WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29942609_29942614del | CA2677793748 | HLA-A | c.56_61del (p.Leu19_Thr20del) n.332_337del n.457_462del n.56_61del n.58_63del n.62_67del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942612C>A | CA3692858 | HLA-A | c.59C>A (p.Thr20Asn) n.335C>A n.456G>T n.59C>A n.61C>A n.65C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942612C= | CA1618523016 | HLA-A | c.59C= (p.Thr20=) n.335C= n.456G= n.59C= n.61C= n.65C= | |
| 6 | g.29942612C>G | CA363045263 | HLA-A | c.59C>G (p.Thr20Ser) n.335C>G n.456G>C n.59C>G n.61C>G n.65C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942612C>T | CA363045264 | HLA-A | c.59C>T (p.Thr20Ile) n.335C>T n.456G>A n.59C>T n.61C>T n.65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942614del | CA2677793756 | HLA-A | c.61del (p.Gln21ArgfsTer9) n.337del n.456del n.61del n.63del n.67del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942613C>A | CA449374074 | HLA-A | c.60C>A (p.Thr20=) n.336C>A n.455G>T n.60C>A n.62C>A n.66C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942613C= | CA1618523017 | HLA-A | c.60C= (p.Thr20=) n.336C= n.455G= n.60C= n.62C= n.66C= | |
| 6 | g.29942613C>G | CA449374077 | HLA-A | c.60C>G (p.Thr20=) n.336C>G n.455G>C n.60C>G n.62C>G n.66C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942613C>T | CA449374080 | HLA-A | c.60C>T (p.Thr20=) n.336C>T n.455G>A n.60C>T n.62C>T n.66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942614C>A | CA363045266 | HLA-A | c.61C>A (p.Gln21Lys) n.337C>A n.454G>T n.61C>A n.63C>A n.67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942614C= | CA1618523020 | HLA-A | c.61C= (p.Gln21=) n.337C= n.454G= n.61C= n.63C= n.67C= | |
| 6 | g.29942614C>G | CA363045269 | HLA-A | c.61C>G (p.Gln21Glu) n.337C>G n.454G>C n.61C>G n.63C>G n.67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942614C>T | CA363045272 | HLA-A | c.61C>T (p.Gln21Ter) n.337C>T n.454G>A n.61C>T n.63C>T n.67C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942615A>C | CA363045275 | HLA-A | c.62A>C (p.Gln21Pro) n.338A>C n.453T>G n.62A>C n.64A>C n.68A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942615A>G | CA363045277 | HLA-A | c.62A>G (p.Gln21Arg) n.338A>G n.453T>C n.62A>G n.64A>G n.68A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942615A>T | CA363045280 | HLA-A | c.62A>T (p.Gln21Leu) n.338A>T n.453T>A n.62A>T n.64A>T n.68A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942616G>A | CA449374108 | HLA-A | c.63G>A (p.Gln21=) n.339G>A n.452C>T n.63G>A n.65G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942616G>C | CA363045288 | HLA-A | c.63G>C (p.Gln21His) n.339G>C n.452C>G n.63G>C n.65G>C n.69G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942616G>T | CA363045284 | HLA-A | c.63G>T (p.Gln21His) n.339G>T n.452C>A n.63G>T n.65G>T n.69G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942617A= | CA1618523022 | HLA-A | c.64A= (p.Thr22=) n.340A= n.451T= n.64A= n.66A= n.70A= | |
| 6 | g.29942617A>C | CA363045291 | HLA-A | c.64A>C (p.Thr22Pro) n.340A>C n.451T>G n.64A>C n.66A>C n.70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942617A>G | CA363045292 | HLA-A | c.64A>G (p.Thr22Ala) n.340A>G n.451T>C n.64A>G n.66A>G n.70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942617A>T | CA363045293 | HLA-A | c.64A>T (p.Thr22Ser) n.340A>T n.451T>A n.64A>T n.66A>T n.70A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942618C>A | CA3692859 | HLA-A | c.65C>A (p.Thr22Asn) n.341C>A n.450G>T n.65C>A n.67C>A n.71C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942618C= | CA1618523024 | HLA-A | c.65C= (p.Thr22=) n.341C= n.450G= n.65C= n.67C= n.71C= | |
| 6 | g.29942618C>G | CA363045294 | HLA-A | c.65C>G (p.Thr22Ser) n.341C>G n.450G>C n.65C>G n.67C>G n.71C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942618C>T | CA363045295 | HLA-A | c.65C>T (p.Thr22Ile) n.341C>T n.450G>A n.65C>T n.67C>T n.71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942619del | CA2677793758 | HLA-A | c.66del (p.Trp23GlyfsTer7) n.342del n.450del n.66del n.68del n.72del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942619C>A | CA449374154 | HLA-A | c.66C>A (p.Thr22=) n.342C>A n.449G>T n.66C>A n.68C>A n.72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942619C= | CA1618523026 | HLA-A | c.66C= (p.Thr22=) n.342C= n.449G= n.66C= n.68C= n.72C= | |
| 6 | g.29942619C>G | CA449374140 | HLA-A | c.66C>G (p.Thr22=) n.342C>G n.449G>C n.66C>G n.68C>G n.72C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942619C>T | CA449374149 | HLA-A | c.66C>T (p.Thr22=) n.342C>T n.449G>A n.66C>T n.68C>T n.72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942620T>A | CA3692860 | HLA-A | c.67T>A (p.Trp23Arg) n.343T>A n.448A>T n.67T>A n.69T>A n.73T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942620T>C | CA363045299 | HLA-A | c.67T>C (p.Trp23Arg) n.343T>C n.448A>G n.67T>C n.69T>C n.73T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942620T>G | CA363045301 | HLA-A | c.67T>G (p.Trp23Gly) n.343T>G n.448A>C n.67T>G n.69T>G n.73T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942620T= | CA1618523030 | HLA-A | c.67T= (p.Trp23=) n.343T= n.448A= n.67T= n.69T= n.73T= | |
| 6 | g.29942621G>A | CA363045305 | HLA-A | c.68G>A (p.Trp23Ter) n.344G>A n.447C>T n.68G>A n.70G>A n.74G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29942621G>C | CA363045310 | HLA-A | c.68G>C (p.Trp23Ser) n.344G>C n.447C>G n.68G>C n.70G>C n.74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942621G>T | CA363045313 | HLA-A | c.68G>T (p.Trp23Leu) n.344G>T n.447C>A n.68G>T n.70G>T n.74G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942623del | CA2677793762 | HLA-A | c.70del (p.Ala24ArgfsTer6) n.346del n.447del n.70del n.72del n.76del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942622_29942623del | CA2677793763 | HLA-A | c.69_70del (p.Trp23CysfsTer?) n.345_346del n.446_447del n.69_70del n.71_72del n.75_76del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942622G>A | CA363045324 | HLA-A | c.69G>A (p.Trp23Ter) n.345G>A n.446C>T n.69G>A n.71G>A n.75G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29942622G>C | CA363045317 | HLA-A | c.69G>C (p.Trp23Cys) n.345G>C n.446C>G n.69G>C n.71G>C n.75G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942622G>T | CA363045315 | HLA-A | c.69G>T (p.Trp23Cys) n.345G>T n.446C>A n.69G>T n.71G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942623G>A | CA363045327 | HLA-A | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.346G>A n.445C>T n.70G>A n.72G>A n.76G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.29942623G>C | CA363045329 | HLA-A | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.346G>C n.445C>G n.70G>C n.72G>C n.76G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.29942623G= | CA1618523031 | HLA-A | c.70G= (p.Ala24=) n.346G= n.445C= n.70G= n.72G= n.76G= | |
| 6 | g.29942623G>T | CA363045332 | HLA-A | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.346G>T n.445C>A n.70G>T n.72G>T n.76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29942624del | CA2677793765 | HLA-A | c.71del (p.Ala24GlyfsTer6) n.347del n.444del n.71del n.73del n.77del | gnomAD v4 |