Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.853T=
6g.26092827_26092828delinsTACA1616889916H2BC3,H2BC4,HFEc.759_760delinsTA (p.Pro253=)
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c.495_496delinsTA (p.Pro165=)
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c.219_220delinsTA (p.Pro73=)
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c.717_718delinsTA (p.Pro239=)
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n.1090_1091delinsTA
n.602_603delinsTA
c.453_454delinsTA (p.Pro151=)
c.132+30945_132+30946delinsTA (n.132+30945_132+30946delinsTA)
n.881_882delinsTA
n.853_854delinsTA
6g.26092828A=CA1616889917H2BC3,H2BC4,HFEc.760A= (p.Lys254=)
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c.496A= (p.Lys166=)
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c.691A= (p.Lys231=)
c.718A= (p.Lys240=)
c.751A= (p.Lys251=)
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n.603A=
c.454A= (p.Lys152=)
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n.882A=
n.854A=
6g.26092828A>CCA363208095H2BC3,H2BC4,HFEc.760A>C (p.Lys254Gln)
c.391-1794T>G (n.391-1794T>G)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.77-291A>C (n.77-291A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.1091A>C
n.603A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.132+30945T>G (n.132+30945T>G)
n.882A>C
n.854A>C
6g.26092828A>GCA363208096H2BC3,H2BC4,HFEc.760A>G (p.Lys254Glu)
c.391-1794T>C (n.391-1794T>C)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.77-291A>G (n.77-291A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.1091A>G
n.603A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.132+30945T>C (n.132+30945T>C)
n.882A>G
n.854A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092828A>TCA363208098H2BC3,H2BC4,HFEc.760A>T (p.Lys254Ter)
c.391-1794T>A (n.391-1794T>A)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.77-291A>T (n.77-291A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.1091A>T
n.603A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.132+30945T>A (n.132+30945T>A)
n.882A>T
n.854A>T
 ClinVar
6g.26092830delCA658796729H2BC3,H2BC4,HFEc.762del (p.Asp255ThrfsTer14)
c.391-1794del (n.391-1794del)
c.486del (p.Asp163ThrfsTer14)
c.444del (p.Asp149ThrfsTer14)
c.498del (p.Asp167ThrfsTer14)
c.77-289del (n.77-289del)
c.222del (p.Asp75ThrfsTer14)
c.693del (p.Asp232ThrfsTer14)
c.720del (p.Asp241ThrfsTer14)
c.753del (p.Asp252ThrfsTer14)
n.1093del
n.605del
c.456del (p.Asp153ThrfsTer14)
c.132+30945del (n.132+30945del)
n.884del
n.856del
 ClinVar dbSNP
6g.26092829A>CCA363208101H2BC3,H2BC4,HFEc.761A>C (p.Lys254Thr)
c.391-1795T>G (n.391-1795T>G)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.77-290A>C (n.77-290A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.1092A>C
n.604A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.132+30944T>G (n.132+30944T>G)
n.883A>C
n.855A>C
6g.26092829A>GCA363208103H2BC3,H2BC4,HFEc.761A>G (p.Lys254Arg)
c.391-1795T>C (n.391-1795T>C)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.77-290A>G (n.77-290A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.1092A>G
n.604A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.132+30944T>C (n.132+30944T>C)
n.883A>G
n.855A>G
6g.26092829A>TCA363208102H2BC3,H2BC4,HFEc.761A>T (p.Lys254Ile)
c.391-1795T>A (n.391-1795T>A)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.77-290A>T (n.77-290A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
n.1092A>T
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c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.132+30944T>A (n.132+30944T>A)
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n.855A>T
6g.26092830A>CCA363208106H2BC3,H2BC4,HFEc.762A>C (p.Lys254Asn)
c.391-1796T>G (n.391-1796T>G)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
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n.884A>C
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c.391-1796T>C (n.391-1796T>C)
c.486A>G (p.Lys162=)
c.444A>G (p.Lys148=)
c.498A>G (p.Lys166=)
c.77-289A>G (n.77-289A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
c.693A>G (p.Lys231=)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.753A>G (p.Lys251=)
n.1093A>G
n.605A>G
c.456A>G (p.Lys152=)
c.132+30943T>C (n.132+30943T>C)
n.884A>G
n.856A>G
6g.26092830A>TCA363208108H2BC3,H2BC4,HFEc.762A>T (p.Lys254Asn)
c.391-1796T>A (n.391-1796T>A)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.77-289A>T (n.77-289A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
n.1093A>T
n.605A>T
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.132+30943T>A (n.132+30943T>A)
n.884A>T
n.856A>T
6g.26092831G>ACA363208110H2BC3,H2BC4,HFEc.763G>A (p.Asp255Asn)
c.391-1797C>T (n.391-1797C>T)
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c.499G>A (p.Asp167Asn)
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c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
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n.1094G>A
n.606G>A
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n.885G>A
n.857G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092831G>CCA363208111H2BC3,H2BC4,HFEc.763G>C (p.Asp255His)
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c.499G>C (p.Asp167His)
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c.223G>C (p.Asp75His)
c.694G>C (p.Asp232His)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.754G>C (p.Asp252His)
n.1094G>C
n.606G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
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n.885G>C
n.857G>C
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n.606G=
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n.885G=
n.857G=
6g.26092831G>TCA3666730H2BC3,H2BC4,HFEc.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.391-1797C>A (n.391-1797C>A)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
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c.223G>T (p.Asp75Tyr)
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c.754G>T (p.Asp252Tyr)
n.1094G>T
n.606G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.132+30942C>A (n.132+30942C>A)
n.885G>T
n.857G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092832A>CCA363208117H2BC3,H2BC4,HFEc.764A>C (p.Asp255Ala)
c.391-1798T>G (n.391-1798T>G)
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c.446A>C (p.Asp149Ala)
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c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
n.1095A>C
n.607A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.132+30941T>G (n.132+30941T>G)
n.886A>C
n.858A>C
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c.391-1798T>C (n.391-1798T>C)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
c.77-287A>G (n.77-287A>G)
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
n.1095A>G
n.607A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.132+30941T>C (n.132+30941T>C)
n.886A>G
n.858A>G
6g.26092832A>TCA363208114H2BC3,H2BC4,HFEc.764A>T (p.Asp255Val)
c.391-1798T>A (n.391-1798T>A)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.500A>T (p.Asp167Val)
c.77-287A>T (n.77-287A>T)
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
n.1095A>T
n.607A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
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n.886A>T
n.858A>T
6g.26092833C>ACA363208119H2BC3,H2BC4,HFEc.765C>A (p.Asp255Glu)
c.391-1799G>T (n.391-1799G>T)
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c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.501C>A (p.Asp167Glu)
c.77-286C>A (n.77-286C>A)
c.225C>A (p.Asp75Glu)
c.696C>A (p.Asp232Glu)
c.723C>A (p.Asp241Glu)
c.756C>A (p.Asp252Glu)
n.1096C>A
n.608C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.132+30940G>T (n.132+30940G>T)
n.887C>A
n.859C>A
6g.26092833C=CA1616889919H2BC3,H2BC4,HFEc.765C= (p.Asp255=)
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c.489C= (p.Asp163=)
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c.723C= (p.Asp241=)
c.756C= (p.Asp252=)
n.1096C=
n.608C=
c.459C= (p.Asp153=)
c.132+30940G= (n.132+30940G=)
n.887C=
n.859C=
6g.26092833C>GCA363208121H2BC3,H2BC4,HFEc.765C>G (p.Asp255Glu)
c.391-1799G>C (n.391-1799G>C)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.501C>G (p.Asp167Glu)
c.77-286C>G (n.77-286C>G)
c.225C>G (p.Asp75Glu)
c.696C>G (p.Asp232Glu)
c.723C>G (p.Asp241Glu)
c.756C>G (p.Asp252Glu)
n.1096C>G
n.608C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.132+30940G>C (n.132+30940G>C)
n.887C>G
n.859C>G
6g.26092833C>TCA3666731H2BC3,H2BC4,HFEc.765C>T (p.Asp255=)
c.391-1799G>A (n.391-1799G>A)
c.489C>T (p.Asp163=)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.501C>T (p.Asp167=)
c.77-286C>T (n.77-286C>T)
c.225C>T (p.Asp75=)
c.696C>T (p.Asp232=)
c.723C>T (p.Asp241=)
c.756C>T (p.Asp252=)
n.1096C>T
n.608C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
c.132+30940G>A (n.132+30940G>A)
n.887C>T
n.859C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092834G>ACA3666732H2BC3,H2BC4,HFEc.766G>A (p.Val256Ile)
c.391-1800C>T (n.391-1800C>T)
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.77-285G>A (n.77-285G>A)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.1097G>A
n.609G>A
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.132+30939C>T (n.132+30939C>T)
n.888G>A
n.860G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092834G>CCA363208124H2BC3,H2BC4,HFEc.766G>C (p.Val256Leu)
c.391-1800C>G (n.391-1800C>G)
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.448G>C (p.Val150Leu)
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c.226G>C (p.Val76Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1097G>C
n.609G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.132+30939C>G (n.132+30939C>G)
n.888G>C
n.860G>C
6g.26092834G=CA1616889920H2BC3,H2BC4,HFEc.766G= (p.Val256=)
c.391-1800C= (n.391-1800C=)
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c.502G= (p.Val168=)
c.77-285G= (n.77-285G=)
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c.757G= (p.Val253=)
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n.609G=
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n.888G=
n.860G=
6g.26092834G>TCA363208126H2BC3,H2BC4,HFEc.766G>T (p.Val256Leu)
c.391-1800C>A (n.391-1800C>A)
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.448G>T (p.Val150Leu)
c.502G>T (p.Val168Leu)
c.77-285G>T (n.77-285G>T)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
n.1097G>T
n.609G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
c.132+30939C>A (n.132+30939C>A)
n.888G>T
n.860G>T
6g.26092835T>ACA363208128H2BC3,H2BC4,HFEc.767T>A (p.Val256Glu)
c.391-1801A>T (n.391-1801A>T)
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.449T>A (p.Val150Glu)
c.503T>A (p.Val168Glu)
c.77-284T>A (n.77-284T>A)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
n.1098T>A
n.610T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.132+30938A>T (n.132+30938A>T)
n.889T>A
n.861T>A
6g.26092835T>CCA363208131H2BC3,H2BC4,HFEc.767T>C (p.Val256Ala)
c.391-1801A>G (n.391-1801A>G)
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.77-284T>C (n.77-284T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1098T>C
n.610T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.132+30938A>G (n.132+30938A>G)
n.889T>C
n.861T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092835T>GCA363208129H2BC3,H2BC4,HFEc.767T>G (p.Val256Gly)
c.391-1801A>C (n.391-1801A>C)
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.77-284T>G (n.77-284T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1098T>G
n.610T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.132+30938A>C (n.132+30938A>C)
n.889T>G
n.861T>G
6g.26092835T=CA1616889921H2BC3,H2BC4,HFEc.767T= (p.Val256=)
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c.77-284T= (n.77-284T=)
c.227T= (p.Val76=)
c.698T= (p.Val233=)
c.725T= (p.Val242=)
c.758T= (p.Val253=)
n.1098T=
n.610T=
c.461T= (p.Val154=)
c.132+30938A= (n.132+30938A=)
n.889T=
n.861T=
6g.26092836A>CCA449421012H2BC3,H2BC4,HFEc.768A>C (p.Val256=)
c.391-1802T>G (n.391-1802T>G)
c.492A>C (p.Val164=)
c.450A>C (p.Val150=)
c.504A>C (p.Val168=)
c.77-283A>C (n.77-283A>C)
c.228A>C (p.Val76=)
c.699A>C (p.Val233=)
c.726A>C (p.Val242=)
c.759A>C (p.Val253=)
n.1099A>C
n.611A>C
c.462A>C (p.Val154=)
c.132+30937T>G (n.132+30937T>G)
n.890A>C
n.862A>C
6g.26092836A>GCA449421015H2BC3,H2BC4,HFEc.768A>G (p.Val256=)
c.391-1802T>C (n.391-1802T>C)
c.492A>G (p.Val164=)
c.450A>G (p.Val150=)
c.504A>G (p.Val168=)
c.77-283A>G (n.77-283A>G)
c.228A>G (p.Val76=)
c.699A>G (p.Val233=)
c.726A>G (p.Val242=)
c.759A>G (p.Val253=)
n.1099A>G
n.611A>G
c.462A>G (p.Val154=)
c.132+30937T>C (n.132+30937T>C)
n.890A>G
n.862A>G
 gnomAD v4
6g.26092836A>TCA449421013H2BC3,H2BC4,HFEc.768A>T (p.Val256=)
c.391-1802T>A (n.391-1802T>A)
c.492A>T (p.Val164=)
c.450A>T (p.Val150=)
c.504A>T (p.Val168=)
c.77-283A>T (n.77-283A>T)
c.228A>T (p.Val76=)
c.699A>T (p.Val233=)
c.726A>T (p.Val242=)
c.759A>T (p.Val253=)
n.1099A>T
n.611A>T
c.462A>T (p.Val154=)
c.132+30937T>A (n.132+30937T>A)
n.890A>T
n.862A>T
6g.26092837T>ACA363208133H2BC3,H2BC4,HFEc.769T>A (p.Leu257Met)
c.391-1803A>T (n.391-1803A>T)
c.493T>A (p.Leu165Met)
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.77-282T>A (n.77-282T>A)
c.229T>A (p.Leu77Met)
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.727T>A (p.Leu243Met)
c.760T>A (p.Leu254Met)
n.1100T>A
n.612T>A
c.463T>A (p.Leu155Met)
c.132+30936A>T (n.132+30936A>T)
n.891T>A
n.863T>A

Number of alleles fetched