Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.494_619+104del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.177+69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.516_517insT
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 gnomAD v4
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n.177+70C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.177+70C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942924C>TCA136019862HLA-Ac.241C>T (p.Pro81Ser)
n.517C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.144G>A
n.241C>T
n.243C>T
n.177+70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.518C>A
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n.244C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942925C=CA1618524045HLA-Ac.242C= (p.Pro81=)
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n.518C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.143G>C
n.242C>G
n.244C>G
n.177+71C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942925C>TCA3693089HLA-Ac.242C>T (p.Pro81Leu)
n.518C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
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n.244C>T
n.177+71C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.245G>A
n.177+72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942926G>CCA136019880HLA-Ac.243G>C (p.Pro81=)
n.519G>C
c.159G>C (p.Pro53=)
n.142C>G
n.243G>C
n.245G>C
n.177+72G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942926G=CA1618524048HLA-Ac.243G= (p.Pro81=)
n.519G=
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6g.29942926G>TCA3693091HLA-Ac.243G>T (p.Pro81=)
n.519G>T
c.159G>T (p.Pro53=)
n.142C>A
n.243G>T
n.245G>T
n.177+72G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942927delCA2677794361HLA-Ac.244del (p.Glu82SerfsTer10)
n.520del
c.160del (p.Glu54SerfsTer10)
n.142del
n.244del
n.246del
n.177+73del
 gnomAD v4
6g.29942927G>ACA363289847HLA-Ac.244G>A (p.Glu82Lys)
n.520G>A
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n.244G>A
n.246G>A
n.177+73G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942927G>CCA3693092HLA-Ac.244G>C (p.Glu82Gln)
n.520G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.141C>G
n.244G>C
n.246G>C
n.177+73G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29942927G=CA1618524052HLA-Ac.244G= (p.Glu82=)
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n.520G>T
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n.141C>A
n.244G>T
n.246G>T
n.177+73G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942928A=CA1618524056HLA-Ac.245A= (p.Glu82=)
n.521A=
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n.521A>C
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n.140T>G
n.245A>C
n.247A>C
n.177+74A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942928A>GCA136019886HLA-Ac.245A>G (p.Glu82Gly)
n.521A>G
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.140T>C
n.245A>G
n.247A>G
n.177+74A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942928A>TCA363289848HLA-Ac.245A>T (p.Glu82Val)
n.521A>T
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.140T>A
n.245A>T
n.247A>T
n.177+74A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942929G>ACA136019897HLA-Ac.246G>A (p.Glu82=)
n.522G>A
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n.139C>T
n.246G>A
n.248G>A
n.177+75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942929G>CCA136019899HLA-Ac.246G>C (p.Glu82Asp)
n.522G>C
c.162G>C (p.Glu54Asp)
n.139C>G
n.246G>C
n.248G>C
n.177+75G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942929G=CA1618524061HLA-Ac.246G= (p.Glu82=)
n.522G=
c.162G= (p.Glu54=)
n.139C=
n.246G=
n.248G=
n.177+75G=
6g.29942929G>TCA363289849HLA-Ac.246G>T (p.Glu82Asp)
n.522G>T
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n.139C>A
n.246G>T
n.248G>T
n.177+75G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942930T>ACA363289850HLA-Ac.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.523T>A
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n.138A>T
n.247T>A
n.249T>A
n.177+76T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942930T>CCA136019901HLA-Ac.247T>C (p.Tyr83His)
n.523T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
n.138A>G
n.247T>C
n.249T>C
n.177+76T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942930T>GCA363289851HLA-Ac.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.523T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.138A>C
n.247T>G
n.249T>G
n.177+76T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942930T=CA1618524063HLA-Ac.247T= (p.Tyr83=)
n.523T=
c.163T= (p.Tyr55=)
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n.249T=
n.177+76T=
6g.29942931delCA2573333710HLA-Ac.248del (p.Tyr83PhefsTer9)
n.524del
c.164del (p.Tyr55PhefsTer9)
n.137del
n.248del
n.250del
n.177+77del
6g.29942931A>CCA363289853HLA-Ac.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.524A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.137T>G
n.248A>C
n.250A>C
n.177+77A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942931A>GCA363289854HLA-Ac.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.524A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.137T>C
n.248A>G
n.250A>G
n.177+77A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942931A>TCA363289852HLA-Ac.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.524A>T
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.137T>A
n.248A>T
n.250A>T
n.177+77A>T
 gnomAD v4
6g.29942932T>ACA363289856HLA-Ac.249T>A (p.Tyr83Ter)
n.525T>A
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n.136A>T
n.249T>A
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n.177+78T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942932T>CCA3693094HLA-Ac.249T>C (p.Tyr83=)
n.525T>C
c.165T>C (p.Tyr55=)
n.136A>G
n.249T>C
n.251T>C
n.177+78T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942932T>GCA363289855HLA-Ac.249T>G (p.Tyr83Ter)
n.525T>G
c.165T>G (p.Tyr55Ter)
n.136A>C
n.249T>G
n.251T>G
n.177+78T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched