WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.2955585G>A | CA3617607 | SERPINB6 | c.251C>T (p.Thr84Met) c.308C>T (p.Thr103Met) c.263C>T (p.Thr88Met) c.119C>T (p.Thr40Met) n.2246C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.298C>T c.89C>T (p.Thr30Met) n.1170C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.2585C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.293C>T (p.Thr98Met) c.485C>T (p.Thr162Met) n.296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2955585G>C | CA362585328 | SERPINB6 | c.251C>G (p.Thr84Arg) c.308C>G (p.Thr103Arg) c.263C>G (p.Thr88Arg) c.119C>G (p.Thr40Arg) n.2246C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.298C>G c.89C>G (p.Thr30Arg) n.1170C>G c.-17C>G (n.-17C>G) n.2585C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.293C>G (p.Thr98Arg) c.485C>G (p.Thr162Arg) n.296C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2955585G= | CA1606438954 | SERPINB6 | c.251C= (p.Thr84=) c.308C= (p.Thr103=) c.263C= (p.Thr88=) c.119C= (p.Thr40=) n.2246C= c.*124C= (n.*124C=) n.298C= c.89C= (p.Thr30=) n.1170C= c.-17C= (n.-17C=) n.2585C= c.*365C= (n.*365C=) c.293C= (p.Thr98=) c.485C= (p.Thr162=) n.296C= | |
| 6 | g.2955585G>T | CA3617608 | SERPINB6 | c.251C>A (p.Thr84Lys) c.308C>A (p.Thr103Lys) c.263C>A (p.Thr88Lys) c.119C>A (p.Thr40Lys) n.2246C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.298C>A c.89C>A (p.Thr30Lys) n.1170C>A c.-17C>A (n.-17C>A) n.2585C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.293C>A (p.Thr98Lys) c.485C>A (p.Thr162Lys) n.296C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.2955586T>A | CA362585332 | SERPINB6 | c.250A>T (p.Thr84Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.2245A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.297A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) n.1169A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.2584A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) n.295A>T | |
| 6 | g.2955586T>C | CA362585337 | SERPINB6 | c.250A>G (p.Thr84Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.2245A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.297A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) n.1169A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.2584A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) n.295A>G | |
| 6 | g.2955586T>G | CA362585334 | SERPINB6 | c.250A>C (p.Thr84Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.2245A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.297A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) n.1169A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.2584A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) n.295A>C | |
| 6 | g.2955587G>A | CA448175777 | SERPINB6 | c.249C>T (p.Gly83=) c.306C>T (p.Gly102=) c.261C>T (p.Gly87=) c.117C>T (p.Gly39=) n.2244C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.296C>T c.87C>T (p.Gly29=) n.1168C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.2583C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.291C>T (p.Gly97=) c.483C>T (p.Gly161=) n.294C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.2955587G>C | CA448175775 | SERPINB6 | c.249C>G (p.Gly83=) c.306C>G (p.Gly102=) c.261C>G (p.Gly87=) c.117C>G (p.Gly39=) n.2244C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.296C>G c.87C>G (p.Gly29=) n.1168C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.2583C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.291C>G (p.Gly97=) c.483C>G (p.Gly161=) n.294C>G | |
| 6 | g.2955587G= | CA1606438958 | SERPINB6 | c.249C= (p.Gly83=) c.306C= (p.Gly102=) c.261C= (p.Gly87=) c.117C= (p.Gly39=) n.2244C= c.*122C= (n.*122C=) n.296C= c.87C= (p.Gly29=) n.1168C= c.-19C= (n.-19C=) n.2583C= c.*363C= (n.*363C=) c.291C= (p.Gly97=) c.483C= (p.Gly161=) n.294C= | |
| 6 | g.2955587G>T | CA448175776 | SERPINB6 | c.249C>A (p.Gly83=) c.306C>A (p.Gly102=) c.261C>A (p.Gly87=) c.117C>A (p.Gly39=) n.2244C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.296C>A c.87C>A (p.Gly29=) n.1168C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.2583C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.291C>A (p.Gly97=) c.483C>A (p.Gly161=) n.294C>A | |
| 6 | g.2955588C>A | CA362585340 | SERPINB6 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.305G>T (p.Gly102Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.116G>T (p.Gly39Val) n.2243G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.295G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.1167G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.2582G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.293G>T | |
| 6 | g.2955588C= | CA1606438963 | SERPINB6 | c.248G= (p.Gly83=) c.305G= (p.Gly102=) c.260G= (p.Gly87=) c.116G= (p.Gly39=) n.2243G= c.*121G= (n.*121G=) n.295G= c.86G= (p.Gly29=) n.1167G= c.-20G= (n.-20G=) n.2582G= c.*362G= (n.*362G=) c.290G= (p.Gly97=) c.482G= (p.Gly161=) n.293G= | |
| 6 | g.2955588C>G | CA362585347 | SERPINB6 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.2243G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.295G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.1167G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.2582G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.293G>C | |
| 6 | g.2955588C>T | CA3617609 | SERPINB6 | c.248G>A (p.Gly83Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) c.116G>A (p.Gly39Asp) n.2243G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.295G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) n.1167G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.2582G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.293G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.2955589C>A | CA362585352 | SERPINB6 | c.247G>T (p.Gly83Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) c.115G>T (p.Gly39Cys) n.2242G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.294G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) n.1166G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.2581G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.292G>T | |
| 6 | g.2955589C>G | CA362585355 | SERPINB6 | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.2242G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.294G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.1166G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.2581G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.292G>C | |
| 6 | g.2955589C>T | CA362585353 | SERPINB6 | c.247G>A (p.Gly83Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) c.115G>A (p.Gly39Ser) n.2242G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.294G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) n.1166G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.2581G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.292G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2955590A= | CA1606438965 | SERPINB6 | c.246T= (p.Thr82=) c.303T= (p.Thr101=) c.258T= (p.Thr86=) c.114T= (p.Thr38=) n.2241T= c.*119T= (n.*119T=) n.293T= c.84T= (p.Thr28=) n.1165T= c.-22T= (n.-22T=) n.2580T= c.*360T= (n.*360T=) c.288T= (p.Thr96=) c.480T= (p.Thr160=) n.291T= | |
| 6 | g.2955590A>C | CA448175778 | SERPINB6 | c.246T>G (p.Thr82=) c.303T>G (p.Thr101=) c.258T>G (p.Thr86=) c.114T>G (p.Thr38=) n.2241T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.293T>G c.84T>G (p.Thr28=) n.1165T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.2580T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.288T>G (p.Thr96=) c.480T>G (p.Thr160=) n.291T>G | |
| 6 | g.2955590A>G | CA448175780 | SERPINB6 | c.246T>C (p.Thr82=) c.303T>C (p.Thr101=) c.258T>C (p.Thr86=) c.114T>C (p.Thr38=) n.2241T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.293T>C c.84T>C (p.Thr28=) n.1165T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.2580T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.288T>C (p.Thr96=) c.480T>C (p.Thr160=) n.291T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2955590A>T | CA448175779 | SERPINB6 | c.246T>A (p.Thr82=) c.303T>A (p.Thr101=) c.258T>A (p.Thr86=) c.114T>A (p.Thr38=) n.2241T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.293T>A c.84T>A (p.Thr28=) n.1165T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.2580T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.288T>A (p.Thr96=) c.480T>A (p.Thr160=) n.291T>A | |
| 6 | g.2955591G>A | CA362585359 | SERPINB6 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.2240C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.292C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.1164C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.2579C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.287C>T (p.Thr96Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.290C>T | |
| 6 | g.2955591G>C | CA362585363 | SERPINB6 | c.245C>G (p.Thr82Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.113C>G (p.Thr38Ser) n.2240C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.292C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.1164C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.2579C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.287C>G (p.Thr96Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) n.290C>G | |
| 6 | g.2955591G>T | CA362585361 | SERPINB6 | c.245C>A (p.Thr82Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.113C>A (p.Thr38Asn) n.2240C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.292C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.1164C>A c.-23C>A (n.-23C>A) n.2579C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.287C>A (p.Thr96Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) n.290C>A | |
| 6 | g.2955592T>A | CA362585366 | SERPINB6 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.2239A>T c.*117A>T (n.*117A>T) n.291A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.1163A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.2578A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.286A>T (p.Thr96Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.289A>T | |
| 6 | g.2955592T>C | CA362585368 | SERPINB6 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.2239A>G c.*117A>G (n.*117A>G) n.291A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.1163A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.2578A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.286A>G (p.Thr96Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.289A>G | |
| 6 | g.2955592T>G | CA362585370 | SERPINB6 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.2239A>C c.*117A>C (n.*117A>C) n.291A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.1163A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.2578A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.286A>C (p.Thr96Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.289A>C | |
| 6 | g.2955593C>A | CA362585372 | SERPINB6 | c.243G>T (p.Lys81Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.255G>T (p.Lys85Asn) c.111G>T (p.Lys37Asn) n.2238G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.290G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) n.1162G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.2577G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.285G>T (p.Lys95Asn) c.477G>T (p.Lys159Asn) n.288G>T | |
| 6 | g.2955593C>G | CA362585374 | SERPINB6 | c.243G>C (p.Lys81Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.255G>C (p.Lys85Asn) c.111G>C (p.Lys37Asn) n.2238G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.290G>C c.81G>C (p.Lys27Asn) n.1162G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.2577G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.285G>C (p.Lys95Asn) c.477G>C (p.Lys159Asn) n.288G>C | |
| 6 | g.2955593C>T | CA448175781 | SERPINB6 | c.243G>A (p.Lys81=) c.300G>A (p.Lys100=) c.255G>A (p.Lys85=) c.111G>A (p.Lys37=) n.2238G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.290G>A c.81G>A (p.Lys27=) n.1162G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.2577G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.285G>A (p.Lys95=) c.477G>A (p.Lys159=) n.288G>A | |
| 6 | g.2955594T>A | CA362585381 | SERPINB6 | c.242A>T (p.Lys81Met) c.299A>T (p.Lys100Met) c.254A>T (p.Lys85Met) c.110A>T (p.Lys37Met) n.2237A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.289A>T c.80A>T (p.Lys27Met) n.1161A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.2576A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.284A>T (p.Lys95Met) c.476A>T (p.Lys159Met) n.287A>T | |
| 6 | g.2955594T>C | CA362585379 | SERPINB6 | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) n.2237A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.289A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) n.1161A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.2576A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.287A>G | |
| 6 | g.2955594T>G | CA362585377 | SERPINB6 | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) n.2237A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.289A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) n.1161A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.2576A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.287A>C | |
| 6 | g.2955595T>A | CA362585384 | SERPINB6 | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) n.2236A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.288A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) n.1160A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.2575A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.286A>T | |
| 6 | g.2955595T>C | CA362585385 | SERPINB6 | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) n.2236A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.288A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) n.1160A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.2575A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.283A>G (p.Lys95Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.286A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.2955595T>G | CA362585387 | SERPINB6 | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) n.2236A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.288A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) n.1160A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.2575A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.283A>C (p.Lys95Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.286A>C | |
| 6 | g.2955595T= | CA1606438968 | SERPINB6 | c.241A= (p.Lys81=) c.298A= (p.Lys100=) c.253A= (p.Lys85=) c.109A= (p.Lys37=) n.2236A= c.*114A= (n.*114A=) n.288A= c.79A= (p.Lys27=) n.1160A= c.-27A= (n.-27A=) n.2575A= c.*355A= (n.*355A=) c.283A= (p.Lys95=) c.475A= (p.Lys159=) n.286A= | |
| 6 | g.2955596G>A | CA182700 | SERPINB6 | c.240C>T (p.Asn80=) c.297C>T (p.Asn99=) c.252C>T (p.Asn84=) c.108C>T (p.Asn36=) n.2235C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.287C>T c.78C>T (p.Asn26=) n.1159C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.2574C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.282C>T (p.Asn94=) c.474C>T (p.Asn158=) n.285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2955596G>C | CA362585392 | SERPINB6 | c.240C>G (p.Asn80Lys) c.297C>G (p.Asn99Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.108C>G (p.Asn36Lys) n.2235C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.287C>G c.78C>G (p.Asn26Lys) n.1159C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.2574C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.282C>G (p.Asn94Lys) c.474C>G (p.Asn158Lys) n.285C>G | |
| 6 | g.2955596G= | CA1606438970 | SERPINB6 | c.240C= (p.Asn80=) c.297C= (p.Asn99=) c.252C= (p.Asn84=) c.108C= (p.Asn36=) n.2235C= c.*113C= (n.*113C=) n.287C= c.78C= (p.Asn26=) n.1159C= c.-28C= (n.-28C=) n.2574C= c.*354C= (n.*354C=) c.282C= (p.Asn94=) c.474C= (p.Asn158=) n.285C= | |
| 6 | g.2955596G>T | CA362585393 | SERPINB6 | c.240C>A (p.Asn80Lys) c.297C>A (p.Asn99Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.108C>A (p.Asn36Lys) n.2235C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.287C>A c.78C>A (p.Asn26Lys) n.1159C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.2574C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.282C>A (p.Asn94Lys) c.474C>A (p.Asn158Lys) n.285C>A | |
| 6 | g.2955597T>A | CA362585395 | SERPINB6 | c.239A>T (p.Asn80Ile) c.296A>T (p.Asn99Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.2234A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.286A>T c.77A>T (p.Asn26Ile) n.1158A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.2573A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.284A>T | |
| 6 | g.2955597T>C | CA362585400 | SERPINB6 | c.239A>G (p.Asn80Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.2234A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.286A>G c.77A>G (p.Asn26Ser) n.1158A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.2573A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.284A>G | |
| 6 | g.2955597T>G | CA362585397 | SERPINB6 | c.239A>C (p.Asn80Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.2234A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.286A>C c.77A>C (p.Asn26Thr) n.1158A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.2573A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.284A>C | |
| 6 | g.2955598T>A | CA362585402 | SERPINB6 | c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.2233A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.285A>T c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.1157A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.2572A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.283A>T | |
| 6 | g.2955598T>C | CA362585404 | SERPINB6 | c.238A>G (p.Asn80Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.2233A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.285A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) n.1157A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.2572A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.283A>G | |
| 6 | g.2955598T>G | CA362585406 | SERPINB6 | c.238A>C (p.Asn80His) c.295A>C (p.Asn99His) c.250A>C (p.Asn84His) c.106A>C (p.Asn36His) n.2233A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.285A>C c.76A>C (p.Asn26His) n.1157A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.2572A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.280A>C (p.Asn94His) c.472A>C (p.Asn158His) n.283A>C | |
| 6 | g.2955599C>A | CA448175783 | SERPINB6 | c.237G>T (p.Val79=) c.294G>T (p.Val98=) c.249G>T (p.Val83=) c.105G>T (p.Val35=) n.2232G>T c.*110G>T (n.*110G>T) n.284G>T c.75G>T (p.Val25=) n.1156G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.2571G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.279G>T (p.Val93=) c.471G>T (p.Val157=) n.282G>T | |
| 6 | g.2955599C>G | CA448175784 | SERPINB6 | c.237G>C (p.Val79=) c.294G>C (p.Val98=) c.249G>C (p.Val83=) c.105G>C (p.Val35=) n.2232G>C c.*110G>C (n.*110G>C) n.284G>C c.75G>C (p.Val25=) n.1156G>C c.-31G>C (n.-31G>C) n.2571G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.279G>C (p.Val93=) c.471G>C (p.Val157=) n.282G>C |