Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.896C>T
n.868C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092843A=CA1616889924H2BC3,H2BC4,HFEc.775A= (p.Asn259=)
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6g.26092843A>CCA363208156H2BC3,H2BC4,HFEc.775A>C (p.Asn259His)
c.391-1809T>G (n.391-1809T>G)
c.499A>C (p.Asn167His)
c.457A>C (p.Asn153His)
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6g.26092843A>GCA363208158H2BC3,H2BC4,HFEc.775A>G (p.Asn259Asp)
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c.706A>G (p.Asn236Asp)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
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n.897A>G
n.869A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092843A>TCA363208160H2BC3,H2BC4,HFEc.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.391-1809T>A (n.391-1809T>A)
c.499A>T (p.Asn167Tyr)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
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n.869A>T
6g.26092844A=CA1616889925H2BC3,H2BC4,HFEc.776A= (p.Asn259=)
c.391-1810T= (n.391-1810T=)
c.500A= (p.Asn167=)
c.458A= (p.Asn153=)
c.512A= (p.Asn171=)
c.77-275A= (n.77-275A=)
c.236A= (p.Asn79=)
c.707A= (p.Asn236=)
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n.898A=
n.870A=
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c.767A>C (p.Asn256Thr)
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n.870A>C
6g.26092844A>GCA3666734H2BC3,H2BC4,HFEc.776A>G (p.Asn259Ser)
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c.707A>G (p.Asn236Ser)
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c.767A>G (p.Asn256Ser)
n.1107A>G
n.619A>G
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.132+30929T>C (n.132+30929T>C)
n.898A>G
n.870A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092844A>TCA363208166H2BC3,H2BC4,HFEc.776A>T (p.Asn259Ile)
c.391-1810T>A (n.391-1810T>A)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
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c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.1107A>T
n.619A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.132+30929T>A (n.132+30929T>A)
n.898A>T
n.870A>T
6g.26092845T>ACA363208169H2BC3,H2BC4,HFEc.777T>A (p.Asn259Lys)
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c.459T>A (p.Asn153Lys)
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n.899T>A
n.871T>A
6g.26092845T>CCA449421026H2BC3,H2BC4,HFEc.777T>C (p.Asn259=)
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c.459T>C (p.Asn153=)
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c.237T>C (p.Asn79=)
c.708T>C (p.Asn236=)
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c.768T>C (p.Asn256=)
n.1108T>C
n.620T>C
c.471T>C (p.Asn157=)
c.132+30928A>G (n.132+30928A>G)
n.899T>C
n.871T>C
 gnomAD v4
6g.26092845T>GCA363208168H2BC3,H2BC4,HFEc.777T>G (p.Asn259Lys)
c.391-1811A>C (n.391-1811A>C)
c.501T>G (p.Asn167Lys)
c.459T>G (p.Asn153Lys)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
c.77-274T>G (n.77-274T>G)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.708T>G (p.Asn236Lys)
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.768T>G (p.Asn256Lys)
n.1108T>G
n.620T>G
c.471T>G (p.Asn157Lys)
c.132+30928A>C (n.132+30928A>C)
n.899T>G
n.871T>G
6g.26092846G>ACA363208172H2BC3,H2BC4,HFEc.778G>A (p.Gly260Arg)
c.391-1812C>T (n.391-1812C>T)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
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c.514G>A (p.Gly172Arg)
c.77-273G>A (n.77-273G>A)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.736G>A (p.Gly246Arg)
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n.1109G>A
n.621G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.132+30927C>T (n.132+30927C>T)
n.900G>A
n.872G>A
6g.26092846G>CCA363208174H2BC3,H2BC4,HFEc.778G>C (p.Gly260Arg)
c.391-1812C>G (n.391-1812C>G)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.514G>C (p.Gly172Arg)
c.77-273G>C (n.77-273G>C)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.1109G>C
n.621G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
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n.872G>C
6g.26092846G>TCA363208175H2BC3,H2BC4,HFEc.778G>T (p.Gly260Trp)
c.391-1812C>A (n.391-1812C>A)
c.502G>T (p.Gly168Trp)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
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c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.736G>T (p.Gly246Trp)
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n.1109G>T
n.621G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
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n.900G>T
n.872G>T
6g.26092847G>ACA363208177H2BC3,H2BC4,HFEc.779G>A (p.Gly260Glu)
c.391-1813C>T (n.391-1813C>T)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
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c.77-272G>A (n.77-272G>A)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.770G>A (p.Gly257Glu)
n.1110G>A
n.622G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.132+30926C>T (n.132+30926C>T)
n.901G>A
n.873G>A
6g.26092847G>CCA363208178H2BC3,H2BC4,HFEc.779G>C (p.Gly260Ala)
c.391-1813C>G (n.391-1813C>G)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.515G>C (p.Gly172Ala)
c.77-272G>C (n.77-272G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.1110G>C
n.622G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.132+30926C>G (n.132+30926C>G)
n.901G>C
n.873G>C
6g.26092847G>TCA363208179H2BC3,H2BC4,HFEc.779G>T (p.Gly260Val)
c.391-1813C>A (n.391-1813C>A)
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c.461G>T (p.Gly154Val)
c.515G>T (p.Gly172Val)
c.77-272G>T (n.77-272G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.1110G>T
n.622G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.132+30926C>A (n.132+30926C>A)
n.901G>T
n.873G>T
 COSMIC COSMIC
6g.26092848G>ACA449421030H2BC3,H2BC4,HFEc.780G>A (p.Gly260=)
c.391-1814C>T (n.391-1814C>T)
c.504G>A (p.Gly168=)
c.462G>A (p.Gly154=)
c.516G>A (p.Gly172=)
c.77-271G>A (n.77-271G>A)
c.240G>A (p.Gly80=)
c.711G>A (p.Gly237=)
c.738G>A (p.Gly246=)
c.771G>A (p.Gly257=)
n.1111G>A
n.623G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
c.132+30925C>T (n.132+30925C>T)
n.902G>A
n.874G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092848G>CCA449421031H2BC3,H2BC4,HFEc.780G>C (p.Gly260=)
c.391-1814C>G (n.391-1814C>G)
c.504G>C (p.Gly168=)
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c.240G>C (p.Gly80=)
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c.738G>C (p.Gly246=)
c.771G>C (p.Gly257=)
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c.474G>C (p.Gly158=)
c.132+30925C>G (n.132+30925C>G)
n.902G>C
n.874G>C
6g.26092848G=CA1616889926H2BC3,H2BC4,HFEc.780G= (p.Gly260=)
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n.902G=
n.874G=
6g.26092848G>TCA449421032H2BC3,H2BC4,HFEc.780G>T (p.Gly260=)
c.391-1814C>A (n.391-1814C>A)
c.504G>T (p.Gly168=)
c.462G>T (p.Gly154=)
c.516G>T (p.Gly172=)
c.77-271G>T (n.77-271G>T)
c.240G>T (p.Gly80=)
c.711G>T (p.Gly237=)
c.738G>T (p.Gly246=)
c.771G>T (p.Gly257=)
n.1111G>T
n.623G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
c.132+30925C>A (n.132+30925C>A)
n.902G>T
n.874G>T
6g.26092849G>ACA3666735H2BC3,H2BC4,HFEc.781G>A (p.Asp261Asn)
c.391-1815C>T (n.391-1815C>T)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
c.77-270G>A (n.77-270G>A)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.1112G>A
n.624G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.132+30924C>T (n.132+30924C>T)
n.903G>A
n.875G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092849G>CCA363208184H2BC3,H2BC4,HFEc.781G>C (p.Asp261His)
c.391-1815C>G (n.391-1815C>G)
c.505G>C (p.Asp169His)
c.463G>C (p.Asp155His)
c.517G>C (p.Asp173His)
c.77-270G>C (n.77-270G>C)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.772G>C (p.Asp258His)
n.1112G>C
n.624G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
c.132+30924C>G (n.132+30924C>G)
n.903G>C
n.875G>C
6g.26092849G=CA1616889927H2BC3,H2BC4,HFEc.781G= (p.Asp261=)
c.391-1815C= (n.391-1815C=)
c.505G= (p.Asp169=)
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c.517G= (p.Asp173=)
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c.772G= (p.Asp258=)
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n.624G=
c.475G= (p.Asp159=)
c.132+30924C= (n.132+30924C=)
n.903G=
n.875G=
6g.26092849G>TCA363208182H2BC3,H2BC4,HFEc.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.391-1815C>A (n.391-1815C>A)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
c.77-270G>T (n.77-270G>T)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.1112G>T
n.624G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.132+30924C>A (n.132+30924C>A)
n.903G>T
n.875G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092850delCA2677605461H2BC3,H2BC4,HFEc.782del (p.Asp261ValfsTer8)
c.391-1816del (n.391-1816del)
c.506del (p.Asp169ValfsTer8)
c.464del (p.Asp155ValfsTer8)
c.518del (p.Asp173ValfsTer8)
c.77-269del (n.77-269del)
c.242del (p.Asp81ValfsTer8)
c.713del (p.Asp238ValfsTer8)
c.740del (p.Asp247ValfsTer8)
c.773del (p.Asp258ValfsTer8)
n.1113del
n.625del
c.476del (p.Asp159ValfsTer8)
c.132+30923del (n.132+30923del)
n.904del
n.876del
 gnomAD v4
6g.26092850A>CCA363208186H2BC3,H2BC4,HFEc.782A>C (p.Asp261Ala)
c.391-1816T>G (n.391-1816T>G)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
c.77-269A>C (n.77-269A>C)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.1113A>C
n.625A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.132+30923T>G (n.132+30923T>G)
n.904A>C
n.876A>C
6g.26092850A>GCA363208187H2BC3,H2BC4,HFEc.782A>G (p.Asp261Gly)
c.391-1816T>C (n.391-1816T>C)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
c.77-269A>G (n.77-269A>G)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.1113A>G
n.625A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.132+30923T>C (n.132+30923T>C)
n.904A>G
n.876A>G
6g.26092850A>TCA363208189H2BC3,H2BC4,HFEc.782A>T (p.Asp261Val)
c.391-1816T>A (n.391-1816T>A)
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
c.77-269A>T (n.77-269A>T)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.1113A>T
n.625A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.132+30923T>A (n.132+30923T>A)
n.904A>T
n.876A>T
6g.26092851T>ACA363208191H2BC3,H2BC4,HFEc.783T>A (p.Asp261Glu)
c.391-1817A>T (n.391-1817A>T)
c.507T>A (p.Asp169Glu)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
c.77-268T>A (n.77-268T>A)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.774T>A (p.Asp258Glu)
n.1114T>A
n.626T>A
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.132+30922A>T (n.132+30922A>T)
n.905T>A
n.877T>A

Number of alleles fetched