WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29943217_29943303del | CA2677795142 | HLA-A | c.344-51_379del n.620-51_655del c.260-51_295del n.534_620del n.536_622del n.178-68_196del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943223_29943309del | CA1087340868 | HLA-A | c.344-45_385del n.620-45_661del c.260-45_301del n.540_626del n.542_628del n.178-62_202del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943230_29943268del | CA2677795213 | HLA-A | c.344-38_344del n.620-38_620del c.260-38_260del n.547_585del n.549_587del n.178-55_178-17del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943231_29943268del | CA2677795222 | HLA-A | c.344-37_344del n.620-37_620del c.260-37_260del n.548_585del n.550_587del n.178-54_178-17del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943232_29943268del | CA2677795230 | HLA-A | c.344-36_344del n.620-36_620del c.260-36_260del n.549_585del n.551_587del n.178-53_178-17del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943230_29943273del | CA2677795234 | HLA-A | c.344-38_349del n.620-38_625del c.260-38_265del n.547_590del n.549_592del n.178-55_178-12del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943231_29943272del | CA2677795244 | HLA-A | c.344-37_348del n.620-37_624del c.260-37_264del n.548_589del n.550_591del n.178-54_178-13del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943234_29943269del | CA2677795262 | HLA-A | c.344-34_345del n.620-34_621del c.260-34_261del n.551_586del n.553_588del n.178-51_178-16del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943235_29943271del | CA2677795265 | HLA-A | c.344-33_347del n.620-33_623del c.260-33_263del n.552_588del n.554_590del n.178-50_178-14del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943242_29943266del | CA2677795346 | HLA-A | c.344-26_344-2del (n.344-26_344-2del) n.620-26_620-2del c.260-26_260-2del (n.260-26_260-2del) n.559_583del n.561_585del n.178-43_178-19del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943246_29943268del | CA2677795365 | HLA-A | c.344-22_344del n.620-22_620del c.260-22_260del n.563_585del n.565_587del n.178-39_178-17del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943253_29943303del | CA2677795409 | HLA-A | c.344-15_379del n.620-15_655del c.260-15_295del n.570_620del n.572_622del n.178-32_196del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943260_29943276del | CA2677795526 | HLA-A | c.344-8_352del n.620-8_628del c.260-8_268del n.577_593del n.579_595del n.178-25_178-9del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943265_29943266delinsCA | CA1618525023 | HLA-A | c.344-3_344-2delinsCA (n.344-3_344-2delinsCA) n.620-3_620-2delinsCA c.260-3_260-2delinsCA (n.260-3_260-2delinsCA) n.582_583delinsCA n.584_585delinsCA n.178-20_178-19delinsCA | |
| 6 | g.29943266_29943310del | CA2677795580 | HLA-A | c.344-2_386del n.620-2_662del c.260-2_302del n.583_627del n.585_629del n.178-19_203del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943266del | CA136022729 | HLA-A | c.344-2del (n.344-2del) n.620-2del c.260-2del (n.260-2del) n.583del n.585del n.178-19del | dbSNP |
| 6 | g.29943266A= | CA1618525028 | HLA-A | c.344-2A= (n.344-2A=) n.620-2A= c.260-2A= (n.260-2A=) n.583A= n.585A= n.178-19A= | |
| 6 | g.29943266A>C | CA136022731 | HLA-A | c.344-2A>C (n.344-2A>C) n.620-2A>C c.260-2A>C (n.260-2A>C) n.583A>C n.585A>C n.178-19A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943266A>G | CA363291399 | HLA-A | c.344-2A>G (n.344-2A>G) n.620-2A>G c.260-2A>G (n.260-2A>G) n.583A>G n.585A>G n.178-19A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943266A>T | CA136022737 | HLA-A | c.344-2A>T (n.344-2A>T) n.620-2A>T c.260-2A>T (n.260-2A>T) n.583A>T n.585A>T n.178-19A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943267G>A | CA363291402 | HLA-A | c.344-1G>A (n.344-1G>A) n.620-1G>A c.260-1G>A (n.260-1G>A) n.584G>A n.586G>A n.178-18G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29943267G>C | CA363291401 | HLA-A | c.344-1G>C (n.344-1G>C) n.620-1G>C c.260-1G>C (n.260-1G>C) n.584G>C n.586G>C n.178-18G>C | |
| 6 | g.29943267G>T | CA363291400 | HLA-A | c.344-1G>T (n.344-1G>T) n.620-1G>T c.260-1G>T (n.260-1G>T) n.584G>T n.586G>T n.178-18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29943268G>A | CA363291403 | HLA-A | c.344G>A (p.Gly115Asp) n.620G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) n.585G>A n.587G>A n.178-17G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943268G>C | CA363291404 | HLA-A | c.344G>C (p.Gly115Ala) n.620G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) n.585G>C n.587G>C n.178-17G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943268G= | CA1618525032 | HLA-A | c.344G= (p.Gly115=) n.620G= c.260G= (p.Gly87=) n.585G= n.587G= n.178-17G= | |
| 6 | g.29943268G>T | CA136022740 | HLA-A | c.344G>T (p.Gly115Val) n.620G>T c.260G>T (p.Gly87Val) n.585G>T n.587G>T n.178-17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943269T>A | CA449461304 | HLA-A | c.345T>A (p.Gly115=) n.621T>A c.261T>A (p.Gly87=) n.586T>A n.588T>A n.178-16T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943269T>C | CA449461305 | HLA-A | c.345T>C (p.Gly115=) n.621T>C c.261T>C (p.Gly87=) n.586T>C n.588T>C n.178-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943269T>G | CA136022743 | HLA-A | c.345T>G (p.Gly115=) n.621T>G c.261T>G (p.Gly87=) n.586T>G n.588T>G n.178-16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943269T= | CA1618525034 | HLA-A | c.345T= (p.Gly115=) n.621T= c.261T= (p.Gly87=) n.586T= n.588T= n.178-16T= | |
| 6 | g.29943270del | CA2677795613 | HLA-A | c.346del (p.Ser116LeufsTer6) n.622del c.262del (p.Ser88LeufsTer6) n.587del n.589del n.178-15del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943270T>A | CA3693282 | HLA-A | c.346T>A (p.Ser116Thr) n.622T>A c.262T>A (p.Ser88Thr) n.587T>A n.589T>A n.178-15T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943270T>C | CA3693281 | HLA-A | c.346T>C (p.Ser116Pro) n.622T>C c.262T>C (p.Ser88Pro) n.587T>C n.589T>C n.178-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943270T>G | CA3693283 | HLA-A | c.346T>G (p.Ser116Ala) n.622T>G c.262T>G (p.Ser88Ala) n.587T>G n.589T>G n.178-15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943270T= | CA1618525036 | HLA-A | c.346T= (p.Ser116=) n.622T= c.262T= (p.Ser88=) n.587T= n.589T= n.178-15T= | |
| 6 | g.29943272_29943273del | CA2677795619 | HLA-A | c.348_349del (p.Thr118HisfsTer?) n.624_625del c.264_265del (p.Thr90HisfsTer?) n.589_590del n.591_592del n.178-13_178-12del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943271C>A | CA3693284 | HLA-A | c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.623C>A c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.588C>A n.590C>A n.178-14C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943271C= | CA1618525039 | HLA-A | c.347C= (p.Ser116=) n.623C= c.263C= (p.Ser88=) n.588C= n.590C= n.178-14C= | |
| 6 | g.29943271C>G | CA363291406 | HLA-A | c.347C>G (p.Ser116Cys) n.623C>G c.263C>G (p.Ser88Cys) n.588C>G n.590C>G n.178-14C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943271C>T | CA363291405 | HLA-A | c.347C>T (p.Ser116Phe) n.623C>T c.263C>T (p.Ser88Phe) n.588C>T n.590C>T n.178-14C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943272T>A | CA449461307 | HLA-A | c.348T>A (p.Ser116=) n.624T>A c.264T>A (p.Ser88=) n.589T>A n.591T>A n.178-13T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943272T>C | CA136022763 | HLA-A | c.348T>C (p.Ser116=) n.624T>C c.264T>C (p.Ser88=) n.589T>C n.591T>C n.178-13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943272T>G | CA449461308 | HLA-A | c.348T>G (p.Ser116=) n.624T>G c.264T>G (p.Ser88=) n.589T>G n.591T>G n.178-13T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943272T= | CA1618525040 | HLA-A | c.348T= (p.Ser116=) n.624T= c.264T= (p.Ser88=) n.589T= n.591T= n.178-13T= | |
| 6 | g.29943273del | CA2677795653 | HLA-A | c.349del (p.His117ThrfsTer5) n.625del c.265del (p.His89ThrfsTer5) n.590del n.592del n.178-12del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943273C>A | CA363291407 | HLA-A | c.349C>A (p.His117Asn) n.625C>A c.265C>A (p.His89Asn) n.590C>A n.592C>A n.178-12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943273C= | CA1618525042 | HLA-A | c.349C= (p.His117=) n.625C= c.265C= (p.His89=) n.590C= n.592C= n.178-12C= | |
| 6 | g.29943273C>G | CA136022764 | HLA-A | c.349C>G (p.His117Asp) n.625C>G c.265C>G (p.His89Asp) n.590C>G n.592C>G n.178-12C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943273C>T | CA363291408 | HLA-A | c.349C>T (p.His117Tyr) n.625C>T c.265C>T (p.His89Tyr) n.590C>T n.592C>T n.178-12C>T | gnomAD v4 COSMIC |