Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26092924C>ACA363208649H2BC3,H2BC4,HFEc.856C>A (p.His286Asn)
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n.952C>A
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c.789C= (p.His263=)
c.816C= (p.His272=)
c.849C= (p.His283=)
n.1189C=
n.701C=
c.552C= (p.His184=)
c.132+30847G= (n.132+30847G=)
n.980C=
n.952C=
6g.26092926C>GCA363208666H2BC3,H2BC4,HFEc.858C>G (p.His286Gln)
c.391-1892G>C (n.391-1892G>C)
c.582C>G (p.His194Gln)
c.540C>G (p.His180Gln)
c.594C>G (p.His198Gln)
c.77-193C>G (n.77-193C>G)
c.318C>G (p.His106Gln)
c.789C>G (p.His263Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
c.849C>G (p.His283Gln)
n.1189C>G
n.701C>G
c.552C>G (p.His184Gln)
c.132+30847G>C (n.132+30847G>C)
n.980C>G
n.952C>G
6g.26092926C>TCA449421093H2BC3,H2BC4,HFEc.858C>T (p.His286=)
c.391-1892G>A (n.391-1892G>A)
c.582C>T (p.His194=)
c.540C>T (p.His180=)
c.594C>T (p.His198=)
c.77-193C>T (n.77-193C>T)
c.318C>T (p.His106=)
c.789C>T (p.His263=)
c.816C>T (p.His272=)
c.849C>T (p.His283=)
n.1189C>T
n.701C>T
c.552C>T (p.His184=)
c.132+30847G>A (n.132+30847G>A)
n.980C>T
n.952C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092927C>ACA363208669H2BC3,H2BC4,HFEc.859C>A (p.Pro287Thr)
c.391-1893G>T (n.391-1893G>T)
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c.541C>A (p.Pro181Thr)
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c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1190C>A
n.702C>A
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c.132+30846G>T (n.132+30846G>T)
n.981C>A
n.953C>A
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c.391-1893G>C (n.391-1893G>C)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.77-192C>G (n.77-192C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1190C>G
n.702C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
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n.981C>G
n.953C>G
 gnomAD v4
6g.26092927C>TCA363208671H2BC3,H2BC4,HFEc.859C>T (p.Pro287Ser)
c.391-1893G>A (n.391-1893G>A)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.77-192C>T (n.77-192C>T)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1190C>T
n.702C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.132+30846G>A (n.132+30846G>A)
n.981C>T
n.953C>T
6g.26092928C>ACA363208675H2BC3,H2BC4,HFEc.860C>A (p.Pro287Gln)
c.391-1894G>T (n.391-1894G>T)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.77-191C>A (n.77-191C>A)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
n.1191C>A
n.703C>A
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.132+30845G>T (n.132+30845G>T)
n.982C>A
n.954C>A
6g.26092928C=CA1616889965H2BC3,H2BC4,HFEc.860C= (p.Pro287=)
c.391-1894G= (n.391-1894G=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.542C= (p.Pro181=)
c.596C= (p.Pro199=)
c.77-191C= (n.77-191C=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.851C= (p.Pro284=)
n.1191C=
n.703C=
c.554C= (p.Pro185=)
c.132+30845G= (n.132+30845G=)
n.982C=
n.954C=
6g.26092928C>GCA363208676H2BC3,H2BC4,HFEc.860C>G (p.Pro287Arg)
c.391-1894G>C (n.391-1894G>C)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.77-191C>G (n.77-191C>G)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.1191C>G
n.703C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.132+30845G>C (n.132+30845G>C)
n.982C>G
n.954C>G
6g.26092928C>TCA363208677H2BC3,H2BC4,HFEc.860C>T (p.Pro287Leu)
c.391-1894G>A (n.391-1894G>A)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.77-191C>T (n.77-191C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1191C>T
n.703C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.132+30845G>A (n.132+30845G>A)
n.982C>T
n.954C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092929A=CA1616889966H2BC3,H2BC4,HFEc.861A= (p.Pro287=)
c.391-1895T= (n.391-1895T=)
c.585A= (p.Pro195=)
c.543A= (p.Pro181=)
c.597A= (p.Pro199=)
c.77-190A= (n.77-190A=)
c.321A= (p.Pro107=)
c.792A= (p.Pro264=)
c.819A= (p.Pro273=)
c.852A= (p.Pro284=)
n.1192A=
n.704A=
c.555A= (p.Pro185=)
c.132+30844T= (n.132+30844T=)
n.983A=
n.955A=
6g.26092929A>CCA449421094H2BC3,H2BC4,HFEc.861A>C (p.Pro287=)
c.391-1895T>G (n.391-1895T>G)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.543A>C (p.Pro181=)
c.597A>C (p.Pro199=)
c.77-190A>C (n.77-190A>C)
c.321A>C (p.Pro107=)
c.792A>C (p.Pro264=)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.852A>C (p.Pro284=)
n.1192A>C
n.704A>C
c.555A>C (p.Pro185=)
c.132+30844T>G (n.132+30844T>G)
n.983A>C
n.955A>C
6g.26092929A>GCA136293157H2BC3,H2BC4,HFEc.861A>G (p.Pro287=)
c.391-1895T>C (n.391-1895T>C)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.543A>G (p.Pro181=)
c.597A>G (p.Pro199=)
c.77-190A>G (n.77-190A>G)
c.321A>G (p.Pro107=)
c.792A>G (p.Pro264=)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.852A>G (p.Pro284=)
n.1192A>G
n.704A>G
c.555A>G (p.Pro185=)
c.132+30844T>C (n.132+30844T>C)
n.983A>G
n.955A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092929A>TCA449421095H2BC3,H2BC4,HFEc.861A>T (p.Pro287=)
c.391-1895T>A (n.391-1895T>A)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.543A>T (p.Pro181=)
c.597A>T (p.Pro199=)
c.77-190A>T (n.77-190A>T)
c.321A>T (p.Pro107=)
c.792A>T (p.Pro264=)
c.819A>T (p.Pro273=)
c.852A>T (p.Pro284=)
n.1192A>T
n.704A>T
c.555A>T (p.Pro185=)
c.132+30844T>A (n.132+30844T>A)
n.983A>T
n.955A>T
6g.26092930G>ACA363208678H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>A (p.Gly288Ser)
c.391-1896C>T (n.391-1896C>T)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.77-189G>A (n.77-189G>A)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
n.1193G>A
n.705G>A
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.132+30843C>T (n.132+30843C>T)
n.984G>A
n.956G>A
6g.26092930G>CCA363208679H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>C (p.Gly288Arg)
c.391-1896C>G (n.391-1896C>G)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.77-189G>C (n.77-189G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1193G>C
n.705G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.132+30843C>G (n.132+30843C>G)
n.984G>C
n.956G>C
6g.26092930G>TCA363208680H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>T (p.Gly288Cys)
c.391-1896C>A (n.391-1896C>A)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.77-189G>T (n.77-189G>T)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
n.1193G>T
n.705G>T
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.132+30843C>A (n.132+30843C>A)
n.984G>T
n.956G>T
 gnomAD v4
6g.26092931G>ACA363208681H2BC3,H2BC4,HFEc.863G>A (p.Gly288Asp)
c.391-1897C>T (n.391-1897C>T)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.77-188G>A (n.77-188G>A)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
n.1194G>A
n.706G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.132+30842C>T (n.132+30842C>T)
n.985G>A
n.957G>A
 gnomAD v4
6g.26092931G>CCA363208683H2BC3,H2BC4,HFEc.863G>C (p.Gly288Ala)
c.391-1897C>G (n.391-1897C>G)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.77-188G>C (n.77-188G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1194G>C
n.706G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.132+30842C>G (n.132+30842C>G)
n.985G>C
n.957G>C
6g.26092931G>TCA363208686H2BC3,H2BC4,HFEc.863G>T (p.Gly288Val)
c.391-1897C>A (n.391-1897C>A)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.77-188G>T (n.77-188G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1194G>T
n.706G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.132+30842C>A (n.132+30842C>A)
n.985G>T
n.957G>T
6g.26092932C>ACA449421100H2BC3,H2BC4,HFEc.864C>A (p.Gly288=)
c.391-1898G>T (n.391-1898G>T)
c.588C>A (p.Gly196=)
c.546C>A (p.Gly182=)
c.600C>A (p.Gly200=)
c.77-187C>A (n.77-187C>A)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.795C>A (p.Gly265=)
c.822C>A (p.Gly274=)
c.855C>A (p.Gly285=)
n.1195C>A
n.707C>A
c.558C>A (p.Gly186=)
c.132+30841G>T (n.132+30841G>T)
n.986C>A
n.958C>A
6g.26092932C>GCA449421099H2BC3,H2BC4,HFEc.864C>G (p.Gly288=)
c.391-1898G>C (n.391-1898G>C)
c.588C>G (p.Gly196=)
c.546C>G (p.Gly182=)
c.600C>G (p.Gly200=)
c.77-187C>G (n.77-187C>G)
c.324C>G (p.Gly108=)
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c.132+30841G>C (n.132+30841G>C)
n.986C>G
n.958C>G
6g.26092932C>TCA449421098H2BC3,H2BC4,HFEc.864C>T (p.Gly288=)
c.391-1898G>A (n.391-1898G>A)
c.588C>T (p.Gly196=)
c.546C>T (p.Gly182=)
c.600C>T (p.Gly200=)
c.77-187C>T (n.77-187C>T)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.795C>T (p.Gly265=)
c.822C>T (p.Gly274=)
c.855C>T (p.Gly285=)
n.1195C>T
n.707C>T
c.558C>T (p.Gly186=)
c.132+30841G>A (n.132+30841G>A)
n.986C>T
n.958C>T
6g.26092933C>ACA363208688H2BC3,H2BC4,HFEc.865C>A (p.Leu289Met)
c.391-1899G>T (n.391-1899G>T)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.77-186C>A (n.77-186C>A)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.856C>A (p.Leu286Met)
n.1196C>A
n.708C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
c.132+30840G>T (n.132+30840G>T)
n.987C>A
n.959C>A
 COSMIC
6g.26092933C=CA1616889967H2BC3,H2BC4,HFEc.865C= (p.Leu289=)
c.391-1899G= (n.391-1899G=)
c.589C= (p.Leu197=)
c.547C= (p.Leu183=)
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c.325C= (p.Leu109=)
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c.823C= (p.Leu275=)
c.856C= (p.Leu286=)
n.1196C=
n.708C=
c.559C= (p.Leu187=)
c.132+30840G= (n.132+30840G=)
n.987C=
n.959C=
6g.26092933C>GCA363208690H2BC3,H2BC4,HFEc.865C>G (p.Leu289Val)
c.391-1899G>C (n.391-1899G>C)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.77-186C>G (n.77-186C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.1196C>G
n.708C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.132+30840G>C (n.132+30840G>C)
n.987C>G
n.959C>G
 gnomAD v4
6g.26092933C>TCA449421101H2BC3,H2BC4,HFEc.865C>T (p.Leu289=)
c.391-1899G>A (n.391-1899G>A)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.77-186C>T (n.77-186C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.796C>T (p.Leu266=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.856C>T (p.Leu286=)
n.1196C>T
n.708C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
c.132+30840G>A (n.132+30840G>A)
n.987C>T
n.959C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092934T>ACA363208694H2BC3,H2BC4,HFEc.866T>A (p.Leu289Gln)
c.391-1900A>T (n.391-1900A>T)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.77-185T>A (n.77-185T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
n.1197T>A
n.709T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
c.132+30839A>T (n.132+30839A>T)
n.988T>A
n.960T>A
6g.26092934T>CCA363208698H2BC3,H2BC4,HFEc.866T>C (p.Leu289Pro)
c.391-1900A>G (n.391-1900A>G)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.77-185T>C (n.77-185T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.1197T>C
n.709T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.132+30839A>G (n.132+30839A>G)
n.988T>C
n.960T>C
6g.26092934T>GCA363208696H2BC3,H2BC4,HFEc.866T>G (p.Leu289Arg)
c.391-1900A>C (n.391-1900A>C)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.77-185T>G (n.77-185T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.1197T>G
n.709T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.132+30839A>C (n.132+30839A>C)
n.988T>G
n.960T>G
6g.26092935G>ACA449421105H2BC3,H2BC4,HFEc.867G>A (p.Leu289=)
c.391-1901C>T (n.391-1901C>T)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.77-184G>A (n.77-184G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.798G>A (p.Leu266=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.858G>A (p.Leu286=)
n.1198G>A
n.710G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.132+30838C>T (n.132+30838C>T)
n.989G>A
n.961G>A
6g.26092935G>CCA3666749H2BC3,H2BC4,HFEc.867G>C (p.Leu289=)
c.391-1901C>G (n.391-1901C>G)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.77-184G>C (n.77-184G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.798G>C (p.Leu266=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.858G>C (p.Leu286=)
n.1198G>C
n.710G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
c.132+30838C>G (n.132+30838C>G)
n.989G>C
n.961G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092935G=CA1616889968H2BC3,H2BC4,HFEc.867G= (p.Leu289=)
c.391-1901C= (n.391-1901C=)
c.591G= (p.Leu197=)
c.549G= (p.Leu183=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.77-184G= (n.77-184G=)
c.327G= (p.Leu109=)
c.798G= (p.Leu266=)
c.825G= (p.Leu275=)
c.858G= (p.Leu286=)
n.1198G=
n.710G=
c.561G= (p.Leu187=)
c.132+30838C= (n.132+30838C=)
n.989G=
n.961G=
6g.26092935G>TCA449421106H2BC3,H2BC4,HFEc.867G>T (p.Leu289=)
c.391-1901C>A (n.391-1901C>A)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.77-184G>T (n.77-184G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.798G>T (p.Leu266=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.858G>T (p.Leu286=)
n.1198G>T
n.710G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
c.132+30838C>A (n.132+30838C>A)
n.989G>T
n.961G>T
6g.26092936G>ACA363208703H2BC3,H2BC4,HFEc.868G>A (p.Asp290Asn)
c.391-1902C>T (n.391-1902C>T)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.77-183G>A (n.77-183G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
n.1199G>A
n.711G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.132+30837C>T (n.132+30837C>T)
n.990G>A
n.962G>A
6g.26092936G>CCA363208704H2BC3,H2BC4,HFEc.868G>C (p.Asp290His)
c.391-1902C>G (n.391-1902C>G)
c.592G>C (p.Asp198His)
c.550G>C (p.Asp184His)
c.604G>C (p.Asp202His)
c.77-183G>C (n.77-183G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.859G>C (p.Asp287His)
n.1199G>C
n.711G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
c.132+30837C>G (n.132+30837C>G)
n.990G>C
n.962G>C
6g.26092936G>TCA363208706H2BC3,H2BC4,HFEc.868G>T (p.Asp290Tyr)
c.391-1902C>A (n.391-1902C>A)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.77-183G>T (n.77-183G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
n.1199G>T
n.711G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.132+30837C>A (n.132+30837C>A)
n.990G>T
n.962G>T
6g.26092937delCA2677605465H2BC3,H2BC4,HFEc.869del (p.Asp290ValfsTer6)
c.391-1903del (n.391-1903del)
c.593del (p.Asp198ValfsTer6)
c.551del (p.Asp184ValfsTer6)
c.605del (p.Asp202ValfsTer6)
c.77-182del (n.77-182del)
c.329del (p.Asp110ValfsTer6)
c.800del (p.Asp267ValfsTer6)
c.827del (p.Asp276ValfsTer6)
c.860del (p.Asp287ValfsTer6)
n.1200del
n.712del
c.563del (p.Asp188ValfsTer6)
c.132+30836del (n.132+30836del)
n.991del
n.963del
 gnomAD v4
6g.26092937A>CCA363208709H2BC3,H2BC4,HFEc.869A>C (p.Asp290Ala)
c.391-1903T>G (n.391-1903T>G)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.77-182A>C (n.77-182A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
n.1200A>C
n.712A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.132+30836T>G (n.132+30836T>G)
n.991A>C
n.963A>C
6g.26092937A>GCA363208711H2BC3,H2BC4,HFEc.869A>G (p.Asp290Gly)
c.391-1903T>C (n.391-1903T>C)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.77-182A>G (n.77-182A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
n.1200A>G
n.712A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.132+30836T>C (n.132+30836T>C)
n.991A>G
n.963A>G
6g.26092937A>TCA363208713H2BC3,H2BC4,HFEc.869A>T (p.Asp290Val)
c.391-1903T>A (n.391-1903T>A)
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.77-182A>T (n.77-182A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
n.1200A>T
n.712A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.132+30836T>A (n.132+30836T>A)
n.991A>T
n.963A>T
6g.26092938T>ACA363208716H2BC3,H2BC4,HFEc.870T>A (p.Asp290Glu)
c.391-1904A>T (n.391-1904A>T)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.606T>A (p.Asp202Glu)
c.77-181T>A (n.77-181T>A)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
n.1201T>A
n.713T>A
c.564T>A (p.Asp188Glu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched