Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29942803_29943045delCA2677793906HLA-Ac.120_343+19del
n.396_619+19del
c.36_259+19del
n.25_267del
n.120_362del
n.122_364del
n.126_177+191del
 gnomAD v4
6g.29942879_29942898dupCA2695206087HLA-Ac.196_215dup (p.Pro74ArgfsTer10)
n.472_491dup
c.112_131dup (p.Pro46ArgfsTer10)
n.176_195dup
n.196_215dup
n.198_217dup
n.177+25_177+44dup
6g.29942891_29943120delCA2677794326HLA-Ac.208_343+94del
n.484_619+94del
c.124_259+94del
n.208_437del
n.210_439del
n.177+37_178-165del
 gnomAD v4
6g.29942892_29942893delCA2677794329HLA-Ac.209_210del (p.Glu70AlafsTer28)
n.485_486del
c.125_126del (p.Glu42AlafsTer28)
n.176_177del
n.209_210del
n.211_212del
n.177+38_177+39del
 gnomAD v4
6g.29942892A=CA1618523944HLA-Ac.209A= (p.Glu70=)
n.485A=
c.125A= (p.Glu42=)
n.176T=
n.209A=
n.211A=
n.177+38A=
6g.29942892A>CCA136019601HLA-Ac.209A>C (p.Glu70Ala)
n.485A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.176T>G
n.209A>C
n.211A>C
n.177+38A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942892A>GCA136019604HLA-Ac.209A>G (p.Glu70Gly)
n.485A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.176T>C
n.209A>G
n.211A>G
n.177+38A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942892A>TCA363289808HLA-Ac.209A>T (p.Glu70Val)
n.485A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.176T>A
n.209A>T
n.211A>T
n.177+38A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942901_29943130delCA1087339940HLA-Ac.218_343+104del
n.494_619+104del
c.134_259+104del
n.218_447del
n.220_449del
n.177+47_178-155del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942893G>ACA136019610HLA-Ac.210G>A (p.Glu70=)
n.486G>A
c.126G>A (p.Glu42=)
n.175C>T
n.210G>A
n.212G>A
n.177+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29942893G>CCA363289809HLA-Ac.210G>C (p.Glu70Asp)
n.486G>C
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.175C>G
n.210G>C
n.212G>C
n.177+39G>C
6g.[29942893G>C;29942911A>G;29943451A>T;29943462T>C;29943463T>A]CA2573333699HLA-Ac.[210G>C;228A>G;527A>T;538T>C;539T>A] (p.[Glu70Asp;Ile76Met;Glu176Val;Leu180=;Leu180Ter])
n.[486G>C;504A>G;803A>T;814T>C;815T>A]
c.[126G>C;144A>G;443A>T;454T>C;455T>A] (p.[Glu42Asp;Ile48Met;Glu148Val;Leu152=;Leu152Ter])
n.[210G>C;228A>G;768A>T;779T>C;780T>A]
n.[212G>C;230A>G;770A>T;781T>C;782T>A]
n.[177+39G>C;177+57A>G;344A>T;355T>C;356T>A]
6g.29942893G=CA1618523948HLA-Ac.210G= (p.Glu70=)
n.486G=
c.126G= (p.Glu42=)
n.175C=
n.210G=
n.212G=
n.177+39G=
6g.29942893G>TCA363289810HLA-Ac.210G>T (p.Glu70Asp)
n.486G>T
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.175C>A
n.210G>T
n.212G>T
n.177+39G>T
 gnomAD v4
6g.29942894C>ACA363289811HLA-Ac.211C>A (p.Pro71Thr)
n.487C>A
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.174G>T
n.211C>A
n.213C>A
n.177+40C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942894C=CA1618523950HLA-Ac.211C= (p.Pro71=)
n.487C=
c.127C= (p.Pro43=)
n.174G=
n.211C=
n.213C=
n.177+40C=
6g.29942894C>GCA363289812HLA-Ac.211C>G (p.Pro71Ala)
n.487C>G
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.174G>C
n.211C>G
n.213C>G
n.177+40C>G
6g.29942894C>TCA3693072HLA-Ac.211C>T (p.Pro71Ser)
n.487C>T
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.174G>A
n.211C>T
n.213C>T
n.177+40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942895C>ACA363289813HLA-Ac.212C>A (p.Pro71Gln)
n.488C>A
c.128C>A (p.Pro43Gln)
n.173G>T
n.212C>A
n.214C>A
n.177+41C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29942895C=CA1618523954HLA-Ac.212C= (p.Pro71=)
n.488C=
c.128C= (p.Pro43=)
n.173G=
n.212C=
n.214C=
n.177+41C=
6g.29942895C>GCA136019613HLA-Ac.212C>G (p.Pro71Arg)
n.488C>G
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.173G>C
n.212C>G
n.214C>G
n.177+41C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942895C>TCA136019615HLA-Ac.212C>T (p.Pro71Leu)
n.488C>T
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.173G>A
n.212C>T
n.214C>T
n.177+41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942896G>ACA136019639HLA-Ac.213G>A (p.Pro71=)
n.489G>A
c.129G>A (p.Pro43=)
n.172C>T
n.213G>A
n.215G>A
n.177+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942896G>CCA136019636HLA-Ac.213G>C (p.Pro71=)
n.489G>C
c.129G>C (p.Pro43=)
n.172C>G
n.213G>C
n.215G>C
n.177+42G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942896G=CA1618523960HLA-Ac.213G= (p.Pro71=)
n.489G=
c.129G= (p.Pro43=)
n.172C=
n.213G=
n.215G=
n.177+42G=
6g.29942896G>TCA136019623HLA-Ac.213G>T (p.Pro71=)
n.489G>T
c.129G>T (p.Pro43=)
n.172C>A
n.213G>T
n.215G>T
n.177+42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942897C>ACA136019645HLA-Ac.214C>A (p.Arg72=)
n.490C>A
c.130C>A (p.Arg44=)
n.171G>T
n.214C>A
n.216C>A
n.177+43C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942897C=CA1618523963HLA-Ac.214C= (p.Arg72=)
n.490C=
c.130C= (p.Arg44=)
n.171G=
n.214C=
n.216C=
n.177+43C=
6g.29942897C>GCA136019642HLA-Ac.214C>G (p.Arg72Gly)
n.490C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.171G>C
n.214C>G
n.216C>G
n.177+43C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942897C>TCA136019649HLA-Ac.214C>T (p.Arg72Trp)
n.490C>T
c.130C>T (p.Arg44Trp)
n.171G>A
n.214C>T
n.216C>T
n.177+43C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29942898G>ACA3693073HLA-Ac.215G>A (p.Arg72Gln)
n.491G>A
c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.170C>T
n.215G>A
n.217G>A
n.177+44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942898G>CCA136019656HLA-Ac.215G>C (p.Arg72Pro)
n.491G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.170C>G
n.215G>C
n.217G>C
n.177+44G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942898G=CA1618523967HLA-Ac.215G= (p.Arg72=)
n.491G=
c.131G= (p.Arg44=)
n.170C=
n.215G=
n.217G=
n.177+44G=
6g.29942898G>TCA363289814HLA-Ac.215G>T (p.Arg72Leu)
n.491G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.170C>A
n.215G>T
n.217G>T
n.177+44G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942900delCA2677794337HLA-Ac.217del (p.Ala73ArgfsTer4)
n.493del
c.133del (p.Ala45ArgfsTer4)
n.170del
n.217del
n.219del
n.177+46del
 gnomAD v4
6g.29942899G>ACA136019660HLA-Ac.216G>A (p.Arg72=)
n.492G>A
c.132G>A (p.Arg44=)
n.169C>T
n.216G>A
n.218G>A
n.177+45G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942899G>CCA449461335HLA-Ac.216G>C (p.Arg72=)
n.492G>C
c.132G>C (p.Arg44=)
n.169C>G
n.216G>C
n.218G>C
n.177+45G>C
 gnomAD v4
6g.29942899G=CA1618523970HLA-Ac.216G= (p.Arg72=)
n.492G=
c.132G= (p.Arg44=)
n.169C=
n.216G=
n.218G=
n.177+45G=
6g.29942899G>TCA136019669HLA-Ac.216G>T (p.Arg72=)
n.492G>T
c.132G>T (p.Arg44=)
n.169C>A
n.216G>T
n.218G>T
n.177+45G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942900G>ACA363289815HLA-Ac.217G>A (p.Ala73Thr)
n.493G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
n.168C>T
n.217G>A
n.219G>A
n.177+46G>A
 gnomAD v4
6g.29942900G>CCA363289816HLA-Ac.217G>C (p.Ala73Pro)
n.493G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
n.168C>G
n.217G>C
n.219G>C
n.177+46G>C
6g.29942900G=CA1618523974HLA-Ac.217G= (p.Ala73=)
n.493G=
c.133G= (p.Ala45=)
n.168C=
n.217G=
n.219G=
n.177+46G=
6g.29942900G>TCA3693074HLA-Ac.217G>T (p.Ala73Ser)
n.493G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
n.168C>A
n.217G>T
n.219G>T
n.177+46G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.29942900_29942901insACA2677794342HLA-Ac.217_218insA (p.Ala73AspfsTer26)
n.493_494insA
c.133_134insA (p.Ala45AspfsTer26)
n.167_168insT
n.217_218insA
n.219_220insA
n.177+46_177+47insA
 gnomAD v4
6g.29942901C>ACA3693075HLA-Ac.218C>A (p.Ala73Glu)
n.494C>A
c.134C>A (p.Ala45Glu)
n.167G>T
n.218C>A
n.220C>A
n.177+47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942901C=CA1618523981HLA-Ac.218C= (p.Ala73=)
n.494C=
c.134C= (p.Ala45=)
n.167G=
n.218C=
n.220C=
n.177+47C=
6g.29942901C>GCA136019678HLA-Ac.218C>G (p.Ala73Gly)
n.494C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
n.167G>C
n.218C>G
n.220C>G
n.177+47C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942901C>TCA3693076HLA-Ac.218C>T (p.Ala73Val)
n.494C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
n.167G>A
n.218C>T
n.220C>T
n.177+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942902delCA2770466769HLA-Ac.219del (p.Pro74ArgfsTer3)
n.495del
c.135del (p.Pro46ArgfsTer3)
n.166del
n.219del
n.221del
n.177+48del
6g.29942902G>ACA3693077HLA-Ac.219G>A (p.Ala73=)
n.495G>A
c.135G>A (p.Ala45=)
n.166C>T
n.219G>A
n.221G>A
n.177+48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched