Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.812A>T (p.Glu271Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.1185A>T
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n.977G>A
n.949G>A
6g.26092923G>CCA363208637H2BC3,H2BC4,HFEc.855G>C (p.Glu285Asp)
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n.977G>C
n.949G>C
6g.26092923G>TCA363208639H2BC3,H2BC4,HFEc.855G>T (p.Glu285Asp)
c.391-1889C>A (n.391-1889C>A)
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c.132+30850C>A (n.132+30850C>A)
n.977G>T
n.949G>T
6g.26092924C>ACA363208649H2BC3,H2BC4,HFEc.856C>A (p.His286Asn)
c.391-1890G>T (n.391-1890G>T)
c.580C>A (p.His194Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.77-195C>A (n.77-195C>A)
c.316C>A (p.His106Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.1187C>A
n.699C>A
c.550C>A (p.His184Asn)
c.132+30849G>T (n.132+30849G>T)
n.978C>A
n.950C>A
6g.26092924C>GCA363208644H2BC3,H2BC4,HFEc.856C>G (p.His286Asp)
c.391-1890G>C (n.391-1890G>C)
c.580C>G (p.His194Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
c.77-195C>G (n.77-195C>G)
c.316C>G (p.His106Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
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6g.26092924C>TCA363208646H2BC3,H2BC4,HFEc.856C>T (p.His286Tyr)
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c.77-195C>T (n.77-195C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.1187C>T
n.699C>T
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.132+30849G>A (n.132+30849G>A)
n.978C>T
n.950C>T
6g.26092925A>CCA363208654H2BC3,H2BC4,HFEc.857A>C (p.His286Pro)
c.391-1891T>G (n.391-1891T>G)
c.581A>C (p.His194Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
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c.788A>C (p.His263Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.1188A>C
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c.132+30848T>G (n.132+30848T>G)
n.979A>C
n.951A>C
6g.26092925A>GCA363208656H2BC3,H2BC4,HFEc.857A>G (p.His286Arg)
c.391-1891T>C (n.391-1891T>C)
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c.539A>G (p.His180Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
c.77-194A>G (n.77-194A>G)
c.317A>G (p.His106Arg)
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n.1188A>G
n.700A>G
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n.979A>G
n.951A>G
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c.391-1891T>A (n.391-1891T>A)
c.581A>T (p.His194Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
c.77-194A>T (n.77-194A>T)
c.317A>T (p.His106Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.1188A>T
n.700A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
c.132+30848T>A (n.132+30848T>A)
n.979A>T
n.951A>T
6g.26092926C>ACA363208664H2BC3,H2BC4,HFEc.858C>A (p.His286Gln)
c.391-1892G>T (n.391-1892G>T)
c.582C>A (p.His194Gln)
c.540C>A (p.His180Gln)
c.594C>A (p.His198Gln)
c.77-193C>A (n.77-193C>A)
c.318C>A (p.His106Gln)
c.789C>A (p.His263Gln)
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c.849C>A (p.His283Gln)
n.1189C>A
n.701C>A
c.552C>A (p.His184Gln)
c.132+30847G>T (n.132+30847G>T)
n.980C>A
n.952C>A
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c.391-1892G= (n.391-1892G=)
c.582C= (p.His194=)
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c.849C= (p.His283=)
n.1189C=
n.701C=
c.552C= (p.His184=)
c.132+30847G= (n.132+30847G=)
n.980C=
n.952C=
6g.26092926C>GCA363208666H2BC3,H2BC4,HFEc.858C>G (p.His286Gln)
c.391-1892G>C (n.391-1892G>C)
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c.77-193C>G (n.77-193C>G)
c.318C>G (p.His106Gln)
c.789C>G (p.His263Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
c.849C>G (p.His283Gln)
n.1189C>G
n.701C>G
c.552C>G (p.His184Gln)
c.132+30847G>C (n.132+30847G>C)
n.980C>G
n.952C>G
6g.26092926C>TCA449421093H2BC3,H2BC4,HFEc.858C>T (p.His286=)
c.391-1892G>A (n.391-1892G>A)
c.582C>T (p.His194=)
c.540C>T (p.His180=)
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c.318C>T (p.His106=)
c.789C>T (p.His263=)
c.816C>T (p.His272=)
c.849C>T (p.His283=)
n.1189C>T
n.701C>T
c.552C>T (p.His184=)
c.132+30847G>A (n.132+30847G>A)
n.980C>T
n.952C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092927C>ACA363208669H2BC3,H2BC4,HFEc.859C>A (p.Pro287Thr)
c.391-1893G>T (n.391-1893G>T)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.77-192C>A (n.77-192C>A)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1190C>A
n.702C>A
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.132+30846G>T (n.132+30846G>T)
n.981C>A
n.953C>A
6g.26092927C>GCA363208673H2BC3,H2BC4,HFEc.859C>G (p.Pro287Ala)
c.391-1893G>C (n.391-1893G>C)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.77-192C>G (n.77-192C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1190C>G
n.702C>G
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.132+30846G>C (n.132+30846G>C)
n.981C>G
n.953C>G
 gnomAD v4
6g.26092927C>TCA363208671H2BC3,H2BC4,HFEc.859C>T (p.Pro287Ser)
c.391-1893G>A (n.391-1893G>A)
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c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
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c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1190C>T
n.702C>T
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.132+30846G>A (n.132+30846G>A)
n.981C>T
n.953C>T
6g.26092928C>ACA363208675H2BC3,H2BC4,HFEc.860C>A (p.Pro287Gln)
c.391-1894G>T (n.391-1894G>T)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
c.542C>A (p.Pro181Gln)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.77-191C>A (n.77-191C>A)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.851C>A (p.Pro284Gln)
n.1191C>A
n.703C>A
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.132+30845G>T (n.132+30845G>T)
n.982C>A
n.954C>A
6g.26092928C=CA1616889965H2BC3,H2BC4,HFEc.860C= (p.Pro287=)
c.391-1894G= (n.391-1894G=)
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c.542C= (p.Pro181=)
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c.320C= (p.Pro107=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.851C= (p.Pro284=)
n.1191C=
n.703C=
c.554C= (p.Pro185=)
c.132+30845G= (n.132+30845G=)
n.982C=
n.954C=
6g.26092928C>GCA363208676H2BC3,H2BC4,HFEc.860C>G (p.Pro287Arg)
c.391-1894G>C (n.391-1894G>C)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.77-191C>G (n.77-191C>G)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.1191C>G
n.703C>G
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.132+30845G>C (n.132+30845G>C)
n.982C>G
n.954C>G
6g.26092928C>TCA363208677H2BC3,H2BC4,HFEc.860C>T (p.Pro287Leu)
c.391-1894G>A (n.391-1894G>A)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.77-191C>T (n.77-191C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1191C>T
n.703C>T
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.132+30845G>A (n.132+30845G>A)
n.982C>T
n.954C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092929A=CA1616889966H2BC3,H2BC4,HFEc.861A= (p.Pro287=)
c.391-1895T= (n.391-1895T=)
c.585A= (p.Pro195=)
c.543A= (p.Pro181=)
c.597A= (p.Pro199=)
c.77-190A= (n.77-190A=)
c.321A= (p.Pro107=)
c.792A= (p.Pro264=)
c.819A= (p.Pro273=)
c.852A= (p.Pro284=)
n.1192A=
n.704A=
c.555A= (p.Pro185=)
c.132+30844T= (n.132+30844T=)
n.983A=
n.955A=
6g.26092929A>CCA449421094H2BC3,H2BC4,HFEc.861A>C (p.Pro287=)
c.391-1895T>G (n.391-1895T>G)
c.585A>C (p.Pro195=)
c.543A>C (p.Pro181=)
c.597A>C (p.Pro199=)
c.77-190A>C (n.77-190A>C)
c.321A>C (p.Pro107=)
c.792A>C (p.Pro264=)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.852A>C (p.Pro284=)
n.1192A>C
n.704A>C
c.555A>C (p.Pro185=)
c.132+30844T>G (n.132+30844T>G)
n.983A>C
n.955A>C
6g.26092929A>GCA136293157H2BC3,H2BC4,HFEc.861A>G (p.Pro287=)
c.391-1895T>C (n.391-1895T>C)
c.585A>G (p.Pro195=)
c.543A>G (p.Pro181=)
c.597A>G (p.Pro199=)
c.77-190A>G (n.77-190A>G)
c.321A>G (p.Pro107=)
c.792A>G (p.Pro264=)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.852A>G (p.Pro284=)
n.1192A>G
n.704A>G
c.555A>G (p.Pro185=)
c.132+30844T>C (n.132+30844T>C)
n.983A>G
n.955A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092929A>TCA449421095H2BC3,H2BC4,HFEc.861A>T (p.Pro287=)
c.391-1895T>A (n.391-1895T>A)
c.585A>T (p.Pro195=)
c.543A>T (p.Pro181=)
c.597A>T (p.Pro199=)
c.77-190A>T (n.77-190A>T)
c.321A>T (p.Pro107=)
c.792A>T (p.Pro264=)
c.819A>T (p.Pro273=)
c.852A>T (p.Pro284=)
n.1192A>T
n.704A>T
c.555A>T (p.Pro185=)
c.132+30844T>A (n.132+30844T>A)
n.983A>T
n.955A>T
6g.26092930G>ACA363208678H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>A (p.Gly288Ser)
c.391-1896C>T (n.391-1896C>T)
c.586G>A (p.Gly196Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.77-189G>A (n.77-189G>A)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
n.1193G>A
n.705G>A
c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.132+30843C>T (n.132+30843C>T)
n.984G>A
n.956G>A
6g.26092930G>CCA363208679H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>C (p.Gly288Arg)
c.391-1896C>G (n.391-1896C>G)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.77-189G>C (n.77-189G>C)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.1193G>C
n.705G>C
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.132+30843C>G (n.132+30843C>G)
n.984G>C
n.956G>C
6g.26092930G>TCA363208680H2BC3,H2BC4,HFEc.862G>T (p.Gly288Cys)
c.391-1896C>A (n.391-1896C>A)
c.586G>T (p.Gly196Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.77-189G>T (n.77-189G>T)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
n.1193G>T
n.705G>T
c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.132+30843C>A (n.132+30843C>A)
n.984G>T
n.956G>T
 gnomAD v4
6g.26092931G>ACA363208681H2BC3,H2BC4,HFEc.863G>A (p.Gly288Asp)
c.391-1897C>T (n.391-1897C>T)
c.587G>A (p.Gly196Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.77-188G>A (n.77-188G>A)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
n.1194G>A
n.706G>A
c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.132+30842C>T (n.132+30842C>T)
n.985G>A
n.957G>A
 gnomAD v4
6g.26092931G>CCA363208683H2BC3,H2BC4,HFEc.863G>C (p.Gly288Ala)
c.391-1897C>G (n.391-1897C>G)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.77-188G>C (n.77-188G>C)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
n.1194G>C
n.706G>C
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.132+30842C>G (n.132+30842C>G)
n.985G>C
n.957G>C
6g.26092931G>TCA363208686H2BC3,H2BC4,HFEc.863G>T (p.Gly288Val)
c.391-1897C>A (n.391-1897C>A)
c.587G>T (p.Gly196Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.77-188G>T (n.77-188G>T)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
n.1194G>T
n.706G>T
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.132+30842C>A (n.132+30842C>A)
n.985G>T
n.957G>T
6g.26092932C>ACA449421100H2BC3,H2BC4,HFEc.864C>A (p.Gly288=)
c.391-1898G>T (n.391-1898G>T)
c.588C>A (p.Gly196=)
c.546C>A (p.Gly182=)
c.600C>A (p.Gly200=)
c.77-187C>A (n.77-187C>A)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.795C>A (p.Gly265=)
c.822C>A (p.Gly274=)
c.855C>A (p.Gly285=)
n.1195C>A
n.707C>A
c.558C>A (p.Gly186=)
c.132+30841G>T (n.132+30841G>T)
n.986C>A
n.958C>A

Number of alleles fetched