Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.586T>C (p.Ser196Pro)
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6g.26092723T>GCA363207672H2BC3,H2BC4,HFEc.655T>G (p.Ser219Ala)
c.391-1689A>C (n.391-1689A>C)
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c.77-396T>G (n.77-396T>G)
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n.986T>G
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n.777T>G
n.749T>G
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c.391-1690G>T (n.391-1690G>T)
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c.77-395C>A (n.77-395C>A)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.617-3C>A (n.617-3C>A)
c.650-3C>A (n.650-3C>A)
n.987C>A
n.499C>A
c.353-3C>A (n.353-3C>A)
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n.778C>A
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6g.26092724C>GCA363207676H2BC3,H2BC4,HFEc.656C>G (p.Ser219Ter)
c.391-1690G>C (n.391-1690G>C)
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c.77-395C>G (n.77-395C>G)
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c.587C>G (p.Ser196Ter)
c.617-3C>G (n.617-3C>G)
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n.987C>G
n.499C>G
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n.750C>G
6g.26092724C>TCA363207677H2BC3,H2BC4,HFEc.656C>T (p.Ser219Leu)
c.391-1690G>A (n.391-1690G>A)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.341-3C>T (n.341-3C>T)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
c.77-395C>T (n.77-395C>T)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.617-3C>T (n.617-3C>T)
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n.987C>T
n.499C>T
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c.132+31049G>A (n.132+31049G>A)
n.778C>T
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6g.26092725A>CCA363207680H2BC3,H2BC4,HFEc.657A>C (p.Ser219=)
c.391-1691T>G (n.391-1691T>G)
c.381A>C (p.Ser127=)
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
c.393A>C (p.Ser131=)
c.77-394A>C (n.77-394A>C)
c.117A>C (p.Ser39=)
c.588A>C (p.Ser196=)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.650-2A>C (n.650-2A>C)
n.988A>C
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c.132+31048T>G (n.132+31048T>G)
n.779A>C
n.751A>C
6g.26092725A>GCA363207683H2BC3,H2BC4,HFEc.657A>G (p.Ser219=)
c.391-1691T>C (n.391-1691T>C)
c.381A>G (p.Ser127=)
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
c.393A>G (p.Ser131=)
c.77-394A>G (n.77-394A>G)
c.117A>G (p.Ser39=)
c.588A>G (p.Ser196=)
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.650-2A>G (n.650-2A>G)
n.988A>G
n.500A>G
c.353-2A>G (n.353-2A>G)
c.132+31048T>C (n.132+31048T>C)
n.779A>G
n.751A>G
6g.26092725A>TCA363207681H2BC3,H2BC4,HFEc.657A>T (p.Ser219=)
c.391-1691T>A (n.391-1691T>A)
c.381A>T (p.Ser127=)
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
c.393A>T (p.Ser131=)
c.77-394A>T (n.77-394A>T)
c.117A>T (p.Ser39=)
c.588A>T (p.Ser196=)
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.650-2A>T (n.650-2A>T)
n.988A>T
n.500A>T
c.353-2A>T (n.353-2A>T)
c.132+31048T>A (n.132+31048T>A)
n.779A>T
n.751A>T
6g.26092726G>ACA363207685H2BC3,H2BC4,HFEc.658G>A (p.Val220Met)
c.391-1692C>T (n.391-1692C>T)
c.382G>A (p.Val128Met)
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.77-393G>A (n.77-393G>A)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.650-1G>A (n.650-1G>A)
n.989G>A
n.501G>A
c.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.132+31047C>T (n.132+31047C>T)
n.780G>A
n.752G>A
 gnomAD v4
6g.26092726G>CCA363207686H2BC3,H2BC4,HFEc.658G>C (p.Val220Leu)
c.391-1692C>G (n.391-1692C>G)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.77-393G>C (n.77-393G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.650-1G>C (n.650-1G>C)
n.989G>C
n.501G>C
c.353-1G>C (n.353-1G>C)
c.132+31047C>G (n.132+31047C>G)
n.780G>C
n.752G>C
6g.26092726G>TCA363207688H2BC3,H2BC4,HFEc.658G>T (p.Val220Leu)
c.391-1692C>A (n.391-1692C>A)
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.77-393G>T (n.77-393G>T)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.650-1G>T (n.650-1G>T)
n.989G>T
n.501G>T
c.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.132+31047C>A (n.132+31047C>A)
n.780G>T
n.752G>T
6g.26092727T>ACA363207690H2BC3,H2BC4,HFEc.659T>A (p.Val220Glu)
c.391-1693A>T (n.391-1693A>T)
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.77-392T>A (n.77-392T>A)
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
n.990T>A
n.502T>A
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.132+31046A>T (n.132+31046A>T)
n.781T>A
n.753T>A
6g.26092727T>CCA363207691H2BC3,H2BC4,HFEc.659T>C (p.Val220Ala)
c.391-1693A>G (n.391-1693A>G)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.77-392T>C (n.77-392T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.990T>C
n.502T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.132+31046A>G (n.132+31046A>G)
n.781T>C
n.753T>C
6g.26092727T>GCA363207692H2BC3,H2BC4,HFEc.659T>G (p.Val220Gly)
c.391-1693A>C (n.391-1693A>C)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.77-392T>G (n.77-392T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.650T>G (p.Val217Gly)
n.990T>G
n.502T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.132+31046A>C (n.132+31046A>C)
n.781T>G
n.753T>G
6g.26092728G>ACA449420914H2BC3,H2BC4,HFEc.660G>A (p.Val220=)
c.391-1694C>T (n.391-1694C>T)
c.384G>A (p.Val128=)
c.342G>A (p.Val114=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.77-391G>A (n.77-391G>A)
c.120G>A (p.Val40=)
c.591G>A (p.Val197=)
c.618G>A (p.Val206=)
c.651G>A (p.Val217=)
n.991G>A
n.503G>A
c.354G>A (p.Val118=)
c.132+31045C>T (n.132+31045C>T)
n.782G>A
n.754G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092728G>CCA449420912H2BC3,H2BC4,HFEc.660G>C (p.Val220=)
c.391-1694C>G (n.391-1694C>G)
c.384G>C (p.Val128=)
c.342G>C (p.Val114=)
c.396G>C (p.Val132=)
c.77-391G>C (n.77-391G>C)
c.120G>C (p.Val40=)
c.591G>C (p.Val197=)
c.618G>C (p.Val206=)
c.651G>C (p.Val217=)
n.991G>C
n.503G>C
c.354G>C (p.Val118=)
c.132+31045C>G (n.132+31045C>G)
n.782G>C
n.754G>C
6g.26092728G=CA1616889872H2BC3,H2BC4,HFEc.660G= (p.Val220=)
c.391-1694C= (n.391-1694C=)
c.384G= (p.Val128=)
c.342G= (p.Val114=)
c.396G= (p.Val132=)
c.77-391G= (n.77-391G=)
c.120G= (p.Val40=)
c.591G= (p.Val197=)
c.618G= (p.Val206=)
c.651G= (p.Val217=)
n.991G=
n.503G=
c.354G= (p.Val118=)
c.132+31045C= (n.132+31045C=)
n.782G=
n.754G=
6g.26092728G>TCA449420913H2BC3,H2BC4,HFEc.660G>T (p.Val220=)
c.391-1694C>A (n.391-1694C>A)
c.384G>T (p.Val128=)
c.342G>T (p.Val114=)
c.396G>T (p.Val132=)
c.77-391G>T (n.77-391G>T)
c.120G>T (p.Val40=)
c.591G>T (p.Val197=)
c.618G>T (p.Val206=)
c.651G>T (p.Val217=)
n.991G>T
n.503G>T
c.354G>T (p.Val118=)
c.132+31045C>A (n.132+31045C>A)
n.782G>T
n.754G>T
6g.26092729A>CCA363207694H2BC3,H2BC4,HFEc.661A>C (p.Thr221Pro)
c.391-1695T>G (n.391-1695T>G)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.77-390A>C (n.77-390A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.992A>C
n.504A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.132+31044T>G (n.132+31044T>G)
n.783A>C
n.755A>C
6g.26092729A>GCA363207696H2BC3,H2BC4,HFEc.661A>G (p.Thr221Ala)
c.391-1695T>C (n.391-1695T>C)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.77-390A>G (n.77-390A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.992A>G
n.504A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.132+31044T>C (n.132+31044T>C)
n.783A>G
n.755A>G
6g.26092729A>TCA363207698H2BC3,H2BC4,HFEc.661A>T (p.Thr221Ser)
c.391-1695T>A (n.391-1695T>A)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.77-390A>T (n.77-390A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.992A>T
n.504A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.132+31044T>A (n.132+31044T>A)
n.783A>T
n.755A>T
 COSMIC COSMIC
6g.26092730C>ACA363207699H2BC3,H2BC4,HFEc.662C>A (p.Thr221Asn)
c.391-1696G>T (n.391-1696G>T)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.77-389C>A (n.77-389C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.993C>A
n.505C>A
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.132+31043G>T (n.132+31043G>T)
n.784C>A
n.756C>A
 gnomAD v4
6g.26092730C>GCA363207701H2BC3,H2BC4,HFEc.662C>G (p.Thr221Ser)
c.391-1696G>C (n.391-1696G>C)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.77-389C>G (n.77-389C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.993C>G
n.505C>G
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.132+31043G>C (n.132+31043G>C)
n.784C>G
n.756C>G
6g.26092730C>TCA363207703H2BC3,H2BC4,HFEc.662C>T (p.Thr221Ile)
c.391-1696G>A (n.391-1696G>A)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.77-389C>T (n.77-389C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.993C>T
n.505C>T
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.132+31043G>A (n.132+31043G>A)
n.784C>T
n.756C>T
6g.26092731delCA2697546648H2BC3,H2BC4,HFEc.663del (p.Thr222LeufsTer7)
c.391-1696del (n.391-1696del)
c.387del (p.Thr130LeufsTer7)
c.345del (p.Thr116LeufsTer7)
c.399del (p.Thr134LeufsTer7)
c.77-388del (n.77-388del)
c.123del (p.Thr42LeufsTer7)
c.594del (p.Thr199LeufsTer7)
c.621del (p.Thr208LeufsTer7)
c.654del (p.Thr219LeufsTer7)
n.994del
n.506del
c.357del (p.Thr120LeufsTer7)
c.132+31043del (n.132+31043del)
n.785del
n.757del
 ClinVar
6g.26092731C>ACA449420915H2BC3,H2BC4,HFEc.663C>A (p.Thr221=)
c.391-1697G>T (n.391-1697G>T)
c.387C>A (p.Thr129=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.399C>A (p.Thr133=)
c.77-388C>A (n.77-388C>A)
c.123C>A (p.Thr41=)
c.594C>A (p.Thr198=)
c.621C>A (p.Thr207=)
c.654C>A (p.Thr218=)
n.994C>A
n.506C>A
c.357C>A (p.Thr119=)
c.132+31042G>T (n.132+31042G>T)
n.785C>A
n.757C>A
 ClinVar
6g.26092731C>GCA449420916H2BC3,H2BC4,HFEc.663C>G (p.Thr221=)
c.391-1697G>C (n.391-1697G>C)
c.387C>G (p.Thr129=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.399C>G (p.Thr133=)
c.77-388C>G (n.77-388C>G)
c.123C>G (p.Thr41=)
c.594C>G (p.Thr198=)
c.621C>G (p.Thr207=)
c.654C>G (p.Thr218=)
n.994C>G
n.506C>G
c.357C>G (p.Thr119=)
c.132+31042G>C (n.132+31042G>C)
n.785C>G
n.757C>G
6g.26092731C>TCA449420917H2BC3,H2BC4,HFEc.663C>T (p.Thr221=)
c.391-1697G>A (n.391-1697G>A)
c.387C>T (p.Thr129=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.399C>T (p.Thr133=)
c.77-388C>T (n.77-388C>T)
c.123C>T (p.Thr41=)
c.594C>T (p.Thr198=)
c.621C>T (p.Thr207=)
c.654C>T (p.Thr218=)
n.994C>T
n.506C>T
c.357C>T (p.Thr119=)
c.132+31042G>A (n.132+31042G>A)
n.785C>T
n.757C>T
6g.26092732A>CCA363207707H2BC3,H2BC4,HFEc.664A>C (p.Thr222Pro)
c.391-1698T>G (n.391-1698T>G)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.77-387A>C (n.77-387A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.995A>C
n.507A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.132+31041T>G (n.132+31041T>G)
n.786A>C
n.758A>C
6g.26092732A>GCA363207705H2BC3,H2BC4,HFEc.664A>G (p.Thr222Ala)
c.391-1698T>C (n.391-1698T>C)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.77-387A>G (n.77-387A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.995A>G
n.507A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.132+31041T>C (n.132+31041T>C)
n.786A>G
n.758A>G
6g.26092732A>TCA363207706H2BC3,H2BC4,HFEc.664A>T (p.Thr222Ser)
c.391-1698T>A (n.391-1698T>A)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.77-387A>T (n.77-387A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.995A>T
n.507A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.132+31041T>A (n.132+31041T>A)
n.786A>T
n.758A>T
6g.26092732_26092734delinsACTCA1616889873H2BC3,H2BC4,HFEc.664_666delinsACT (p.Thr222=)
c.391-1700_391-1698delinsAGT (n.391-1700_391-1698delinsAGT)
c.388_390delinsACT (p.Thr130=)
c.346_348delinsACT (p.Thr116=)
c.400_402delinsACT (p.Thr134=)
c.77-387_77-385delinsACT (n.77-387_77-385delinsACT)
c.124_126delinsACT (p.Thr42=)
c.595_597delinsACT (p.Thr199=)
c.622_624delinsACT (p.Thr208=)
c.655_657delinsACT (p.Thr219=)
n.995_997delinsACT
n.507_509delinsACT
c.358_360delinsACT (p.Thr120=)
c.132+31039_132+31041delinsAGT (n.132+31039_132+31041delinsAGT)
n.786_788delinsACT
n.758_760delinsACT
6g.26092733C>ACA363207708H2BC3,H2BC4,HFEc.665C>A (p.Thr222Asn)
c.391-1699G>T (n.391-1699G>T)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.77-386C>A (n.77-386C>A)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
n.996C>A
n.508C>A
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.132+31040G>T (n.132+31040G>T)
n.787C>A
n.759C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092733C=CA1616889874H2BC3,H2BC4,HFEc.665C= (p.Thr222=)
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 COSMIC

Number of alleles fetched