Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.582C>G (p.Cys194Trp)
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c.777C>G (p.Cys259Trp)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.1179A>T
n.691A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
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n.942A>T
6g.26092917G>ACA3666747H2BC3,H2BC4,HFEc.849G>A (p.Gln283=)
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n.971G>A
n.943G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26092917G>CCA363208597H2BC3,H2BC4,HFEc.849G>C (p.Gln283His)
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c.77-202G= (n.77-202G=)
c.309G= (p.Gln103=)
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c.807G= (p.Gln269=)
c.840G= (p.Gln280=)
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n.692G=
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6g.26092917G>TCA363208600H2BC3,H2BC4,HFEc.849G>T (p.Gln283His)
c.391-1883C>A (n.391-1883C>A)
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c.531G>T (p.Gln177His)
c.585G>T (p.Gln195His)
c.77-202G>T (n.77-202G>T)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.840G>T (p.Gln280His)
n.1180G>T
n.692G>T
c.543G>T (p.Gln181His)
c.132+30856C>A (n.132+30856C>A)
n.971G>T
n.943G>T
6g.26092918G>ACA363208603H2BC3,H2BC4,HFEc.850G>A (p.Val284Met)
c.391-1884C>T (n.391-1884C>T)
c.574G>A (p.Val192Met)
c.532G>A (p.Val178Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
c.77-201G>A (n.77-201G>A)
c.310G>A (p.Val104Met)
c.781G>A (p.Val261Met)
c.808G>A (p.Val270Met)
c.841G>A (p.Val281Met)
n.1181G>A
n.693G>A
c.544G>A (p.Val182Met)
c.132+30855C>T (n.132+30855C>T)
n.972G>A
n.944G>A
dbSNP gnomAD v2
6g.26092918G>CCA363208605H2BC3,H2BC4,HFEc.850G>C (p.Val284Leu)
c.391-1884C>G (n.391-1884C>G)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.77-201G>C (n.77-201G>C)
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.1181G>C
n.693G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.132+30855C>G (n.132+30855C>G)
n.972G>C
n.944G>C
6g.26092918G=CA1616889960H2BC3,H2BC4,HFEc.850G= (p.Val284=)
c.391-1884C= (n.391-1884C=)
c.574G= (p.Val192=)
c.532G= (p.Val178=)
c.586G= (p.Val196=)
c.77-201G= (n.77-201G=)
c.310G= (p.Val104=)
c.781G= (p.Val261=)
c.808G= (p.Val270=)
c.841G= (p.Val281=)
n.1181G=
n.693G=
c.544G= (p.Val182=)
c.132+30855C= (n.132+30855C=)
n.972G=
n.944G=
6g.26092918G>TCA363208608H2BC3,H2BC4,HFEc.850G>T (p.Val284Leu)
c.391-1884C>A (n.391-1884C>A)
c.574G>T (p.Val192Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.77-201G>T (n.77-201G>T)
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.781G>T (p.Val261Leu)
c.808G>T (p.Val270Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.1181G>T
n.693G>T
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.132+30855C>A (n.132+30855C>A)
n.972G>T
n.944G>T
6g.26092919T>ACA363208614H2BC3,H2BC4,HFEc.851T>A (p.Val284Glu)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
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dbSNP
6g.26092921G>CCA363208623H2BC3,H2BC4,HFEc.853G>C (p.Glu285Gln)
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6g.26092921G=CA1616889962H2BC3,H2BC4,HFEc.853G= (p.Glu285=)
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c.313G= (p.Glu105=)
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6g.26092921G>TCA363208625H2BC3,H2BC4,HFEc.853G>T (p.Glu285Ter)
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n.947G>T
6g.26092922A=CA1616889963H2BC3,H2BC4,HFEc.854A= (p.Glu285=)
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n.697A=
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n.976A=
n.948A=
6g.26092922A>CCA3666748H2BC3,H2BC4,HFEc.854A>C (p.Glu285Ala)
c.391-1888T>G (n.391-1888T>G)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.77-197A>C (n.77-197A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
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c.812A>C (p.Glu271Ala)
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c.132+30851T>G (n.132+30851T>G)
n.976A>C
n.948A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092922A>GCA363208633H2BC3,H2BC4,HFEc.854A>G (p.Glu285Gly)
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c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
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n.1185A>G
n.697A>G
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c.132+30851T>C (n.132+30851T>C)
n.976A>G
n.948A>G
6g.26092922A>TCA363208635H2BC3,H2BC4,HFEc.854A>T (p.Glu285Val)
c.391-1888T>A (n.391-1888T>A)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.77-197A>T (n.77-197A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.1185A>T
n.697A>T
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.132+30851T>A (n.132+30851T>A)
n.976A>T
n.948A>T
6g.26092923G>ACA449421092H2BC3,H2BC4,HFEc.855G>A (p.Glu285=)
c.391-1889C>T (n.391-1889C>T)
c.579G>A (p.Glu193=)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.591G>A (p.Glu197=)
c.77-196G>A (n.77-196G>A)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.786G>A (p.Glu262=)
c.813G>A (p.Glu271=)
c.846G>A (p.Glu282=)
n.1186G>A
n.698G>A
c.549G>A (p.Glu183=)
c.132+30850C>T (n.132+30850C>T)
n.977G>A
n.949G>A
6g.26092923G>CCA363208637H2BC3,H2BC4,HFEc.855G>C (p.Glu285Asp)
c.391-1889C>G (n.391-1889C>G)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.77-196G>C (n.77-196G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.786G>C (p.Glu262Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.1186G>C
n.698G>C
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.132+30850C>G (n.132+30850C>G)
n.977G>C
n.949G>C
6g.26092923G>TCA363208639H2BC3,H2BC4,HFEc.855G>T (p.Glu285Asp)
c.391-1889C>A (n.391-1889C>A)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.77-196G>T (n.77-196G>T)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.786G>T (p.Glu262Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
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c.132+30850C>A (n.132+30850C>A)
n.977G>T
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6g.26092924C>ACA363208649H2BC3,H2BC4,HFEc.856C>A (p.His286Asn)
c.391-1890G>T (n.391-1890G>T)
c.580C>A (p.His194Asn)
c.538C>A (p.His180Asn)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.77-195C>A (n.77-195C>A)
c.316C>A (p.His106Asn)
c.787C>A (p.His263Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.1187C>A
n.699C>A
c.550C>A (p.His184Asn)
c.132+30849G>T (n.132+30849G>T)
n.978C>A
n.950C>A
6g.26092924C>GCA363208644H2BC3,H2BC4,HFEc.856C>G (p.His286Asp)
c.391-1890G>C (n.391-1890G>C)
c.580C>G (p.His194Asp)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.592C>G (p.His198Asp)
c.77-195C>G (n.77-195C>G)
c.316C>G (p.His106Asp)
c.787C>G (p.His263Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.1187C>G
n.699C>G
c.550C>G (p.His184Asp)
c.132+30849G>C (n.132+30849G>C)
n.978C>G
n.950C>G
6g.26092924C>TCA363208646H2BC3,H2BC4,HFEc.856C>T (p.His286Tyr)
c.391-1890G>A (n.391-1890G>A)
c.580C>T (p.His194Tyr)
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.77-195C>T (n.77-195C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
c.787C>T (p.His263Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.1187C>T
n.699C>T
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.132+30849G>A (n.132+30849G>A)
n.978C>T
n.950C>T
6g.26092925A>CCA363208654H2BC3,H2BC4,HFEc.857A>C (p.His286Pro)
c.391-1891T>G (n.391-1891T>G)
c.581A>C (p.His194Pro)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.77-194A>C (n.77-194A>C)
c.317A>C (p.His106Pro)
c.788A>C (p.His263Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.1188A>C
n.700A>C
c.551A>C (p.His184Pro)
c.132+30848T>G (n.132+30848T>G)
n.979A>C
n.951A>C
6g.26092925A>GCA363208656H2BC3,H2BC4,HFEc.857A>G (p.His286Arg)
c.391-1891T>C (n.391-1891T>C)
c.581A>G (p.His194Arg)
c.539A>G (p.His180Arg)
c.593A>G (p.His198Arg)
c.77-194A>G (n.77-194A>G)
c.317A>G (p.His106Arg)
c.788A>G (p.His263Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.1188A>G
n.700A>G
c.551A>G (p.His184Arg)
c.132+30848T>C (n.132+30848T>C)
n.979A>G
n.951A>G
6g.26092925A>TCA363208660H2BC3,H2BC4,HFEc.857A>T (p.His286Leu)
c.391-1891T>A (n.391-1891T>A)
c.581A>T (p.His194Leu)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.593A>T (p.His198Leu)
c.77-194A>T (n.77-194A>T)
c.317A>T (p.His106Leu)
c.788A>T (p.His263Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.1188A>T
n.700A>T
c.551A>T (p.His184Leu)
c.132+30848T>A (n.132+30848T>A)
n.979A>T
n.951A>T
6g.26092926C>ACA363208664H2BC3,H2BC4,HFEc.858C>A (p.His286Gln)
c.391-1892G>T (n.391-1892G>T)
c.582C>A (p.His194Gln)
c.540C>A (p.His180Gln)
c.594C>A (p.His198Gln)
c.77-193C>A (n.77-193C>A)
c.318C>A (p.His106Gln)
c.789C>A (p.His263Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
c.849C>A (p.His283Gln)
n.1189C>A
n.701C>A
c.552C>A (p.His184Gln)
c.132+30847G>T (n.132+30847G>T)
n.980C>A
n.952C>A
6g.26092926C=CA1616889964H2BC3,H2BC4,HFEc.858C= (p.His286=)
c.391-1892G= (n.391-1892G=)
c.582C= (p.His194=)
c.540C= (p.His180=)
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c.789C= (p.His263=)
c.816C= (p.His272=)
c.849C= (p.His283=)
n.1189C=
n.701C=
c.552C= (p.His184=)
c.132+30847G= (n.132+30847G=)
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n.952C=

Number of alleles fetched