WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29942628_29942757del | CA1087339767 | HLA-A | c.73+2_74del n.349+2_350del n.313_442del n.73+2_74del n.75+2_76del n.79+2_80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942659_29942761del | CA3692883 | HLA-A | c.73+33_78del n.349+33_354del n.307_409del n.73+33_78del n.75+33_80del n.79+33_84del | ExAC |
| 6 | g.29942757G>A | CA363289593 | HLA-A | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.350G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.311C>T n.74G>A n.76G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942757G>C | CA136018822 | HLA-A | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.350G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.311C>G n.74G>C n.76G>C n.80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942757G= | CA1618523458 | HLA-A | c.74G= (p.Gly25=) n.350G= c.-11G= (n.-11G=) n.311C= n.74G= n.76G= n.80G= | |
| 6 | g.29942757G>T | CA363289594 | HLA-A | c.74G>T (p.Gly25Val) n.350G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.311C>A n.74G>T n.76G>T n.80G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942758C>A | CA449461000 | HLA-A | c.75C>A (p.Gly25=) n.351C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.310G>T n.75C>A n.77C>A n.81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942758C= | CA1618523462 | HLA-A | c.75C= (p.Gly25=) n.351C= c.-10C= (n.-10C=) n.310G= n.75C= n.77C= n.81C= | |
| 6 | g.29942758C>G | CA449461001 | HLA-A | c.75C>G (p.Gly25=) n.351C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.310G>C n.75C>G n.77C>G n.81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942758C>T | CA449461002 | HLA-A | c.75C>T (p.Gly25=) n.351C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.310G>A n.75C>T n.77C>T n.81C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942759T>A | CA363289595 | HLA-A | c.76T>A (p.Ser26Thr) n.352T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.309A>T n.76T>A n.78T>A n.82T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942759T>C | CA136018827 | HLA-A | c.76T>C (p.Ser26Pro) n.352T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.309A>G n.76T>C n.78T>C n.82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942759T>G | CA363289596 | HLA-A | c.76T>G (p.Ser26Ala) n.352T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.309A>C n.76T>G n.78T>G n.82T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942759T= | CA1618523466 | HLA-A | c.76T= (p.Ser26=) n.352T= c.-9T= (n.-9T=) n.309A= n.76T= n.78T= n.82T= | |
| 6 | g.29942760C>A | CA136018834 | HLA-A | c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.353C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.308G>T n.77C>A n.79C>A n.83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942760C= | CA1618523471 | HLA-A | c.77C= (p.Ser26=) n.353C= c.-8C= (n.-8C=) n.308G= n.77C= n.79C= n.83C= | |
| 6 | g.29942760C>G | CA136018837 | HLA-A | c.77C>G (p.Ser26Cys) n.353C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.308G>C n.77C>G n.79C>G n.83C>G | dbSNP |
| 6 | g.29942760C>T | CA136018841 | HLA-A | c.77C>T (p.Ser26Phe) n.353C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.308G>A n.77C>T n.79C>T n.83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942762dup | CA2677793855 | HLA-A | c.79dup (p.His27ProfsTer?) n.355dup c.-6dup (n.-6dup) n.308dup n.79dup n.81dup n.85dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942762del | CA1087339833 | HLA-A | c.79del (p.His27ThrfsTer3) n.355del c.-6del (n.-6del) n.308del n.79del n.81del n.85del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942761_29942762del | CA2677793857 | HLA-A | c.78_79del (p.His27LeufsTer?) n.354_355del c.-7_-6del (n.-7_-6del) n.307_308del n.78_79del n.80_81del n.84_85del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942761C>A | CA449461003 | HLA-A | c.78C>A (p.Ser26=) n.354C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.307G>T n.78C>A n.80C>A n.84C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942761C= | CA1618523476 | HLA-A | c.78C= (p.Ser26=) n.354C= c.-7C= (n.-7C=) n.307G= n.78C= n.80C= n.84C= | |
| 6 | g.29942761C>G | CA449461004 | HLA-A | c.78C>G (p.Ser26=) n.354C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.307G>C n.78C>G n.80C>G n.84C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942761C>T | CA3693011 | HLA-A | c.78C>T (p.Ser26=) n.354C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.307G>A n.78C>T n.80C>T n.84C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942762C>A | CA363289597 | HLA-A | c.79C>A (p.His27Asn) n.355C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.306G>T n.79C>A n.81C>A n.85C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942762C>G | CA363289598 | HLA-A | c.79C>G (p.His27Asp) n.355C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.306G>C n.79C>G n.81C>G n.85C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942762C>T | CA363289599 | HLA-A | c.79C>T (p.His27Tyr) n.355C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.306G>A n.79C>T n.81C>T n.85C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942763_29942766dup | CA2677793858 | HLA-A | c.80_83dup (p.Met29LeufsTer?) n.356_359dup c.-5_-2dup (n.-5_-2dup) n.303_306dup n.80_83dup n.82_85dup n.86_89dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942763A>C | CA363289602 | HLA-A | c.80A>C (p.His27Pro) n.356A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.305T>G n.80A>C n.82A>C n.86A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942763A>G | CA363289601 | HLA-A | c.80A>G (p.His27Arg) n.356A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.305T>C n.80A>G n.82A>G n.86A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942763A>T | CA363289600 | HLA-A | c.80A>T (p.His27Leu) n.356A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.305T>A n.80A>T n.82A>T n.86A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942764C>A | CA3693013 | HLA-A | c.81C>A (p.His27Gln) n.357C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.304G>T n.81C>A n.83C>A n.87C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29942764C= | CA1618523484 | HLA-A | c.81C= (p.His27=) n.357C= c.-4C= (n.-4C=) n.304G= n.81C= n.83C= n.87C= | |
| 6 | g.29942764C>G | CA3693012 | HLA-A | c.81C>G (p.His27Gln) n.357C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.304G>C n.81C>G n.83C>G n.87C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942764C>T | CA136018853 | HLA-A | c.81C>T (p.His27=) n.357C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.304G>A n.81C>T n.83C>T n.87C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942765T>A | CA363289603 | HLA-A | c.82T>A (p.Ser28Thr) n.358T>A c.-3T>A (n.-3T>A) n.303A>T n.82T>A n.84T>A n.88T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942765T>C | CA136018859 | HLA-A | c.82T>C (p.Ser28Pro) n.358T>C c.-3T>C (n.-3T>C) n.303A>G n.82T>C n.84T>C n.88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942765T>G | CA363289604 | HLA-A | c.82T>G (p.Ser28Ala) n.358T>G c.-3T>G (n.-3T>G) n.303A>C n.82T>G n.84T>G n.88T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942765T= | CA1618523487 | HLA-A | c.82T= (p.Ser28=) n.358T= c.-3T= (n.-3T=) n.303A= n.82T= n.84T= n.88T= | |
| 6 | g.29942766C>A | CA363289605 | HLA-A | c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.359C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.302G>T n.83C>A n.85C>A n.89C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942766C= | CA1618523490 | HLA-A | c.83C= (p.Ser28=) n.359C= c.-2C= (n.-2C=) n.302G= n.83C= n.85C= n.89C= | |
| 6 | g.29942766C>G | CA136018865 | HLA-A | c.83C>G (p.Ser28Cys) n.359C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.302G>C n.83C>G n.85C>G n.89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942766C>T | CA363289606 | HLA-A | c.83C>T (p.Ser28Phe) n.359C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.302G>A n.83C>T n.85C>T n.89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942767del | CA2677793862 | HLA-A | c.84del (p.Met29Ter) n.360del c.-1del (n.-1del) n.302del n.84del n.86del n.90del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942767C>A | CA449461012 | HLA-A | c.84C>A (p.Ser28=) n.360C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.301G>T n.84C>A n.86C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942767C= | CA1618523492 | HLA-A | c.84C= (p.Ser28=) n.360C= c.-1C= (n.-1C=) n.301G= n.84C= n.86C= n.90C= | |
| 6 | g.29942767C>G | CA449461009 | HLA-A | c.84C>G (p.Ser28=) n.360C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.301G>C n.84C>G n.86C>G n.90C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942767C>T | CA136018902 | HLA-A | c.84C>T (p.Ser28=) n.360C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.301G>A n.84C>T n.86C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942768A= | CA1618523495 | HLA-A | c.85A= (p.Met29=) n.361A= c.1A= (p.Met1=) n.300T= n.85A= n.87A= n.91A= |