Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29942803_29943045delCA2677793906HLA-Ac.120_343+19del
n.396_619+19del
c.36_259+19del
n.25_267del
n.120_362del
n.122_364del
n.126_177+191del
gnomAD v4
6g.29942891_29943120delCA2677794326HLA-Ac.208_343+94del
n.484_619+94del
c.124_259+94del
n.208_437del
n.210_439del
n.177+37_178-165del
gnomAD v4
6g.29942901_29943130delCA1087339940HLA-Ac.218_343+104del
n.494_619+104del
c.134_259+104del
n.218_447del
n.220_449del
n.177+47_178-155del
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942905_29943134delCA2565140888HLA-Ac.222_343+108del
n.498_619+108del
c.138_259+108del
n.222_451del
n.224_453del
n.177+51_178-151del
6g.29942940_29942976delCA2677794369HLA-Ac.257_293del (p.Gln86ProfsTer24)
n.533_569del
c.173_209del (p.Gln58ProfsTer24)
n.92_128del
n.257_293del
n.259_295del
n.177+86_177+122del
gnomAD v4
6g.29942947_29942973delCA2573333726HLA-Ac.264_290del (p.Arg89_Thr97del)
n.540_566del
c.180_206del (p.Arg61_Thr69del)
n.99_125del
n.264_290del
n.266_292del
n.177+93_177+119del
6g.29942960_29942973delinsGCCCAGTCACAGACCA1618524236HLA-Ac.277_290delinsGCCCAGTCACAGAC (p.Ala93=)
n.553_566delinsGCCCAGTCACAGAC
c.193_206delinsGCCCAGTCACAGAC (p.Ala65=)
n.95_108delinsGTCTGTGACTGGGC
n.277_290delinsGCCCAGTCACAGAC
n.279_292delinsGCCCAGTCACAGAC
n.177+106_177+119delinsGCCCAGTCACAGAC
6g.29942961_29942979delCA645547632HLA-Ac.278_296del (p.Ala93GlufsTer23)
n.554_572del
c.194_212del (p.Ala65GlufsTer23)
n.90_108del
n.278_296del
n.280_298del
n.177+107_177+125del
COSMIC COSMIC
6g.29942961_29942973delCA136020146HLA-Ac.278_290del (p.Ala93ValfsTer25)
n.554_566del
c.194_206del (p.Ala65ValfsTer25)
n.95_107del
n.278_290del
n.280_292del
n.177+107_177+119del
dbSNP
6g.29942965_29943002delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCCCA645547633HLA-Ac.282_319delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC (p.Gln94HisfsTer4)
n.558_595delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC
c.198_235delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC (p.Gln66HisfsTer4)
n.66_103delinsGGAGCGCGATCCGCAGGTTCTCTCGGTCAGTCTGAG
n.282_319delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC
n.284_321delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC
n.177+111_177+148delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC
COSMIC
6g.29942972_29942973delinsACCA1618524260HLA-Ac.289_290delinsAC (p.Thr97=)
n.565_566delinsAC
c.205_206delinsAC (p.Thr69=)
n.95_96delinsGT
n.289_290delinsAC
n.291_292delinsAC
n.177+118_177+119delinsAC
6g.29942973delCA136020219HLA-Ac.290del (p.Thr97MetfsTer25)
n.566del
c.206del (p.Thr69MetfsTer25)
n.95del
n.290del
n.292del
n.177+119del
dbSNP
6g.29942973C>ACA363289903HLA-Ac.290C>A (p.Thr97Asn)
n.566C>A
c.206C>A (p.Thr69Asn)
n.95G>T
n.290C>A
n.292C>A
n.177+119C>A
gnomAD v4
6g.29942973C=CA1618524261HLA-Ac.290C= (p.Thr97=)
n.566C=
c.206C= (p.Thr69=)
n.95G=
n.290C=
n.292C=
n.177+119C=
6g.29942973C>GCA136020218HLA-Ac.290C>G (p.Thr97Ser)
n.566C>G
c.206C>G (p.Thr69Ser)
n.95G>C
n.290C>G
n.292C>G
n.177+119C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942973C>TCA3693160HLA-Ac.290C>T (p.Thr97Ile)
n.566C>T
c.206C>T (p.Thr69Ile)
n.95G>A
n.290C>T
n.292C>T
n.177+119C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942974T>ACA449461367HLA-Ac.291T>A (p.Thr97=)
n.567T>A
c.207T>A (p.Thr69=)
n.94A>T
n.291T>A
n.293T>A
n.177+120T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942974T>CCA3693161HLA-Ac.291T>C (p.Thr97=)
n.567T>C
c.207T>C (p.Thr69=)
n.94A>G
n.291T>C
n.293T>C
n.177+120T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942974T>GCA449461368HLA-Ac.291T>G (p.Thr97=)
n.567T>G
c.207T>G (p.Thr69=)
n.94A>C
n.291T>G
n.293T>G
n.177+120T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942974T=CA1618524262HLA-Ac.291T= (p.Thr97=)
n.567T=
c.207T= (p.Thr69=)
n.94A=
n.291T=
n.293T=
n.177+120T=
6g.29942975G>ACA3693163HLA-Ac.292G>A (p.Asp98Asn)
n.568G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.93C>T
n.292G>A
n.294G>A
n.177+121G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942975G>CCA3693162HLA-Ac.292G>C (p.Asp98His)
n.568G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
n.93C>G
n.292G>C
n.294G>C
n.177+121G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942975G=CA1618524264HLA-Ac.292G= (p.Asp98=)
n.568G=
c.208G= (p.Asp70=)
n.93C=
n.292G=
n.294G=
n.177+121G=
6g.29942975G>TCA3693164HLA-Ac.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.568G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.93C>A
n.292G>T
n.294G>T
n.177+121G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942975_29942976delCA2677794469HLA-Ac.292_293del (p.Asp98ProfsTer?)
n.568_569del
c.208_209del (p.Asp70ProfsTer?)
n.92_93del
n.292_293del
n.294_295del
n.177+121_177+122del
gnomAD v4
6g.29942976A=CA1618524265HLA-Ac.293A= (p.Asp98=)
n.569A=
c.209A= (p.Asp70=)
n.92T=
n.293A=
n.295A=
n.177+122A=
6g.29942976A>CCA363289906HLA-Ac.293A>C (p.Asp98Ala)
n.569A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.92T>G
n.293A>C
n.295A>C
n.177+122A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942976A>GCA363289905HLA-Ac.293A>G (p.Asp98Gly)
n.569A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.92T>C
n.293A>G
n.295A>G
n.177+122A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942976A>TCA363289904HLA-Ac.293A>T (p.Asp98Val)
n.569A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.92T>A
n.293A>T
n.295A>T
n.177+122A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942976_29942977delCA2677794470HLA-Ac.293_294del (p.Asp98AlafsTer?)
n.569_570del
c.209_210del (p.Asp70AlafsTer?)
n.91_92del
n.293_294del
n.295_296del
n.177+122_177+123del
gnomAD v4
6g.29942976_29943009delCA2677794471HLA-Ac.293_326del (p.Asp98AlafsTer13)
n.569_602del
c.209_242del (p.Asp70AlafsTer13)
n.59_92del
n.293_326del
n.295_328del
n.177+122_177+155del
gnomAD v4
6g.29942977C>ACA136020223HLA-Ac.294C>A (p.Asp98Glu)
n.570C>A
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.91G>T
n.294C>A
n.296C>A
n.177+123C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942977C=CA1618524266HLA-Ac.294C= (p.Asp98=)
n.570C=
c.210C= (p.Asp70=)
n.91G=
n.294C=
n.296C=
n.177+123C=
6g.29942977C>GCA363289907HLA-Ac.294C>G (p.Asp98Glu)
n.570C>G
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.91G>C
n.294C>G
n.296C>G
n.177+123C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942977C>TCA136020225HLA-Ac.294C>T (p.Asp98=)
n.570C>T
c.210C>T (p.Asp70=)
n.91G>A
n.294C>T
n.296C>T
n.177+123C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942978C>ACA3693166HLA-Ac.295C>A (p.Arg99=)
n.571C>A
c.211C>A (p.Arg71=)
n.90G>T
n.295C>A
n.297C>A
n.177+124C>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.29942978C=CA1618524271HLA-Ac.295C= (p.Arg99=)
n.571C=
c.211C= (p.Arg71=)
n.90G=
n.295C=
n.297C=
n.177+124C=
6g.29942978C>GCA136020236HLA-Ac.295C>G (p.Arg99Gly)
n.571C>G
c.211C>G (p.Arg71Gly)
n.90G>C
n.295C>G
n.297C>G
n.177+124C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942978C>TCA136020240HLA-Ac.295C>T (p.Arg99Ter)
n.571C>T
c.211C>T (p.Arg71Ter)
n.90G>A
n.295C>T
n.297C>T
n.177+124C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942978_29942979dupCA2594382367HLA-Ac.295_296dup (p.Val100GlufsTer23)
n.571_572dup
c.211_212dup (p.Val72GlufsTer23)
n.89_90dup
n.295_296dup
n.297_298dup
n.177+124_177+125dup
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942978_29942979insAACA2677794475HLA-Ac.295_296insAA (p.Arg99GlnfsTer24)
n.571_572insAA
c.211_212insAA (p.Arg71GlnfsTer24)
n.89_90insTT
n.295_296insAA
n.297_298insAA
n.177+124_177+125insAA
gnomAD v4
6g.29942978_29942979insCACA3693167HLA-Ac.295_296insCA (p.Arg99ProfsTer24)
n.571_572insCA
c.211_212insCA (p.Arg71ProfsTer24)
n.89_90insTG
n.295_296insCA
n.297_298insCA
n.177+124_177+125insCA
dbSNP ExAC
6g.29942978_29942979insTACA3693165HLA-Ac.295_296insTA (p.Arg99LeufsTer24)
n.571_572insTA
c.211_212insTA (p.Arg71LeufsTer24)
n.89_90insTA
n.295_296insTA
n.297_298insTA
n.177+124_177+125insTA
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942978_29942979insTAGACA1087340073HLA-Ac.295_296insTAGA (p.Arg99LeufsTer?)
n.571_572insTAGA
c.211_212insTAGA (p.Arg71LeufsTer?)
n.89_90insTCTA
n.295_296insTAGA
n.297_298insTAGA
n.177+124_177+125insTAGA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942979G>ACA363289908HLA-Ac.296G>A (p.Arg99Gln)
n.572G>A
c.212G>A (p.Arg71Gln)
n.89C>T
n.296G>A
n.298G>A
n.177+125G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942979G>CCA363289909HLA-Ac.296G>C (p.Arg99Pro)
n.572G>C
c.212G>C (p.Arg71Pro)
n.89C>G
n.296G>C
n.298G>C
n.177+125G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942979G=CA1618524275HLA-Ac.296G= (p.Arg99=)
n.572G=
c.212G= (p.Arg71=)
n.89C=
n.296G=
n.298G=
n.177+125G=
6g.29942979G>TCA3693168HLA-Ac.296G>T (p.Arg99Leu)
n.572G>T
c.212G>T (p.Arg71Leu)
n.89C>A
n.296G>T
n.298G>T
n.177+125G>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29942981_29942982insAGAGCA2677794474HLA-Ac.298_299insAGAG (p.Val100GlufsTer?)
n.574_575insAGAG
c.214_215insAGAG (p.Val72GlufsTer?)
n.89_90insTCTC
n.298_299insAGAG
n.300_301insAGAG
n.177+127_177+128insAGAG
gnomAD v4
6g.29942980_29942981dupCA1087340071HLA-Ac.297_298dup (p.Val100GlufsTer23)
n.573_574dup
c.213_214dup (p.Val72GlufsTer23)
n.88_89dup
n.297_298dup
n.299_300dup
n.177+126_177+127dup
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched