WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29942803_29943045del | CA2677793906 | HLA-A | c.120_343+19del n.396_619+19del c.36_259+19del n.25_267del n.120_362del n.122_364del n.126_177+191del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942891_29943120del | CA2677794326 | HLA-A | c.208_343+94del n.484_619+94del c.124_259+94del n.208_437del n.210_439del n.177+37_178-165del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942901_29943130del | CA1087339940 | HLA-A | c.218_343+104del n.494_619+104del c.134_259+104del n.218_447del n.220_449del n.177+47_178-155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942905_29943134del | CA2565140888 | HLA-A | c.222_343+108del n.498_619+108del c.138_259+108del n.222_451del n.224_453del n.177+51_178-151del | |
| 6 | g.29942998_29943027del | CA2677794499 | HLA-A | c.315_343+1del n.591_619+1del c.231_259+1del n.41_70del n.315_344del n.317_346del n.177+144_177+173del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943012A= | CA1618524410 | HLA-A | c.329A= (p.Asn110=) n.605A= c.245A= (p.Asn82=) n.56T= n.329A= n.331A= n.177+158A= | |
| 6 | g.29943012A>C | CA363289759 | HLA-A | c.329A>C (p.Asn110Thr) n.605A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) n.56T>G n.329A>C n.331A>C n.177+158A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943012A>G | CA136020538 | HLA-A | c.329A>G (p.Asn110Ser) n.605A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) n.56T>C n.329A>G n.331A>G n.177+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943012A>T | CA363289760 | HLA-A | c.329A>T (p.Asn110Ile) n.605A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) n.56T>A n.329A>T n.331A>T n.177+158A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943013_29943155del | CA2677794549 | HLA-A | c.330_344-113del n.606_620-113del c.246_260-113del n.330_472del n.332_474del n.177+159_178-130del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943013C>A | CA136020545 | HLA-A | c.330C>A (p.Asn110Lys) n.606C>A c.246C>A (p.Asn82Lys) n.55G>T n.330C>A n.332C>A n.177+159C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943013C= | CA1618524414 | HLA-A | c.330C= (p.Asn110=) n.606C= c.246C= (p.Asn82=) n.55G= n.330C= n.332C= n.177+159C= | |
| 6 | g.29943013C>G | CA136020551 | HLA-A | c.330C>G (p.Asn110Lys) n.606C>G c.246C>G (p.Asn82Lys) n.55G>C n.330C>G n.332C>G n.177+159C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943013C>T | CA136020548 | HLA-A | c.330C>T (p.Asn110=) n.606C>T c.246C>T (p.Asn82=) n.55G>A n.330C>T n.332C>T n.177+159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943014del | CA2677794552 | HLA-A | c.331del (p.Gln111ArgfsTer11) n.607del c.247del (p.Gln83ArgfsTer11) n.55del n.331del n.333del n.177+160del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943014C>A | CA363289761 | HLA-A | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.607C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) n.54G>T n.331C>A n.333C>A n.177+160C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943014C= | CA1618524418 | HLA-A | c.331C= (p.Gln111=) n.607C= c.247C= (p.Gln83=) n.54G= n.331C= n.333C= n.177+160C= | |
| 6 | g.29943014C>G | CA3693201 | HLA-A | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.607C>G c.247C>G (p.Gln83Glu) n.54G>C n.331C>G n.333C>G n.177+160C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943014C>T | CA136020566 | HLA-A | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.607C>T c.247C>T (p.Gln83Ter) n.54G>A n.331C>T n.333C>T n.177+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943015A>C | CA363289762 | HLA-A | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.608A>C c.248A>C (p.Gln83Pro) n.53T>G n.332A>C n.334A>C n.177+161A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943015A>G | CA363289763 | HLA-A | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.608A>G c.248A>G (p.Gln83Arg) n.53T>C n.332A>G n.334A>G n.177+161A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943015A>T | CA363289764 | HLA-A | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.608A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) n.53T>A n.332A>T n.334A>T n.177+161A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943016G>A | CA136020577 | HLA-A | c.333G>A (p.Gln111=) n.609G>A c.249G>A (p.Gln83=) n.52C>T n.333G>A n.335G>A n.177+162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943016G>C | CA136020579 | HLA-A | c.333G>C (p.Gln111His) n.609G>C c.249G>C (p.Gln83His) n.52C>G n.333G>C n.335G>C n.177+162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943016G= | CA1618524421 | HLA-A | c.333G= (p.Gln111=) n.609G= c.249G= (p.Gln83=) n.52C= n.333G= n.335G= n.177+162G= | |
| 6 | g.29943016G>T | CA363289765 | HLA-A | c.333G>T (p.Gln111His) n.609G>T c.249G>T (p.Gln83His) n.52C>A n.333G>T n.335G>T n.177+162G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943017A>C | CA363289766 | HLA-A | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.610A>C c.250A>C (p.Ser84Arg) n.51T>G n.334A>C n.336A>C n.177+163A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943017A>G | CA363289768 | HLA-A | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.610A>G c.250A>G (p.Ser84Gly) n.51T>C n.334A>G n.336A>G n.177+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943017A>T | CA363289770 | HLA-A | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.610A>T c.250A>T (p.Ser84Cys) n.51T>A n.334A>T n.336A>T n.177+163A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943018G>A | CA136020581 | HLA-A | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.611G>A c.251G>A (p.Ser84Asn) n.50C>T n.335G>A n.337G>A n.177+164G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943018G>C | CA363289772 | HLA-A | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.611G>C c.251G>C (p.Ser84Thr) n.50C>G n.335G>C n.337G>C n.177+164G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943018G= | CA1618524423 | HLA-A | c.335G= (p.Ser112=) n.611G= c.251G= (p.Ser84=) n.50C= n.335G= n.337G= n.177+164G= | |
| 6 | g.29943018G>T | CA3693202 | HLA-A | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.611G>T c.251G>T (p.Ser84Ile) n.50C>A n.335G>T n.337G>T n.177+164G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943019del | CA2677794569 | HLA-A | c.336del (p.Ser112ArgfsTer10) n.612del c.252del (p.Ser84ArgfsTer10) n.49del n.336del n.338del n.177+165del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943019C>A | CA363289773 | HLA-A | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.612C>A c.252C>A (p.Ser84Arg) n.49G>T n.336C>A n.338C>A n.177+165C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943019C= | CA1618524430 | HLA-A | c.336C= (p.Ser112=) n.612C= c.252C= (p.Ser84=) n.49G= n.336C= n.338C= n.177+165C= | |
| 6 | g.29943019C>G | CA136020589 | HLA-A | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.612C>G c.252C>G (p.Ser84Arg) n.49G>C n.336C>G n.338C>G n.177+165C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943019C>T | CA136020593 | HLA-A | c.336C>T (p.Ser112=) n.612C>T c.252C>T (p.Ser84=) n.49G>A n.336C>T n.338C>T n.177+165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29943019_29943020delinsCG | CA1618524428 | HLA-A | c.336_337delinsCG (p.Ser112=) n.612_613delinsCG c.252_253delinsCG (p.Ser84=) n.48_49delinsCG n.336_337delinsCG n.338_339delinsCG n.177+165_177+166delinsCG | |
| 6 | g.29943020del | CA566285741 | HLA-A | c.337del (p.Glu113ArgfsTer9) n.613del c.253del (p.Glu85ArgfsTer9) n.48del n.337del n.339del n.177+166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943020G>A | CA136020598 | HLA-A | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.613G>A c.253G>A (p.Glu85Lys) n.48C>T n.337G>A n.339G>A n.177+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943020G>C | CA136020601 | HLA-A | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.613G>C c.253G>C (p.Glu85Gln) n.48C>G n.337G>C n.339G>C n.177+166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943020G= | CA1618524435 | HLA-A | c.337G= (p.Glu113=) n.613G= c.253G= (p.Glu85=) n.48C= n.337G= n.339G= n.177+166G= | |
| 6 | g.29943020G>T | CA136020602 | HLA-A | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.613G>T c.253G>T (p.Glu85Ter) n.48C>A n.337G>T n.339G>T n.177+166G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29943021del | CA2677794575 | HLA-A | c.338del (p.Glu113GlyfsTer9) n.614del c.254del (p.Glu85GlyfsTer9) n.47del n.338del n.340del n.177+167del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943021A= | CA1618524443 | HLA-A | c.338A= (p.Glu113=) n.614A= c.254A= (p.Glu85=) n.47T= n.338A= n.340A= n.177+167A= | |
| 6 | g.29943021A>C | CA363289774 | HLA-A | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.614A>C c.254A>C (p.Glu85Ala) n.47T>G n.338A>C n.340A>C n.177+167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943021A>G | CA136020603 | HLA-A | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.614A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) n.47T>C n.338A>G n.340A>G n.177+167A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29943021A>T | CA363289775 | HLA-A | c.338A>T (p.Glu113Val) n.614A>T c.254A>T (p.Glu85Val) n.47T>A n.338A>T n.340A>T n.177+167A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29943022G>A | CA3693203 | HLA-A | c.339G>A (p.Glu113=) n.615G>A c.255G>A (p.Glu85=) n.46C>T n.339G>A n.341G>A n.177+168G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |