WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29942803_29943045del | CA2677793906 | HLA-A | c.120_343+19del n.396_619+19del c.36_259+19del n.25_267del n.120_362del n.122_364del n.126_177+191del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942891_29943120del | CA2677794326 | HLA-A | c.208_343+94del n.484_619+94del c.124_259+94del n.208_437del n.210_439del n.177+37_178-165del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942901_29943130del | CA1087339940 | HLA-A | c.218_343+104del n.494_619+104del c.134_259+104del n.218_447del n.220_449del n.177+47_178-155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942905_29943134del | CA2565140888 | HLA-A | c.222_343+108del n.498_619+108del c.138_259+108del n.222_451del n.224_453del n.177+51_178-151del | |
| 6 | g.29942940_29942976del | CA2677794369 | HLA-A | c.257_293del (p.Gln86ProfsTer24) n.533_569del c.173_209del (p.Gln58ProfsTer24) n.92_128del n.257_293del n.259_295del n.177+86_177+122del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942947_29942973del | CA2573333726 | HLA-A | c.264_290del (p.Arg89_Thr97del) n.540_566del c.180_206del (p.Arg61_Thr69del) n.99_125del n.264_290del n.266_292del n.177+93_177+119del | |
| 6 | g.29942949_29942967del | CA2677794421 | HLA-A | c.266_284del (p.Arg89HisfsTer27) n.542_560del c.182_200del (p.Arg61HisfsTer27) n.102_120del n.266_284del n.268_286del n.177+95_177+113del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942960_29942973delinsGCCCAGTCACAGAC | CA1618524236 | HLA-A | c.277_290delinsGCCCAGTCACAGAC (p.Ala93=) n.553_566delinsGCCCAGTCACAGAC c.193_206delinsGCCCAGTCACAGAC (p.Ala65=) n.95_108delinsGTCTGTGACTGGGC n.277_290delinsGCCCAGTCACAGAC n.279_292delinsGCCCAGTCACAGAC n.177+106_177+119delinsGCCCAGTCACAGAC | |
| 6 | g.29942961_29942979del | CA645547632 | HLA-A | c.278_296del (p.Ala93GlufsTer23) n.554_572del c.194_212del (p.Ala65GlufsTer23) n.90_108del n.278_296del n.280_298del n.177+107_177+125del | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29942961_29942973del | CA136020146 | HLA-A | c.278_290del (p.Ala93ValfsTer25) n.554_566del c.194_206del (p.Ala65ValfsTer25) n.95_107del n.278_290del n.280_292del n.177+107_177+119del | dbSNP |
| 6 | g.29942965_29943002delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC | CA645547633 | HLA-A | c.282_319delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC (p.Gln94HisfsTer4) n.558_595delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC c.198_235delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC (p.Gln66HisfsTer4) n.66_103delinsGGAGCGCGATCCGCAGGTTCTCTCGGTCAGTCTGAG n.282_319delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC n.284_321delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC n.177+111_177+148delinsCTCAGACTGACCGAGAGAACCTGCGGATCGCGCTCC | COSMIC |
| 6 | g.29942967del | CA2677794460 | HLA-A | c.284del (p.Ser95TyrfsTer27) n.560del c.200del (p.Ser67TyrfsTer27) n.101del n.284del n.286del n.177+113del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942967C>A | CA363289897 | HLA-A | c.284C>A (p.Ser95Ter) n.560C>A c.200C>A (p.Ser67Ter) n.101G>T n.284C>A n.286C>A n.177+113C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942967C= | CA1618524253 | HLA-A | c.284C= (p.Ser95=) n.560C= c.200C= (p.Ser67=) n.101G= n.284C= n.286C= n.177+113C= | |
| 6 | g.29942967C>G | CA363289896 | HLA-A | c.284C>G (p.Ser95Ter) n.560C>G c.200C>G (p.Ser67Ter) n.101G>C n.284C>G n.286C>G n.177+113C>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29942967C>T | CA136020192 | HLA-A | c.284C>T (p.Ser95Leu) n.560C>T c.200C>T (p.Ser67Leu) n.101G>A n.284C>T n.286C>T n.177+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942967_29942970del | CA2677794461 | HLA-A | c.284_287del (p.Ser95Ter) n.560_563del c.200_203del (p.Ser67Ter) n.98_101del n.284_287del n.286_289del n.177+113_177+116del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942967_29942968insGA | CA2677794462 | HLA-A | c.284_285insGA (p.Gln96AsnfsTer27) n.560_561insGA c.200_201insGA (p.Gln68AsnfsTer27) n.100_101insTC n.284_285insGA n.286_287insGA n.177+113_177+114insGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942968A= | CA1618524254 | HLA-A | c.285A= (p.Ser95=) n.561A= c.201A= (p.Ser67=) n.100T= n.285A= n.287A= n.177+114A= | |
| 6 | g.29942968A>C | CA136020193 | HLA-A | c.285A>C (p.Ser95=) n.561A>C c.201A>C (p.Ser67=) n.100T>G n.285A>C n.287A>C n.177+114A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942968A>G | CA449461366 | HLA-A | c.285A>G (p.Ser95=) n.561A>G c.201A>G (p.Ser67=) n.100T>C n.285A>G n.287A>G n.177+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942968A>T | CA449461365 | HLA-A | c.285A>T (p.Ser95=) n.561A>T c.201A>T (p.Ser67=) n.100T>A n.285A>T n.287A>T n.177+114A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942969C>A | CA363289898 | HLA-A | c.286C>A (p.Gln96Lys) n.562C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) n.99G>T n.286C>A n.288C>A n.177+115C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942969C= | CA1618524255 | HLA-A | c.286C= (p.Gln96=) n.562C= c.202C= (p.Gln68=) n.99G= n.286C= n.288C= n.177+115C= | |
| 6 | g.29942969C>G | CA363289899 | HLA-A | c.286C>G (p.Gln96Glu) n.562C>G c.202C>G (p.Gln68Glu) n.99G>C n.286C>G n.288C>G n.177+115C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942969C>T | CA136020194 | HLA-A | c.286C>T (p.Gln96Ter) n.562C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) n.99G>A n.286C>T n.288C>T n.177+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942970A= | CA1618524256 | HLA-A | c.287A= (p.Gln96=) n.563A= c.203A= (p.Gln68=) n.98T= n.287A= n.289A= n.177+116A= | |
| 6 | g.29942970A>C | CA363289900 | HLA-A | c.287A>C (p.Gln96Pro) n.563A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) n.98T>G n.287A>C n.289A>C n.177+116A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942970A>G | CA136020195 | HLA-A | c.287A>G (p.Gln96Arg) n.563A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) n.98T>C n.287A>G n.289A>G n.177+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942970A>T | CA363289901 | HLA-A | c.287A>T (p.Gln96Leu) n.563A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) n.98T>A n.287A>T n.289A>T n.177+116A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942971G>A | CA136020198 | HLA-A | c.288G>A (p.Gln96=) n.564G>A c.204G>A (p.Gln68=) n.97C>T n.288G>A n.290G>A n.177+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942971G>C | CA363289902 | HLA-A | c.288G>C (p.Gln96His) n.564G>C c.204G>C (p.Gln68His) n.97C>G n.288G>C n.290G>C n.177+117G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942971G= | CA1618524257 | HLA-A | c.288G= (p.Gln96=) n.564G= c.204G= (p.Gln68=) n.97C= n.288G= n.290G= n.177+117G= | |
| 6 | g.29942971G>T | CA3693156 | HLA-A | c.288G>T (p.Gln96His) n.564G>T c.204G>T (p.Gln68His) n.97C>A n.288G>T n.290G>T n.177+117G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942972A= | CA1618524258 | HLA-A | c.289A= (p.Thr97=) n.565A= c.205A= (p.Thr69=) n.96T= n.289A= n.291A= n.177+118A= | |
| 6 | g.29942972A>C | CA3693157 | HLA-A | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.565A>C c.205A>C (p.Thr69Pro) n.96T>G n.289A>C n.291A>C n.177+118A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942972A>G | CA3693158 | HLA-A | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.565A>G c.205A>G (p.Thr69Ala) n.96T>C n.289A>G n.291A>G n.177+118A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942972A>T | CA3693159 | HLA-A | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.565A>T c.205A>T (p.Thr69Ser) n.96T>A n.289A>T n.291A>T n.177+118A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.29942972_29942973delinsAC | CA1618524260 | HLA-A | c.289_290delinsAC (p.Thr97=) n.565_566delinsAC c.205_206delinsAC (p.Thr69=) n.95_96delinsGT n.289_290delinsAC n.291_292delinsAC n.177+118_177+119delinsAC | |
| 6 | g.29942972_29942973insT | CA2677794467 | HLA-A | c.289_290insT (p.Thr97IlefsTer2) n.565_566insT c.205_206insT (p.Thr69IlefsTer2) n.95_96insA n.289_290insT n.291_292insT n.177+118_177+119insT | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942972_29942973insGT | CA2677794466 | HLA-A | c.289_290insGT (p.Thr97SerfsTer26) n.565_566insGT c.205_206insGT (p.Thr69SerfsTer26) n.95_96insAC n.289_290insGT n.291_292insGT n.177+118_177+119insGT | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942973del | CA136020219 | HLA-A | c.290del (p.Thr97MetfsTer25) n.566del c.206del (p.Thr69MetfsTer25) n.95del n.290del n.292del n.177+119del | dbSNP |
| 6 | g.29942973C>A | CA363289903 | HLA-A | c.290C>A (p.Thr97Asn) n.566C>A c.206C>A (p.Thr69Asn) n.95G>T n.290C>A n.292C>A n.177+119C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942973C= | CA1618524261 | HLA-A | c.290C= (p.Thr97=) n.566C= c.206C= (p.Thr69=) n.95G= n.290C= n.292C= n.177+119C= | |
| 6 | g.29942973C>G | CA136020218 | HLA-A | c.290C>G (p.Thr97Ser) n.566C>G c.206C>G (p.Thr69Ser) n.95G>C n.290C>G n.292C>G n.177+119C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942973C>T | CA3693160 | HLA-A | c.290C>T (p.Thr97Ile) n.566C>T c.206C>T (p.Thr69Ile) n.95G>A n.290C>T n.292C>T n.177+119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942974T>A | CA449461367 | HLA-A | c.291T>A (p.Thr97=) n.567T>A c.207T>A (p.Thr69=) n.94A>T n.291T>A n.293T>A n.177+120T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942974T>C | CA3693161 | HLA-A | c.291T>C (p.Thr97=) n.567T>C c.207T>C (p.Thr69=) n.94A>G n.291T>C n.293T>C n.177+120T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942974T>G | CA449461368 | HLA-A | c.291T>G (p.Thr97=) n.567T>G c.207T>G (p.Thr69=) n.94A>C n.291T>G n.293T>G n.177+120T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942974T= | CA1618524262 | HLA-A | c.291T= (p.Thr97=) n.567T= c.207T= (p.Thr69=) n.94A= n.291T= n.293T= n.177+120T= |