UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29792522_29792589del | CA2677777323 | HCG4,HLA-V | n.168_235del n.158_225del n.268_335del n.169_236del n.486_553del c.384_451del (p.Asp129GlyfsTer?) n.491_558del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792565_29792586delinsAGGATGGAGCCGCGGGCGCCGT | CA1618450433 | HCG4,HLA-V | n.165_186delinsACGGCGCCCGCGGCTCCATCCT n.201_222delinsAGGATGGAGCCGCGGGCGCCGT n.311_332delinsAGGATGGAGCCGCGGGCGCCGT n.212_233delinsAGGATGGAGCCGCGGGCGCCGT n.529_550delinsAGGATGGAGCCGCGGGCGCCGT c.427_448delinsAGGATGGAGCCGCGGGCGCCGT (p.Arg143=) n.488_509delinsACGGCGCCCGCGGCTCCATCCT | |
| 6 | g.29792575_29792595del | CA566285551 | HCG4,HLA-V | n.165_185del n.211_231del n.321_341del n.222_242del n.539_559del c.437_457del (p.Pro146_Glu152del) n.488_508del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29792572_29792602delinsAGCCGCGGGCGCCGTGGATGGAGCAGGAGGG | CA1618450440 | HCG4,HLA-V | n.149_179delinsCCCTCCTGCTCCATCCACGGCGCCCGCGGCT n.208_238delinsAGCCGCGGGCGCCGTGGATGGAGCAGGAGGG n.318_348delinsAGCCGCGGGCGCCGTGGATGGAGCAGGAGGG n.219_249delinsAGCCGCGGGCGCCGTGGATGGAGCAGGAGGG n.536_566delinsAGCCGCGGGCGCCGTGGATGGAGCAGGAGGG c.434_464delinsAGCCGCGGGCGCCGTGGATGGAGCAGGAGGG (p.Glu145=) n.472_502delinsCCCTCCTGCTCCATCCACGGCGCCCGCGGCT | |
| 6 | g.29792577_29792606del | CA3691573 | HCG4,HLA-V | n.149_178del n.213_242del n.323_352del n.224_253del n.541_570del c.439_468del (p.Arg147_Pro156del) n.472_501del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.29792577_29792578del | CA917706703 | HCG4,HLA-V | n.175_176del n.213_214del n.323_324del n.224_225del n.541_542del c.439_440del (p.Arg147GlyfsTer?) n.498_499del | dbSNP |
| 6 | g.29792575_29792596delinsCGCGGGCGCCGTGGATGGAGCA | CA1618450442 | HCG4,HLA-V | n.155_176delinsTGCTCCATCCACGGCGCCCGCG n.211_232delinsCGCGGGCGCCGTGGATGGAGCA n.321_342delinsCGCGGGCGCCGTGGATGGAGCA n.222_243delinsCGCGGGCGCCGTGGATGGAGCA n.539_560delinsCGCGGGCGCCGTGGATGGAGCA c.437_458delinsCGCGGGCGCCGTGGATGGAGCA (p.Pro146=) n.478_499delinsTGCTCCATCCACGGCGCCCGCG | |
| 6 | g.29792576_29792585del | CA2677777389 | HCG4,HLA-V | n.166_175del n.212_221del n.322_331del n.223_232del n.540_549del c.438_447del (p.Arg147GlyfsTer26) n.489_498del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792576_29792588del | CA2677777386 | HCG4,HLA-V | n.163_175del n.212_224del n.322_334del n.223_235del n.540_552del c.438_450del (p.Arg147TrpfsTer25) n.486_498del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792577_29792588del | CA2677777388 | HCG4,HLA-V | n.164_175del n.213_224del n.323_334del n.224_235del n.541_552del c.439_450del (p.Arg147_Trp150del) n.487_498del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792577_29792597del | CA3691574 | HCG4,HLA-V | n.155_175del n.213_233del n.323_343del n.224_244del n.541_561del c.439_459del (p.Arg147_Gln153del) n.478_498del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.29792577del | CA2677777398 | HCG4,HLA-V | n.174del n.213del n.323del n.224del n.541del c.439del (p.Arg147GlyfsTer29) n.497del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792577C>A | CA3691577 | HCG4,HLA-V | n.174G>T n.213C>A n.323C>A n.224C>A n.541C>A c.439C>A (p.Arg147=) n.497G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29792577C= | CA1618450445 | HCG4,HLA-V | n.174G= n.213C= n.323C= n.224C= n.541C= c.439C= (p.Arg147=) n.497G= | |
| 6 | g.29792577C>G | CA3691576 | HCG4,HLA-V | n.174G>C n.213C>G n.323C>G n.224C>G n.541C>G c.439C>G (p.Arg147Gly) n.497G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29792577C>T | CA3691578 | HCG4,HLA-V | n.174G>A n.213C>T n.323C>T n.224C>T n.541C>T c.439C>T (p.Arg147Trp) n.497G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29792577_29792578delinsCG | CA1618450444 | HCG4,HLA-V | n.173_174delinsCG n.213_214delinsCG n.323_324delinsCG n.224_225delinsCG n.541_542delinsCG c.439_440delinsCG (p.Arg147=) n.496_497delinsCG | |
| 6 | g.29792578G>A | CA3691579 | HCG4,HLA-V | n.173C>T n.214G>A n.324G>A n.225G>A n.542G>A c.440G>A (p.Arg147Gln) n.496C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29792578G>C | CA449313069 | HCG4,HLA-V | n.173C>G n.214G>C n.324G>C n.225G>C n.542G>C c.440G>C (p.Arg147Pro) n.496C>G | |
| 6 | g.29792578G= | CA1618450446 | HCG4,HLA-V | n.173C= n.214G= n.324G= n.225G= n.542G= c.440G= (p.Arg147=) n.496C= | |
| 6 | g.29792578G>T | CA449313072 | HCG4,HLA-V | n.173C>A n.214G>T n.324G>T n.225G>T n.542G>T c.440G>T (p.Arg147Leu) n.496C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792580del | CA917706710 | HCG4,HLA-V | n.173del n.216del n.326del n.227del n.544del c.442del (p.Ala148ArgfsTer28) n.496del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29792578_29792598del | CA2677777409 | HCG4,HLA-V | n.153_173del n.214_234del n.324_344del n.225_245del n.542_562del c.440_460del (p.Arg147_Glu154delinsGln) n.476_496del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792580_29792598dup | CA917706711 | HCG4,HLA-V | n.155_173dup n.216_234dup n.326_344dup n.227_245dup n.544_562dup c.442_460dup (p.Glu154GlyfsTer?) n.478_496dup | dbSNP |
| 6 | g.29792580_29792598del | CA2677777406 | HCG4,HLA-V | n.155_173del n.216_234del n.326_344del n.227_245del n.544_562del c.442_460del (p.Ala148ArgfsTer22) n.478_496del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792579G>A | CA449313074 | HCG4,HLA-V | n.172C>T n.215G>A n.325G>A n.226G>A n.543G>A c.441G>A (p.Arg147=) n.495C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792579G>C | CA449313076 | HCG4,HLA-V | n.172C>G n.215G>C n.325G>C n.226G>C n.543G>C c.441G>C (p.Arg147=) n.495C>G | |
| 6 | g.29792579G>T | CA449313078 | HCG4,HLA-V | n.172C>A n.215G>T n.325G>T n.226G>T n.543G>T c.441G>T (p.Arg147=) n.495C>A | |
| 6 | g.29792580G>A | CA449313080 | HCG4,HLA-V | n.171C>T n.216G>A n.326G>A n.227G>A n.544G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.494C>T | |
| 6 | g.29792580G>C | CA449313083 | HCG4,HLA-V | n.171C>G n.216G>C n.326G>C n.227G>C n.544G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.494C>G | |
| 6 | g.29792580G>T | CA449313081 | HCG4,HLA-V | n.171C>A n.216G>T n.326G>T n.227G>T n.544G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.494C>A | |
| 6 | g.29792581_29792600del | CA2677777419 | HCG4,HLA-V | n.152_171del n.217_236del n.327_346del n.228_247del n.545_564del c.443_462del (p.Ala148GlyfsTer?) n.475_494del | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792581C>A | CA3691581 | HCG4,HLA-V | n.170G>T n.217C>A n.327C>A n.228C>A n.545C>A c.443C>A (p.Ala148Glu) n.493G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29792581C= | CA1618450447 | HCG4,HLA-V | n.170G= n.217C= n.327C= n.228C= n.545C= c.443C= (p.Ala148=) n.493G= | |
| 6 | g.29792581C>G | CA3691580 | HCG4,HLA-V | n.170G>C n.217C>G n.327C>G n.228C>G n.545C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.493G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.29792581C>T | CA449313090 | HCG4,HLA-V | n.170G>A n.217C>T n.327C>T n.228C>T n.545C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.493G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.29792582G>A | CA449313093 | HCG4,HLA-V | n.169C>T n.218G>A n.328G>A n.229G>A n.546G>A c.444G>A (p.Ala148=) n.492C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792582G>C | CA449313095 | HCG4,HLA-V | n.169C>G n.218G>C n.328G>C n.229G>C n.546G>C c.444G>C (p.Ala148=) n.492C>G | |
| 6 | g.29792582G>T | CA449313097 | HCG4,HLA-V | n.169C>A n.218G>T n.328G>T n.229G>T n.546G>T c.444G>T (p.Ala148=) n.492C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792583C>A | CA449313105 | HCG4,HLA-V | n.168G>T n.219C>A n.329C>A n.230C>A n.547C>A c.445C>A (p.Pro149Thr) n.491G>T | |
| 6 | g.29792583C>G | CA449313100 | HCG4,HLA-V | n.168G>C n.219C>G n.329C>G n.230C>G n.547C>G c.445C>G (p.Pro149Ala) n.491G>C | |
| 6 | g.29792583C>T | CA449313102 | HCG4,HLA-V | n.168G>A n.219C>T n.329C>T n.230C>T n.547C>T c.445C>T (p.Pro149Ser) n.491G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792584C>A | CA449313108 | HCG4,HLA-V | n.167G>T n.220C>A n.330C>A n.231C>A n.548C>A c.446C>A (p.Pro149Gln) n.490G>T | |
| 6 | g.29792584C>G | CA449313111 | HCG4,HLA-V | n.167G>C n.220C>G n.330C>G n.231C>G n.548C>G c.446C>G (p.Pro149Arg) n.490G>C | |
| 6 | g.29792584C>T | CA449313112 | HCG4,HLA-V | n.167G>A n.220C>T n.330C>T n.231C>T n.548C>T c.446C>T (p.Pro149Leu) n.490G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.29792585G>A | CA449313115 | HCG4,HLA-V | n.166C>T n.221G>A n.331G>A n.232G>A n.549G>A c.447G>A (p.Pro149=) n.489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29792585G>C | CA449313116 | HCG4,HLA-V | n.166C>G n.221G>C n.331G>C n.232G>C n.549G>C c.447G>C (p.Pro149=) n.489C>G | |
| 6 | g.29792585G= | CA1618450448 | HCG4,HLA-V | n.166C= n.221G= n.331G= n.232G= n.549G= c.447G= (p.Pro149=) n.489C= | |
| 6 | g.29792585G>T | CA449313119 | HCG4,HLA-V | n.166C>A n.221G>T n.331G>T n.232G>T n.549G>T c.447G>T (p.Pro149=) n.489C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.29792586T>A | CA449313122 | HCG4,HLA-V | n.165A>T n.222T>A n.332T>A n.233T>A n.550T>A c.448T>A (p.Trp150Arg) n.488A>T | dbSNP |