WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29942625_29942754del | CA449374210 | HLA-A | c.72_74-3del n.348_350-3del n.315_444del n.72_74-3del n.74_76-3del n.78_80-3del | |
| 6 | g.29942625_29942755delinsGGGTGAGTGCGGGGTCGGGAGGGAAACCGCCTCTGCGGGGAGAAGCAAGGGGCCCTCCTGGCGGGGGCGCAGGACCGGGGGAGCCGCGCCGGGACGAGGGTCGGGCAGGTCTCAGCCACTGCTCGCCCCCA | CA1618523040 | HLA-A | c.72_74-2delinsGGGTGAGTGCGGGGTCGGGAGGGAAACCGCCTCTGCGGGGAGAAGCAAGGGGCCCTCCTGGCGGGGGCGCAGGACCGGGGGAGCCGCGCCGGGACGAGGGTCGGGCAGGTCTCAGCCACTGCTCGCCCCCA n.348_350-2delinsGGGTGAGTGCGGGGTCGGGAGGGAAACCGCCTCTGCGGGGAGAAGCAAGGGGCCCTCCTGGCGGGGGCGCAGGACCGGGGGAGCCGCGCCGGGACGAGGGTCGGGCAGGTCTCAGCCACTGCTCGCCCCCA n.313_443delinsTGGGGGCGAGCAGTGGCTGAGACCTGCCCGACCCTCGTCCCGGCGCGGCTCCCCCGGTCCTGCGCCCCCGCCAGGAGGGCCCCTTGCTTCTCCCCGCAGAGGCGGTTTCCCTCCCGACCCCGCACTCACCC n.72_74-2delinsGGGTGAGTGCGGGGTCGGGAGGGAAACCGCCTCTGCGGGGAGAAGCAAGGGGCCCTCCTGGCGGGGGCGCAGGACCGGGGGAGCCGCGCCGGGACGAGGGTCGGGCAGGTCTCAGCCACTGCTCGCCCCCA n.74_76-2delinsGGGTGAGTGCGGGGTCGGGAGGGAAACCGCCTCTGCGGGGAGAAGCAAGGGGCCCTCCTGGCGGGGGCGCAGGACCGGGGGAGCCGCGCCGGGACGAGGGTCGGGCAGGTCTCAGCCACTGCTCGCCCCCA n.78_80-2delinsGGGTGAGTGCGGGGTCGGGAGGGAAACCGCCTCTGCGGGGAGAAGCAAGGGGCCCTCCTGGCGGGGGCGCAGGACCGGGGGAGCCGCGCCGGGACGAGGGTCGGGCAGGTCTCAGCCACTGCTCGCCCCCA | |
| 6 | g.29942628_29942757del | CA1087339767 | HLA-A | c.73+2_74del n.349+2_350del n.313_442del n.73+2_74del n.75+2_76del n.79+2_80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942659_29942761del | CA3692883 | HLA-A | c.73+33_78del n.349+33_354del n.307_409del n.73+33_78del n.75+33_80del n.79+33_84del | ExAC |
| 6 | g.29942749_29942750delinsGC | CA1618523426 | HLA-A | c.74-8_74-7delinsGC (n.74-8_74-7delinsGC) n.350-8_350-7delinsGC c.-19_-18delinsGC (n.-19_-18delinsGC) n.318_319delinsGC n.74-8_74-7delinsGC n.76-8_76-7delinsGC n.80-8_80-7delinsGC | |
| 6 | g.29942750C>A | CA3693003 | HLA-A | c.74-7C>A (n.74-7C>A) n.350-7C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.318G>T n.74-7C>A n.76-7C>A n.80-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942750C= | CA1618523435 | HLA-A | c.74-7C= (n.74-7C=) n.350-7C= c.-18C= (n.-18C=) n.318G= n.74-7C= n.76-7C= n.80-7C= | |
| 6 | g.29942750C>G | CA449460989 | HLA-A | c.74-7C>G (n.74-7C>G) n.350-7C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.318G>C n.74-7C>G n.76-7C>G n.80-7C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942750C>T | CA3693002 | HLA-A | c.74-7C>T (n.74-7C>T) n.350-7C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.318G>A n.74-7C>T n.76-7C>T n.80-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942754dup | CA1087339826 | HLA-A | c.74-3dup (n.74-3dup) n.350-3dup c.-14dup (n.-14dup) n.318dup n.74-3dup n.76-3dup n.80-3dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942754del | CA3693000 | HLA-A | c.74-3del (n.74-3del) n.350-3del c.-14del (n.-14del) n.318del n.74-3del n.76-3del n.80-3del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942751C>A | CA3693005 | HLA-A | c.74-6C>A (n.74-6C>A) n.350-6C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.317G>T n.74-6C>A n.76-6C>A n.80-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942751C= | CA1618523437 | HLA-A | c.74-6C= (n.74-6C=) n.350-6C= c.-17C= (n.-17C=) n.317G= n.74-6C= n.76-6C= n.80-6C= | |
| 6 | g.29942751C>G | CA449460990 | HLA-A | c.74-6C>G (n.74-6C>G) n.350-6C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.317G>C n.74-6C>G n.76-6C>G n.80-6C>G | |
| 6 | g.29942751C>T | CA3693004 | HLA-A | c.74-6C>T (n.74-6C>T) n.350-6C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.317G>A n.74-6C>T n.76-6C>T n.80-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942752C>A | CA3693007 | HLA-A | c.74-5C>A (n.74-5C>A) n.350-5C>A c.-16C>A (n.-16C>A) n.316G>T n.74-5C>A n.76-5C>A n.80-5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.29942752C= | CA1618523439 | HLA-A | c.74-5C= (n.74-5C=) n.350-5C= c.-16C= (n.-16C=) n.316G= n.74-5C= n.76-5C= n.80-5C= | |
| 6 | g.29942752C>G | CA449460991 | HLA-A | c.74-5C>G (n.74-5C>G) n.350-5C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.316G>C n.74-5C>G n.76-5C>G n.80-5C>G | |
| 6 | g.29942752C>T | CA3693006 | HLA-A | c.74-5C>T (n.74-5C>T) n.350-5C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.316G>A n.74-5C>T n.76-5C>T n.80-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942753C>A | CA3693009 | HLA-A | c.74-4C>A (n.74-4C>A) n.350-4C>A c.-15C>A (n.-15C>A) n.315G>T n.74-4C>A n.76-4C>A n.80-4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942753C= | CA1618523443 | HLA-A | c.74-4C= (n.74-4C=) n.350-4C= c.-15C= (n.-15C=) n.315G= n.74-4C= n.76-4C= n.80-4C= | |
| 6 | g.29942753C>G | CA449460994 | HLA-A | c.74-4C>G (n.74-4C>G) n.350-4C>G c.-15C>G (n.-15C>G) n.315G>C n.74-4C>G n.76-4C>G n.80-4C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942753C>T | CA3693008 | HLA-A | c.74-4C>T (n.74-4C>T) n.350-4C>T c.-15C>T (n.-15C>T) n.315G>A n.74-4C>T n.76-4C>T n.80-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942754C>A | CA3693010 | HLA-A | c.74-3C>A (n.74-3C>A) n.350-3C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.314G>T n.74-3C>A n.76-3C>A n.80-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942754C= | CA1618523449 | HLA-A | c.74-3C= (n.74-3C=) n.350-3C= c.-14C= (n.-14C=) n.314G= n.74-3C= n.76-3C= n.80-3C= | |
| 6 | g.29942754C>G | CA449460996 | HLA-A | c.74-3C>G (n.74-3C>G) n.350-3C>G c.-14C>G (n.-14C>G) n.314G>C n.74-3C>G n.76-3C>G n.80-3C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942754C>T | CA449460997 | HLA-A | c.74-3C>T (n.74-3C>T) n.350-3C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.314G>A n.74-3C>T n.76-3C>T n.80-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942755A= | CA1618523453 | HLA-A | c.74-2A= (n.74-2A=) n.350-2A= c.-13A= (n.-13A=) n.313T= n.74-2A= n.76-2A= n.80-2A= | |
| 6 | g.29942755A>C | CA363289589 | HLA-A | c.74-2A>C (n.74-2A>C) n.350-2A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.313T>G n.74-2A>C n.76-2A>C n.80-2A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942755A>G | CA136018816 | HLA-A | c.74-2A>G (n.74-2A>G) n.350-2A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.313T>C n.74-2A>G n.76-2A>G n.80-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942755A>T | CA136018817 | HLA-A | c.74-2A>T (n.74-2A>T) n.350-2A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.313T>A n.74-2A>T n.76-2A>T n.80-2A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942756G>A | CA363289591 | HLA-A | c.74-1G>A (n.74-1G>A) n.350-1G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.312C>T n.74-1G>A n.76-1G>A n.80-1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942756G>C | CA363289592 | HLA-A | c.74-1G>C (n.74-1G>C) n.350-1G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.312C>G n.74-1G>C n.76-1G>C n.80-1G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942756G>T | CA363289590 | HLA-A | c.74-1G>T (n.74-1G>T) n.350-1G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.312C>A n.74-1G>T n.76-1G>T n.80-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29942757G>A | CA363289593 | HLA-A | c.74G>A (p.Gly25Asp) n.350G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.311C>T n.74G>A n.76G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942757G>C | CA136018822 | HLA-A | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.350G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.311C>G n.74G>C n.76G>C n.80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942757G= | CA1618523458 | HLA-A | c.74G= (p.Gly25=) n.350G= c.-11G= (n.-11G=) n.311C= n.74G= n.76G= n.80G= | |
| 6 | g.29942757G>T | CA363289594 | HLA-A | c.74G>T (p.Gly25Val) n.350G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.311C>A n.74G>T n.76G>T n.80G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942758C>A | CA449461000 | HLA-A | c.75C>A (p.Gly25=) n.351C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.310G>T n.75C>A n.77C>A n.81C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942758C= | CA1618523462 | HLA-A | c.75C= (p.Gly25=) n.351C= c.-10C= (n.-10C=) n.310G= n.75C= n.77C= n.81C= | |
| 6 | g.29942758C>G | CA449461001 | HLA-A | c.75C>G (p.Gly25=) n.351C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.310G>C n.75C>G n.77C>G n.81C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942758C>T | CA449461002 | HLA-A | c.75C>T (p.Gly25=) n.351C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.310G>A n.75C>T n.77C>T n.81C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942759T>A | CA363289595 | HLA-A | c.76T>A (p.Ser26Thr) n.352T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.309A>T n.76T>A n.78T>A n.82T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942759T>C | CA136018827 | HLA-A | c.76T>C (p.Ser26Pro) n.352T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.309A>G n.76T>C n.78T>C n.82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942759T>G | CA363289596 | HLA-A | c.76T>G (p.Ser26Ala) n.352T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.309A>C n.76T>G n.78T>G n.82T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942759T= | CA1618523466 | HLA-A | c.76T= (p.Ser26=) n.352T= c.-9T= (n.-9T=) n.309A= n.76T= n.78T= n.82T= | |
| 6 | g.29942760C>A | CA136018834 | HLA-A | c.77C>A (p.Ser26Tyr) n.353C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.308G>T n.77C>A n.79C>A n.83C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942760C= | CA1618523471 | HLA-A | c.77C= (p.Ser26=) n.353C= c.-8C= (n.-8C=) n.308G= n.77C= n.79C= n.83C= | |
| 6 | g.29942760C>G | CA136018837 | HLA-A | c.77C>G (p.Ser26Cys) n.353C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.308G>C n.77C>G n.79C>G n.83C>G | dbSNP |
| 6 | g.29942760C>T | CA136018841 | HLA-A | c.77C>T (p.Ser26Phe) n.353C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.308G>A n.77C>T n.79C>T n.83C>T | dbSNP gnomAD v4 |