UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29943217_29943303del | CA2677795142 | HLA-A | c.344-51_379del n.620-51_655del c.260-51_295del n.534_620del n.536_622del n.178-68_196del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943223_29943309del | CA1087340868 | HLA-A | c.344-45_385del n.620-45_661del c.260-45_301del n.540_626del n.542_628del n.178-62_202del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943253_29943303del | CA2677795409 | HLA-A | c.344-15_379del n.620-15_655del c.260-15_295del n.570_620del n.572_622del n.178-32_196del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943266_29943310del | CA2677795580 | HLA-A | c.344-2_386del n.620-2_662del c.260-2_302del n.583_627del n.585_629del n.178-19_203del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943278del | CA2677795700 | HLA-A | c.354del (p.Ile119SerfsTer3) n.630del c.270del (p.Ile91SerfsTer3) n.595del n.597del n.178-7del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943278C>A | CA3693288 | HLA-A | c.354C>A (p.Thr118=) n.630C>A c.270C>A (p.Thr90=) n.595C>A n.597C>A n.178-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943278C= | CA1618525055 | HLA-A | c.354C= (p.Thr118=) n.630C= c.270C= (p.Thr90=) n.595C= n.597C= n.178-7C= | |
| 6 | g.29943278C>G | CA136022789 | HLA-A | c.354C>G (p.Thr118=) n.630C>G c.270C>G (p.Thr90=) n.595C>G n.597C>G n.178-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943278C>T | CA449461314 | HLA-A | c.354C>T (p.Thr118=) n.630C>T c.270C>T (p.Thr90=) n.595C>T n.597C>T n.178-7C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943278_29943279del | CA2677795812 | HLA-A | c.354_355del (p.Ile119ProfsTer?) n.630_631del c.270_271del (p.Ile91ProfsTer?) n.595_596del n.597_598del n.178-7_178-6del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943278_29943284delinsCATCCAG | CA1618525057 | HLA-A | c.354_360delinsCATCCAG (p.Thr118=) n.630_636delinsCATCCAG c.270_276delinsCATCCAG (p.Thr90=) n.595_601delinsCATCCAG n.597_603delinsCATCCAG n.178-7_178-1delinsCATCCAG | |
| 6 | g.29943279del | CA1087341020 | HLA-A | c.355del (p.Ile119SerfsTer3) n.631del c.271del (p.Ile91SerfsTer3) n.596del n.598del n.178-6del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943279A= | CA1618525064 | HLA-A | c.355A= (p.Ile119=) n.631A= c.271A= (p.Ile91=) n.596A= n.598A= n.178-6A= | |
| 6 | g.29943279A>C | CA3693289 | HLA-A | c.355A>C (p.Ile119Leu) n.631A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) n.596A>C n.598A>C n.178-6A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943279A>G | CA3693290 | HLA-A | c.355A>G (p.Ile119Val) n.631A>G c.271A>G (p.Ile91Val) n.596A>G n.598A>G n.178-6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.29943279A>T | CA136022799 | HLA-A | c.355A>T (p.Ile119Phe) n.631A>T c.271A>T (p.Ile91Phe) n.596A>T n.598A>T n.178-6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943281_29943286del | CA136022791 | HLA-A | c.357_362del (p.Gln120_Ile121del) n.633_638del c.273_278del (p.Gln92_Ile93del) n.598_603del n.600_605del n.178-4_179del | dbSNP |
| 6 | g.29943279_29943287delinsCTCCAGATG | CA2695206091 | HLA-A | c.355_363delinsCTCCAGATG (p.Ile119_Ile121delinsLeuGlnMet) n.631_639delinsCTCCAGATG c.271_279delinsCTCCAGATG (p.Ile91_Ile93delinsLeuGlnMet) n.596_604delinsCTCCAGATG n.598_606delinsCTCCAGATG n.178-6_180delinsCTCCAGATG | |
| 6 | g.29943279_29943280insGC | CA2677795830 | HLA-A | c.355_356insGC (p.Ile119SerfsTer4) n.631_632insGC c.271_272insGC (p.Ile91SerfsTer4) n.596_597insGC n.598_599insGC n.178-6_178-5insGC | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943280del | CA2511232281 | HLA-A | c.356del (p.Ile119ThrfsTer3) n.632del c.272del (p.Ile91ThrfsTer3) n.597del n.599del n.178-5del | |
| 6 | g.29943280T>A | CA363291414 | HLA-A | c.356T>A (p.Ile119Asn) n.632T>A c.272T>A (p.Ile91Asn) n.597T>A n.599T>A n.178-5T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943280T>C | CA363291415 | HLA-A | c.356T>C (p.Ile119Thr) n.632T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) n.597T>C n.599T>C n.178-5T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943280T>G | CA363291416 | HLA-A | c.356T>G (p.Ile119Ser) n.632T>G c.272T>G (p.Ile91Ser) n.597T>G n.599T>G n.178-5T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943280_29943281insG | CA2677795840 | HLA-A | c.356_357insG (p.Ile119MetfsTer?) n.632_633insG c.272_273insG (p.Ile91MetfsTer?) n.597_598insG n.599_600insG n.178-5_178-4insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943280_29943281insTG | CA2677795839 | HLA-A | c.356_357insTG (p.Gln120AlafsTer3) n.632_633insTG c.272_273insTG (p.Gln92AlafsTer3) n.597_598insTG n.599_600insTG n.178-5_178-4insTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943281C>A | CA449461318 | HLA-A | c.357C>A (p.Ile119=) n.633C>A c.273C>A (p.Ile91=) n.598C>A n.600C>A n.178-4C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943281C= | CA1618525067 | HLA-A | c.357C= (p.Ile119=) n.633C= c.273C= (p.Ile91=) n.598C= n.600C= n.178-4C= | |
| 6 | g.29943281C>G | CA363291417 | HLA-A | c.357C>G (p.Ile119Met) n.633C>G c.273C>G (p.Ile91Met) n.598C>G n.600C>G n.178-4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943281C>T | CA449461317 | HLA-A | c.357C>T (p.Ile119=) n.633C>T c.273C>T (p.Ile91=) n.598C>T n.600C>T n.178-4C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943282del | CA2677795834 | HLA-A | c.358del (p.Gln120ArgfsTer2) n.634del c.274del (p.Gln92ArgfsTer2) n.599del n.601del n.178-3del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943282C>A | CA363291418 | HLA-A | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.634C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) n.599C>A n.601C>A n.178-3C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943282C= | CA1618525069 | HLA-A | c.358C= (p.Gln120=) n.634C= c.274C= (p.Gln92=) n.599C= n.601C= n.178-3C= | |
| 6 | g.29943282C>G | CA136022804 | HLA-A | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.634C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) n.599C>G n.601C>G n.178-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943282C>T | CA363291419 | HLA-A | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.634C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) n.599C>T n.601C>T n.178-3C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943283A= | CA1618525073 | HLA-A | c.359A= (p.Gln120=) n.635A= c.275A= (p.Gln92=) n.600A= n.602A= n.178-2A= | |
| 6 | g.29943283A>C | CA363291420 | HLA-A | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.635A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) n.600A>C n.602A>C n.178-2A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943283A>G | CA136022806 | HLA-A | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.635A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) n.600A>G n.602A>G n.178-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943283A>T | CA136022810 | HLA-A | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.635A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) n.600A>T n.602A>T n.178-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943284G>A | CA449461320 | HLA-A | c.360G>A (p.Gln120=) n.636G>A c.276G>A (p.Gln92=) n.601G>A n.603G>A n.178-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943284G>C | CA136022814 | HLA-A | c.360G>C (p.Gln120His) n.636G>C c.276G>C (p.Gln92His) n.601G>C n.603G>C n.178-1G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.29943284G= | CA1618525078 | HLA-A | c.360G= (p.Gln120=) n.636G= c.276G= (p.Gln92=) n.601G= n.603G= n.178-1G= | |
| 6 | g.29943284G>T | CA363291421 | HLA-A | c.360G>T (p.Gln120His) n.636G>T c.276G>T (p.Gln92His) n.601G>T n.603G>T n.178-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943284_29943285insTGG | CA566285815 | HLA-A | c.360_361insTGG (p.Gln120_Ile121insTrp) n.636_637insTGG c.276_277insTGG (p.Gln92_Ile93insTrp) n.601_602insTGG n.603_604insTGG n.178-1_178insTGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943285A= | CA1618525085 | HLA-A | c.361A= (p.Ile121=) n.637A= c.277A= (p.Ile93=) n.602A= n.604A= n.178A= | |
| 6 | g.29943285A>C | CA363291422 | HLA-A | c.361A>C (p.Ile121Leu) n.637A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) n.602A>C n.604A>C n.178A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943285A>G | CA3693291 | HLA-A | c.361A>G (p.Ile121Val) n.637A>G c.277A>G (p.Ile93Val) n.602A>G n.604A>G n.178A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943285A>T | CA136022818 | HLA-A | c.361A>T (p.Ile121Leu) n.637A>T c.277A>T (p.Ile93Leu) n.602A>T n.604A>T n.178A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943285_29943286delinsAT | CA1618525084 | HLA-A | c.361_362delinsAT (p.Ile121=) n.637_638delinsAT c.277_278delinsAT (p.Ile93=) n.602_603delinsAT n.604_605delinsAT n.178_179delinsAT | |
| 6 | g.29943285_29943287delinsATA | CA1618525082 | HLA-A | c.361_363delinsATA (p.Ile121=) n.637_639delinsATA c.277_279delinsATA (p.Ile93=) n.602_604delinsATA n.604_606delinsATA n.178_180delinsATA | |
| 6 | g.29943287_29943289del | CA2677795850 | HLA-A | c.363_365del (p.Ile121del) n.639_641del c.279_281del (p.Ile93del) n.604_606del n.606_608del n.180_182del | gnomAD v4 |