Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.29943223_29943309del | CA1087340868 | HLA-A | c.344-45_385del n.620-45_661del c.260-45_301del n.540_626del n.542_628del n.178-62_202del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943266_29943310del | CA2677795580 | HLA-A | c.344-2_386del n.620-2_662del c.260-2_302del n.583_627del n.585_629del n.178-19_203del | gnomAD v4 |
6 | g.29943304_29943305delinsTG | CA1618525173 | HLA-A | c.380_381delinsTG (p.Val127=) n.656_657delinsTG c.296_297delinsTG (p.Val99=) n.621_622delinsTG n.623_624delinsTG n.197_198delinsTG | |
6 | g.29943305G>A | CA136022930 | HLA-A | c.381G>A (p.Val127=) n.657G>A c.297G>A (p.Val99=) n.622G>A n.624G>A n.198G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.29943305G>C | CA449461345 | HLA-A | c.381G>C (p.Val127=) n.657G>C c.297G>C (p.Val99=) n.622G>C n.624G>C n.198G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29943305G= | CA1618525176 | HLA-A | c.381G= (p.Val127=) n.657G= c.297G= (p.Val99=) n.622G= n.624G= n.198G= | |
6 | g.29943305G>T | CA449461346 | HLA-A | c.381G>T (p.Val127=) n.657G>T c.297G>T (p.Val99=) n.622G>T n.624G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
6 | g.29943308dup | CA2594382410 | HLA-A | c.384dup (p.Ser129ValfsTer?) n.660dup c.300dup (p.Ser101ValfsTer?) n.625dup n.627dup n.201dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943308del | CA566285817 | HLA-A | c.384del (p.Ser129ArgfsTer22) n.660del c.300del (p.Ser101ArgfsTer22) n.625del n.627del n.201del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29943307_29943308del | CA2677795930 | HLA-A | c.383_384del (p.Gly128ValfsTer?) n.659_660del c.299_300del (p.Gly100ValfsTer?) n.624_625del n.626_627del n.200_201del | gnomAD v4 |
6 | g.29943306_29943308del | CA2677795931 | HLA-A | c.382_384del (p.Gly128del) n.658_660del c.298_300del (p.Gly100del) n.623_625del n.625_627del n.199_201del | gnomAD v4 |
6 | g.29943306G>A | CA136022933 | HLA-A | c.382G>A (p.Gly128Arg) n.658G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) n.623G>A n.625G>A n.199G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943306G>C | CA363291449 | HLA-A | c.382G>C (p.Gly128Arg) n.658G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) n.623G>C n.625G>C n.199G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943306G= | CA1618525179 | HLA-A | c.382G= (p.Gly128=) n.658G= c.298G= (p.Gly100=) n.623G= n.625G= n.199G= | |
6 | g.29943306G>T | CA136022936 | HLA-A | c.382G>T (p.Gly128Trp) n.658G>T c.298G>T (p.Gly100Trp) n.623G>T n.625G>T n.199G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943307G>A | CA210174 | HLA-A | c.383G>A (p.Gly128Glu) n.659G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) n.624G>A n.626G>A n.200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943307G>C | CA363291450 | HLA-A | c.383G>C (p.Gly128Ala) n.659G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) n.624G>C n.626G>C n.200G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943307G= | CA1618525187 | HLA-A | c.383G= (p.Gly128=) n.659G= c.299G= (p.Gly100=) n.624G= n.626G= n.200G= | |
6 | g.29943307G>T | CA363291451 | HLA-A | c.383G>T (p.Gly128Val) n.659G>T c.299G>T (p.Gly100Val) n.624G>T n.626G>T n.200G>T | gnomAD v4 |
6 | g.29943308G>A | CA3693303 | HLA-A | c.384G>A (p.Gly128=) n.660G>A c.300G>A (p.Gly100=) n.625G>A n.627G>A n.201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.29943308G>C | CA449461354 | HLA-A | c.384G>C (p.Gly128=) n.660G>C c.300G>C (p.Gly100=) n.625G>C n.627G>C n.201G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29943308G= | CA1618525190 | HLA-A | c.384G= (p.Gly128=) n.660G= c.300G= (p.Gly100=) n.625G= n.627G= n.201G= | |
6 | g.29943308G>T | CA449461353 | HLA-A | c.384G>T (p.Gly128=) n.660G>T c.300G>T (p.Gly100=) n.625G>T n.627G>T n.201G>T | gnomAD v4 |
6 | g.29943309del | CA2677795950 | HLA-A | c.385del (p.Ser129ArgfsTer22) n.661del c.301del (p.Ser101ArgfsTer22) n.626del n.628del n.202del | gnomAD v4 |
6 | g.29943309T>A | CA136022949 | HLA-A | c.385T>A (p.Ser129Thr) n.661T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.626T>A n.628T>A n.202T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943309T>C | CA3693304 | HLA-A | c.385T>C (p.Ser129Pro) n.661T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.626T>C n.628T>C n.202T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943309T>G | CA363291452 | HLA-A | c.385T>G (p.Ser129Ala) n.661T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) n.626T>G n.628T>G n.202T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943309T= | CA1618525193 | HLA-A | c.385T= (p.Ser129=) n.661T= c.301T= (p.Ser101=) n.626T= n.628T= n.202T= | |
6 | g.29943310C>A | CA363291453 | HLA-A | c.386C>A (p.Ser129Ter) n.662C>A c.302C>A (p.Ser101Ter) n.627C>A n.629C>A n.203C>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.29943310C= | CA1618525195 | HLA-A | c.386C= (p.Ser129=) n.662C= c.302C= (p.Ser101=) n.627C= n.629C= n.203C= | |
6 | g.29943310C>G | CA363291454 | HLA-A | c.386C>G (p.Ser129Trp) n.662C>G c.302C>G (p.Ser101Trp) n.627C>G n.629C>G n.203C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943310C>T | CA136022955 | HLA-A | c.386C>T (p.Ser129Leu) n.662C>T c.302C>T (p.Ser101Leu) n.627C>T n.629C>T n.203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943311G>A | CA136022959 | HLA-A | c.387G>A (p.Ser129=) n.663G>A c.303G>A (p.Ser101=) n.628G>A n.630G>A n.204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943311G>C | CA136022962 | HLA-A | c.387G>C (p.Ser129=) n.663G>C c.303G>C (p.Ser101=) n.628G>C n.630G>C n.204G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943311G= | CA1618525199 | HLA-A | c.387G= (p.Ser129=) n.663G= c.303G= (p.Ser101=) n.628G= n.630G= n.204G= | |
6 | g.29943311G>T | CA136022963 | HLA-A | c.387G>T (p.Ser129=) n.663G>T c.303G>T (p.Ser101=) n.628G>T n.630G>T n.204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943312del | CA2677795965 | HLA-A | c.388del (p.Asp130ThrfsTer21) n.664del c.304del (p.Asp102ThrfsTer21) n.629del n.631del n.205del | gnomAD v4 |
6 | g.29943312G>A | CA136022964 | HLA-A | c.388G>A (p.Asp130Asn) n.664G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) n.629G>A n.631G>A n.205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.29943312G>C | CA363291455 | HLA-A | c.388G>C (p.Asp130His) n.664G>C c.304G>C (p.Asp102His) n.629G>C n.631G>C n.205G>C | gnomAD v4 |
6 | g.29943312G= | CA1618525201 | HLA-A | c.388G= (p.Asp130=) n.664G= c.304G= (p.Asp102=) n.629G= n.631G= n.205G= | |
6 | g.29943312G>T | CA363291456 | HLA-A | c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.664G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.629G>T n.631G>T n.205G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943313A= | CA1618525204 | HLA-A | c.389A= (p.Asp130=) n.665A= c.305A= (p.Asp102=) n.630A= n.632A= n.206A= | |
6 | g.29943313A>C | CA363291457 | HLA-A | c.389A>C (p.Asp130Ala) n.665A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) n.630A>C n.632A>C n.206A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943313A>G | CA363291458 | HLA-A | c.389A>G (p.Asp130Gly) n.665A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) n.630A>G n.632A>G n.206A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943313A>T | CA136022965 | HLA-A | c.389A>T (p.Asp130Val) n.665A>T c.305A>T (p.Asp102Val) n.630A>T n.632A>T n.206A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943314del | CA2677795985 | HLA-A | c.390del (p.Asp130GlufsTer21) n.666del c.306del (p.Asp102GlufsTer21) n.631del n.633del n.207del | gnomAD v4 |
6 | g.29943314C>A | CA136022969 | HLA-A | c.390C>A (p.Asp130Glu) n.666C>A c.306C>A (p.Asp102Glu) n.631C>A n.633C>A n.207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943314C= | CA1618525208 | HLA-A | c.390C= (p.Asp130=) n.666C= c.306C= (p.Asp102=) n.631C= n.633C= n.207C= | |
6 | g.29943314C>G | CA136022966 | HLA-A | c.390C>G (p.Asp130Glu) n.666C>G c.306C>G (p.Asp102Glu) n.631C>G n.633C>G n.207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.29943314C>T | CA136022971 | HLA-A | c.390C>T (p.Asp130=) n.666C>T c.306C>T (p.Asp102=) n.631C>T n.633C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v4 |