Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1085G>T
n.597G>T
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c.746A= (p.Glu249=)
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c.449A= (p.Glu150=)
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n.877A=
n.849A=
6g.26092823A>CCA363208080H2BC3,H2BC4,HFEc.755A>C (p.Glu252Ala)
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c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.491A>C (p.Glu164Ala)
c.77-296A>C (n.77-296A>C)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1086A>C
n.598A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.132+30950T>G (n.132+30950T>G)
n.877A>C
n.849A>C
6g.26092823A>GCA3666728H2BC3,H2BC4,HFEc.755A>G (p.Glu252Gly)
c.391-1789T>C (n.391-1789T>C)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.491A>G (p.Glu164Gly)
c.77-296A>G (n.77-296A>G)
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c.713A>G (p.Glu238Gly)
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n.1086A>G
n.598A>G
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n.877A>G
n.849A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092823A>TCA363208082H2BC3,H2BC4,HFEc.755A>T (p.Glu252Val)
c.391-1789T>A (n.391-1789T>A)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.491A>T (p.Glu164Val)
c.77-296A>T (n.77-296A>T)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
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c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1086A>T
n.598A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.132+30950T>A (n.132+30950T>A)
n.877A>T
n.849A>T
6g.26092824A=CA1616889913H2BC3,H2BC4,HFEc.756A= (p.Glu252=)
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c.480A= (p.Glu160=)
c.438A= (p.Glu146=)
c.492A= (p.Glu164=)
c.77-295A= (n.77-295A=)
c.216A= (p.Glu72=)
c.687A= (p.Glu229=)
c.714A= (p.Glu238=)
c.747A= (p.Glu249=)
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n.599A=
c.450A= (p.Glu150=)
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6g.26092824A>CCA136292942H2BC3,H2BC4,HFEc.756A>C (p.Glu252Asp)
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c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.492A>C (p.Glu164Asp)
c.77-295A>C (n.77-295A>C)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.1087A>C
n.599A>C
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.132+30949T>G (n.132+30949T>G)
n.878A>C
n.850A>C
 dbSNP
6g.26092824A>GCA449421003H2BC3,H2BC4,HFEc.756A>G (p.Glu252=)
c.391-1790T>C (n.391-1790T>C)
c.480A>G (p.Glu160=)
c.438A>G (p.Glu146=)
c.492A>G (p.Glu164=)
c.77-295A>G (n.77-295A>G)
c.216A>G (p.Glu72=)
c.687A>G (p.Glu229=)
c.714A>G (p.Glu238=)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.1087A>G
n.599A>G
c.450A>G (p.Glu150=)
c.132+30949T>C (n.132+30949T>C)
n.878A>G
n.850A>G
6g.26092824A>TCA363208084H2BC3,H2BC4,HFEc.756A>T (p.Glu252Asp)
c.391-1790T>A (n.391-1790T>A)
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.492A>T (p.Glu164Asp)
c.77-295A>T (n.77-295A>T)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.1087A>T
n.599A>T
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.132+30949T>A (n.132+30949T>A)
n.878A>T
n.850A>T
6g.26092825C>ACA136292943H2BC3,H2BC4,HFEc.757C>A (p.Pro253Thr)
c.391-1791G>T (n.391-1791G>T)
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
c.77-294C>A (n.77-294C>A)
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.748C>A (p.Pro250Thr)
n.1088C>A
n.600C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.132+30948G>T (n.132+30948G>T)
n.879C>A
n.851C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092825C=CA1616889914H2BC3,H2BC4,HFEc.757C= (p.Pro253=)
c.391-1791G= (n.391-1791G=)
c.481C= (p.Pro161=)
c.439C= (p.Pro147=)
c.493C= (p.Pro165=)
c.77-294C= (n.77-294C=)
c.217C= (p.Pro73=)
c.688C= (p.Pro230=)
c.715C= (p.Pro239=)
c.748C= (p.Pro250=)
n.1088C=
n.600C=
c.451C= (p.Pro151=)
c.132+30948G= (n.132+30948G=)
n.879C=
n.851C=
6g.26092825C>GCA363208087H2BC3,H2BC4,HFEc.757C>G (p.Pro253Ala)
c.391-1791G>C (n.391-1791G>C)
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
c.77-294C>G (n.77-294C>G)
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.748C>G (p.Pro250Ala)
n.1088C>G
n.600C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.132+30948G>C (n.132+30948G>C)
n.879C>G
n.851C>G
6g.26092825C>TCA363208088H2BC3,H2BC4,HFEc.757C>T (p.Pro253Ser)
c.391-1791G>A (n.391-1791G>A)
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
c.77-294C>T (n.77-294C>T)
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.748C>T (p.Pro250Ser)
n.1088C>T
n.600C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.132+30948G>A (n.132+30948G>A)
n.879C>T
n.851C>T
6g.26092826C>ACA363208090H2BC3,H2BC4,HFEc.758C>A (p.Pro253His)
c.391-1792G>T (n.391-1792G>T)
c.482C>A (p.Pro161His)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.494C>A (p.Pro165His)
c.77-293C>A (n.77-293C>A)
c.218C>A (p.Pro73His)
c.689C>A (p.Pro230His)
c.716C>A (p.Pro239His)
c.749C>A (p.Pro250His)
n.1089C>A
n.601C>A
c.452C>A (p.Pro151His)
c.132+30947G>T (n.132+30947G>T)
n.880C>A
n.852C>A
6g.26092826C>GCA363208091H2BC3,H2BC4,HFEc.758C>G (p.Pro253Arg)
c.391-1792G>C (n.391-1792G>C)
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
c.77-293C>G (n.77-293C>G)
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.749C>G (p.Pro250Arg)
n.1089C>G
n.601C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.132+30947G>C (n.132+30947G>C)
n.880C>G
n.852C>G
6g.26092826C>TCA363208093H2BC3,H2BC4,HFEc.758C>T (p.Pro253Leu)
c.391-1792G>A (n.391-1792G>A)
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
c.77-293C>T (n.77-293C>T)
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.749C>T (p.Pro250Leu)
n.1089C>T
n.601C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.132+30947G>A (n.132+30947G>A)
n.880C>T
n.852C>T
6g.26092827T>ACA3666729H2BC3,H2BC4,HFEc.759T>A (p.Pro253=)
c.391-1793A>T (n.391-1793A>T)
c.483T>A (p.Pro161=)
c.441T>A (p.Pro147=)
c.495T>A (p.Pro165=)
c.77-292T>A (n.77-292T>A)
c.219T>A (p.Pro73=)
c.690T>A (p.Pro230=)
c.717T>A (p.Pro239=)
c.750T>A (p.Pro250=)
n.1090T>A
n.602T>A
c.453T>A (p.Pro151=)
c.132+30946A>T (n.132+30946A>T)
n.881T>A
n.853T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092827T>CCA449421005H2BC3,H2BC4,HFEc.759T>C (p.Pro253=)
c.391-1793A>G (n.391-1793A>G)
c.483T>C (p.Pro161=)
c.441T>C (p.Pro147=)
c.495T>C (p.Pro165=)
c.77-292T>C (n.77-292T>C)
c.219T>C (p.Pro73=)
c.690T>C (p.Pro230=)
c.717T>C (p.Pro239=)
c.750T>C (p.Pro250=)
n.1090T>C
n.602T>C
c.453T>C (p.Pro151=)
c.132+30946A>G (n.132+30946A>G)
n.881T>C
n.853T>C
6g.26092827T>GCA449421006H2BC3,H2BC4,HFEc.759T>G (p.Pro253=)
c.391-1793A>C (n.391-1793A>C)
c.483T>G (p.Pro161=)
c.441T>G (p.Pro147=)
c.495T>G (p.Pro165=)
c.77-292T>G (n.77-292T>G)
c.219T>G (p.Pro73=)
c.690T>G (p.Pro230=)
c.717T>G (p.Pro239=)
c.750T>G (p.Pro250=)
n.1090T>G
n.602T>G
c.453T>G (p.Pro151=)
c.132+30946A>C (n.132+30946A>C)
n.881T>G
n.853T>G
6g.26092827T=CA1616889915H2BC3,H2BC4,HFEc.759T= (p.Pro253=)
c.391-1793A= (n.391-1793A=)
c.483T= (p.Pro161=)
c.441T= (p.Pro147=)
c.495T= (p.Pro165=)
c.77-292T= (n.77-292T=)
c.219T= (p.Pro73=)
c.690T= (p.Pro230=)
c.717T= (p.Pro239=)
c.750T= (p.Pro250=)
n.1090T=
n.602T=
c.453T= (p.Pro151=)
c.132+30946A= (n.132+30946A=)
n.881T=
n.853T=
6g.26092827_26092828delinsTACA1616889916H2BC3,H2BC4,HFEc.759_760delinsTA (p.Pro253=)
c.391-1794_391-1793delinsTA (n.391-1794_391-1793delinsTA)
c.483_484delinsTA (p.Pro161=)
c.441_442delinsTA (p.Pro147=)
c.495_496delinsTA (p.Pro165=)
c.77-292_77-291delinsTA (n.77-292_77-291delinsTA)
c.219_220delinsTA (p.Pro73=)
c.690_691delinsTA (p.Pro230=)
c.717_718delinsTA (p.Pro239=)
c.750_751delinsTA (p.Pro250=)
n.1090_1091delinsTA
n.602_603delinsTA
c.453_454delinsTA (p.Pro151=)
c.132+30945_132+30946delinsTA (n.132+30945_132+30946delinsTA)
n.881_882delinsTA
n.853_854delinsTA
6g.26092828A=CA1616889917H2BC3,H2BC4,HFEc.760A= (p.Lys254=)
c.391-1794T= (n.391-1794T=)
c.484A= (p.Lys162=)
c.442A= (p.Lys148=)
c.496A= (p.Lys166=)
c.77-291A= (n.77-291A=)
c.220A= (p.Lys74=)
c.691A= (p.Lys231=)
c.718A= (p.Lys240=)
c.751A= (p.Lys251=)
n.1091A=
n.603A=
c.454A= (p.Lys152=)
c.132+30945T= (n.132+30945T=)
n.882A=
n.854A=
6g.26092828A>CCA363208095H2BC3,H2BC4,HFEc.760A>C (p.Lys254Gln)
c.391-1794T>G (n.391-1794T>G)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.77-291A>C (n.77-291A>C)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
n.1091A>C
n.603A>C
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.132+30945T>G (n.132+30945T>G)
n.882A>C
n.854A>C
6g.26092828A>GCA363208096H2BC3,H2BC4,HFEc.760A>G (p.Lys254Glu)
c.391-1794T>C (n.391-1794T>C)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.77-291A>G (n.77-291A>G)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
n.1091A>G
n.603A>G
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.132+30945T>C (n.132+30945T>C)
n.882A>G
n.854A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092828A>TCA363208098H2BC3,H2BC4,HFEc.760A>T (p.Lys254Ter)
c.391-1794T>A (n.391-1794T>A)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.77-291A>T (n.77-291A>T)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
n.1091A>T
n.603A>T
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.132+30945T>A (n.132+30945T>A)
n.882A>T
n.854A>T
 ClinVar
6g.26092830delCA658796729H2BC3,H2BC4,HFEc.762del (p.Asp255ThrfsTer14)
c.391-1794del (n.391-1794del)
c.486del (p.Asp163ThrfsTer14)
c.444del (p.Asp149ThrfsTer14)
c.498del (p.Asp167ThrfsTer14)
c.77-289del (n.77-289del)
c.222del (p.Asp75ThrfsTer14)
c.693del (p.Asp232ThrfsTer14)
c.720del (p.Asp241ThrfsTer14)
c.753del (p.Asp252ThrfsTer14)
n.1093del
n.605del
c.456del (p.Asp153ThrfsTer14)
c.132+30945del (n.132+30945del)
n.884del
n.856del
 ClinVar dbSNP
6g.26092829A>CCA363208101H2BC3,H2BC4,HFEc.761A>C (p.Lys254Thr)
c.391-1795T>G (n.391-1795T>G)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.77-290A>C (n.77-290A>C)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
n.1092A>C
n.604A>C
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.132+30944T>G (n.132+30944T>G)
n.883A>C
n.855A>C
6g.26092829A>GCA363208103H2BC3,H2BC4,HFEc.761A>G (p.Lys254Arg)
c.391-1795T>C (n.391-1795T>C)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.77-290A>G (n.77-290A>G)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
n.1092A>G
n.604A>G
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.132+30944T>C (n.132+30944T>C)
n.883A>G
n.855A>G
6g.26092829A>TCA363208102H2BC3,H2BC4,HFEc.761A>T (p.Lys254Ile)
c.391-1795T>A (n.391-1795T>A)
c.485A>T (p.Lys162Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.77-290A>T (n.77-290A>T)
c.221A>T (p.Lys74Ile)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.752A>T (p.Lys251Ile)
n.1092A>T
n.604A>T
c.455A>T (p.Lys152Ile)
c.132+30944T>A (n.132+30944T>A)
n.883A>T
n.855A>T
6g.26092830A>CCA363208106H2BC3,H2BC4,HFEc.762A>C (p.Lys254Asn)
c.391-1796T>G (n.391-1796T>G)
c.486A>C (p.Lys162Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.77-289A>C (n.77-289A>C)
c.222A>C (p.Lys74Asn)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.753A>C (p.Lys251Asn)
n.1093A>C
n.605A>C
c.456A>C (p.Lys152Asn)
c.132+30943T>G (n.132+30943T>G)
n.884A>C
n.856A>C
6g.26092830A>GCA449421007H2BC3,H2BC4,HFEc.762A>G (p.Lys254=)
c.391-1796T>C (n.391-1796T>C)
c.486A>G (p.Lys162=)
c.444A>G (p.Lys148=)
c.498A>G (p.Lys166=)
c.77-289A>G (n.77-289A>G)
c.222A>G (p.Lys74=)
c.693A>G (p.Lys231=)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.753A>G (p.Lys251=)
n.1093A>G
n.605A>G
c.456A>G (p.Lys152=)
c.132+30943T>C (n.132+30943T>C)
n.884A>G
n.856A>G
6g.26092830A>TCA363208108H2BC3,H2BC4,HFEc.762A>T (p.Lys254Asn)
c.391-1796T>A (n.391-1796T>A)
c.486A>T (p.Lys162Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.77-289A>T (n.77-289A>T)
c.222A>T (p.Lys74Asn)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
n.1093A>T
n.605A>T
c.456A>T (p.Lys152Asn)
c.132+30943T>A (n.132+30943T>A)
n.884A>T
n.856A>T

Number of alleles fetched