Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29942803_29943045delCA2677793906HLA-Ac.120_343+19del
n.396_619+19del
c.36_259+19del
n.25_267del
n.120_362del
n.122_364del
n.126_177+191del
 gnomAD v4
6g.29942891_29943120delCA2677794326HLA-Ac.208_343+94del
n.484_619+94del
c.124_259+94del
n.208_437del
n.210_439del
n.177+37_178-165del
 gnomAD v4
6g.29942901_29943130delCA1087339940HLA-Ac.218_343+104del
n.494_619+104del
c.134_259+104del
n.218_447del
n.220_449del
n.177+47_178-155del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942905_29943134delCA2565140888HLA-Ac.222_343+108del
n.498_619+108del
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n.222_451del
n.224_453del
n.177+51_178-151del
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n.512del
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n.236del
n.238del
n.177+65del
 gnomAD v4
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c.152A= (p.Glu51=)
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n.238A=
n.177+65A=
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n.512A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
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n.236A>C
n.238A>C
n.177+65A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942919A>GCA363289842HLA-Ac.236A>G (p.Glu79Gly)
n.512A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.149T>C
n.236A>G
n.238A>G
n.177+65A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942919A>TCA136019802HLA-Ac.236A>T (p.Glu79Val)
n.512A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.149T>A
n.236A>T
n.238A>T
n.177+65A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942920G>ACA449461347HLA-Ac.237G>A (p.Glu79=)
n.513G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
n.148C>T
n.237G>A
n.239G>A
n.177+66G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942920G>CCA136019806HLA-Ac.237G>C (p.Glu79Asp)
n.513G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.148C>G
n.237G>C
n.239G>C
n.177+66G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942920G=CA1618524026HLA-Ac.237G= (p.Glu79=)
n.513G=
c.153G= (p.Glu51=)
n.148C=
n.237G=
n.239G=
n.177+66G=
6g.29942920G>TCA363289843HLA-Ac.237G>T (p.Glu79Asp)
n.513G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.148C>A
n.237G>T
n.239G>T
n.177+66G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942923delCA2677794358HLA-Ac.240del (p.Pro81ArgfsTer11)
n.516del
c.156del (p.Pro53ArgfsTer11)
n.148del
n.240del
n.242del
n.177+69del
 gnomAD v4
6g.29942920_29942939dupCA2677794357HLA-Ac.237_256dup (p.Gln86ArgfsTer13)
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n.239_258dup
n.177+66_177+85dup
 gnomAD v4
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n.514G>A
c.154G>A (p.Gly52Arg)
n.147C>T
n.238G>A
n.240G>A
n.177+67G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[29942921G>A;29942926G>T;29942965G>C;29942973C>T;29943287A>G;29943337G>A;29943372C>T;29943426A>C;29943448A>G;29943451A>T;29943479T>G]CA2573333705HLA-Ac.[238G>A;243G>T;282G>C;290C>T;363A>G;413G>A;448C>T;502A>C;524A>G;527A>T;555T>G] (p.[Gly80Arg;Pro81=;Gln94His;Thr97Ile;Ile121Met;Arg138Gln;Leu150=;Lys168Gln;His175Arg;Glu176Val;Asp185Glu])
n.[514G>A;519G>T;558G>C;566C>T;639A>G;689G>A;724C>T;778A>C;800A>G;803A>T;831T>G]
c.[154G>A;159G>T;198G>C;206C>T;279A>G;329G>A;364C>T;418A>C;440A>G;443A>T;471T>G] (p.[Gly52Arg;Pro53=;Gln66His;Thr69Ile;Ile93Met;Arg110Gln;Leu122=;Lys140Gln;His147Arg;Glu148Val;Asp157Glu])
n.[238G>A;243G>T;282G>C;290C>T;604A>G;654G>A;689C>T;743A>C;765A>G;768A>T;796T>G]
n.[240G>A;245G>T;284G>C;292C>T;606A>G;656G>A;691C>T;745A>C;767A>G;770A>T;798T>G]
n.[177+67G>A;177+72G>T;177+111G>C;177+119C>T;180A>G;230G>A;265C>T;319A>C;341A>G;344A>T;372T>G]
6g.29942921G>CCA363289845HLA-Ac.238G>C (p.Gly80Arg)
n.514G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.147C>G
n.238G>C
n.240G>C
n.177+67G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942921G=CA1618524029HLA-Ac.238G= (p.Gly80=)
n.514G=
c.154G= (p.Gly52=)
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n.238G=
n.240G=
n.177+67G=
6g.29942921G>TCA363289844HLA-Ac.238G>T (p.Gly80Trp)
n.514G>T
c.154G>T (p.Gly52Trp)
n.147C>A
n.238G>T
n.240G>T
n.177+67G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942922G>ACA3693085HLA-Ac.239G>A (p.Gly80Glu)
n.515G>A
c.155G>A (p.Gly52Glu)
n.146C>T
n.239G>A
n.241G>A
n.177+68G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942922G>CCA363289846HLA-Ac.239G>C (p.Gly80Ala)
n.515G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.146C>G
n.239G>C
n.241G>C
n.177+68G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942922G=CA1618524032HLA-Ac.239G= (p.Gly80=)
n.515G=
c.155G= (p.Gly52=)
n.146C=
n.239G=
n.241G=
n.177+68G=
6g.29942922G>TCA3693086HLA-Ac.239G>T (p.Gly80Val)
n.515G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.146C>A
n.239G>T
n.241G>T
n.177+68G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942923G>ACA449461349HLA-Ac.240G>A (p.Gly80=)
n.516G>A
c.156G>A (p.Gly52=)
n.145C>T
n.240G>A
n.242G>A
n.177+69G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942923G>CCA136019809HLA-Ac.240G>C (p.Gly80=)
n.516G>C
c.156G>C (p.Gly52=)
n.145C>G
n.240G>C
n.242G>C
n.177+69G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942923G=CA1618524035HLA-Ac.240G= (p.Gly80=)
n.516G=
c.156G= (p.Gly52=)
n.145C=
n.240G=
n.242G=
n.177+69G=
6g.29942923G>TCA3693087HLA-Ac.240G>T (p.Gly80=)
n.516G>T
c.156G>T (p.Gly52=)
n.145C>A
n.240G>T
n.242G>T
n.177+69G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[29942923G>T;29942939C>G;29942940A>G;29942953T>A]CA2573333708HLA-Ac.[240G>T;256C>G;257A>G;270T>A] (p.[Gly80=;Gln86Glu;Gln86Arg;Asn90Lys])
n.[516G>T;532C>G;533A>G;546T>A]
c.[156G>T;172C>G;173A>G;186T>A] (p.[Gly52=;Gln58Glu;Gln58Arg;Asn62Lys])
n.[115A>T;128T>C;129G>C;145C>A]
n.[240G>T;256C>G;257A>G;270T>A]
n.[242G>T;258C>G;259A>G;272T>A]
n.[177+69G>T;177+85C>G;177+86A>G;177+99T>A]
6g.[29942923G>T;29942939C>G;29942940A>G;29942953T>A;29942965G>C;29942975G>C;29943451A>T;29943462T>C;29943463T>A]CA2573333707HLA-Ac.[240G>T;256C>G;257A>G;270T>A;282G>C;292G>C;527A>T;538T>C;539T>A] (p.[Gly80=;Gln86Glu;Gln86Arg;Asn90Lys;Gln94His;Asp98His;Glu176Val;Leu180=;Leu180Ter])
n.[516G>T;532C>G;533A>G;546T>A;558G>C;568G>C;803A>T;814T>C;815T>A]
c.[156G>T;172C>G;173A>G;186T>A;198G>C;208G>C;443A>T;454T>C;455T>A] (p.[Gly52=;Gln58Glu;Gln58Arg;Asn62Lys;Gln66His;Asp70His;Glu148Val;Leu152=;Leu152Ter])
n.[240G>T;256C>G;257A>G;270T>A;282G>C;292G>C;768A>T;779T>C;780T>A]
n.[242G>T;258C>G;259A>G;272T>A;284G>C;294G>C;770A>T;781T>C;782T>A]
n.[177+69G>T;177+85C>G;177+86A>G;177+99T>A;177+111G>C;177+121G>C;344A>T;355T>C;356T>A]
6g.[29942923G>T;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G]CA2573333709HLA-Ac.[240G>T;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G] (p.[Gly80=;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly])
n.[516G>T;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G]
c.[156G>T;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G] (p.[Gly52=;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152=;Leu152Trp;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Pro;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly])
n.[240G>T;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G]
n.[242G>T;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G]
n.[177+69G>T;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G]
6g.29942923_29942924insTCA2677794360HLA-Ac.240_241insT (p.Pro81SerfsTer18)
n.516_517insT
c.156_157insT (p.Pro53SerfsTer18)
n.144_145insA
n.240_241insT
n.242_243insT
n.177+69_177+70insT
 gnomAD v4
6g.29942924C>ACA3693088HLA-Ac.241C>A (p.Pro81Thr)
n.517C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
n.144G>T
n.241C>A
n.243C>A
n.177+70C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942924C=CA1618524039HLA-Ac.241C= (p.Pro81=)
n.517C=
c.157C= (p.Pro53=)
n.144G=
n.241C=
n.243C=
n.177+70C=
6g.29942924C>GCA136019842HLA-Ac.241C>G (p.Pro81Ala)
n.517C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
n.144G>C
n.241C>G
n.243C>G
n.177+70C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942924C>TCA136019862HLA-Ac.241C>T (p.Pro81Ser)
n.517C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
n.144G>A
n.241C>T
n.243C>T
n.177+70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942925C>ACA3693090HLA-Ac.242C>A (p.Pro81Gln)
n.518C>A
c.158C>A (p.Pro53Gln)
n.143G>T
n.242C>A
n.244C>A
n.177+71C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942925C=CA1618524045HLA-Ac.242C= (p.Pro81=)
n.518C=
c.158C= (p.Pro53=)
n.143G=
n.242C=
n.244C=
n.177+71C=
6g.29942925C>GCA136019876HLA-Ac.242C>G (p.Pro81Arg)
n.518C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
n.143G>C
n.242C>G
n.244C>G
n.177+71C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942925C>TCA3693089HLA-Ac.242C>T (p.Pro81Leu)
n.518C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
n.143G>A
n.242C>T
n.244C>T
n.177+71C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.29942926G>ACA136019882HLA-Ac.243G>A (p.Pro81=)
n.519G>A
c.159G>A (p.Pro53=)
n.142C>T
n.243G>A
n.245G>A
n.177+72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942926G>CCA136019880HLA-Ac.243G>C (p.Pro81=)
n.519G>C
c.159G>C (p.Pro53=)
n.142C>G
n.243G>C
n.245G>C
n.177+72G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942926G=CA1618524048HLA-Ac.243G= (p.Pro81=)
n.519G=
c.159G= (p.Pro53=)
n.142C=
n.243G=
n.245G=
n.177+72G=
6g.29942926G>TCA3693091HLA-Ac.243G>T (p.Pro81=)
n.519G>T
c.159G>T (p.Pro53=)
n.142C>A
n.243G>T
n.245G>T
n.177+72G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942927delCA2677794361HLA-Ac.244del (p.Glu82SerfsTer10)
n.520del
c.160del (p.Glu54SerfsTer10)
n.142del
n.244del
n.246del
n.177+73del
 gnomAD v4
6g.29942927G>ACA363289847HLA-Ac.244G>A (p.Glu82Lys)
n.520G>A
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.141C>T
n.244G>A
n.246G>A
n.177+73G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942927G>CCA3693092HLA-Ac.244G>C (p.Glu82Gln)
n.520G>C
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.141C>G
n.244G>C
n.246G>C
n.177+73G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29942927G=CA1618524052HLA-Ac.244G= (p.Glu82=)
n.520G=
c.160G= (p.Glu54=)
n.141C=
n.244G=
n.246G=
n.177+73G=
6g.29942927G>TCA136019883HLA-Ac.244G>T (p.Glu82Ter)
n.520G>T
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.141C>A
n.244G>T
n.246G>T
n.177+73G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942928A=CA1618524056HLA-Ac.245A= (p.Glu82=)
n.521A=
c.161A= (p.Glu54=)
n.140T=
n.245A=
n.247A=
n.177+74A=

Number of alleles fetched