UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29943406_29943413dup | CA2677793930 | HLA-A | c.482_489dup (p.Ala164ThrfsTer20) n.758_765dup c.398_405dup (p.Ala136ThrfsTer20) n.723_730dup n.725_732dup n.299_306dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943409_29943413del | CA2770466823 | HLA-A | c.485_489del (p.Met162SerfsTer13) n.761_765del c.401_405del (p.Met134SerfsTer13) n.726_730del n.728_732del n.302_306del | |
| 6 | g.29943413G>A | CA3693362 | HLA-A | c.489G>A (p.Ala163=) n.765G>A c.405G>A (p.Ala135=) n.730G>A n.732G>A n.306G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943413G>C | CA449461472 | HLA-A | c.489G>C (p.Ala163=) n.765G>C c.405G>C (p.Ala135=) n.730G>C n.732G>C n.306G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943413G= | CA1618525620 | HLA-A | c.489G= (p.Ala163=) n.765G= c.405G= (p.Ala135=) n.730G= n.732G= n.306G= | |
| 6 | g.29943413G>T | CA449461473 | HLA-A | c.489G>T (p.Ala163=) n.765G>T c.405G>T (p.Ala135=) n.730G>T n.732G>T n.306G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943414G>A | CA3693363 | HLA-A | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.766G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) n.731G>A n.733G>A n.307G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.29943414G>C | CA363291562 | HLA-A | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.766G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) n.731G>C n.733G>C n.307G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943414G= | CA1618525621 | HLA-A | c.490G= (p.Ala164=) n.766G= c.406G= (p.Ala136=) n.731G= n.733G= n.307G= | |
| 6 | g.29943414G>T | CA136023570 | HLA-A | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.766G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) n.731G>T n.733G>T n.307G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943415C>A | CA3693365 | HLA-A | c.491C>A (p.Ala164Asp) n.767C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) n.732C>A n.734C>A n.308C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943415C= | CA1618525624 | HLA-A | c.491C= (p.Ala164=) n.767C= c.407C= (p.Ala136=) n.732C= n.734C= n.308C= | |
| 6 | g.29943415C>G | CA3693364 | HLA-A | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.767C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) n.732C>G n.734C>G n.308C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943415C>T | CA363291563 | HLA-A | c.491C>T (p.Ala164Val) n.767C>T c.407C>T (p.Ala136Val) n.732C>T n.734C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943416_29943417del | CA2677793939 | HLA-A | c.492_493del (p.Gln165AspfsTer11) n.768_769del c.408_409del (p.Gln137AspfsTer11) n.733_734del n.735_736del n.309_310del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943416T>A | CA449461474 | HLA-A | c.492T>A (p.Ala164=) n.768T>A c.408T>A (p.Ala136=) n.733T>A n.735T>A n.309T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943416T>C | CA3693366 | HLA-A | c.492T>C (p.Ala164=) n.768T>C c.408T>C (p.Ala136=) n.733T>C n.735T>C n.309T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943416T>G | CA449461475 | HLA-A | c.492T>G (p.Ala164=) n.768T>G c.408T>G (p.Ala136=) n.733T>G n.735T>G n.309T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943416T= | CA1618525627 | HLA-A | c.492T= (p.Ala164=) n.768T= c.408T= (p.Ala136=) n.733T= n.735T= n.309T= | |
| 6 | g.29943417_29943418insCTGTC | CA2677793941 | HLA-A | c.493_494insCTGTC (p.Gln165ProfsTer18) n.769_770insCTGTC c.409_410insCTGTC (p.Gln137ProfsTer18) n.734_735insCTGTC n.736_737insCTGTC n.310_311insCTGTC | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943417C>A | CA363291564 | HLA-A | c.493C>A (p.Gln165Lys) n.769C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.734C>A n.736C>A n.310C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943417C= | CA1618525631 | HLA-A | c.493C= (p.Gln165=) n.769C= c.409C= (p.Gln137=) n.734C= n.736C= n.310C= | |
| 6 | g.29943417C>G | CA3693367 | HLA-A | c.493C>G (p.Gln165Glu) n.769C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.734C>G n.736C>G n.310C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943417C>T | CA136023593 | HLA-A | c.493C>T (p.Gln165Ter) n.769C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.734C>T n.736C>T n.310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943418A= | CA1618525636 | HLA-A | c.494A= (p.Gln165=) n.770A= c.410A= (p.Gln137=) n.735A= n.737A= n.311A= | |
| 6 | g.29943418A>C | CA3693368 | HLA-A | c.494A>C (p.Gln165Pro) n.770A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.735A>C n.737A>C n.311A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943418A>G | CA136023597 | HLA-A | c.494A>G (p.Gln165Arg) n.770A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.735A>G n.737A>G n.311A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943418A>T | CA363291565 | HLA-A | c.494A>T (p.Gln165Leu) n.770A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.735A>T n.737A>T n.311A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943419G>A | CA449461479 | HLA-A | c.495G>A (p.Gln165=) n.771G>A c.411G>A (p.Gln137=) n.736G>A n.738G>A n.312G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943419G>C | CA136023601 | HLA-A | c.495G>C (p.Gln165His) n.771G>C c.411G>C (p.Gln137His) n.736G>C n.738G>C n.312G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943419G= | CA1618525641 | HLA-A | c.495G= (p.Gln165=) n.771G= c.411G= (p.Gln137=) n.736G= n.738G= n.312G= | |
| 6 | g.29943419G>T | CA363291566 | HLA-A | c.495G>T (p.Gln165His) n.771G>T c.411G>T (p.Gln137His) n.736G>T n.738G>T n.312G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943420A= | CA1618525644 | HLA-A | c.496A= (p.Ile166=) n.772A= c.412A= (p.Ile138=) n.737A= n.739A= n.313A= | |
| 6 | g.29943420A>C | CA363291567 | HLA-A | c.496A>C (p.Ile166Leu) n.772A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.737A>C n.739A>C n.313A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943420A>G | CA3693369 | HLA-A | c.496A>G (p.Ile166Val) n.772A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.737A>G n.739A>G n.313A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943420A>T | CA136023604 | HLA-A | c.496A>T (p.Ile166Phe) n.772A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.737A>T n.739A>T n.313A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943421del | CA2677793947 | HLA-A | c.497del (p.Ile166ThrfsTer15) n.773del c.413del (p.Ile138ThrfsTer15) n.738del n.740del n.314del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943421T>A | CA363291569 | HLA-A | c.497T>A (p.Ile166Asn) n.773T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.738T>A n.740T>A n.314T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943421T>C | CA3693370 | HLA-A | c.497T>C (p.Ile166Thr) n.773T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.738T>C n.740T>C n.314T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943421T>G | CA363291568 | HLA-A | c.497T>G (p.Ile166Ser) n.773T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.738T>G n.740T>G n.314T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943421T= | CA1618525649 | HLA-A | c.497T= (p.Ile166=) n.773T= c.413T= (p.Ile138=) n.738T= n.740T= n.314T= | |
| 6 | g.29943421_29943422insAA | CA2677793949 | HLA-A | c.497_498insAA (p.Lys168ProfsTer14) n.773_774insAA c.413_414insAA (p.Lys140ProfsTer14) n.738_739insAA n.740_741insAA n.314_315insAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943422del | CA2677793950 | HLA-A | c.498del (p.Thr167ProfsTer14) n.774del c.414del (p.Thr139ProfsTer14) n.739del n.741del n.315del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943422C>A | CA136023612 | HLA-A | c.498C>A (p.Ile166=) n.774C>A c.414C>A (p.Ile138=) n.739C>A n.741C>A n.315C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943422C= | CA1618525652 | HLA-A | c.498C= (p.Ile166=) n.774C= c.414C= (p.Ile138=) n.739C= n.741C= n.315C= | |
| 6 | g.29943422C>G | CA363291570 | HLA-A | c.498C>G (p.Ile166Met) n.774C>G c.414C>G (p.Ile138Met) n.739C>G n.741C>G n.315C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943422C>T | CA3693371 | HLA-A | c.498C>T (p.Ile166=) n.774C>T c.414C>T (p.Ile138=) n.739C>T n.741C>T n.315C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943423A= | CA1618525654 | HLA-A | c.499A= (p.Thr167=) n.775A= c.415A= (p.Thr139=) n.740A= n.742A= n.316A= | |
| 6 | g.29943423A>C | CA136023616 | HLA-A | c.499A>C (p.Thr167Pro) n.775A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) n.740A>C n.742A>C n.316A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943423A>G | CA363291571 | HLA-A | c.499A>G (p.Thr167Ala) n.775A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) n.740A>G n.742A>G n.316A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |