WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29943266_29943310del | CA2677795580 | HLA-A | c.344-2_386del n.620-2_662del c.260-2_302del n.583_627del n.585_629del n.178-19_203del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943310C>A | CA363291453 | HLA-A | c.386C>A (p.Ser129Ter) n.662C>A c.302C>A (p.Ser101Ter) n.627C>A n.629C>A n.203C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.29943310C= | CA1618525195 | HLA-A | c.386C= (p.Ser129=) n.662C= c.302C= (p.Ser101=) n.627C= n.629C= n.203C= | |
| 6 | g.29943310C>G | CA363291454 | HLA-A | c.386C>G (p.Ser129Trp) n.662C>G c.302C>G (p.Ser101Trp) n.627C>G n.629C>G n.203C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943310C>T | CA136022955 | HLA-A | c.386C>T (p.Ser129Leu) n.662C>T c.302C>T (p.Ser101Leu) n.627C>T n.629C>T n.203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943311G>A | CA136022959 | HLA-A | c.387G>A (p.Ser129=) n.663G>A c.303G>A (p.Ser101=) n.628G>A n.630G>A n.204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943311G>C | CA136022962 | HLA-A | c.387G>C (p.Ser129=) n.663G>C c.303G>C (p.Ser101=) n.628G>C n.630G>C n.204G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943311G= | CA1618525199 | HLA-A | c.387G= (p.Ser129=) n.663G= c.303G= (p.Ser101=) n.628G= n.630G= n.204G= | |
| 6 | g.29943311G>T | CA136022963 | HLA-A | c.387G>T (p.Ser129=) n.663G>T c.303G>T (p.Ser101=) n.628G>T n.630G>T n.204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943312del | CA2677795965 | HLA-A | c.388del (p.Asp130ThrfsTer21) n.664del c.304del (p.Asp102ThrfsTer21) n.629del n.631del n.205del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943312G>A | CA136022964 | HLA-A | c.388G>A (p.Asp130Asn) n.664G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) n.629G>A n.631G>A n.205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943312G>C | CA363291455 | HLA-A | c.388G>C (p.Asp130His) n.664G>C c.304G>C (p.Asp102His) n.629G>C n.631G>C n.205G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943312G= | CA1618525201 | HLA-A | c.388G= (p.Asp130=) n.664G= c.304G= (p.Asp102=) n.629G= n.631G= n.205G= | |
| 6 | g.29943312G>T | CA363291456 | HLA-A | c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.664G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.629G>T n.631G>T n.205G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943313A= | CA1618525204 | HLA-A | c.389A= (p.Asp130=) n.665A= c.305A= (p.Asp102=) n.630A= n.632A= n.206A= | |
| 6 | g.29943313A>C | CA363291457 | HLA-A | c.389A>C (p.Asp130Ala) n.665A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) n.630A>C n.632A>C n.206A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943313A>G | CA363291458 | HLA-A | c.389A>G (p.Asp130Gly) n.665A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) n.630A>G n.632A>G n.206A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943313A>T | CA136022965 | HLA-A | c.389A>T (p.Asp130Val) n.665A>T c.305A>T (p.Asp102Val) n.630A>T n.632A>T n.206A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943314del | CA2677795985 | HLA-A | c.390del (p.Asp130GlufsTer21) n.666del c.306del (p.Asp102GlufsTer21) n.631del n.633del n.207del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943314C>A | CA136022969 | HLA-A | c.390C>A (p.Asp130Glu) n.666C>A c.306C>A (p.Asp102Glu) n.631C>A n.633C>A n.207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943314C= | CA1618525208 | HLA-A | c.390C= (p.Asp130=) n.666C= c.306C= (p.Asp102=) n.631C= n.633C= n.207C= | |
| 6 | g.29943314C>G | CA136022966 | HLA-A | c.390C>G (p.Asp130Glu) n.666C>G c.306C>G (p.Asp102Glu) n.631C>G n.633C>G n.207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943314C>T | CA136022971 | HLA-A | c.390C>T (p.Asp130=) n.666C>T c.306C>T (p.Asp102=) n.631C>T n.633C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943315G>A | CA136022977 | HLA-A | c.391G>A (p.Gly131Arg) n.667G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) n.632G>A n.634G>A n.208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943315G>C | CA136022985 | HLA-A | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.667G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) n.632G>C n.634G>C n.208G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943315G= | CA1618525215 | HLA-A | c.391G= (p.Gly131=) n.667G= c.307G= (p.Gly103=) n.632G= n.634G= n.208G= | |
| 6 | g.29943315G>T | CA3693305 | HLA-A | c.391G>T (p.Gly131Trp) n.667G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) n.632G>T n.634G>T n.208G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943317del | CA2677796000 | HLA-A | c.393del (p.Arg132AlafsTer19) n.669del c.309del (p.Arg104AlafsTer19) n.634del n.636del n.210del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943316G>A | CA3693306 | HLA-A | c.392G>A (p.Gly131Glu) n.668G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) n.633G>A n.635G>A n.209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943316G>C | CA136022986 | HLA-A | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.668G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) n.633G>C n.635G>C n.209G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943316G= | CA1618525222 | HLA-A | c.392G= (p.Gly131=) n.668G= c.308G= (p.Gly103=) n.633G= n.635G= n.209G= | |
| 6 | g.29943316G>T | CA136022987 | HLA-A | c.392G>T (p.Gly131Val) n.668G>T c.308G>T (p.Gly103Val) n.633G>T n.635G>T n.209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943317G>A | CA3693307 | HLA-A | c.393G>A (p.Gly131=) n.669G>A c.309G>A (p.Gly103=) n.634G>A n.636G>A n.210G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943317G>C | CA136022993 | HLA-A | c.393G>C (p.Gly131=) n.669G>C c.309G>C (p.Gly103=) n.634G>C n.636G>C n.210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943317G= | CA1618525225 | HLA-A | c.393G= (p.Gly131=) n.669G= c.309G= (p.Gly103=) n.634G= n.636G= n.210G= | |
| 6 | g.29943317G>T | CA136023005 | HLA-A | c.393G>T (p.Gly131=) n.669G>T c.309G>T (p.Gly103=) n.634G>T n.636G>T n.210G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943318C>A | CA3693308 | HLA-A | c.394C>A (p.Arg132Ser) n.670C>A c.310C>A (p.Arg104Ser) n.635C>A n.637C>A n.211C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943318C= | CA1618525232 | HLA-A | c.394C= (p.Arg132=) n.670C= c.310C= (p.Arg104=) n.635C= n.637C= n.211C= | |
| 6 | g.29943318C>G | CA363291459 | HLA-A | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.670C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) n.635C>G n.637C>G n.211C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943318C>T | CA136023024 | HLA-A | c.394C>T (p.Arg132Cys) n.670C>T c.310C>T (p.Arg104Cys) n.635C>T n.637C>T n.211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.29943319G>A | CA3693309 | HLA-A | c.395G>A (p.Arg132His) n.671G>A c.311G>A (p.Arg104His) n.636G>A n.638G>A n.212G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943319G>C | CA136023032 | HLA-A | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.671G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) n.636G>C n.638G>C n.212G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943319G= | CA1618525235 | HLA-A | c.395G= (p.Arg132=) n.671G= c.311G= (p.Arg104=) n.636G= n.638G= n.212G= | |
| 6 | g.29943319G>T | CA136023029 | HLA-A | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.671G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) n.636G>T n.638G>T n.212G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943320del | CA2677796019 | HLA-A | c.396del (p.Phe133SerfsTer18) n.672del c.312del (p.Phe105SerfsTer18) n.637del n.639del n.213del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943320C>A | CA136023034 | HLA-A | c.396C>A (p.Arg132=) n.672C>A c.312C>A (p.Arg104=) n.637C>A n.639C>A n.213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943320C= | CA1618525238 | HLA-A | c.396C= (p.Arg132=) n.672C= c.312C= (p.Arg104=) n.637C= n.639C= n.213C= | |
| 6 | g.29943320C>G | CA449461357 | HLA-A | c.396C>G (p.Arg132=) n.672C>G c.312C>G (p.Arg104=) n.637C>G n.639C>G n.213C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943320C>T | CA449461356 | HLA-A | c.396C>T (p.Arg132=) n.672C>T c.312C>T (p.Arg104=) n.637C>T n.639C>T n.213C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943321T>A | CA363291460 | HLA-A | c.397T>A (p.Phe133Ile) n.673T>A c.313T>A (p.Phe105Ile) n.638T>A n.640T>A n.214T>A | dbSNP gnomAD v4 |