Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29943356_29943358delinsCAACA1618525429HLA-Ac.432_434delinsCAA (p.Gly144=)
n.708_710delinsCAA
c.348_350delinsCAA (p.Gly116=)
n.673_675delinsCAA
n.675_677delinsCAA
n.249_251delinsCAA
6g.29943357_29943358delCA1618525433HLA-Ac.433_434del (p.Lys145GlyfsTer?)
n.709_710del
c.349_350del (p.Lys117GlyfsTer?)
n.674_675del
n.676_677del
n.250_251del
dbSNP
6g.29943358delCA2677796293HLA-Ac.434del (p.Lys145ArgfsTer6)
n.710del
c.350del (p.Lys117ArgfsTer6)
n.675del
n.677del
n.251del
gnomAD v4
6g.29943358A=CA1618525435HLA-Ac.434A= (p.Lys145=)
n.710A=
c.350A= (p.Lys117=)
n.675A=
n.677A=
n.251A=
6g.29943358A>CCA363291491HLA-Ac.434A>C (p.Lys145Thr)
n.710A>C
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.675A>C
n.677A>C
n.251A>C
gnomAD v4
6g.29943358A>GCA136023311HLA-Ac.434A>G (p.Lys145Arg)
n.710A>G
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.675A>G
n.677A>G
n.251A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943358A>TCA363291492HLA-Ac.434A>T (p.Lys145Met)
n.710A>T
c.350A>T (p.Lys117Met)
n.675A>T
n.677A>T
n.251A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943359G>ACA449461380HLA-Ac.435G>A (p.Lys145=)
n.711G>A
c.351G>A (p.Lys117=)
n.676G>A
n.678G>A
n.252G>A
gnomAD v4
6g.29943359G>CCA363291493HLA-Ac.435G>C (p.Lys145Asn)
n.711G>C
c.351G>C (p.Lys117Asn)
n.676G>C
n.678G>C
n.252G>C
gnomAD v4
6g.29943359G=CA1618525438HLA-Ac.435G= (p.Lys145=)
n.711G=
c.351G= (p.Lys117=)
n.676G=
n.678G=
n.252G=
6g.29943359G>TCA363291494HLA-Ac.435G>T (p.Lys145Asn)
n.711G>T
c.351G>T (p.Lys117Asn)
n.676G>T
n.678G>T
n.252G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943359_29943360insCCCA1618525440HLA-Ac.435_436insCC (p.Asp146ProfsTer6)
n.711_712insCC
c.351_352insCC (p.Asp118ProfsTer6)
n.676_677insCC
n.678_679insCC
n.252_253insCC
dbSNP
6g.29943360G>ACA363291495HLA-Ac.436G>A (p.Asp146Asn)
n.712G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.677G>A
n.679G>A
n.253G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943360G>CCA363291497HLA-Ac.436G>C (p.Asp146His)
n.712G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
n.677G>C
n.679G>C
n.253G>C
gnomAD v4
6g.29943360G>TCA363291498HLA-Ac.436G>T (p.Asp146Tyr)
n.712G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.677G>T
n.679G>T
n.253G>T
gnomAD v4
6g.29943361delCA2677796315HLA-Ac.437del (p.Asp146ValfsTer5)
n.713del
c.353del (p.Asp118ValfsTer5)
n.678del
n.680del
n.254del
gnomAD v4
6g.29943361A=CA1618525442HLA-Ac.437A= (p.Asp146=)
n.713A=
c.353A= (p.Asp118=)
n.678A=
n.680A=
n.254A=
6g.29943361A>CCA363291499HLA-Ac.437A>C (p.Asp146Ala)
n.713A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.678A>C
n.680A>C
n.254A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943361A>GCA363291500HLA-Ac.437A>G (p.Asp146Gly)
n.713A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.678A>G
n.680A>G
n.254A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943361A>TCA136023313HLA-Ac.437A>T (p.Asp146Val)
n.713A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.678A>T
n.680A>T
n.254A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943361_29943364dupCA2711414837HLA-Ac.437_440dup (p.Tyr147Ter)
n.713_716dup
c.353_356dup (p.Tyr119Ter)
n.678_681dup
n.680_683dup
n.254_257dup
dbSNP
6g.29943362T>ACA363291501HLA-Ac.438T>A (p.Asp146Glu)
n.714T>A
c.354T>A (p.Asp118Glu)
n.679T>A
n.681T>A
n.255T>A
gnomAD v4
6g.29943362T>CCA449461381HLA-Ac.438T>C (p.Asp146=)
n.714T>C
c.354T>C (p.Asp118=)
n.679T>C
n.681T>C
n.255T>C
gnomAD v4
6g.29943362T>GCA136023316HLA-Ac.438T>G (p.Asp146Glu)
n.714T>G
c.354T>G (p.Asp118Glu)
n.679T>G
n.681T>G
n.255T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943362T=CA1618525444HLA-Ac.438T= (p.Asp146=)
n.714T=
c.354T= (p.Asp118=)
n.679T=
n.681T=
n.255T=
6g.29943363delCA2677796322HLA-Ac.439del (p.Tyr147ThrfsTer4)
n.715del
c.355del (p.Tyr119ThrfsTer4)
n.680del
n.682del
n.256del
gnomAD v4
6g.29943363T>ACA363291502HLA-Ac.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.715T>A
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
n.680T>A
n.682T>A
n.256T>A
gnomAD v4
6g.29943363T>CCA363291503HLA-Ac.439T>C (p.Tyr147His)
n.715T>C
c.355T>C (p.Tyr119His)
n.680T>C
n.682T>C
n.256T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943363T>GCA363291504HLA-Ac.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.715T>G
c.355T>G (p.Tyr119Asp)
n.680T>G
n.682T>G
n.256T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943364A=CA1618525447HLA-Ac.440A= (p.Tyr147=)
n.716A=
c.356A= (p.Tyr119=)
n.681A=
n.683A=
n.257A=
6g.29943364A>CCA363291505HLA-Ac.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.716A>C
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
n.681A>C
n.683A>C
n.257A>C
gnomAD v4
6g.29943364A>GCA363291506HLA-Ac.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.716A>G
c.356A>G (p.Tyr119Cys)
n.681A>G
n.683A>G
n.257A>G
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29943364A>TCA363291507HLA-Ac.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.716A>T
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
n.681A>T
n.683A>T
n.257A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943365C>ACA3693339HLA-Ac.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.717C>A
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
n.682C>A
n.684C>A
n.258C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29943365C=CA1618525449HLA-Ac.441C= (p.Tyr147=)
n.717C=
c.357C= (p.Tyr119=)
n.682C=
n.684C=
n.258C=
6g.29943365C>GCA363291508HLA-Ac.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.717C>G
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
n.682C>G
n.684C>G
n.258C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.29943365C>TCA449461382HLA-Ac.441C>T (p.Tyr147=)
n.717C>T
c.357C>T (p.Tyr119=)
n.682C>T
n.684C>T
n.258C>T
gnomAD v4
6g.29943366A=CA1618525454HLA-Ac.442A= (p.Ile148=)
n.718A=
c.358A= (p.Ile120=)
n.683A=
n.685A=
n.259A=
6g.29943366A>CCA363291509HLA-Ac.442A>C (p.Ile148Leu)
n.718A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.683A>C
n.685A>C
n.259A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943366A>GCA136023329HLA-Ac.442A>G (p.Ile148Val)
n.718A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.683A>G
n.685A>G
n.259A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943366A>TCA363291510HLA-Ac.442A>T (p.Ile148Phe)
n.718A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.683A>T
n.685A>T
n.259A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.29943367T>ACA363291513HLA-Ac.443T>A (p.Ile148Asn)
n.719T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.684T>A
n.686T>A
n.260T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943367T>CCA363291512HLA-Ac.443T>C (p.Ile148Thr)
n.719T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.684T>C
n.686T>C
n.260T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943367T>GCA363291511HLA-Ac.443T>G (p.Ile148Ser)
n.719T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.684T>G
n.686T>G
n.260T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29943368C>ACA136023334HLA-Ac.444C>A (p.Ile148=)
n.720C>A
c.360C>A (p.Ile120=)
n.685C>A
n.687C>A
n.261C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943368C=CA1618525457HLA-Ac.444C= (p.Ile148=)
n.720C=
c.360C= (p.Ile120=)
n.685C=
n.687C=
n.261C=
6g.29943368C>GCA363291514HLA-Ac.444C>G (p.Ile148Met)
n.720C>G
c.360C>G (p.Ile120Met)
n.685C>G
n.687C>G
n.261C>G
gnomAD v4
6g.29943368C>TCA449461383HLA-Ac.444C>T (p.Ile148=)
n.720C>T
c.360C>T (p.Ile120=)
n.685C>T
n.687C>T
n.261C>T
gnomAD v4
6g.29943369G>ACA136023339HLA-Ac.445G>A (p.Ala149Thr)
n.721G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.686G>A
n.688G>A
n.262G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.29943369G>CCA136023348HLA-Ac.445G>C (p.Ala149Pro)
n.721G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.686G>C
n.688G>C
n.262G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched