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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29942803_29943045del | CA2677793906 | HLA-A | c.120_343+19del n.396_619+19del c.36_259+19del n.25_267del n.120_362del n.122_364del n.126_177+191del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942891_29943120del | CA2677794326 | HLA-A | c.208_343+94del n.484_619+94del c.124_259+94del n.208_437del n.210_439del n.177+37_178-165del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942901_29943130del | CA1087339940 | HLA-A | c.218_343+104del n.494_619+104del c.134_259+104del n.218_447del n.220_449del n.177+47_178-155del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942900del | CA2677794337 | HLA-A | c.217del (p.Ala73ArgfsTer4) n.493del c.133del (p.Ala45ArgfsTer4) n.170del n.217del n.219del n.177+46del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942900G>A | CA363289815 | HLA-A | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.493G>A c.133G>A (p.Ala45Thr) n.168C>T n.217G>A n.219G>A n.177+46G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942900G>C | CA363289816 | HLA-A | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.493G>C c.133G>C (p.Ala45Pro) n.168C>G n.217G>C n.219G>C n.177+46G>C | |
| 6 | g.29942900G= | CA1618523974 | HLA-A | c.217G= (p.Ala73=) n.493G= c.133G= (p.Ala45=) n.168C= n.217G= n.219G= n.177+46G= | |
| 6 | g.29942900G>T | CA3693074 | HLA-A | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.493G>T c.133G>T (p.Ala45Ser) n.168C>A n.217G>T n.219G>T n.177+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942900_29942901insA | CA2677794342 | HLA-A | c.217_218insA (p.Ala73AspfsTer26) n.493_494insA c.133_134insA (p.Ala45AspfsTer26) n.167_168insT n.217_218insA n.219_220insA n.177+46_177+47insA | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942901C>A | CA3693075 | HLA-A | c.218C>A (p.Ala73Glu) n.494C>A c.134C>A (p.Ala45Glu) n.167G>T n.218C>A n.220C>A n.177+47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942901C= | CA1618523981 | HLA-A | c.218C= (p.Ala73=) n.494C= c.134C= (p.Ala45=) n.167G= n.218C= n.220C= n.177+47C= | |
| 6 | g.29942901C>G | CA136019678 | HLA-A | c.218C>G (p.Ala73Gly) n.494C>G c.134C>G (p.Ala45Gly) n.167G>C n.218C>G n.220C>G n.177+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942901C>T | CA3693076 | HLA-A | c.218C>T (p.Ala73Val) n.494C>T c.134C>T (p.Ala45Val) n.167G>A n.218C>T n.220C>T n.177+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942902del | CA2770466769 | HLA-A | c.219del (p.Pro74ArgfsTer3) n.495del c.135del (p.Pro46ArgfsTer3) n.166del n.219del n.221del n.177+48del | |
| 6 | g.29942902G>A | CA3693077 | HLA-A | c.219G>A (p.Ala73=) n.495G>A c.135G>A (p.Ala45=) n.166C>T n.219G>A n.221G>A n.177+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.[29942902G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G;29945265C>T] | CA2573333700 | HLA-A | c.[219G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;960C>T] (p.[Ala73=;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser320=]) n.[495G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2617C>T] c.[219G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;*61C>T] ([p.Ala73=;p.Val91Met;p.Gln94His;p.Val100Ala;p.Asp101Asn;p.Ala114Asp;p.Ser129Pro;p.Ala163=;p.Ala174Val;p.Glu176Ala;p.Leu180=;p.Leu180Trp;p.Ala182Val;p.Asp185Glu;p.Thr187Pro;p.Thr187Arg;p.Glu190Asp;p.Trp191Gly;n.*61C>T]) c.[219G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Ala73=;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser359=]) n.[495G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1897C>T] n.[495G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2373C>T] n.[495G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1795C>T] c.[219G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1095C>T] (p.[Ala73=;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser365=]) n.[495G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1931C>T] c.[135G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G;993C>T] (p.[Ala45=;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152=;Leu152Trp;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Pro;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly;Ser331=]) c.[219G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;896-186C>T] (p.[Ala73=;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly]) n.[219G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1336C>T] n.[219G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1318C>T] n.[221G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G;1316C>T] n.[177+48G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G;1336C>T] | |
| 6 | g.29942902G>C | CA136019684 | HLA-A | c.219G>C (p.Ala73=) n.495G>C c.135G>C (p.Ala45=) n.166C>G n.219G>C n.221G>C n.177+48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942902G= | CA1618523985 | HLA-A | c.219G= (p.Ala73=) n.495G= c.135G= (p.Ala45=) n.166C= n.219G= n.221G= n.177+48G= | |
| 6 | g.29942902G>T | CA449461339 | HLA-A | c.219G>T (p.Ala73=) n.495G>T c.135G>T (p.Ala45=) n.166C>A n.219G>T n.221G>T n.177+48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942903C>A | CA363289817 | HLA-A | c.220C>A (p.Pro74Thr) n.496C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.165G>T n.220C>A n.222C>A n.177+49C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942903C>G | CA363289818 | HLA-A | c.220C>G (p.Pro74Ala) n.496C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.165G>C n.220C>G n.222C>G n.177+49C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942903C>T | CA363289819 | HLA-A | c.220C>T (p.Pro74Ser) n.496C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.165G>A n.220C>T n.222C>T n.177+49C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942905_29943134del | CA2565140888 | HLA-A | c.222_343+108del n.498_619+108del c.138_259+108del n.222_451del n.224_453del n.177+51_178-151del | |
| 6 | g.29942904C>A | CA136019687 | HLA-A | c.221C>A (p.Pro74Gln) n.497C>A c.137C>A (p.Pro46Gln) n.164G>T n.221C>A n.223C>A n.177+50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942904C= | CA1618523987 | HLA-A | c.221C= (p.Pro74=) n.497C= c.137C= (p.Pro46=) n.164G= n.221C= n.223C= n.177+50C= | |
| 6 | g.29942904C>G | CA3693079 | HLA-A | c.221C>G (p.Pro74Arg) n.497C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.164G>C n.221C>G n.223C>G n.177+50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942904C>T | CA3693078 | HLA-A | c.221C>T (p.Pro74Leu) n.497C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.164G>A n.221C>T n.223C>T n.177+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942905del | CA2677794345 | HLA-A | c.222del (p.Trp75GlyfsTer2) n.498del c.138del (p.Trp47GlyfsTer2) n.163del n.222del n.224del n.177+51del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942905G>A | CA3693080 | HLA-A | c.222G>A (p.Pro74=) n.498G>A c.138G>A (p.Pro46=) n.163C>T n.222G>A n.224G>A n.177+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.29942905G>C | CA449461340 | HLA-A | c.222G>C (p.Pro74=) n.498G>C c.138G>C (p.Pro46=) n.163C>G n.222G>C n.224G>C n.177+51G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942905G= | CA1618523990 | HLA-A | c.222G= (p.Pro74=) n.498G= c.138G= (p.Pro46=) n.163C= n.222G= n.224G= n.177+51G= | |
| 6 | g.29942905G>T | CA136019695 | HLA-A | c.222G>T (p.Pro74=) n.498G>T c.138G>T (p.Pro46=) n.163C>A n.222G>T n.224G>T n.177+51G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942906del | CA2770466770 | HLA-A | c.223del (p.Trp75GlyfsTer2) n.499del c.139del (p.Trp47GlyfsTer2) n.162del n.223del n.225del n.177+52del | |
| 6 | g.29942906T>A | CA363289820 | HLA-A | c.223T>A (p.Trp75Arg) n.499T>A c.139T>A (p.Trp47Arg) n.162A>T n.223T>A n.225T>A n.177+52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942906T>C | CA363289821 | HLA-A | c.223T>C (p.Trp75Arg) n.499T>C c.139T>C (p.Trp47Arg) n.162A>G n.223T>C n.225T>C n.177+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942906T>G | CA136019699 | HLA-A | c.223T>G (p.Trp75Gly) n.499T>G c.139T>G (p.Trp47Gly) n.162A>C n.223T>G n.225T>G n.177+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942906T= | CA1618523991 | HLA-A | c.223T= (p.Trp75=) n.499T= c.139T= (p.Trp47=) n.162A= n.223T= n.225T= n.177+52T= | |
| 6 | g.29942907G>A | CA136019703 | HLA-A | c.224G>A (p.Trp75Ter) n.500G>A c.140G>A (p.Trp47Ter) n.161C>T n.224G>A n.226G>A n.177+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942907G>C | CA363289822 | HLA-A | c.224G>C (p.Trp75Ser) n.500G>C c.140G>C (p.Trp47Ser) n.161C>G n.224G>C n.226G>C n.177+53G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942907G= | CA1618523992 | HLA-A | c.224G= (p.Trp75=) n.500G= c.140G= (p.Trp47=) n.161C= n.224G= n.226G= n.177+53G= | |
| 6 | g.29942907G>T | CA363289823 | HLA-A | c.224G>T (p.Trp75Leu) n.500G>T c.140G>T (p.Trp47Leu) n.161C>A n.224G>T n.226G>T n.177+53G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942908del | CA2677794347 | HLA-A | c.225del (p.Trp75Ter) n.501del c.141del (p.Trp47Ter) n.161del n.225del n.227del n.177+54del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942908G>A | CA136019705 | HLA-A | c.225G>A (p.Trp75Ter) n.501G>A c.141G>A (p.Trp47Ter) n.160C>T n.225G>A n.227G>A n.177+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.[29942908G>A;29943451A>T;29943462T>C;29943463T>A] | CA2573333703 | HLA-A | c.[225G>A;527A>T;538T>C;539T>A] (p.Trp75Ter) n.[501G>A;803A>T;814T>C;815T>A] c.[141G>A;443A>T;454T>C;455T>A] (p.Trp47Ter) n.[225G>A;768A>T;779T>C;780T>A] n.[227G>A;770A>T;781T>C;782T>A] n.[177+54G>A;344A>T;355T>C;356T>A] | |
| 6 | g.29942908G>C | CA363289824 | HLA-A | c.225G>C (p.Trp75Cys) n.501G>C c.141G>C (p.Trp47Cys) n.160C>G n.225G>C n.227G>C n.177+54G>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29942908G= | CA1618523994 | HLA-A | c.225G= (p.Trp75=) n.501G= c.141G= (p.Trp47=) n.160C= n.225G= n.227G= n.177+54G= | |
| 6 | g.29942908G>T | CA363289825 | HLA-A | c.225G>T (p.Trp75Cys) n.501G>T c.141G>T (p.Trp47Cys) n.160C>A n.225G>T n.227G>T n.177+54G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942909del | CA2677794349 | HLA-A | c.226del (p.Ile76Ter) n.502del c.142del (p.Ile48Ter) n.159del n.226del n.228del n.177+55del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942909A= | CA1618523996 | HLA-A | c.226A= (p.Ile76=) n.502A= c.142A= (p.Ile48=) n.159T= n.226A= n.228A= n.177+55A= | |
| 6 | g.29942909A>C | CA363289826 | HLA-A | c.226A>C (p.Ile76Leu) n.502A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.159T>G n.226A>C n.228A>C n.177+55A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |