Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.132+30937T>C (n.132+30937T>C)
n.890A>G
n.862A>G
 gnomAD v4
6g.26092836A>TCA449421013H2BC3,H2BC4,HFEc.768A>T (p.Val256=)
c.391-1802T>A (n.391-1802T>A)
c.492A>T (p.Val164=)
c.450A>T (p.Val150=)
c.504A>T (p.Val168=)
c.77-283A>T (n.77-283A>T)
c.228A>T (p.Val76=)
c.699A>T (p.Val233=)
c.726A>T (p.Val242=)
c.759A>T (p.Val253=)
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c.132+30937T>A (n.132+30937T>A)
n.890A>T
n.862A>T
6g.26092837T>ACA363208133H2BC3,H2BC4,HFEc.769T>A (p.Leu257Met)
c.391-1803A>T (n.391-1803A>T)
c.493T>A (p.Leu165Met)
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.77-282T>A (n.77-282T>A)
c.229T>A (p.Leu77Met)
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
c.760T>A (p.Leu254Met)
n.1100T>A
n.612T>A
c.463T>A (p.Leu155Met)
c.132+30936A>T (n.132+30936A>T)
n.891T>A
n.863T>A
6g.26092837T>CCA449421016H2BC3,H2BC4,HFEc.769T>C (p.Leu257=)
c.391-1803A>G (n.391-1803A>G)
c.493T>C (p.Leu165=)
c.451T>C (p.Leu151=)
c.505T>C (p.Leu169=)
c.77-282T>C (n.77-282T>C)
c.229T>C (p.Leu77=)
c.700T>C (p.Leu234=)
c.727T>C (p.Leu243=)
c.760T>C (p.Leu254=)
n.1100T>C
n.612T>C
c.463T>C (p.Leu155=)
c.132+30936A>G (n.132+30936A>G)
n.891T>C
n.863T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092837T>GCA363208134H2BC3,H2BC4,HFEc.769T>G (p.Leu257Val)
c.391-1803A>C (n.391-1803A>C)
c.493T>G (p.Leu165Val)
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.77-282T>G (n.77-282T>G)
c.229T>G (p.Leu77Val)
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 dbSNP
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n.868C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.26092844A=CA1616889925H2BC3,H2BC4,HFEc.776A= (p.Asn259=)
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n.870A=
6g.26092844A>CCA363208162H2BC3,H2BC4,HFEc.776A>C (p.Asn259Thr)
c.391-1810T>G (n.391-1810T>G)
c.500A>C (p.Asn167Thr)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
c.77-275A>C (n.77-275A>C)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.707A>C (p.Asn236Thr)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
n.1107A>C
n.619A>C
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.132+30929T>G (n.132+30929T>G)
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n.870A>C
6g.26092844A>GCA3666734H2BC3,H2BC4,HFEc.776A>G (p.Asn259Ser)
c.391-1810T>C (n.391-1810T>C)
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n.870A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092844A>TCA363208166H2BC3,H2BC4,HFEc.776A>T (p.Asn259Ile)
c.391-1810T>A (n.391-1810T>A)
c.500A>T (p.Asn167Ile)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
c.77-275A>T (n.77-275A>T)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.707A>T (p.Asn236Ile)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
n.1107A>T
n.619A>T
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.132+30929T>A (n.132+30929T>A)
n.898A>T
n.870A>T

Number of alleles fetched