Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
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c.528C>T (p.Cys176=)
c.582C>T (p.Cys194=)
c.77-205C>T (p.=)
c.306C>T (p.Cys102=)
c.777C>T (p.Cys259=)
c.804C>T (p.Cys268=)
c.837C>T (p.Cys279=)
n.1177C>T
n.689C>T
c.540C>T (p.Cys180=)
n.132+30859G>A (p.=)
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gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
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c.778C>T (p.Gln260Ter)
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c.779A>C (p.Gln260Pro)
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c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.1179A>C
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ClinVar dbSNP
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c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1179A>T
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n.132+30857T>A (p.=)
n.970A>T
n.942A>T
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n.1180G>A
n.692G>A
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n.132+30856C>T (p.=)
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n.943G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC
6g.26092917G>CCA363208597HFEc.849G>C (p.Gln283His)
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c.807G>C (p.Gln269His)
c.840G>C (p.Gln280His)
n.1180G>C
n.692G>C
c.543G>C (p.Gln181His)
n.132+30856C>G (p.=)
n.971G>C
n.943G>C
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c.531G= (p.Gln177=)
c.585G= (p.Gln195=)
c.77-202G= (p.=)
c.309G= (p.Gln103=)
c.780G= (p.Gln260=)
c.807G= (p.Gln269=)
c.840G= (p.Gln280=)
n.1180G=
n.692G=
c.543G= (p.Gln181=)
n.132+30856C= (p.=)
n.971G=
n.943G=
6g.26092917G>TCA363208600HFEc.849G>T (p.Gln283His)
c.573G>T (p.Gln191His)
c.531G>T (p.Gln177His)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.77-202G>T (p.=)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.1180G>T
n.692G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
n.132+30856C>A (p.=)
n.971G>T
n.943G>T
6g.26092918G>ACA363208603HFEc.850G>A (p.Val284Met)
c.574G>A (p.Val192Met)
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c.310G>A (p.Val104Met)
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c.808G>A (p.Val270Met)
c.841G>A (p.Val281Met)
n.1181G>A
n.693G>A
c.544G>A (p.Val182Met)
n.132+30855C>T (p.=)
n.972G>A
n.944G>A
gnomAD
6g.26092918G>CCA363208605HFEc.850G>C (p.Val284Leu)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.77-201G>C (p.=)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1181G>C
n.693G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.132+30855C>G (p.=)
n.972G>C
n.944G>C
6g.26092918G=CA1616889960HFEc.850G= (p.Val284=)
c.574G= (p.Val192=)
c.532G= (p.Val178=)
c.586G= (p.Val196=)
c.77-201G= (p.=)
c.310G= (p.Val104=)
c.781G= (p.Val261=)
c.808G= (p.Val270=)
c.841G= (p.Val281=)
n.1181G=
n.693G=
c.544G= (p.Val182=)
n.132+30855C= (p.=)
n.972G=
n.944G=
6g.26092918G>TCA363208608HFEc.850G>T (p.Val284Leu)
c.574G>T (p.Val192Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.77-201G>T (p.=)
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.1181G>T
n.693G>T
c.544G>T (p.Val182Leu)
n.132+30855C>A (p.=)
n.972G>T
n.944G>T
6g.26092919T>ACA363208614HFEc.851T>A (p.Val284Glu)
c.575T>A (p.Val192Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.77-200T>A (p.=)
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.809T>A (p.Val270Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.1182T>A
n.694T>A
c.545T>A (p.Val182Glu)
n.132+30854A>T (p.=)
n.973T>A
n.945T>A
6g.26092919T>CCA363208620HFEc.851T>C (p.Val284Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.77-200T>C (p.=)
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.1182T>C
n.694T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.132+30854A>G (p.=)
n.973T>C
n.945T>C
6g.26092919T>GCA363208610HFEc.851T>G (p.Val284Gly)
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.77-200T>G (p.=)
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.1182T>G
n.694T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.132+30854A>C (p.=)
n.973T>G
n.945T>G
6g.26092919T=CA1616889961HFEc.851T= (p.Val284=)
c.575T= (p.Val192=)
c.533T= (p.Val178=)
c.587T= (p.Val196=)
c.77-200T= (p.=)
c.311T= (p.Val104=)
c.782T= (p.Val261=)
c.809T= (p.Val270=)
c.842T= (p.Val281=)
n.1182T=
n.694T=
c.545T= (p.Val182=)
n.132+30854A= (p.=)
n.973T=
n.945T=
6g.26092920G>ACA449421089HFEc.852G>A (p.Val284=)
c.576G>A (p.Val192=)
c.534G>A (p.Val178=)
c.588G>A (p.Val196=)
c.77-199G>A (p.=)
c.312G>A (p.Val104=)
c.783G>A (p.Val261=)
c.810G>A (p.Val270=)
c.843G>A (p.Val281=)
n.1183G>A
n.695G>A
c.546G>A (p.Val182=)
n.132+30853C>T (p.=)
n.974G>A
n.946G>A
6g.26092920G>CCA449421091HFEc.852G>C (p.Val284=)
c.576G>C (p.Val192=)
c.534G>C (p.Val178=)
c.588G>C (p.Val196=)
c.77-199G>C (p.=)
c.312G>C (p.Val104=)
c.783G>C (p.Val261=)
c.810G>C (p.Val270=)
c.843G>C (p.Val281=)
n.1183G>C
n.695G>C
c.546G>C (p.Val182=)
n.132+30853C>G (p.=)
n.974G>C
n.946G>C
6g.26092920G>TCA449421090HFEc.852G>T (p.Val284=)
c.576G>T (p.Val192=)
c.534G>T (p.Val178=)
c.588G>T (p.Val196=)
c.77-199G>T (p.=)
c.312G>T (p.Val104=)
c.783G>T (p.Val261=)
c.810G>T (p.Val270=)
c.843G>T (p.Val281=)
n.1183G>T
n.695G>T
c.546G>T (p.Val182=)
n.132+30853C>A (p.=)
n.974G>T
n.946G>T
6g.26092921G>ACA363208629HFEc.853G>A (p.Glu285Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.77-198G>A (p.=)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.1184G>A
n.696G>A
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.132+30852C>T (p.=)
n.975G>A
n.947G>A
6g.26092921G>CCA363208623HFEc.853G>C (p.Glu285Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.77-198G>C (p.=)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.1184G>C
n.696G>C
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.132+30852C>G (p.=)
n.975G>C
n.947G>C
6g.26092921G=CA1616889962HFEc.853G= (p.Glu285=)
c.577G= (p.Glu193=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.589G= (p.Glu197=)
c.77-198G= (p.=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.784G= (p.Glu262=)
c.811G= (p.Glu271=)
c.844G= (p.Glu282=)
n.1184G=
n.696G=
c.547G= (p.Glu183=)
n.132+30852C= (p.=)
n.975G=
n.947G=
6g.26092921G>TCA363208625HFEc.853G>T (p.Glu285Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.77-198G>T (p.=)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
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n.696G>T
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n.132+30852C>A (p.=)
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6g.26092922A=CA1616889963HFEc.854A= (p.Glu285=)
c.578A= (p.Glu193=)
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c.77-197A= (p.=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.785A= (p.Glu262=)
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c.845A= (p.Glu282=)
n.1185A=
n.697A=
c.548A= (p.Glu183=)
n.132+30851T= (p.=)
n.976A=
n.948A=
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c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.77-197A>C (p.=)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.1185A>C
n.697A>C
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.132+30851T>G (p.=)
n.976A>C
n.948A>C
dbSNP ExAC gnomAD
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c.77-197A>G (p.=)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
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c.812A>G (p.Glu271Gly)
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n.1185A>G
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n.976A>G
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c.536A>T (p.Glu179Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.77-197A>T (p.=)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.1185A>T
n.697A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
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n.976A>T
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c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.77-196G>C (p.=)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.1186G>C
n.698G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.132+30850C>G (p.=)
n.977G>C
n.949G>C
6g.26092923G>TCA363208639HFEc.855G>T (p.Glu285Asp)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.77-196G>T (p.=)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
n.1186G>T
n.698G>T
c.549G>T (p.Glu183Asp)
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n.977G>T
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c.77-195C>A (p.=)
c.316C>A (p.His106Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
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c.77-195C>T (p.=)
c.316C>T (p.His106Tyr)
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n.132+30849G>A (p.=)
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6g.26092925A>CCA363208654HFEc.857A>C (p.His286Pro)
c.581A>C (p.His194Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.77-194A>C (p.=)
c.317A>C (p.His106Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.1188A>C
n.700A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
n.132+30848T>G (p.=)
n.979A>C
n.951A>C
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c.539A>G (p.His180Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
c.77-194A>G (p.=)
c.317A>G (p.His106Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.1188A>G
n.700A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
n.132+30848T>C (p.=)
n.979A>G
n.951A>G
6g.26092925A>TCA363208660HFEc.857A>T (p.His286Leu)
c.581A>T (p.His194Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
c.77-194A>T (p.=)
c.317A>T (p.His106Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.1188A>T
n.700A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
n.132+30848T>A (p.=)
n.979A>T
n.951A>T
6g.26092926C>ACA363208664HFEc.858C>A (p.His286Gln)
c.582C>A (p.His194Gln)
c.540C>A (p.His180Gln)
c.594C>A (p.His198Gln)
c.77-193C>A (p.=)
c.318C>A (p.His106Gln)
c.789C>A (p.His263Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
c.849C>A (p.His283Gln)
n.1189C>A
n.701C>A
c.552C>A (p.His184Gln)
n.132+30847G>T (p.=)
n.980C>A
n.952C>A
6g.26092926C=CA1616889964HFEc.858C= (p.His286=)
c.582C= (p.His194=)
c.540C= (p.His180=)
c.594C= (p.His198=)
c.77-193C= (p.=)
c.318C= (p.His106=)
c.789C= (p.His263=)
c.816C= (p.His272=)
c.849C= (p.His283=)
n.1189C=
n.701C=
c.552C= (p.His184=)
n.132+30847G= (p.=)
n.980C=
n.952C=

Number of alleles fetched