WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29942803_29943045del | CA2677793906 | HLA-A | c.120_343+19del n.396_619+19del c.36_259+19del n.25_267del n.120_362del n.122_364del n.126_177+191del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942891_29943120del | CA2677794326 | HLA-A | c.208_343+94del n.484_619+94del c.124_259+94del n.208_437del n.210_439del n.177+37_178-165del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942901_29943130del | CA1087339940 | HLA-A | c.218_343+104del n.494_619+104del c.134_259+104del n.218_447del n.220_449del n.177+47_178-155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942905_29943134del | CA2565140888 | HLA-A | c.222_343+108del n.498_619+108del c.138_259+108del n.222_451del n.224_453del n.177+51_178-151del | |
| 6 | g.29942905del | CA2677794345 | HLA-A | c.222del (p.Trp75GlyfsTer2) n.498del c.138del (p.Trp47GlyfsTer2) n.163del n.222del n.224del n.177+51del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942905G>A | CA3693080 | HLA-A | c.222G>A (p.Pro74=) n.498G>A c.138G>A (p.Pro46=) n.163C>T n.222G>A n.224G>A n.177+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.29942905G>C | CA449461340 | HLA-A | c.222G>C (p.Pro74=) n.498G>C c.138G>C (p.Pro46=) n.163C>G n.222G>C n.224G>C n.177+51G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942905G= | CA1618523990 | HLA-A | c.222G= (p.Pro74=) n.498G= c.138G= (p.Pro46=) n.163C= n.222G= n.224G= n.177+51G= | |
| 6 | g.29942905G>T | CA136019695 | HLA-A | c.222G>T (p.Pro74=) n.498G>T c.138G>T (p.Pro46=) n.163C>A n.222G>T n.224G>T n.177+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942906T>A | CA363289820 | HLA-A | c.223T>A (p.Trp75Arg) n.499T>A c.139T>A (p.Trp47Arg) n.162A>T n.223T>A n.225T>A n.177+52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942906T>C | CA363289821 | HLA-A | c.223T>C (p.Trp75Arg) n.499T>C c.139T>C (p.Trp47Arg) n.162A>G n.223T>C n.225T>C n.177+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942906T>G | CA136019699 | HLA-A | c.223T>G (p.Trp75Gly) n.499T>G c.139T>G (p.Trp47Gly) n.162A>C n.223T>G n.225T>G n.177+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942906T= | CA1618523991 | HLA-A | c.223T= (p.Trp75=) n.499T= c.139T= (p.Trp47=) n.162A= n.223T= n.225T= n.177+52T= | |
| 6 | g.29942907G>A | CA136019703 | HLA-A | c.224G>A (p.Trp75Ter) n.500G>A c.140G>A (p.Trp47Ter) n.161C>T n.224G>A n.226G>A n.177+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942907G>C | CA363289822 | HLA-A | c.224G>C (p.Trp75Ser) n.500G>C c.140G>C (p.Trp47Ser) n.161C>G n.224G>C n.226G>C n.177+53G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942907G= | CA1618523992 | HLA-A | c.224G= (p.Trp75=) n.500G= c.140G= (p.Trp47=) n.161C= n.224G= n.226G= n.177+53G= | |
| 6 | g.29942907G>T | CA363289823 | HLA-A | c.224G>T (p.Trp75Leu) n.500G>T c.140G>T (p.Trp47Leu) n.161C>A n.224G>T n.226G>T n.177+53G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942908del | CA2677794347 | HLA-A | c.225del (p.Trp75Ter) n.501del c.141del (p.Trp47Ter) n.161del n.225del n.227del n.177+54del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942908G>A | CA136019705 | HLA-A | c.225G>A (p.Trp75Ter) n.501G>A c.141G>A (p.Trp47Ter) n.160C>T n.225G>A n.227G>A n.177+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.[29942908G>A;29943451A>T;29943462T>C;29943463T>A] | CA2573333703 | HLA-A | c.[225G>A;527A>T;538T>C;539T>A] (p.Trp75Ter) n.[501G>A;803A>T;814T>C;815T>A] c.[141G>A;443A>T;454T>C;455T>A] (p.Trp47Ter) n.[225G>A;768A>T;779T>C;780T>A] n.[227G>A;770A>T;781T>C;782T>A] n.[177+54G>A;344A>T;355T>C;356T>A] | |
| 6 | g.29942908G>C | CA363289824 | HLA-A | c.225G>C (p.Trp75Cys) n.501G>C c.141G>C (p.Trp47Cys) n.160C>G n.225G>C n.227G>C n.177+54G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29942908G= | CA1618523994 | HLA-A | c.225G= (p.Trp75=) n.501G= c.141G= (p.Trp47=) n.160C= n.225G= n.227G= n.177+54G= | |
| 6 | g.29942908G>T | CA363289825 | HLA-A | c.225G>T (p.Trp75Cys) n.501G>T c.141G>T (p.Trp47Cys) n.160C>A n.225G>T n.227G>T n.177+54G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942909del | CA2677794349 | HLA-A | c.226del (p.Ile76Ter) n.502del c.142del (p.Ile48Ter) n.159del n.226del n.228del n.177+55del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942909A= | CA1618523996 | HLA-A | c.226A= (p.Ile76=) n.502A= c.142A= (p.Ile48=) n.159T= n.226A= n.228A= n.177+55A= | |
| 6 | g.29942909A>C | CA363289826 | HLA-A | c.226A>C (p.Ile76Leu) n.502A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.159T>G n.226A>C n.228A>C n.177+55A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942909A>G | CA363289828 | HLA-A | c.226A>G (p.Ile76Val) n.502A>G c.142A>G (p.Ile48Val) n.159T>C n.226A>G n.228A>G n.177+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942909A>T | CA363289827 | HLA-A | c.226A>T (p.Ile76Leu) n.502A>T c.142A>T (p.Ile48Leu) n.159T>A n.226A>T n.228A>T n.177+55A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942910T>A | CA136019709 | HLA-A | c.227T>A (p.Ile76Lys) n.503T>A c.143T>A (p.Ile48Lys) n.158A>T n.227T>A n.229T>A n.177+56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942910T>C | CA136019715 | HLA-A | c.227T>C (p.Ile76Thr) n.503T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) n.158A>G n.227T>C n.229T>C n.177+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942910T>G | CA363289829 | HLA-A | c.227T>G (p.Ile76Arg) n.503T>G c.143T>G (p.Ile48Arg) n.158A>C n.227T>G n.229T>G n.177+56T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942910T= | CA1618523998 | HLA-A | c.227T= (p.Ile76=) n.503T= c.143T= (p.Ile48=) n.158A= n.227T= n.229T= n.177+56T= | |
| 6 | g.29942910_29942911insGG | CA2677794350 | HLA-A | c.227_228insGG (p.Ile76MetfsTer17) n.503_504insGG c.143_144insGG (p.Ile48MetfsTer17) n.157_158insCC n.227_228insGG n.229_230insGG n.177+56_177+57insGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942911A= | CA1618523999 | HLA-A | c.228A= (p.Ile76=) n.504A= c.144A= (p.Ile48=) n.157T= n.228A= n.230A= n.177+57A= | |
| 6 | g.29942911A>C | CA449461342 | HLA-A | c.228A>C (p.Ile76=) n.504A>C c.144A>C (p.Ile48=) n.157T>G n.228A>C n.230A>C n.177+57A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942911A>G | CA3693081 | HLA-A | c.228A>G (p.Ile76Met) n.504A>G c.144A>G (p.Ile48Met) n.157T>C n.228A>G n.230A>G n.177+57A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942911A>T | CA449461344 | HLA-A | c.228A>T (p.Ile76=) n.504A>T c.144A>T (p.Ile48=) n.157T>A n.228A>T n.230A>T n.177+57A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942912G>A | CA363289831 | HLA-A | c.229G>A (p.Glu77Lys) n.505G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) n.156C>T n.229G>A n.231G>A n.177+58G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942912G>C | CA136019731 | HLA-A | c.229G>C (p.Glu77Gln) n.505G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) n.156C>G n.229G>C n.231G>C n.177+58G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942912G= | CA1618524001 | HLA-A | c.229G= (p.Glu77=) n.505G= c.145G= (p.Glu49=) n.156C= n.229G= n.231G= n.177+58G= | |
| 6 | g.29942912G>T | CA363289830 | HLA-A | c.229G>T (p.Glu77Ter) n.505G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) n.156C>A n.229G>T n.231G>T n.177+58G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942913A= | CA1618524003 | HLA-A | c.230A= (p.Glu77=) n.506A= c.146A= (p.Glu49=) n.155T= n.230A= n.232A= n.177+59A= | |
| 6 | g.29942913A>C | CA363289832 | HLA-A | c.230A>C (p.Glu77Ala) n.506A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) n.155T>G n.230A>C n.232A>C n.177+59A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942913A>G | CA136019735 | HLA-A | c.230A>G (p.Glu77Gly) n.506A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) n.155T>C n.230A>G n.232A>G n.177+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942913A>T | CA363289833 | HLA-A | c.230A>T (p.Glu77Val) n.506A>T c.146A>T (p.Glu49Val) n.155T>A n.230A>T n.232A>T n.177+59A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942914G>A | CA136019740 | HLA-A | c.231G>A (p.Glu77=) n.507G>A c.147G>A (p.Glu49=) n.154C>T n.231G>A n.233G>A n.177+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942914G>C | CA363289834 | HLA-A | c.231G>C (p.Glu77Asp) n.507G>C c.147G>C (p.Glu49Asp) n.154C>G n.231G>C n.233G>C n.177+60G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942914G= | CA1618524005 | HLA-A | c.231G= (p.Glu77=) n.507G= c.147G= (p.Glu49=) n.154C= n.231G= n.233G= n.177+60G= | |
| 6 | g.29942914G>T | CA363289835 | HLA-A | c.231G>T (p.Glu77Asp) n.507G>T c.147G>T (p.Glu49Asp) n.154C>A n.231G>T n.233G>T n.177+60G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942915del | CA2677794353 | HLA-A | c.232del (p.Gln78ArgfsTer14) n.508del c.148del (p.Gln50ArgfsTer14) n.153del n.232del n.234del n.177+61del | gnomAD v4 |