |
6 | g.29943439A>C | CA363291589 | HLA-A | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.791A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) n.756A>C n.758A>C n.332A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943439A>G | CA363291590 | HLA-A | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.791A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) n.756A>G n.758A>G n.332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943439A>T | CA136023708 | HLA-A | c.515A>T (p.Glu172Val) n.791A>T c.431A>T (p.Glu144Val) n.756A>T n.758A>T n.332A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943440G>A | CA449461501 | HLA-A | c.516G>A (p.Glu172=) n.792G>A c.432G>A (p.Glu144=) n.757G>A n.759G>A n.333G>A | gnomAD v4 |
6 | g.29943440G>C | CA363291591 | HLA-A | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.792G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) n.757G>C n.759G>C n.333G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29943440G>T | CA363291592 | HLA-A | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.792G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) n.757G>T n.759G>T n.333G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943441G>A | CA3693378 | HLA-A | c.517G>A (p.Ala173Thr) n.793G>A c.433G>A (p.Ala145Thr) n.758G>A n.760G>A n.334G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943441G>C | CA363291593 | HLA-A | c.517G>C (p.Ala173Pro) n.793G>C c.433G>C (p.Ala145Pro) n.758G>C n.760G>C n.334G>C | gnomAD v4 |