Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26092960G>ACA363208845H2BC3,H2BC4,HFEc.892G>A (p.Glu298Lys)
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COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.987G>A
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n.987G>C
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n.736G>T
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n.1015G>T
n.987G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092962T>ACA363208862H2BC3,H2BC4,HFEc.892+2T>A (n.892+2T>A)
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n.737T>A
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n.1016T>A
n.988T>A
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n.1225T>G
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n.737T>G
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n.1016T>G
n.988T>G
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c.391-1929T= (n.391-1929T=)
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n.1226A=
c.13+3A= (n.13+3A=)
n.738A=
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c.132+30810T= (n.132+30810T=)
n.1017A=
n.989A=
6g.26092963A>CCA823444818H2BC3,H2BC4,HFEc.892+3A>C (n.892+3A>C)
c.391-1929T>G (n.391-1929T>G)
c.616+3A>C (n.616+3A>C)
c.574+3A>C (n.574+3A>C)
c.628+3A>C (n.628+3A>C)
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c.352+3A>C (n.352+3A>C)
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n.1226A>C
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n.738A>C
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c.132+30810T>G (n.132+30810T>G)
n.1017A>C
n.989A>C
dbSNP
6g.26092963A>GCA1616889982H2BC3,H2BC4,HFEc.892+3A>G (n.892+3A>G)
c.391-1929T>C (n.391-1929T>C)
c.616+3A>G (n.616+3A>G)
c.574+3A>G (n.574+3A>G)
c.628+3A>G (n.628+3A>G)
c.77-156A>G (n.77-156A>G)
c.352+3A>G (n.352+3A>G)
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c.883+3A>G (n.883+3A>G)
n.1226A>G
c.13+3A>G (n.13+3A>G)
n.738A>G
c.586+3A>G (n.586+3A>G)
c.132+30810T>C (n.132+30810T>C)
n.1017A>G
n.989A>G
dbSNP
6g.26092966T>CCA2677605466H2BC3,H2BC4,HFEc.892+6T>C (n.892+6T>C)
c.391-1932A>G (n.391-1932A>G)
c.616+6T>C (n.616+6T>C)
c.574+6T>C (n.574+6T>C)
c.628+6T>C (n.628+6T>C)
c.77-153T>C (n.77-153T>C)
c.352+6T>C (n.352+6T>C)
c.823+6T>C (n.823+6T>C)
c.850+6T>C (n.850+6T>C)
c.883+6T>C (n.883+6T>C)
n.1229T>C
c.13+6T>C (n.13+6T>C)
n.741T>C
c.586+6T>C (n.586+6T>C)
c.132+30807A>G (n.132+30807A>G)
n.1020T>C
n.992T>C
gnomAD v4
6g.26092967G>ACA2573140185H2BC3,H2BC4,HFEc.892+7G>A (n.892+7G>A)
c.391-1933C>T (n.391-1933C>T)
c.616+7G>A (n.616+7G>A)
c.574+7G>A (n.574+7G>A)
c.628+7G>A (n.628+7G>A)
c.77-152G>A (n.77-152G>A)
c.352+7G>A (n.352+7G>A)
c.823+7G>A (n.823+7G>A)
c.850+7G>A (n.850+7G>A)
c.883+7G>A (n.883+7G>A)
n.1230G>A
c.13+7G>A (n.13+7G>A)
n.742G>A
c.586+7G>A (n.586+7G>A)
c.132+30806C>T (n.132+30806C>T)
n.1021G>A
n.993G>A
ClinVar dbSNP
6g.26092969C>TCA2578549134H2BC3,H2BC4,HFEc.892+9C>T (n.892+9C>T)
c.391-1935G>A (n.391-1935G>A)
c.616+9C>T (n.616+9C>T)
c.574+9C>T (n.574+9C>T)
c.628+9C>T (n.628+9C>T)
c.77-150C>T (n.77-150C>T)
c.352+9C>T (n.352+9C>T)
c.823+9C>T (n.823+9C>T)
c.850+9C>T (n.850+9C>T)
c.883+9C>T (n.883+9C>T)
n.1232C>T
c.13+9C>T (n.13+9C>T)
n.744C>T
c.586+9C>T (n.586+9C>T)
c.132+30804G>A (n.132+30804G>A)
n.1023C>T
n.995C>T
6g.26092970T>ACA2677605467H2BC3,H2BC4,HFEc.892+10T>A (n.892+10T>A)
c.391-1936A>T (n.391-1936A>T)
c.616+10T>A (n.616+10T>A)
c.574+10T>A (n.574+10T>A)
c.628+10T>A (n.628+10T>A)
c.77-149T>A (n.77-149T>A)
c.352+10T>A (n.352+10T>A)
c.823+10T>A (n.823+10T>A)
c.850+10T>A (n.850+10T>A)
c.883+10T>A (n.883+10T>A)
n.1233T>A
c.13+10T>A (n.13+10T>A)
n.745T>A
c.586+10T>A (n.586+10T>A)
c.132+30803A>T (n.132+30803A>T)
n.1024T>A
n.996T>A
gnomAD v4
6g.26092970T>CCA1087066308H2BC3,H2BC4,HFEc.892+10T>C (n.892+10T>C)
c.391-1936A>G (n.391-1936A>G)
c.616+10T>C (n.616+10T>C)
c.574+10T>C (n.574+10T>C)
c.628+10T>C (n.628+10T>C)
c.77-149T>C (n.77-149T>C)
c.352+10T>C (n.352+10T>C)
c.823+10T>C (n.823+10T>C)
c.850+10T>C (n.850+10T>C)
c.883+10T>C (n.883+10T>C)
n.1233T>C
c.13+10T>C (n.13+10T>C)
n.745T>C
c.586+10T>C (n.586+10T>C)
c.132+30803A>G (n.132+30803A>G)
n.1024T>C
n.996T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092970T=CA1616889983H2BC3,H2BC4,HFEc.892+10T= (n.892+10T=)
c.391-1936A= (n.391-1936A=)
c.616+10T= (n.616+10T=)
c.574+10T= (n.574+10T=)
c.628+10T= (n.628+10T=)
c.77-149T= (n.77-149T=)
c.352+10T= (n.352+10T=)
c.823+10T= (n.823+10T=)
c.850+10T= (n.850+10T=)
c.883+10T= (n.883+10T=)
n.1233T=
c.13+10T= (n.13+10T=)
n.745T=
c.586+10T= (n.586+10T=)
c.132+30803A= (n.132+30803A=)
n.1024T=
n.996T=
6g.26092971G>ACA566288223H2BC3,H2BC4,HFEc.892+11G>A (n.892+11G>A)
c.391-1937C>T (n.391-1937C>T)
c.616+11G>A (n.616+11G>A)
c.574+11G>A (n.574+11G>A)
c.628+11G>A (n.628+11G>A)
c.77-148G>A (n.77-148G>A)
c.352+11G>A (n.352+11G>A)
c.823+11G>A (n.823+11G>A)
c.850+11G>A (n.850+11G>A)
c.883+11G>A (n.883+11G>A)
n.1234G>A
c.13+11G>A (n.13+11G>A)
n.746G>A
c.586+11G>A (n.586+11G>A)
c.132+30802C>T (n.132+30802C>T)
n.1025G>A
n.997G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092971G=CA1616889984H2BC3,H2BC4,HFEc.892+11G= (n.892+11G=)
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c.616+11G= (n.616+11G=)
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c.77-148G= (n.77-148G=)
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n.1025G=
n.997G=
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c.850+13T>C (n.850+13T>C)
c.883+13T>C (n.883+13T>C)
n.1236T>C
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n.748T>C
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n.1027T>C
n.999T>C
gnomAD v4
6g.26092974G>TCA2677605469H2BC3,H2BC4,HFEc.892+14G>T (n.892+14G>T)
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n.1028G>T
n.1000G>T
gnomAD v4
6g.26092976G>CCA3666755H2BC3,H2BC4,HFEc.892+16G>C (n.892+16G>C)
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n.751G>C
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n.1002G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092976G=CA1616889985H2BC3,H2BC4,HFEc.892+16G= (n.892+16G=)
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n.1239G=
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n.751G=
c.586+16G= (n.586+16G=)
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n.1030G=
n.1002G=
6g.26092977A>CCA2677605470H2BC3,H2BC4,HFEc.892+17A>C (n.892+17A>C)
c.391-1943T>G (n.391-1943T>G)
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c.883+17A>C (n.883+17A>C)
n.1240A>C
c.13+17A>C (n.13+17A>C)
n.752A>C
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n.1031A>C
n.1003A>C
gnomAD v4
6g.26092978G>ACA2677605471H2BC3,H2BC4,HFEc.892+18G>A (n.892+18G>A)
c.391-1944C>T (n.391-1944C>T)
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c.574+18G>A (n.574+18G>A)
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c.77-141G>A (n.77-141G>A)
c.352+18G>A (n.352+18G>A)
c.823+18G>A (n.823+18G>A)
c.850+18G>A (n.850+18G>A)
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n.1241G>A
c.13+18G>A (n.13+18G>A)
n.753G>A
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n.1032G>A
n.1004G>A
gnomAD v4
6g.26092978G>CCA136293191H2BC3,H2BC4,HFEc.892+18G>C (n.892+18G>C)
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c.77-141G>C (n.77-141G>C)
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c.823+18G>C (n.823+18G>C)
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n.1241G>C
c.13+18G>C (n.13+18G>C)
n.753G>C
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n.1032G>C
n.1004G>C
dbSNP
6g.26092978G=CA1616889986H2BC3,H2BC4,HFEc.892+18G= (n.892+18G=)
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n.1032G=
n.1004G=
6g.26092979C>TCA2677605472H2BC3,H2BC4,HFEc.892+19C>T (n.892+19C>T)
c.391-1945G>A (n.391-1945G>A)
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c.574+19C>T (n.574+19C>T)
c.628+19C>T (n.628+19C>T)
c.77-140C>T (n.77-140C>T)
c.352+19C>T (n.352+19C>T)
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c.850+19C>T (n.850+19C>T)
c.883+19C>T (n.883+19C>T)
n.1242C>T
c.13+19C>T (n.13+19C>T)
n.754C>T
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c.132+30794G>A (n.132+30794G>A)
n.1033C>T
n.1005C>T
gnomAD v4
6g.26092982G>ACA2677605473H2BC3,H2BC4,HFEc.892+22G>A (n.892+22G>A)
c.391-1948C>T (n.391-1948C>T)
c.616+22G>A (n.616+22G>A)
c.574+22G>A (n.574+22G>A)
c.628+22G>A (n.628+22G>A)
c.77-137G>A (n.77-137G>A)
c.352+22G>A (n.352+22G>A)
c.823+22G>A (n.823+22G>A)
c.850+22G>A (n.850+22G>A)
c.883+22G>A (n.883+22G>A)
n.1245G>A
c.13+22G>A (n.13+22G>A)
n.757G>A
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c.132+30791C>T (n.132+30791C>T)
n.1036G>A
n.1008G>A
gnomAD v4
6g.26092983G=CA1616889987H2BC3,H2BC4,HFEc.892+23G= (n.892+23G=)
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c.616+23G= (n.616+23G=)
c.574+23G= (n.574+23G=)
c.628+23G= (n.628+23G=)
c.77-136G= (n.77-136G=)
c.352+23G= (n.352+23G=)
c.823+23G= (n.823+23G=)
c.850+23G= (n.850+23G=)
c.883+23G= (n.883+23G=)
c.13+23G= (n.13+23G=)
n.758G=
c.586+23G= (n.586+23G=)
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n.1037G=
n.1009G=
6g.26092983G>TCA1616889988H2BC3,H2BC4,HFEc.892+23G>T (n.892+23G>T)
c.391-1949C>A (n.391-1949C>A)
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n.758G>T
c.586+23G>T (n.586+23G>T)
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n.1037G>T
n.1009G>T
dbSNP
6g.26092984A=CA1616889989H2BC3,H2BC4,HFEc.892+24A= (n.892+24A=)
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n.759A=
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c.132+30789T= (n.132+30789T=)
n.1038A=
n.1010A=
6g.26092984A>CCA566288224H2BC3,H2BC4,HFEc.892+24A>C (n.892+24A>C)
c.391-1950T>G (n.391-1950T>G)
c.616+24A>C (n.616+24A>C)
c.574+24A>C (n.574+24A>C)
c.628+24A>C (n.628+24A>C)
c.77-135A>C (n.77-135A>C)
c.352+24A>C (n.352+24A>C)
c.823+24A>C (n.823+24A>C)
c.850+24A>C (n.850+24A>C)
c.883+24A>C (n.883+24A>C)
c.13+24A>C (n.13+24A>C)
n.759A>C
c.586+24A>C (n.586+24A>C)
c.132+30789T>G (n.132+30789T>G)
n.1038A>C
n.1010A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092985G>ACA566288225H2BC3,H2BC4,HFEc.892+25G>A (n.892+25G>A)
c.391-1951C>T (n.391-1951C>T)
c.616+25G>A (n.616+25G>A)
c.574+25G>A (n.574+25G>A)
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c.77-134G>A (n.77-134G>A)
c.352+25G>A (n.352+25G>A)
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c.850+25G>A (n.850+25G>A)
c.883+25G>A (n.883+25G>A)
c.13+25G>A (n.13+25G>A)
n.760G>A
c.586+25G>A (n.586+25G>A)
c.132+30788C>T (n.132+30788C>T)
n.1039G>A
n.1011G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092985G=CA1616889990H2BC3,H2BC4,HFEc.892+25G= (n.892+25G=)
c.391-1951C= (n.391-1951C=)
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c.574+25G= (n.574+25G=)
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c.77-134G= (n.77-134G=)
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c.823+25G= (n.823+25G=)
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n.760G=
c.586+25G= (n.586+25G=)
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n.1039G=
n.1011G=
6g.26092987T>CCA2677605474H2BC3,H2BC4,HFEc.892+27T>C (n.892+27T>C)
c.391-1953A>G (n.391-1953A>G)
c.616+27T>C (n.616+27T>C)
c.574+27T>C (n.574+27T>C)
c.628+27T>C (n.628+27T>C)
c.77-132T>C (n.77-132T>C)
c.352+27T>C (n.352+27T>C)
c.823+27T>C (n.823+27T>C)
c.850+27T>C (n.850+27T>C)
c.883+27T>C (n.883+27T>C)
c.13+27T>C (n.13+27T>C)
n.762T>C
c.586+27T>C (n.586+27T>C)
c.132+30786A>G (n.132+30786A>G)
n.1041T>C
n.1013T>C
gnomAD v4
6g.26092988G>ACA3666756H2BC3,H2BC4,HFEc.892+28G>A (n.892+28G>A)
c.391-1954C>T (n.391-1954C>T)
c.616+28G>A (n.616+28G>A)
c.574+28G>A (n.574+28G>A)
c.628+28G>A (n.628+28G>A)
c.77-131G>A (n.77-131G>A)
c.352+28G>A (n.352+28G>A)
c.823+28G>A (n.823+28G>A)
c.850+28G>A (n.850+28G>A)
c.883+28G>A (n.883+28G>A)
c.13+28G>A (n.13+28G>A)
n.763G>A
c.586+28G>A (n.586+28G>A)
c.132+30785C>T (n.132+30785C>T)
n.1042G>A
n.1014G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092988G>CCA823444831H2BC3,H2BC4,HFEc.892+28G>C (n.892+28G>C)
c.391-1954C>G (n.391-1954C>G)
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n.763G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.1019A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.586+34A= (n.586+34A=)
c.132+30779T= (n.132+30779T=)
n.1048A=
n.1020A=

Number of alleles fetched