Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.29942774T>ACA3693016HLA-Ac.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.367T>A
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
n.294A>T
n.91T>A
n.93T>A
n.97T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942774T>CCA363289616HLA-Ac.91T>C (p.Tyr31His)
n.367T>C
c.7T>C (p.Tyr3His)
n.294A>G
n.91T>C
n.93T>C
n.97T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942774T>GCA363289617HLA-Ac.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.367T>G
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n.294A>C
n.91T>G
n.93T>G
n.97T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942774T=CA1618523514HLA-Ac.91T= (p.Tyr31=)
n.367T=
c.7T= (p.Tyr3=)
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n.93T=
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6g.29942775A=CA1618523517HLA-Ac.92A= (p.Tyr31=)
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n.293T=
n.92A=
n.94A=
n.98A=
6g.29942775A>CCA363289618HLA-Ac.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.368A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
n.293T>G
n.92A>C
n.94A>C
n.98A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942775A>GCA3693017HLA-Ac.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.368A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
n.293T>C
n.92A>G
n.94A>G
n.98A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942775A>TCA363289619HLA-Ac.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.368A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
n.293T>A
n.92A>T
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n.98A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942776T>ACA363289620HLA-Ac.93T>A (p.Tyr31Ter)
n.369T>A
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n.99T>A
 gnomAD v4
6g.29942776T>CCA136018956HLA-Ac.93T>C (p.Tyr31=)
n.369T>C
c.9T>C (p.Tyr3=)
n.292A>G
n.93T>C
n.95T>C
n.99T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942776T>GCA363289621HLA-Ac.93T>G (p.Tyr31Ter)
n.369T>G
c.9T>G (p.Tyr3Ter)
n.292A>C
n.93T>G
n.95T>G
n.99T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942776T=CA1618523519HLA-Ac.93T= (p.Tyr31=)
n.369T=
c.9T= (p.Tyr3=)
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n.93T=
n.95T=
n.99T=
6g.29942778delCA2677793871HLA-Ac.95del (p.Phe32SerfsTer?)
n.371del
c.11del (p.Phe4SerfsTer?)
n.292del
n.95del
n.97del
n.101del
 gnomAD v4
6g.29942777T>ACA363289622HLA-Ac.94T>A (p.Phe32Ile)
n.370T>A
c.10T>A (p.Phe4Ile)
n.291A>T
n.94T>A
n.96T>A
n.100T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942777T>CCA363289623HLA-Ac.94T>C (p.Phe32Leu)
n.370T>C
c.10T>C (p.Phe4Leu)
n.291A>G
n.94T>C
n.96T>C
n.100T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942777T>GCA363289624HLA-Ac.94T>G (p.Phe32Val)
n.370T>G
c.10T>G (p.Phe4Val)
n.291A>C
n.94T>G
n.96T>G
n.100T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.29942780_29942782delCA2677793872HLA-Ac.97_99del (p.Phe33del)
n.373_375del
c.13_15del (p.Phe5del)
n.289_291del
n.97_99del
n.99_101del
n.103_105del
 gnomAD v4
6g.29942778T>ACA363289625HLA-Ac.95T>A (p.Phe32Tyr)
n.371T>A
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
n.290A>T
n.95T>A
n.97T>A
n.101T>A
 gnomAD v4
6g.29942778T>CCA363289626HLA-Ac.95T>C (p.Phe32Ser)
n.371T>C
c.11T>C (p.Phe4Ser)
n.290A>G
n.95T>C
n.97T>C
n.101T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942778T>GCA363289627HLA-Ac.95T>G (p.Phe32Cys)
n.371T>G
c.11T>G (p.Phe4Cys)
n.290A>C
n.95T>G
n.97T>G
n.101T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942779_29942780delCA2677793874HLA-Ac.96_97del (p.Phe33HisfsTer?)
n.372_373del
c.12_13del (p.Phe5HisfsTer?)
n.289_290del
n.96_97del
n.98_99del
n.102_103del
 gnomAD v4
6g.29942778_29942779insACA2677793876HLA-Ac.95_96insA (p.Phe32LeufsTer?)
n.371_372insA
c.11_12insA (p.Phe4LeufsTer?)
n.289_290insT
n.95_96insA
n.97_98insA
n.101_102insA
 gnomAD v4
6g.29942778_29942779insAACA2677793877HLA-Ac.95_96insAA (p.Phe32LeufsTer?)
n.371_372insAA
c.11_12insAA (p.Phe4LeufsTer?)
n.289_290insTT
n.95_96insAA
n.97_98insAA
n.101_102insAA
 gnomAD v4
6g.29942779C>ACA363289628HLA-Ac.96C>A (p.Phe32Leu)
n.372C>A
c.12C>A (p.Phe4Leu)
n.289G>T
n.96C>A
n.98C>A
n.102C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942779C=CA1618523524HLA-Ac.96C= (p.Phe32=)
n.372C=
c.12C= (p.Phe4=)
n.289G=
n.96C=
n.98C=
n.102C=
6g.29942779C>GCA136018960HLA-Ac.96C>G (p.Phe32Leu)
n.372C>G
c.12C>G (p.Phe4Leu)
n.289G>C
n.96C>G
n.98C>G
n.102C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942779C>TCA449461018HLA-Ac.96C>T (p.Phe32=)
n.372C>T
c.12C>T (p.Phe4=)
n.289G>A
n.96C>T
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n.102C>T
 gnomAD v4
6g.29942779_29942780insACCA2677793878HLA-Ac.96_97insAC (p.Phe33ThrfsTer?)
n.372_373insAC
c.12_13insAC (p.Phe5ThrfsTer?)
n.289_290insTG
n.96_97insAC
n.98_99insAC
n.102_103insAC
 gnomAD v4
6g.29942779_29942781delinsCTTCA1618523522HLA-Ac.96_98delinsCTT (p.Phe32=)
n.372_374delinsCTT
c.12_14delinsCTT (p.Phe4=)
n.287_289delinsAAG
n.96_98delinsCTT
n.98_100delinsCTT
n.102_104delinsCTT
6g.29942780T>ACA3693019HLA-Ac.97T>A (p.Phe33Ile)
n.373T>A
c.13T>A (p.Phe5Ile)
n.288A>T
n.97T>A
n.99T>A
n.103T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942780T>CCA136018963HLA-Ac.97T>C (p.Phe33Leu)
n.373T>C
c.13T>C (p.Phe5Leu)
n.288A>G
n.97T>C
n.99T>C
n.103T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942780T>GCA363289629HLA-Ac.97T>G (p.Phe33Val)
n.373T>G
c.13T>G (p.Phe5Val)
n.288A>C
n.97T>G
n.99T>G
n.103T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942780T=CA1618523537HLA-Ac.97T= (p.Phe33=)
n.373T=
c.13T= (p.Phe5=)
n.288A=
n.97T=
n.99T=
n.103T=
6g.29942780_29942781delCA3693018HLA-Ac.97_98del (p.Phe33HisfsTer?)
n.373_374del
c.13_14del (p.Phe5HisfsTer?)
n.287_288del
n.97_98del
n.99_100del
n.103_104del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942780_29942781delinsACA917707096HLA-Ac.97_98delinsA (p.Phe33ThrfsTer?)
n.373_374delinsA
c.13_14delinsA (p.Phe5ThrfsTer?)
n.287_288delinsT
n.97_98delinsA
n.99_100delinsA
n.103_104delinsA
 dbSNP
6g.29942780_29942781delinsCCA136018965HLA-Ac.97_98delinsC (p.Phe33ProfsTer?)
n.373_374delinsC
c.13_14delinsC (p.Phe5ProfsTer?)
n.287_288delinsG
n.97_98delinsC
n.99_100delinsC
n.103_104delinsC
 dbSNP
6g.29942780_29942781delinsACCA136018976HLA-Ac.97_98delinsAC (p.Phe33Thr)
n.373_374delinsAC
c.13_14delinsAC (p.Phe5Thr)
n.287_288delinsGT
n.97_98delinsAC
n.99_100delinsAC
n.103_104delinsAC
 dbSNP
6g.29942780_29942781delinsTTCA1618523533HLA-Ac.97_98delinsTT (p.Phe33=)
n.373_374delinsTT
c.13_14delinsTT (p.Phe5=)
n.287_288delinsAA
n.97_98delinsTT
n.99_100delinsTT
n.103_104delinsTT
6g.29942781delCA136018971HLA-Ac.98del (p.Phe33SerfsTer?)
n.374del
c.14del (p.Phe5SerfsTer?)
n.288del
n.98del
n.100del
n.104del
 dbSNP gnomAD v4
6g.29942781T>ACA3693021HLA-Ac.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.374T>A
c.14T>A (p.Phe5Tyr)
n.287A>T
n.98T>A
n.100T>A
n.104T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.29942781T>CCA3693020HLA-Ac.98T>C (p.Phe33Ser)
n.374T>C
c.14T>C (p.Phe5Ser)
n.287A>G
n.98T>C
n.100T>C
n.104T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.[29942781T>C;29942804C>A;29942806C>T;29942809G>A;29942827C>A;29942886G>A;29942954G>A;29942965G>C;29942982T>C;29942984G>A;29943024C>A;29943309T>C;29943413G>A;29943445C>T;29943451A>C;29943462T>C;29943463T>G;29943469C>T;29943479T>G;29943483A>C;29943484C>G;29943494G>C;29943495T>G;29945265C>T]CA2573131698HLA-Ac.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;960C>T] (p.[Phe33Ser;Arg41Ser;Arg41=;Gly42=;Ala48=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser320=])
n.[374T>C;397C>A;399C>T;402G>A;420C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2617C>T]
c.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;*61C>T] ([p.Phe33Ser;p.Arg41Ser;p.Arg41=;p.Gly42=;p.Ala48=;p.Arg68Lys;p.Val91Met;p.Gln94His;p.Val100Ala;p.Asp101Asn;p.Ala114Asp;p.Ser129Pro;p.Ala163=;p.Ala174Val;p.Glu176Ala;p.Leu180=;p.Leu180Trp;p.Ala182Val;p.Asp185Glu;p.Thr187Pro;p.Thr187Arg;p.Glu190Asp;p.Trp191Gly;n.*61C>T])
c.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1077C>T] (p.[Phe33Ser;Arg41Ser;Arg41=;Gly42=;Ala48=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser359=])
n.[374T>C;397C>A;399C>T;402G>A;420C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1897C>T]
n.[374T>C;397C>A;399C>T;402G>A;420C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;2373C>T]
n.[374T>C;397C>A;399C>T;402G>A;420C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1795C>T]
c.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;1095C>T] (p.[Phe33Ser;Arg41Ser;Arg41=;Gly42=;Ala48=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly;Ser365=])
n.[374T>C;397C>A;399C>T;402G>A;420C>A;479G>A;547G>A;558G>C;575T>C;577G>A;617C>A;661T>C;765G>A;797C>T;803A>C;814T>C;815T>G;821C>T;831T>G;835A>C;836C>G;846G>C;847T>G;1931C>T]
c.[14T>C;37C>A;39C>T;42G>A;60C>A;119G>A;187G>A;198G>C;215T>C;217G>A;257C>A;301T>C;405G>A;437C>T;443A>C;454T>C;455T>G;461C>T;471T>G;475A>C;476C>G;486G>C;487T>G;993C>T] (p.[Phe5Ser;Arg13Ser;Arg13=;Gly14=;Ala20=;Arg40Lys;Val63Met;Gln66His;Val72Ala;Asp73Asn;Ala86Asp;Ser101Pro;Ala135=;Ala146Val;Glu148Ala;Leu152=;Leu152Trp;Ala154Val;Asp157Glu;Thr159Pro;Thr159Arg;Glu162Asp;Trp163Gly;Ser331=])
c.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;385T>C;489G>A;521C>T;527A>C;538T>C;539T>G;545C>T;555T>G;559A>C;560C>G;570G>C;571T>G;896-186C>T] (p.[Phe33Ser;Arg41Ser;Arg41=;Gly42=;Ala48=;Arg68Lys;Val91Met;Gln94His;Val100Ala;Asp101Asn;Ala114Asp;Ser129Pro;Ala163=;Ala174Val;Glu176Ala;Leu180=;Leu180Trp;Ala182Val;Asp185Glu;Thr187Pro;Thr187Arg;Glu190Asp;Trp191Gly])
n.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1336C>T]
n.[98T>C;121C>A;123C>T;126G>A;144C>A;203G>A;271G>A;282G>C;299T>C;301G>A;341C>A;626T>C;730G>A;762C>T;768A>C;779T>C;780T>G;786C>T;796T>G;800A>C;801C>G;811G>C;812T>G;1318C>T]
n.[100T>C;123C>A;125C>T;128G>A;146C>A;205G>A;273G>A;284G>C;301T>C;303G>A;343C>A;628T>C;732G>A;764C>T;770A>C;781T>C;782T>G;788C>T;798T>G;802A>C;803C>G;813G>C;814T>G;1316C>T]
n.[104T>C;127C>A;129C>T;132G>A;150C>A;177+32G>A;177+100G>A;177+111G>C;177+128T>C;177+130G>A;177+170C>A;202T>C;306G>A;338C>T;344A>C;355T>C;356T>G;362C>T;372T>G;376A>C;377C>G;387G>C;388T>G;1336C>T]
6g.29942781T>GCA363289630HLA-Ac.98T>G (p.Phe33Cys)
n.374T>G
c.14T>G (p.Phe5Cys)
n.287A>C
n.98T>G
n.100T>G
n.104T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.374T=
c.14T= (p.Phe5=)
n.287A=
n.98T=
n.100T=
n.104T=
6g.29942781_29942782delCA2677793882HLA-Ac.98_99del (p.Phe33TyrfsTer?)
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n.286_287del
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n.100_101del
n.104_105del
 gnomAD v4
6g.29942781_29942782insACCA2677793885HLA-Ac.98_99insAC (p.Phe33LeufsTer?)
n.374_375insAC
c.14_15insAC (p.Phe5LeufsTer?)
n.286_287insGT
n.98_99insAC
n.100_101insAC
n.104_105insAC
 gnomAD v4
6g.29942782delCA2677793888HLA-Ac.99del (p.Phe33LeufsTer?)
n.375del
c.15del (p.Phe5LeufsTer?)
n.286del
n.99del
n.101del
n.105del
 gnomAD v4
6g.29942782C>ACA363289631HLA-Ac.99C>A (p.Phe33Leu)
n.375C>A
c.15C>A (p.Phe5Leu)
n.286G>T
n.99C>A
n.101C>A
n.105C>A
 gnomAD v4
6g.29942782C>GCA363289632HLA-Ac.99C>G (p.Phe33Leu)
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c.15C>G (p.Phe5Leu)
n.286G>C
n.99C>G
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n.105C>G
 gnomAD v4
6g.29942782C>TCA449461019HLA-Ac.99C>T (p.Phe33=)
n.375C>T
c.15C>T (p.Phe5=)
n.286G>A
n.99C>T
n.101C>T
n.105C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched