Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29943359G>A | CA449461380 | HLA-A | c.435G>A (p.Lys145=) n.711G>A c.351G>A (p.Lys117=) n.676G>A n.678G>A n.252G>A | gnomAD v4 |
6 | g.29943359G>C | CA363291493 | HLA-A | c.435G>C (p.Lys145Asn) n.711G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) n.676G>C n.678G>C n.252G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29943359G= | CA1618525438 | HLA-A | c.435G= (p.Lys145=) n.711G= c.351G= (p.Lys117=) n.676G= n.678G= n.252G= | |
6 | g.29943359G>T | CA363291494 | HLA-A | c.435G>T (p.Lys145Asn) n.711G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) n.676G>T n.678G>T n.252G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943359_29943360insCC | CA1618525440 | HLA-A | c.435_436insCC (p.Asp146ProfsTer6) n.711_712insCC c.351_352insCC (p.Asp118ProfsTer6) n.676_677insCC n.678_679insCC n.252_253insCC | dbSNP |
6 | g.29943360G>A | CA363291495 | HLA-A | c.436G>A (p.Asp146Asn) n.712G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) n.677G>A n.679G>A n.253G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943360G>C | CA363291497 | HLA-A | c.436G>C (p.Asp146His) n.712G>C c.352G>C (p.Asp118His) n.677G>C n.679G>C n.253G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29943360G>T | CA363291498 | HLA-A | c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.712G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.677G>T n.679G>T n.253G>T | gnomAD v4 |
6 | g.29943361del | CA2677796315 | HLA-A | c.437del (p.Asp146ValfsTer5) n.713del c.353del (p.Asp118ValfsTer5) n.678del n.680del n.254del | gnomAD v4 |
6 | g.29943361A= | CA1618525442 | HLA-A | c.437A= (p.Asp146=) n.713A= c.353A= (p.Asp118=) n.678A= n.680A= n.254A= | |
6 | g.29943361A>C | CA363291499 | HLA-A | c.437A>C (p.Asp146Ala) n.713A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) n.678A>C n.680A>C n.254A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943361A>G | CA363291500 | HLA-A | c.437A>G (p.Asp146Gly) n.713A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) n.678A>G n.680A>G n.254A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943361A>T | CA136023313 | HLA-A | c.437A>T (p.Asp146Val) n.713A>T c.353A>T (p.Asp118Val) n.678A>T n.680A>T n.254A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943361_29943364dup | CA2711414837 | HLA-A | c.437_440dup (p.Tyr147Ter) n.713_716dup c.353_356dup (p.Tyr119Ter) n.678_681dup n.680_683dup n.254_257dup | dbSNP |
6 | g.29943362T>A | CA363291501 | HLA-A | c.438T>A (p.Asp146Glu) n.714T>A c.354T>A (p.Asp118Glu) n.679T>A n.681T>A n.255T>A | gnomAD v4 |
6 | g.29943362T>C | CA449461381 | HLA-A | c.438T>C (p.Asp146=) n.714T>C c.354T>C (p.Asp118=) n.679T>C n.681T>C n.255T>C | gnomAD v4 |
6 | g.29943362T>G | CA136023316 | HLA-A | c.438T>G (p.Asp146Glu) n.714T>G c.354T>G (p.Asp118Glu) n.679T>G n.681T>G n.255T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943362T= | CA1618525444 | HLA-A | c.438T= (p.Asp146=) n.714T= c.354T= (p.Asp118=) n.679T= n.681T= n.255T= | |
6 | g.29943363del | CA2677796322 | HLA-A | c.439del (p.Tyr147ThrfsTer4) n.715del c.355del (p.Tyr119ThrfsTer4) n.680del n.682del n.256del | gnomAD v4 |
6 | g.29943363T>A | CA363291502 | HLA-A | c.439T>A (p.Tyr147Asn) n.715T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) n.680T>A n.682T>A n.256T>A | gnomAD v4 |
6 | g.29943363T>C | CA363291503 | HLA-A | c.439T>C (p.Tyr147His) n.715T>C c.355T>C (p.Tyr119His) n.680T>C n.682T>C n.256T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943363T>G | CA363291504 | HLA-A | c.439T>G (p.Tyr147Asp) n.715T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) n.680T>G n.682T>G n.256T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943364A= | CA1618525447 | HLA-A | c.440A= (p.Tyr147=) n.716A= c.356A= (p.Tyr119=) n.681A= n.683A= n.257A= | |
6 | g.29943364A>C | CA363291505 | HLA-A | c.440A>C (p.Tyr147Ser) n.716A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) n.681A>C n.683A>C n.257A>C | gnomAD v4 |
6 | g.29943364A>G | CA363291506 | HLA-A | c.440A>G (p.Tyr147Cys) n.716A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) n.681A>G n.683A>G n.257A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.29943364A>T | CA363291507 | HLA-A | c.440A>T (p.Tyr147Phe) n.716A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) n.681A>T n.683A>T n.257A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943365C>A | CA3693339 | HLA-A | c.441C>A (p.Tyr147Ter) n.717C>A c.357C>A (p.Tyr119Ter) n.682C>A n.684C>A n.258C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29943365C= | CA1618525449 | HLA-A | c.441C= (p.Tyr147=) n.717C= c.357C= (p.Tyr119=) n.682C= n.684C= n.258C= | |
6 | g.29943365C>G | CA363291508 | HLA-A | c.441C>G (p.Tyr147Ter) n.717C>G c.357C>G (p.Tyr119Ter) n.682C>G n.684C>G n.258C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943365C>T | CA449461382 | HLA-A | c.441C>T (p.Tyr147=) n.717C>T c.357C>T (p.Tyr119=) n.682C>T n.684C>T n.258C>T | gnomAD v4 |
6 | g.29943366A= | CA1618525454 | HLA-A | c.442A= (p.Ile148=) n.718A= c.358A= (p.Ile120=) n.683A= n.685A= n.259A= | |
6 | g.29943366A>C | CA363291509 | HLA-A | c.442A>C (p.Ile148Leu) n.718A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.683A>C n.685A>C n.259A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943366A>G | CA136023329 | HLA-A | c.442A>G (p.Ile148Val) n.718A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.683A>G n.685A>G n.259A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943366A>T | CA363291510 | HLA-A | c.442A>T (p.Ile148Phe) n.718A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) n.683A>T n.685A>T n.259A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943367T>A | CA363291513 | HLA-A | c.443T>A (p.Ile148Asn) n.719T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.684T>A n.686T>A n.260T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943367T>C | CA363291512 | HLA-A | c.443T>C (p.Ile148Thr) n.719T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.684T>C n.686T>C n.260T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943367T>G | CA363291511 | HLA-A | c.443T>G (p.Ile148Ser) n.719T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) n.684T>G n.686T>G n.260T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943368C>A | CA136023334 | HLA-A | c.444C>A (p.Ile148=) n.720C>A c.360C>A (p.Ile120=) n.685C>A n.687C>A n.261C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943368C= | CA1618525457 | HLA-A | c.444C= (p.Ile148=) n.720C= c.360C= (p.Ile120=) n.685C= n.687C= n.261C= | |
6 | g.29943368C>G | CA363291514 | HLA-A | c.444C>G (p.Ile148Met) n.720C>G c.360C>G (p.Ile120Met) n.685C>G n.687C>G n.261C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29943368C>T | CA449461383 | HLA-A | c.444C>T (p.Ile148=) n.720C>T c.360C>T (p.Ile120=) n.685C>T n.687C>T n.261C>T | gnomAD v4 |
6 | g.29943369G>A | CA136023339 | HLA-A | c.445G>A (p.Ala149Thr) n.721G>A c.361G>A (p.Ala121Thr) n.686G>A n.688G>A n.262G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943369G>C | CA136023348 | HLA-A | c.445G>C (p.Ala149Pro) n.721G>C c.361G>C (p.Ala121Pro) n.686G>C n.688G>C n.262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943369G= | CA1618525460 | HLA-A | c.445G= (p.Ala149=) n.721G= c.361G= (p.Ala121=) n.686G= n.688G= n.262G= | |
6 | g.29943369G>T | CA136023351 | HLA-A | c.445G>T (p.Ala149Ser) n.721G>T c.361G>T (p.Ala121Ser) n.686G>T n.688G>T n.262G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943370C>A | CA363291515 | HLA-A | c.446C>A (p.Ala149Asp) n.722C>A c.362C>A (p.Ala121Asp) n.687C>A n.689C>A n.263C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943370C>G | CA363291516 | HLA-A | c.446C>G (p.Ala149Gly) n.722C>G c.362C>G (p.Ala121Gly) n.687C>G n.689C>G n.263C>G | gnomAD v4 |
6 | g.29943370C>T | CA363291517 | HLA-A | c.446C>T (p.Ala149Val) n.722C>T c.362C>T (p.Ala121Val) n.687C>T n.689C>T n.263C>T | gnomAD v4 |
6 | g.29943372del | CA2677796362 | HLA-A | c.448del (p.Leu150Ter) n.724del c.364del (p.Leu122Ter) n.689del n.691del n.265del | gnomAD v4 |
6 | g.29943371C>A | CA3693340 | HLA-A | c.447C>A (p.Ala149=) n.723C>A c.363C>A (p.Ala121=) n.688C>A n.690C>A n.264C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |