Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26092930G>ACA363208678H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>A (p.Gly288Ser)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.599G>T (p.Gly200Val)
c.77-188G>T (n.77-188G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
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n.706G>T
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n.707C>A
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c.324C>T (p.Gly108=)
c.795C>T (p.Gly265=)
c.822C>T (p.Gly274=)
c.855C>T (p.Gly285=)
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n.958C>T
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c.823C>A (p.Leu275Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
n.1196C>A
n.708C>A
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n.987C>A
n.959C>A
 COSMIC
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c.856C= (p.Leu286=)
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n.708C=
c.559C= (p.Leu187=)
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n.959C=
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n.708C>G
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n.987C>G
n.959C>G
 gnomAD v4
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c.325C>T (p.Leu109=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.856C>T (p.Leu286=)
n.1196C>T
n.708C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
c.132+30840G>A (n.132+30840G>A)
n.987C>T
n.959C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092934T>ACA363208694H2BC3,H2BC4,HFEc.866T>A (p.Leu289Gln)
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c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
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n.1197T>A
n.709T>A
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c.132+30839A>T (n.132+30839A>T)
n.988T>A
n.960T>A
6g.26092934T>CCA363208698H2BC3,H2BC4,HFEc.866T>C (p.Leu289Pro)
c.391-1900A>G (n.391-1900A>G)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.77-185T>C (n.77-185T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.1197T>C
n.709T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.132+30839A>G (n.132+30839A>G)
n.988T>C
n.960T>C
6g.26092934T>GCA363208696H2BC3,H2BC4,HFEc.866T>G (p.Leu289Arg)
c.391-1900A>C (n.391-1900A>C)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
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c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.1197T>G
n.709T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.132+30839A>C (n.132+30839A>C)
n.988T>G
n.960T>G
6g.26092935G>ACA449421105H2BC3,H2BC4,HFEc.867G>A (p.Leu289=)
c.391-1901C>T (n.391-1901C>T)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.77-184G>A (n.77-184G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
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n.1198G>A
n.710G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.132+30838C>T (n.132+30838C>T)
n.989G>A
n.961G>A
6g.26092935G>CCA3666749H2BC3,H2BC4,HFEc.867G>C (p.Leu289=)
c.391-1901C>G (n.391-1901C>G)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.77-184G>C (n.77-184G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.858G>C (p.Leu286=)
n.1198G>C
n.710G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.132+30838C>G (n.132+30838C>G)
n.989G>C
n.961G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092935G=CA1616889968H2BC3,H2BC4,HFEc.867G= (p.Leu289=)
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c.591G= (p.Leu197=)
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c.858G= (p.Leu286=)
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n.710G=
c.561G= (p.Leu187=)
c.132+30838C= (n.132+30838C=)
n.989G=
n.961G=
6g.26092935G>TCA449421106H2BC3,H2BC4,HFEc.867G>T (p.Leu289=)
c.391-1901C>A (n.391-1901C>A)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.77-184G>T (n.77-184G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.858G>T (p.Leu286=)
n.1198G>T
n.710G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.132+30838C>A (n.132+30838C>A)
n.989G>T
n.961G>T
6g.26092936G>ACA363208703H2BC3,H2BC4,HFEc.868G>A (p.Asp290Asn)
c.391-1902C>T (n.391-1902C>T)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.77-183G>A (n.77-183G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
n.1199G>A
n.711G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.132+30837C>T (n.132+30837C>T)
n.990G>A
n.962G>A
6g.26092936G>CCA363208704H2BC3,H2BC4,HFEc.868G>C (p.Asp290His)
c.391-1902C>G (n.391-1902C>G)
c.592G>C (p.Asp198His)
c.550G>C (p.Asp184His)
c.604G>C (p.Asp202His)
c.77-183G>C (n.77-183G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.859G>C (p.Asp287His)
n.1199G>C
n.711G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
c.132+30837C>G (n.132+30837C>G)
n.990G>C
n.962G>C
6g.26092936G>TCA363208706H2BC3,H2BC4,HFEc.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.391-1902C>A (n.391-1902C>A)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.77-183G>T (n.77-183G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
n.1199G>T
n.711G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.132+30837C>A (n.132+30837C>A)
n.990G>T
n.962G>T
6g.26092937delCA2677605465H2BC3,H2BC4,HFEc.869del (p.Asp290ValfsTer6)
c.391-1903del (n.391-1903del)
c.593del (p.Asp198ValfsTer6)
c.551del (p.Asp184ValfsTer6)
c.605del (p.Asp202ValfsTer6)
c.77-182del (n.77-182del)
c.329del (p.Asp110ValfsTer6)
c.800del (p.Asp267ValfsTer6)
c.827del (p.Asp276ValfsTer6)
c.860del (p.Asp287ValfsTer6)
n.1200del
n.712del
c.563del (p.Asp188ValfsTer6)
c.132+30836del (n.132+30836del)
n.991del
n.963del
 gnomAD v4
6g.26092937A>CCA363208709H2BC3,H2BC4,HFEc.869A>C (p.Asp290Ala)
c.391-1903T>G (n.391-1903T>G)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.77-182A>C (n.77-182A>C)
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n.992T>C
n.964T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.994A>C
n.966A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092940A>GCA3666751H2BC3,H2BC4,HFEc.872A>G (p.Gln291Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092940A>TCA363208729H2BC3,H2BC4,HFEc.872A>T (p.Gln291Leu)
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n.994A>T
n.966A>T
6g.26092941G>ACA449421111H2BC3,H2BC4,HFEc.873G>A (p.Gln291=)
c.391-1907C>T (n.391-1907C>T)
c.597G>A (p.Gln199=)
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n.995G>A
n.967G>A
6g.26092941G>CCA363208734H2BC3,H2BC4,HFEc.873G>C (p.Gln291His)
c.391-1907C>G (n.391-1907C>G)
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c.804G>C (p.Gln268His)
c.831G>C (p.Gln277His)
c.864G>C (p.Gln288His)
n.1204G>C
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c.567G>C (p.Gln189His)
c.132+30832C>G (n.132+30832C>G)
n.995G>C
n.967G>C
6g.26092941G>TCA363208736H2BC3,H2BC4,HFEc.873G>T (p.Gln291His)
c.391-1907C>A (n.391-1907C>A)
c.597G>T (p.Gln199His)
c.555G>T (p.Gln185His)
c.609G>T (p.Gln203His)
c.77-178G>T (n.77-178G>T)
c.333G>T (p.Gln111His)
c.804G>T (p.Gln268His)
c.831G>T (p.Gln277His)
c.864G>T (p.Gln288His)
n.1204G>T
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n.967G>T
6g.26092942C>ACA363208738H2BC3,H2BC4,HFEc.874C>A (p.Pro292Thr)
c.391-1908G>T (n.391-1908G>T)
c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.77-177C>A (n.77-177C>A)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.865C>A (p.Pro289Thr)
n.1205C>A
n.717C>A
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.132+30831G>T (n.132+30831G>T)
n.996C>A
n.968C>A
6g.26092942C=CA1616889971H2BC3,H2BC4,HFEc.874C= (p.Pro292=)
c.391-1908G= (n.391-1908G=)
c.598C= (p.Pro200=)
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c.610C= (p.Pro204=)
c.77-177C= (n.77-177C=)
c.334C= (p.Pro112=)
c.805C= (p.Pro269=)
c.832C= (p.Pro278=)
c.865C= (p.Pro289=)
n.1205C=
n.717C=
c.568C= (p.Pro190=)
c.132+30831G= (n.132+30831G=)
n.996C=
n.968C=
6g.26092942C>GCA363208741H2BC3,H2BC4,HFEc.874C>G (p.Pro292Ala)
c.391-1908G>C (n.391-1908G>C)
c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.77-177C>G (n.77-177C>G)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.865C>G (p.Pro289Ala)
n.1205C>G
n.717C>G
c.568C>G (p.Pro190Ala)
c.132+30831G>C (n.132+30831G>C)
n.996C>G
n.968C>G
 COSMIC
6g.26092942C>TCA363208744H2BC3,H2BC4,HFEc.874C>T (p.Pro292Ser)
c.391-1908G>A (n.391-1908G>A)
c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.77-177C>T (n.77-177C>T)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.865C>T (p.Pro289Ser)
n.1205C>T
n.717C>T
c.568C>T (p.Pro190Ser)
c.132+30831G>A (n.132+30831G>A)
n.996C>T
n.968C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092943C>ACA363208748H2BC3,H2BC4,HFEc.875C>A (p.Pro292His)
c.391-1909G>T (n.391-1909G>T)
c.599C>A (p.Pro200His)
c.557C>A (p.Pro186His)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.77-176C>A (n.77-176C>A)
c.335C>A (p.Pro112His)
c.806C>A (p.Pro269His)
c.833C>A (p.Pro278His)
c.866C>A (p.Pro289His)
n.1206C>A
n.718C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
c.132+30830G>T (n.132+30830G>T)
n.997C>A
n.969C>A
 gnomAD v4
6g.26092943C>GCA363208749H2BC3,H2BC4,HFEc.875C>G (p.Pro292Arg)
c.391-1909G>C (n.391-1909G>C)
c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.77-176C>G (n.77-176C>G)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.866C>G (p.Pro289Arg)
n.1206C>G
n.718C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.132+30830G>C (n.132+30830G>C)
n.997C>G
n.969C>G
6g.26092943C>TCA363208751H2BC3,H2BC4,HFEc.875C>T (p.Pro292Leu)
c.391-1909G>A (n.391-1909G>A)
c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.77-176C>T (n.77-176C>T)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.866C>T (p.Pro289Leu)
n.1206C>T
n.718C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.132+30830G>A (n.132+30830G>A)
n.997C>T
n.969C>T
 gnomAD v4
6g.26092944C>ACA449421113H2BC3,H2BC4,HFEc.876C>A (p.Pro292=)
c.391-1910G>T (n.391-1910G>T)
c.600C>A (p.Pro200=)
c.558C>A (p.Pro186=)
c.612C>A (p.Pro204=)
c.77-175C>A (n.77-175C>A)
c.336C>A (p.Pro112=)
c.807C>A (p.Pro269=)
c.834C>A (p.Pro278=)
c.867C>A (p.Pro289=)
n.1207C>A
n.719C>A
c.570C>A (p.Pro190=)
c.132+30829G>T (n.132+30829G>T)
n.998C>A
n.970C>A
6g.26092944C=CA1616889972H2BC3,H2BC4,HFEc.876C= (p.Pro292=)
c.391-1910G= (n.391-1910G=)
c.600C= (p.Pro200=)
c.558C= (p.Pro186=)
c.612C= (p.Pro204=)
c.77-175C= (n.77-175C=)
c.336C= (p.Pro112=)
c.807C= (p.Pro269=)
c.834C= (p.Pro278=)
c.867C= (p.Pro289=)
n.1207C=
n.719C=
c.570C= (p.Pro190=)
c.132+30829G= (n.132+30829G=)
n.998C=
n.970C=

Number of alleles fetched