UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29943217_29943303del | CA2677795142 | HLA-A | c.344-51_379del n.620-51_655del c.260-51_295del n.534_620del n.536_622del n.178-68_196del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943223_29943309del | CA1087340868 | HLA-A | c.344-45_385del n.620-45_661del c.260-45_301del n.540_626del n.542_628del n.178-62_202del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943253_29943303del | CA2677795409 | HLA-A | c.344-15_379del n.620-15_655del c.260-15_295del n.570_620del n.572_622del n.178-32_196del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943266_29943310del | CA2677795580 | HLA-A | c.344-2_386del n.620-2_662del c.260-2_302del n.583_627del n.585_629del n.178-19_203del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943278_29943284delinsCATCCAG | CA1618525057 | HLA-A | c.354_360delinsCATCCAG (p.Thr118=) n.630_636delinsCATCCAG c.270_276delinsCATCCAG (p.Thr90=) n.595_601delinsCATCCAG n.597_603delinsCATCCAG n.178-7_178-1delinsCATCCAG | |
| 6 | g.29943281_29943286del | CA136022791 | HLA-A | c.357_362del (p.Gln120_Ile121del) n.633_638del c.273_278del (p.Gln92_Ile93del) n.598_603del n.600_605del n.178-4_179del | dbSNP |
| 6 | g.29943279_29943287delinsCTCCAGATG | CA2695206091 | HLA-A | c.355_363delinsCTCCAGATG (p.Ile119_Ile121delinsLeuGlnMet) n.631_639delinsCTCCAGATG c.271_279delinsCTCCAGATG (p.Ile91_Ile93delinsLeuGlnMet) n.596_604delinsCTCCAGATG n.598_606delinsCTCCAGATG n.178-6_180delinsCTCCAGATG | |
| 6 | g.29943281C>A | CA449461318 | HLA-A | c.357C>A (p.Ile119=) n.633C>A c.273C>A (p.Ile91=) n.598C>A n.600C>A n.178-4C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943281C= | CA1618525067 | HLA-A | c.357C= (p.Ile119=) n.633C= c.273C= (p.Ile91=) n.598C= n.600C= n.178-4C= | |
| 6 | g.29943281C>G | CA363291417 | HLA-A | c.357C>G (p.Ile119Met) n.633C>G c.273C>G (p.Ile91Met) n.598C>G n.600C>G n.178-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943281C>T | CA449461317 | HLA-A | c.357C>T (p.Ile119=) n.633C>T c.273C>T (p.Ile91=) n.598C>T n.600C>T n.178-4C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943282del | CA2677795834 | HLA-A | c.358del (p.Gln120ArgfsTer2) n.634del c.274del (p.Gln92ArgfsTer2) n.599del n.601del n.178-3del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943282C>A | CA363291418 | HLA-A | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.634C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) n.599C>A n.601C>A n.178-3C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943282C= | CA1618525069 | HLA-A | c.358C= (p.Gln120=) n.634C= c.274C= (p.Gln92=) n.599C= n.601C= n.178-3C= | |
| 6 | g.29943282C>G | CA136022804 | HLA-A | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.634C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) n.599C>G n.601C>G n.178-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943282C>T | CA363291419 | HLA-A | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.634C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) n.599C>T n.601C>T n.178-3C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943283A= | CA1618525073 | HLA-A | c.359A= (p.Gln120=) n.635A= c.275A= (p.Gln92=) n.600A= n.602A= n.178-2A= | |
| 6 | g.29943283A>C | CA363291420 | HLA-A | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.635A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) n.600A>C n.602A>C n.178-2A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943283A>G | CA136022806 | HLA-A | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.635A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) n.600A>G n.602A>G n.178-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943283A>T | CA136022810 | HLA-A | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.635A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) n.600A>T n.602A>T n.178-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943284G>A | CA449461320 | HLA-A | c.360G>A (p.Gln120=) n.636G>A c.276G>A (p.Gln92=) n.601G>A n.603G>A n.178-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943284G>C | CA136022814 | HLA-A | c.360G>C (p.Gln120His) n.636G>C c.276G>C (p.Gln92His) n.601G>C n.603G>C n.178-1G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.29943284G= | CA1618525078 | HLA-A | c.360G= (p.Gln120=) n.636G= c.276G= (p.Gln92=) n.601G= n.603G= n.178-1G= | |
| 6 | g.29943284G>T | CA363291421 | HLA-A | c.360G>T (p.Gln120His) n.636G>T c.276G>T (p.Gln92His) n.601G>T n.603G>T n.178-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943284_29943285insTGG | CA566285815 | HLA-A | c.360_361insTGG (p.Gln120_Ile121insTrp) n.636_637insTGG c.276_277insTGG (p.Gln92_Ile93insTrp) n.601_602insTGG n.603_604insTGG n.178-1_178insTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943285A= | CA1618525085 | HLA-A | c.361A= (p.Ile121=) n.637A= c.277A= (p.Ile93=) n.602A= n.604A= n.178A= | |
| 6 | g.29943285A>C | CA363291422 | HLA-A | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.637A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) n.602A>C n.604A>C n.178A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943285A>G | CA3693291 | HLA-A | c.361A>G (p.Ile121Val) n.637A>G c.277A>G (p.Ile93Val) n.602A>G n.604A>G n.178A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943285A>T | CA136022818 | HLA-A | c.361A>T (p.Ile121Leu) n.637A>T c.277A>T (p.Ile93Leu) n.602A>T n.604A>T n.178A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943285_29943286delinsAT | CA1618525084 | HLA-A | c.361_362delinsAT (p.Ile121=) n.637_638delinsAT c.277_278delinsAT (p.Ile93=) n.602_603delinsAT n.604_605delinsAT n.178_179delinsAT | |
| 6 | g.29943285_29943287delinsATA | CA1618525082 | HLA-A | c.361_363delinsATA (p.Ile121=) n.637_639delinsATA c.277_279delinsATA (p.Ile93=) n.602_604delinsATA n.604_606delinsATA n.178_180delinsATA | |
| 6 | g.29943287_29943289del | CA2677795850 | HLA-A | c.363_365del (p.Ile121del) n.639_641del c.279_281del (p.Ile93del) n.604_606del n.606_608del n.180_182del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943285_29943286insGG | CA2677795855 | HLA-A | c.361_362insGG (p.Ile121ArgfsTer2) n.637_638insGG c.277_278insGG (p.Ile93ArgfsTer2) n.602_603insGG n.604_605insGG n.178_179insGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943286del | CA136022823 | HLA-A | c.362del (p.Ile121LysfsTer30) n.638del c.278del (p.Ile93LysfsTer30) n.603del n.605del n.179del | dbSNP |
| 6 | g.29943286T>A | CA3693293 | HLA-A | c.362T>A (p.Ile121Lys) n.638T>A c.278T>A (p.Ile93Lys) n.603T>A n.605T>A n.179T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943286T>C | CA363291423 | HLA-A | c.362T>C (p.Ile121Thr) n.638T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) n.603T>C n.605T>C n.179T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943286T>G | CA3693292 | HLA-A | c.362T>G (p.Ile121Arg) n.638T>G c.278T>G (p.Ile93Arg) n.603T>G n.605T>G n.179T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943286T= | CA1618525095 | HLA-A | c.362T= (p.Ile121=) n.638T= c.278T= (p.Ile93=) n.603T= n.605T= n.179T= | |
| 6 | g.29943286_29943287delinsG | CA136022826 | HLA-A | c.362_363delinsG (p.Ile121ArgfsTer30) n.638_639delinsG c.278_279delinsG (p.Ile93ArgfsTer30) n.603_604delinsG n.605_606delinsG n.179_180delinsG | dbSNP |
| 6 | g.29943286_29943287delinsGG | CA136022824 | HLA-A | c.362_363delinsGG (p.Ile121Arg) n.638_639delinsGG c.278_279delinsGG (p.Ile93Arg) n.603_604delinsGG n.605_606delinsGG n.179_180delinsGG | dbSNP |
| 6 | g.29943286_29943287delinsTA | CA1618525100 | HLA-A | c.362_363delinsTA (p.Ile121=) n.638_639delinsTA c.278_279delinsTA (p.Ile93=) n.603_604delinsTA n.605_606delinsTA n.179_180delinsTA | |
| 6 | g.29943286_29943287insGCA | CA2677795860 | HLA-A | c.362_363insGCA (p.Ile121delinsMetGln) n.638_639insGCA c.278_279insGCA (p.Ile93delinsMetGln) n.603_604insGCA n.605_606insGCA n.179_180insGCA | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943287A= | CA1618525106 | HLA-A | c.363A= (p.Ile121=) n.639A= c.279A= (p.Ile93=) n.604A= n.606A= n.180A= | |
| 6 | g.29943287A>C | CA449461327 | HLA-A | c.363A>C (p.Ile121=) n.639A>C c.279A>C (p.Ile93=) n.604A>C n.606A>C n.180A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943287A>G | CA3693294 | HLA-A | c.363A>G (p.Ile121Met) n.639A>G c.279A>G (p.Ile93Met) n.604A>G n.606A>G n.180A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943287A>T | CA449461328 | HLA-A | c.363A>T (p.Ile121=) n.639A>T c.279A>T (p.Ile93=) n.604A>T n.606A>T n.180A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943287_29943288del | CA2677795861 | HLA-A | c.363_364del (p.Met122ValfsTer?) n.639_640del c.279_280del (p.Met94ValfsTer?) n.604_605del n.606_607del n.180_181del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943288del | CA136022830 | HLA-A | c.364del (p.Met122CysfsTer29) n.640del c.280del (p.Met94CysfsTer29) n.605del n.607del n.181del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943287_29943288insGG | CA2677795863 | HLA-A | c.363_364insGG (p.Met122GlyfsTer30) n.639_640insGG c.279_280insGG (p.Met94GlyfsTer30) n.604_605insGG n.606_607insGG n.180_181insGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943288A= | CA1618525110 | HLA-A | c.364A= (p.Met122=) n.640A= c.280A= (p.Met94=) n.605A= n.607A= n.181A= |