UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29943389_29943404del | CA2677796500 | HLA-A | c.465_480del (p.Ser156ThrfsTer20) n.741_756del c.381_396del (p.Ser128ThrfsTer20) n.706_721del n.708_723del n.282_297del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943392T>A | CA449461450 | HLA-A | c.468T>A (p.Ser156=) n.744T>A c.384T>A (p.Ser128=) n.709T>A n.711T>A n.285T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943392T>C | CA3693351 | HLA-A | c.468T>C (p.Ser156=) n.744T>C c.384T>C (p.Ser128=) n.709T>C n.711T>C n.285T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943392T>G | CA136023456 | HLA-A | c.468T>G (p.Ser156=) n.744T>G c.384T>G (p.Ser128=) n.709T>G n.711T>G n.285T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943392T= | CA1618525544 | HLA-A | c.468T= (p.Ser156=) n.744T= c.384T= (p.Ser128=) n.709T= n.711T= n.285T= | |
| 6 | g.29943393del | CA2677796534 | HLA-A | c.469del (p.Trp157GlyfsTer24) n.745del c.385del (p.Trp129GlyfsTer24) n.710del n.712del n.286del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943393T>A | CA363291542 | HLA-A | c.469T>A (p.Trp157Arg) n.745T>A c.385T>A (p.Trp129Arg) n.710T>A n.712T>A n.286T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943393T>C | CA136023464 | HLA-A | c.469T>C (p.Trp157Arg) n.745T>C c.385T>C (p.Trp129Arg) n.710T>C n.712T>C n.286T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943393T>G | CA136023471 | HLA-A | c.469T>G (p.Trp157Gly) n.745T>G c.385T>G (p.Trp129Gly) n.710T>G n.712T>G n.286T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943393T= | CA1618525547 | HLA-A | c.469T= (p.Trp157=) n.745T= c.385T= (p.Trp129=) n.710T= n.712T= n.286T= | |
| 6 | g.29943394G>A | CA136023473 | HLA-A | c.470G>A (p.Trp157Ter) n.746G>A c.386G>A (p.Trp129Ter) n.711G>A n.713G>A n.287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943394G>C | CA136023475 | HLA-A | c.470G>C (p.Trp157Ser) n.746G>C c.386G>C (p.Trp129Ser) n.711G>C n.713G>C n.287G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943394G= | CA1618525555 | HLA-A | c.470G= (p.Trp157=) n.746G= c.386G= (p.Trp129=) n.711G= n.713G= n.287G= | |
| 6 | g.29943394G>T | CA363291543 | HLA-A | c.470G>T (p.Trp157Leu) n.746G>T c.386G>T (p.Trp129Leu) n.711G>T n.713G>T n.287G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943395del | CA2578557173 | HLA-A | c.471del (p.Trp157Ter) n.747del c.387del (p.Trp129Ter) n.712del n.714del n.288del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943395G>A | CA363291544 | HLA-A | c.471G>A (p.Trp157Ter) n.747G>A c.387G>A (p.Trp129Ter) n.712G>A n.714G>A n.288G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943395G>C | CA363291545 | HLA-A | c.471G>C (p.Trp157Cys) n.747G>C c.387G>C (p.Trp129Cys) n.712G>C n.714G>C n.288G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943395G>T | CA363291546 | HLA-A | c.471G>T (p.Trp157Cys) n.747G>T c.387G>T (p.Trp129Cys) n.712G>T n.714G>T n.288G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943396A= | CA1618525556 | HLA-A | c.472A= (p.Thr158=) n.748A= c.388A= (p.Thr130=) n.713A= n.715A= n.289A= | |
| 6 | g.29943396A>C | CA363291547 | HLA-A | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.748A>C c.388A>C (p.Thr130Pro) n.713A>C n.715A>C n.289A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943396A>G | CA136023477 | HLA-A | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.748A>G c.388A>G (p.Thr130Ala) n.713A>G n.715A>G n.289A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943396A>T | CA3693352 | HLA-A | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.748A>T c.388A>T (p.Thr130Ser) n.713A>T n.715A>T n.289A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943397C>A | CA363291548 | HLA-A | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.749C>A c.389C>A (p.Thr130Asn) n.714C>A n.716C>A n.290C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943397C= | CA1618525557 | HLA-A | c.473C= (p.Thr158=) n.749C= c.389C= (p.Thr130=) n.714C= n.716C= n.290C= | |
| 6 | g.29943397C>G | CA136023495 | HLA-A | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.749C>G c.389C>G (p.Thr130Ser) n.714C>G n.716C>G n.290C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943397C>T | CA136023497 | HLA-A | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.749C>T c.389C>T (p.Thr130Ile) n.714C>T n.716C>T n.290C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943398del | CA2677793919 | HLA-A | c.474del (p.Ala159ArgfsTer22) n.750del c.390del (p.Ala131ArgfsTer22) n.715del n.717del n.291del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943398C>A | CA136023501 | HLA-A | c.474C>A (p.Thr158=) n.750C>A c.390C>A (p.Thr130=) n.715C>A n.717C>A n.291C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943398C= | CA1618525561 | HLA-A | c.474C= (p.Thr158=) n.750C= c.390C= (p.Thr130=) n.715C= n.717C= n.291C= | |
| 6 | g.29943398C>G | CA136023507 | HLA-A | c.474C>G (p.Thr158=) n.750C>G c.390C>G (p.Thr130=) n.715C>G n.717C>G n.291C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943398C>T | CA136023510 | HLA-A | c.474C>T (p.Thr158=) n.750C>T c.390C>T (p.Thr130=) n.715C>T n.717C>T n.291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943399G>A | CA136023512 | HLA-A | c.475G>A (p.Ala159Thr) n.751G>A c.391G>A (p.Ala131Thr) n.716G>A n.718G>A n.292G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943399G>C | CA136023513 | HLA-A | c.475G>C (p.Ala159Pro) n.751G>C c.391G>C (p.Ala131Pro) n.716G>C n.718G>C n.292G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943399G= | CA1618525562 | HLA-A | c.475G= (p.Ala159=) n.751G= c.391G= (p.Ala131=) n.716G= n.718G= n.292G= | |
| 6 | g.29943399G>T | CA3693353 | HLA-A | c.475G>T (p.Ala159Ser) n.751G>T c.391G>T (p.Ala131Ser) n.716G>T n.718G>T n.292G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.29943400del | CA2677793923 | HLA-A | c.476del (p.Ala159GlyfsTer22) n.752del c.392del (p.Ala131GlyfsTer22) n.717del n.719del n.293del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943400C>A | CA363291549 | HLA-A | c.476C>A (p.Ala159Glu) n.752C>A c.392C>A (p.Ala131Glu) n.717C>A n.719C>A n.293C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943400C= | CA1618525565 | HLA-A | c.476C= (p.Ala159=) n.752C= c.392C= (p.Ala131=) n.717C= n.719C= n.293C= | |
| 6 | g.29943400C>G | CA363291550 | HLA-A | c.476C>G (p.Ala159Gly) n.752C>G c.392C>G (p.Ala131Gly) n.717C>G n.719C>G n.293C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943400C>T | CA136023516 | HLA-A | c.476C>T (p.Ala159Val) n.752C>T c.392C>T (p.Ala131Val) n.717C>T n.719C>T n.293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943401G>A | CA3693354 | HLA-A | c.477G>A (p.Ala159=) n.753G>A c.393G>A (p.Ala131=) n.718G>A n.720G>A n.294G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943401G>C | CA136023522 | HLA-A | c.477G>C (p.Ala159=) n.753G>C c.393G>C (p.Ala131=) n.718G>C n.720G>C n.294G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943401G= | CA1618525567 | HLA-A | c.477G= (p.Ala159=) n.753G= c.393G= (p.Ala131=) n.718G= n.720G= n.294G= | |
| 6 | g.29943401G>T | CA3693355 | HLA-A | c.477G>T (p.Ala159=) n.753G>T c.393G>T (p.Ala131=) n.718G>T n.720G>T n.294G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943401_29943405del | CA645547635 | HLA-A | c.477_481del (p.Ala160HisfsTer15) n.753_757del c.393_397del (p.Ala132HisfsTer15) n.718_722del n.720_724del n.294_298del | COSMIC |
| 6 | g.29943401_29943406delinsT | CA645547636 | HLA-A | c.477_482delinsT (p.Ala160HisfsTer15) n.753_758delinsT c.393_398delinsT (p.Ala132HisfsTer15) n.718_723delinsT n.720_725delinsT n.294_299delinsT | COSMIC |
| 6 | g.29943402G>A | CA363291551 | HLA-A | c.478G>A (p.Ala160Thr) n.754G>A c.394G>A (p.Ala132Thr) n.719G>A n.721G>A n.295G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943402G>C | CA363291552 | HLA-A | c.478G>C (p.Ala160Pro) n.754G>C c.394G>C (p.Ala132Pro) n.719G>C n.721G>C n.295G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943402G>T | CA363291553 | HLA-A | c.478G>T (p.Ala160Ser) n.754G>T c.394G>T (p.Ala132Ser) n.719G>T n.721G>T n.295G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943403del | CA2677793926 | HLA-A | c.479del (p.Ala160GlyfsTer21) n.755del c.395del (p.Ala132GlyfsTer21) n.720del n.722del n.296del | gnomAD v4 |