UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29943348del | CA2677796267 | HLA-A | c.424del (p.Tyr142ThrfsTer9) n.700del c.340del (p.Tyr114ThrfsTer9) n.665del n.667del n.241del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943348T>A | CA363291481 | HLA-A | c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.700T>A c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.665T>A n.667T>A n.241T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943348T>C | CA136023236 | HLA-A | c.424T>C (p.Tyr142His) n.700T>C c.340T>C (p.Tyr114His) n.665T>C n.667T>C n.241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943348T>G | CA363291482 | HLA-A | c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.700T>G c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.665T>G n.667T>G n.241T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943348T= | CA1618525395 | HLA-A | c.424T= (p.Tyr142=) n.700T= c.340T= (p.Tyr114=) n.665T= n.667T= n.241T= | |
| 6 | g.29943349del | CA2677796270 | HLA-A | c.425del (p.Tyr142SerfsTer9) n.701del c.341del (p.Tyr114SerfsTer9) n.666del n.668del n.242del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943349A= | CA1618525399 | HLA-A | c.425A= (p.Tyr142=) n.701A= c.341A= (p.Tyr114=) n.666A= n.668A= n.242A= | |
| 6 | g.29943349A>C | CA363291483 | HLA-A | c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.701A>C c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.666A>C n.668A>C n.242A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943349A>G | CA136023245 | HLA-A | c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.701A>G c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.666A>G n.668A>G n.242A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943349A>T | CA363291484 | HLA-A | c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.701A>T c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.666A>T n.668A>T n.242A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943349_29943350delinsAC | CA1618525401 | HLA-A | c.425_426delinsAC (p.Tyr142=) n.701_702delinsAC c.341_342delinsAC (p.Tyr114=) n.666_667delinsAC n.668_669delinsAC n.242_243delinsAC | |
| 6 | g.29943350del | CA136023246 | HLA-A | c.426del (p.Tyr142Ter) n.702del c.342del (p.Tyr114Ter) n.667del n.669del n.243del | dbSNP |
| 6 | g.29943350C>A | CA136023247 | HLA-A | c.426C>A (p.Tyr142Ter) n.702C>A c.342C>A (p.Tyr114Ter) n.667C>A n.669C>A n.243C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943350C= | CA1618525406 | HLA-A | c.426C= (p.Tyr142=) n.702C= c.342C= (p.Tyr114=) n.667C= n.669C= n.243C= | |
| 6 | g.29943350C>G | CA136023248 | HLA-A | c.426C>G (p.Tyr142Ter) n.702C>G c.342C>G (p.Tyr114Ter) n.667C>G n.669C>G n.243C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29943350C>T | CA3693337 | HLA-A | c.426C>T (p.Tyr142=) n.702C>T c.342C>T (p.Tyr114=) n.667C>T n.669C>T n.243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943351G>A | CA136023253 | HLA-A | c.427G>A (p.Asp143Asn) n.703G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) n.668G>A n.670G>A n.244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943351G>C | CA136023255 | HLA-A | c.427G>C (p.Asp143His) n.703G>C c.343G>C (p.Asp115His) n.668G>C n.670G>C n.244G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943351G= | CA1618525411 | HLA-A | c.427G= (p.Asp143=) n.703G= c.343G= (p.Asp115=) n.668G= n.670G= n.244G= | |
| 6 | g.29943351G>T | CA136023251 | HLA-A | c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.703G>T c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.668G>T n.670G>T n.244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943352A= | CA1618525416 | HLA-A | c.428A= (p.Asp143=) n.704A= c.344A= (p.Asp115=) n.669A= n.671A= n.245A= | |
| 6 | g.29943352A>C | CA136023259 | HLA-A | c.428A>C (p.Asp143Ala) n.704A>C c.344A>C (p.Asp115Ala) n.669A>C n.671A>C n.245A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943352A>G | CA136023261 | HLA-A | c.428A>G (p.Asp143Gly) n.704A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) n.669A>G n.671A>G n.245A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29943352A>T | CA363291485 | HLA-A | c.428A>T (p.Asp143Val) n.704A>T c.344A>T (p.Asp115Val) n.669A>T n.671A>T n.245A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29943353del | CA2677796275 | HLA-A | c.429del (p.Asp143GlufsTer8) n.705del c.345del (p.Asp115GlufsTer8) n.670del n.672del n.246del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943353C>A | CA3693338 | HLA-A | c.429C>A (p.Asp143Glu) n.705C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) n.670C>A n.672C>A n.246C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943353C= | CA1618525418 | HLA-A | c.429C= (p.Asp143=) n.705C= c.345C= (p.Asp115=) n.670C= n.672C= n.246C= | |
| 6 | g.29943353C>G | CA363291486 | HLA-A | c.429C>G (p.Asp143Glu) n.705C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) n.670C>G n.672C>G n.246C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943353C>T | CA136023267 | HLA-A | c.429C>T (p.Asp143=) n.705C>T c.345C>T (p.Asp115=) n.670C>T n.672C>T n.246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943354G>A | CA136023289 | HLA-A | c.430G>A (p.Gly144Ser) n.706G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) n.671G>A n.673G>A n.247G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943354G>C | CA136023295 | HLA-A | c.430G>C (p.Gly144Arg) n.706G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.671G>C n.673G>C n.247G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943354G= | CA1618525422 | HLA-A | c.430G= (p.Gly144=) n.706G= c.346G= (p.Gly116=) n.671G= n.673G= n.247G= | |
| 6 | g.29943354G>T | CA136023298 | HLA-A | c.430G>T (p.Gly144Cys) n.706G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) n.671G>T n.673G>T n.247G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943355G>A | CA363291488 | HLA-A | c.431G>A (p.Gly144Asp) n.707G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.672G>A n.674G>A n.248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943355G>C | CA136023302 | HLA-A | c.431G>C (p.Gly144Ala) n.707G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.672G>C n.674G>C n.248G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943355G= | CA1618525426 | HLA-A | c.431G= (p.Gly144=) n.707G= c.347G= (p.Gly116=) n.672G= n.674G= n.248G= | |
| 6 | g.29943355G>T | CA363291487 | HLA-A | c.431G>T (p.Gly144Val) n.707G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.672G>T n.674G>T n.248G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943356del | CA2677796285 | HLA-A | c.432del (p.Lys145ArgfsTer6) n.708del c.348del (p.Lys117ArgfsTer6) n.673del n.675del n.249del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943356C>A | CA449461377 | HLA-A | c.432C>A (p.Gly144=) n.708C>A c.348C>A (p.Gly116=) n.673C>A n.675C>A n.249C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943356C>G | CA449461379 | HLA-A | c.432C>G (p.Gly144=) n.708C>G c.348C>G (p.Gly116=) n.673C>G n.675C>G n.249C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943356C>T | CA449461378 | HLA-A | c.432C>T (p.Gly144=) n.708C>T c.348C>T (p.Gly116=) n.673C>T n.675C>T n.249C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943356_29943358delinsCAA | CA1618525429 | HLA-A | c.432_434delinsCAA (p.Gly144=) n.708_710delinsCAA c.348_350delinsCAA (p.Gly116=) n.673_675delinsCAA n.675_677delinsCAA n.249_251delinsCAA | |
| 6 | g.29943357A= | CA1618525431 | HLA-A | c.433A= (p.Lys145=) n.709A= c.349A= (p.Lys117=) n.674A= n.676A= n.250A= | |
| 6 | g.29943357A>C | CA363291489 | HLA-A | c.433A>C (p.Lys145Gln) n.709A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.674A>C n.676A>C n.250A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943357A>G | CA136023308 | HLA-A | c.433A>G (p.Lys145Glu) n.709A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.674A>G n.676A>G n.250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943357A>T | CA363291490 | HLA-A | c.433A>T (p.Lys145Ter) n.709A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.674A>T n.676A>T n.250A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943357_29943358del | CA1618525433 | HLA-A | c.433_434del (p.Lys145GlyfsTer?) n.709_710del c.349_350del (p.Lys117GlyfsTer?) n.674_675del n.676_677del n.250_251del | dbSNP |
| 6 | g.29943358del | CA2677796293 | HLA-A | c.434del (p.Lys145ArgfsTer6) n.710del c.350del (p.Lys117ArgfsTer6) n.675del n.677del n.251del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943358A= | CA1618525435 | HLA-A | c.434A= (p.Lys145=) n.710A= c.350A= (p.Lys117=) n.675A= n.677A= n.251A= | |
| 6 | g.29943358A>C | CA363291491 | HLA-A | c.434A>C (p.Lys145Thr) n.710A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.675A>C n.677A>C n.251A>C | gnomAD v4 |