Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26092714G>A | CA363207641 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.646G>A (p.Val216Met) c.391-1680C>T (n.391-1680C>T) c.370G>A (p.Val124Met) c.341-13G>A (n.341-13G>A) c.382G>A (p.Val128Met) c.77-405G>A (n.77-405G>A) c.106G>A (p.Val36Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.617-13G>A (n.617-13G>A) c.650-13G>A (n.650-13G>A) n.977G>A n.489G>A c.353-13G>A (n.353-13G>A) c.132+31059C>T (n.132+31059C>T) n.768G>A n.740G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092714G>C | CA363207639 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.646G>C (p.Val216Leu) c.391-1680C>G (n.391-1680C>G) c.370G>C (p.Val124Leu) c.341-13G>C (n.341-13G>C) c.382G>C (p.Val128Leu) c.77-405G>C (n.77-405G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.617-13G>C (n.617-13G>C) c.650-13G>C (n.650-13G>C) n.977G>C n.489G>C c.353-13G>C (n.353-13G>C) c.132+31059C>G (n.132+31059C>G) n.768G>C n.740G>C | |
6 | g.26092714G>T | CA363207638 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.646G>T (p.Val216Leu) c.391-1680C>A (n.391-1680C>A) c.370G>T (p.Val124Leu) c.341-13G>T (n.341-13G>T) c.382G>T (p.Val128Leu) c.77-405G>T (n.77-405G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.617-13G>T (n.617-13G>T) c.650-13G>T (n.650-13G>T) n.977G>T n.489G>T c.353-13G>T (n.353-13G>T) c.132+31059C>A (n.132+31059C>A) n.768G>T n.740G>T | |
6 | g.26092715T>A | CA363207643 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.647T>A (p.Val216Glu) c.391-1681A>T (n.391-1681A>T) c.371T>A (p.Val124Glu) c.341-12T>A (n.341-12T>A) c.383T>A (p.Val128Glu) c.77-404T>A (n.77-404T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.617-12T>A (n.617-12T>A) c.650-12T>A (n.650-12T>A) n.978T>A n.490T>A c.353-12T>A (n.353-12T>A) c.132+31058A>T (n.132+31058A>T) n.769T>A n.741T>A | |
6 | g.26092715T>C | CA363207645 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.647T>C (p.Val216Ala) c.391-1681A>G (n.391-1681A>G) c.371T>C (p.Val124Ala) c.341-12T>C (n.341-12T>C) c.383T>C (p.Val128Ala) c.77-404T>C (n.77-404T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.617-12T>C (n.617-12T>C) c.650-12T>C (n.650-12T>C) n.978T>C n.490T>C c.353-12T>C (n.353-12T>C) c.132+31058A>G (n.132+31058A>G) n.769T>C n.741T>C | COSMIC |
6 | g.26092715T>G | CA363207647 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.647T>G (p.Val216Gly) c.391-1681A>C (n.391-1681A>C) c.371T>G (p.Val124Gly) c.341-12T>G (n.341-12T>G) c.383T>G (p.Val128Gly) c.77-404T>G (n.77-404T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.617-12T>G (n.617-12T>G) c.650-12T>G (n.650-12T>G) n.978T>G n.490T>G c.353-12T>G (n.353-12T>G) c.132+31058A>C (n.132+31058A>C) n.769T>G n.741T>G | |
6 | g.26092716G>A | CA449420903 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.648G>A (p.Val216=) c.391-1682C>T (n.391-1682C>T) c.372G>A (p.Val124=) c.341-11G>A (n.341-11G>A) c.384G>A (p.Val128=) c.77-403G>A (n.77-403G>A) c.108G>A (p.Val36=) c.579G>A (p.Val193=) c.617-11G>A (n.617-11G>A) c.650-11G>A (n.650-11G>A) n.979G>A n.491G>A c.353-11G>A (n.353-11G>A) c.132+31057C>T (n.132+31057C>T) n.770G>A n.742G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092716G>C | CA449420904 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.648G>C (p.Val216=) c.391-1682C>G (n.391-1682C>G) c.372G>C (p.Val124=) c.341-11G>C (n.341-11G>C) c.384G>C (p.Val128=) c.77-403G>C (n.77-403G>C) c.108G>C (p.Val36=) c.579G>C (p.Val193=) c.617-11G>C (n.617-11G>C) c.650-11G>C (n.650-11G>C) n.979G>C n.491G>C c.353-11G>C (n.353-11G>C) c.132+31057C>G (n.132+31057C>G) n.770G>C n.742G>C | |
6 | g.26092716G>T | CA449420905 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.648G>T (p.Val216=) c.391-1682C>A (n.391-1682C>A) c.372G>T (p.Val124=) c.341-11G>T (n.341-11G>T) c.384G>T (p.Val128=) c.77-403G>T (n.77-403G>T) c.108G>T (p.Val36=) c.579G>T (p.Val193=) c.617-11G>T (n.617-11G>T) c.650-11G>T (n.650-11G>T) n.979G>T n.491G>T c.353-11G>T (n.353-11G>T) c.132+31057C>A (n.132+31057C>A) n.770G>T n.742G>T | |
6 | g.26092717A>C | CA363207648 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.391-1683T>G (n.391-1683T>G) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.341-10A>C (n.341-10A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.77-402A>C (n.77-402A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.617-10A>C (n.617-10A>C) c.650-10A>C (n.650-10A>C) n.980A>C n.492A>C c.353-10A>C (n.353-10A>C) c.132+31056T>G (n.132+31056T>G) n.771A>C n.743A>C | |
6 | g.26092717A>G | CA363207650 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.391-1683T>C (n.391-1683T>C) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.341-10A>G (n.341-10A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.77-402A>G (n.77-402A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.617-10A>G (n.617-10A>G) c.650-10A>G (n.650-10A>G) n.980A>G n.492A>G c.353-10A>G (n.353-10A>G) c.132+31056T>C (n.132+31056T>C) n.771A>G n.743A>G | |
6 | g.26092717A>T | CA363207653 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.391-1683T>A (n.391-1683T>A) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.341-10A>T (n.341-10A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.77-402A>T (n.77-402A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.617-10A>T (n.617-10A>T) c.650-10A>T (n.650-10A>T) n.980A>T n.492A>T c.353-10A>T (n.353-10A>T) c.132+31056T>A (n.132+31056T>A) n.771A>T n.743A>T | |
6 | g.26092718C>A | CA363207657 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.391-1684G>T (n.391-1684G>T) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.341-9C>A (n.341-9C>A) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.77-401C>A (n.77-401C>A) c.110C>A (p.Thr37Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.617-9C>A (n.617-9C>A) c.650-9C>A (n.650-9C>A) n.981C>A n.493C>A c.353-9C>A (n.353-9C>A) c.132+31055G>T (n.132+31055G>T) n.772C>A n.744C>A | |
6 | g.26092718C= | CA1616889870 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.650C= (p.Thr217=) c.391-1684G= (n.391-1684G=) c.374C= (p.Thr125=) c.341-9C= (n.341-9C=) c.386C= (p.Thr129=) c.77-401C= (n.77-401C=) c.110C= (p.Thr37=) c.581C= (p.Thr194=) c.617-9C= (n.617-9C=) c.650-9C= (n.650-9C=) n.981C= n.493C= c.353-9C= (n.353-9C=) c.132+31055G= (n.132+31055G=) n.772C= n.744C= | |
6 | g.26092718C>G | CA363207655 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.391-1684G>C (n.391-1684G>C) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.341-9C>G (n.341-9C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.77-401C>G (n.77-401C>G) c.110C>G (p.Thr37Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.617-9C>G (n.617-9C>G) c.650-9C>G (n.650-9C>G) n.981C>G n.493C>G c.353-9C>G (n.353-9C>G) c.132+31055G>C (n.132+31055G>C) n.772C>G n.744C>G | |
6 | g.26092718C>T | CA3666709 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.391-1684G>A (n.391-1684G>A) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.341-9C>T (n.341-9C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.77-401C>T (n.77-401C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.617-9C>T (n.617-9C>T) c.650-9C>T (n.650-9C>T) n.981C>T n.493C>T c.353-9C>T (n.353-9C>T) c.132+31055G>A (n.132+31055G>A) n.772C>T n.744C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092719C>A | CA449420906 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.651C>A (p.Thr217=) c.391-1685G>T (n.391-1685G>T) c.375C>A (p.Thr125=) c.341-8C>A (n.341-8C>A) c.387C>A (p.Thr129=) c.77-400C>A (n.77-400C>A) c.111C>A (p.Thr37=) c.582C>A (p.Thr194=) c.617-8C>A (n.617-8C>A) c.650-8C>A (n.650-8C>A) n.982C>A n.494C>A c.353-8C>A (n.353-8C>A) c.132+31054G>T (n.132+31054G>T) n.773C>A n.745C>A | |
6 | g.26092719C= | CA1616889871 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.651C= (p.Thr217=) c.391-1685G= (n.391-1685G=) c.375C= (p.Thr125=) c.341-8C= (n.341-8C=) c.387C= (p.Thr129=) c.77-400C= (n.77-400C=) c.111C= (p.Thr37=) c.582C= (p.Thr194=) c.617-8C= (n.617-8C=) c.650-8C= (n.650-8C=) n.982C= n.494C= c.353-8C= (n.353-8C=) c.132+31054G= (n.132+31054G=) n.773C= n.745C= | |
6 | g.26092719C>G | CA449420907 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.651C>G (p.Thr217=) c.391-1685G>C (n.391-1685G>C) c.375C>G (p.Thr125=) c.341-8C>G (n.341-8C>G) c.387C>G (p.Thr129=) c.77-400C>G (n.77-400C>G) c.111C>G (p.Thr37=) c.582C>G (p.Thr194=) c.617-8C>G (n.617-8C>G) c.650-8C>G (n.650-8C>G) n.982C>G n.494C>G c.353-8C>G (n.353-8C>G) c.132+31054G>C (n.132+31054G>C) n.773C>G n.745C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092719C>T | CA449420908 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.651C>T (p.Thr217=) c.391-1685G>A (n.391-1685G>A) c.375C>T (p.Thr125=) c.341-8C>T (n.341-8C>T) c.387C>T (p.Thr129=) c.77-400C>T (n.77-400C>T) c.111C>T (p.Thr37=) c.582C>T (p.Thr194=) c.617-8C>T (n.617-8C>T) c.650-8C>T (n.650-8C>T) n.982C>T n.494C>T c.353-8C>T (n.353-8C>T) c.132+31054G>A (n.132+31054G>A) n.773C>T n.745C>T | |
6 | g.26092720T>A | CA363207659 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.652T>A (p.Ser218Thr) c.391-1686A>T (n.391-1686A>T) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.341-7T>A (n.341-7T>A) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.77-399T>A (n.77-399T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.617-7T>A (n.617-7T>A) c.650-7T>A (n.650-7T>A) n.983T>A n.495T>A c.353-7T>A (n.353-7T>A) c.132+31053A>T (n.132+31053A>T) n.774T>A n.746T>A | |
6 | g.26092720T>C | CA363207660 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.652T>C (p.Ser218Pro) c.391-1686A>G (n.391-1686A>G) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.341-7T>C (n.341-7T>C) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.77-399T>C (n.77-399T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.617-7T>C (n.617-7T>C) c.650-7T>C (n.650-7T>C) n.983T>C n.495T>C c.353-7T>C (n.353-7T>C) c.132+31053A>G (n.132+31053A>G) n.774T>C n.746T>C | |
6 | g.26092720T>G | CA363207662 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.652T>G (p.Ser218Ala) c.391-1686A>C (n.391-1686A>C) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.341-7T>G (n.341-7T>G) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.77-399T>G (n.77-399T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.617-7T>G (n.617-7T>G) c.650-7T>G (n.650-7T>G) n.983T>G n.495T>G c.353-7T>G (n.353-7T>G) c.132+31053A>C (n.132+31053A>C) n.774T>G n.746T>G | |
6 | g.26092721C>A | CA363207663 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.391-1687G>T (n.391-1687G>T) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.341-6C>A (n.341-6C>A) c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.77-398C>A (n.77-398C>A) c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.617-6C>A (n.617-6C>A) c.650-6C>A (n.650-6C>A) n.984C>A n.496C>A c.353-6C>A (n.353-6C>A) c.132+31052G>T (n.132+31052G>T) n.775C>A n.747C>A | |
6 | g.26092721C>G | CA363207665 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.653C>G (p.Ser218Cys) c.391-1687G>C (n.391-1687G>C) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.341-6C>G (n.341-6C>G) c.389C>G (p.Ser130Cys) c.77-398C>G (n.77-398C>G) c.113C>G (p.Ser38Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.617-6C>G (n.617-6C>G) c.650-6C>G (n.650-6C>G) n.984C>G n.496C>G c.353-6C>G (n.353-6C>G) c.132+31052G>C (n.132+31052G>C) n.775C>G n.747C>G | |
6 | g.26092721C>T | CA363207667 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.653C>T (p.Ser218Phe) c.391-1687G>A (n.391-1687G>A) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.341-6C>T (n.341-6C>T) c.389C>T (p.Ser130Phe) c.77-398C>T (n.77-398C>T) c.113C>T (p.Ser38Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.617-6C>T (n.617-6C>T) c.650-6C>T (n.650-6C>T) n.984C>T n.496C>T c.353-6C>T (n.353-6C>T) c.132+31052G>A (n.132+31052G>A) n.775C>T n.747C>T | |
6 | g.26092722T>A | CA449420911 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.654T>A (p.Ser218=) c.391-1688A>T (n.391-1688A>T) c.378T>A (p.Ser126=) c.341-5T>A (n.341-5T>A) c.390T>A (p.Ser130=) c.77-397T>A (n.77-397T>A) c.114T>A (p.Ser38=) c.585T>A (p.Ser195=) c.617-5T>A (n.617-5T>A) c.650-5T>A (n.650-5T>A) n.985T>A n.497T>A c.353-5T>A (n.353-5T>A) c.132+31051A>T (n.132+31051A>T) n.776T>A n.748T>A | |
6 | g.26092722T>C | CA449420909 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.654T>C (p.Ser218=) c.391-1688A>G (n.391-1688A>G) c.378T>C (p.Ser126=) c.341-5T>C (n.341-5T>C) c.390T>C (p.Ser130=) c.77-397T>C (n.77-397T>C) c.114T>C (p.Ser38=) c.585T>C (p.Ser195=) c.617-5T>C (n.617-5T>C) c.650-5T>C (n.650-5T>C) n.985T>C n.497T>C c.353-5T>C (n.353-5T>C) c.132+31051A>G (n.132+31051A>G) n.776T>C n.748T>C | |
6 | g.26092722T>G | CA449420910 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.654T>G (p.Ser218=) c.391-1688A>C (n.391-1688A>C) c.378T>G (p.Ser126=) c.341-5T>G (n.341-5T>G) c.390T>G (p.Ser130=) c.77-397T>G (n.77-397T>G) c.114T>G (p.Ser38=) c.585T>G (p.Ser195=) c.617-5T>G (n.617-5T>G) c.650-5T>G (n.650-5T>G) n.985T>G n.497T>G c.353-5T>G (n.353-5T>G) c.132+31051A>C (n.132+31051A>C) n.776T>G n.748T>G | |
6 | g.26092723T>A | CA363207669 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.391-1689A>T (n.391-1689A>T) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.341-4T>A (n.341-4T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.77-396T>A (n.77-396T>A) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.617-4T>A (n.617-4T>A) c.650-4T>A (n.650-4T>A) n.986T>A n.498T>A c.353-4T>A (n.353-4T>A) c.132+31050A>T (n.132+31050A>T) n.777T>A n.749T>A | |
6 | g.26092723T>C | CA363207670 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.391-1689A>G (n.391-1689A>G) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.341-4T>C (n.341-4T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.77-396T>C (n.77-396T>C) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.617-4T>C (n.617-4T>C) c.650-4T>C (n.650-4T>C) n.986T>C n.498T>C c.353-4T>C (n.353-4T>C) c.132+31050A>G (n.132+31050A>G) n.777T>C n.749T>C | |
6 | g.26092723T>G | CA363207672 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.391-1689A>C (n.391-1689A>C) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.341-4T>G (n.341-4T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.77-396T>G (n.77-396T>G) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.617-4T>G (n.617-4T>G) c.650-4T>G (n.650-4T>G) n.986T>G n.498T>G c.353-4T>G (n.353-4T>G) c.132+31050A>C (n.132+31050A>C) n.777T>G n.749T>G | |
6 | g.26092724C>A | CA363207674 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.656C>A (p.Ser219Ter) c.391-1690G>T (n.391-1690G>T) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.341-3C>A (n.341-3C>A) c.392C>A (p.Ser131Ter) c.77-395C>A (n.77-395C>A) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.587C>A (p.Ser196Ter) c.617-3C>A (n.617-3C>A) c.650-3C>A (n.650-3C>A) n.987C>A n.499C>A c.353-3C>A (n.353-3C>A) c.132+31049G>T (n.132+31049G>T) n.778C>A n.750C>A | |
6 | g.26092724C>G | CA363207676 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.656C>G (p.Ser219Ter) c.391-1690G>C (n.391-1690G>C) c.380C>G (p.Ser127Ter) c.341-3C>G (n.341-3C>G) c.392C>G (p.Ser131Ter) c.77-395C>G (n.77-395C>G) c.116C>G (p.Ser39Ter) c.587C>G (p.Ser196Ter) c.617-3C>G (n.617-3C>G) c.650-3C>G (n.650-3C>G) n.987C>G n.499C>G c.353-3C>G (n.353-3C>G) c.132+31049G>C (n.132+31049G>C) n.778C>G n.750C>G | |
6 | g.26092724C>T | CA363207677 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.656C>T (p.Ser219Leu) c.391-1690G>A (n.391-1690G>A) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.341-3C>T (n.341-3C>T) c.392C>T (p.Ser131Leu) c.77-395C>T (n.77-395C>T) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.587C>T (p.Ser196Leu) c.617-3C>T (n.617-3C>T) c.650-3C>T (n.650-3C>T) n.987C>T n.499C>T c.353-3C>T (n.353-3C>T) c.132+31049G>A (n.132+31049G>A) n.778C>T n.750C>T | |
6 | g.26092725A>C | CA363207680 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.657A>C (p.Ser219=) c.391-1691T>G (n.391-1691T>G) c.381A>C (p.Ser127=) c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.393A>C (p.Ser131=) c.77-394A>C (n.77-394A>C) c.117A>C (p.Ser39=) c.588A>C (p.Ser196=) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.988A>C n.500A>C c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.132+31048T>G (n.132+31048T>G) n.779A>C n.751A>C | |
6 | g.26092725A>G | CA363207683 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.657A>G (p.Ser219=) c.391-1691T>C (n.391-1691T>C) c.381A>G (p.Ser127=) c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.393A>G (p.Ser131=) c.77-394A>G (n.77-394A>G) c.117A>G (p.Ser39=) c.588A>G (p.Ser196=) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.988A>G n.500A>G c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.132+31048T>C (n.132+31048T>C) n.779A>G n.751A>G | |
6 | g.26092725A>T | CA363207681 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.657A>T (p.Ser219=) c.391-1691T>A (n.391-1691T>A) c.381A>T (p.Ser127=) c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.393A>T (p.Ser131=) c.77-394A>T (n.77-394A>T) c.117A>T (p.Ser39=) c.588A>T (p.Ser196=) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.988A>T n.500A>T c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.132+31048T>A (n.132+31048T>A) n.779A>T n.751A>T | |
6 | g.26092726G>A | CA363207685 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.658G>A (p.Val220Met) c.391-1692C>T (n.391-1692C>T) c.382G>A (p.Val128Met) c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.394G>A (p.Val132Met) c.77-393G>A (n.77-393G>A) c.118G>A (p.Val40Met) c.589G>A (p.Val197Met) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.989G>A n.501G>A c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.132+31047C>T (n.132+31047C>T) n.780G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092726G>C | CA363207686 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.658G>C (p.Val220Leu) c.391-1692C>G (n.391-1692C>G) c.382G>C (p.Val128Leu) c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.77-393G>C (n.77-393G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.989G>C n.501G>C c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.132+31047C>G (n.132+31047C>G) n.780G>C n.752G>C | |
6 | g.26092726G>T | CA363207688 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.658G>T (p.Val220Leu) c.391-1692C>A (n.391-1692C>A) c.382G>T (p.Val128Leu) c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) c.77-393G>T (n.77-393G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.989G>T n.501G>T c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.132+31047C>A (n.132+31047C>A) n.780G>T n.752G>T | |
6 | g.26092727T>A | CA363207690 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.659T>A (p.Val220Glu) c.391-1693A>T (n.391-1693A>T) c.383T>A (p.Val128Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.77-392T>A (n.77-392T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) n.990T>A n.502T>A c.353T>A (p.Val118Glu) c.132+31046A>T (n.132+31046A>T) n.781T>A n.753T>A | |
6 | g.26092727T>C | CA363207691 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.659T>C (p.Val220Ala) c.391-1693A>G (n.391-1693A>G) c.383T>C (p.Val128Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.77-392T>C (n.77-392T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) n.990T>C n.502T>C c.353T>C (p.Val118Ala) c.132+31046A>G (n.132+31046A>G) n.781T>C n.753T>C | |
6 | g.26092727T>G | CA363207692 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.659T>G (p.Val220Gly) c.391-1693A>C (n.391-1693A>C) c.383T>G (p.Val128Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.77-392T>G (n.77-392T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) n.990T>G n.502T>G c.353T>G (p.Val118Gly) c.132+31046A>C (n.132+31046A>C) n.781T>G n.753T>G | |
6 | g.26092728G>A | CA449420914 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.660G>A (p.Val220=) c.391-1694C>T (n.391-1694C>T) c.384G>A (p.Val128=) c.342G>A (p.Val114=) c.396G>A (p.Val132=) c.77-391G>A (n.77-391G>A) c.120G>A (p.Val40=) c.591G>A (p.Val197=) c.618G>A (p.Val206=) c.651G>A (p.Val217=) n.991G>A n.503G>A c.354G>A (p.Val118=) c.132+31045C>T (n.132+31045C>T) n.782G>A n.754G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092728G>C | CA449420912 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.660G>C (p.Val220=) c.391-1694C>G (n.391-1694C>G) c.384G>C (p.Val128=) c.342G>C (p.Val114=) c.396G>C (p.Val132=) c.77-391G>C (n.77-391G>C) c.120G>C (p.Val40=) c.591G>C (p.Val197=) c.618G>C (p.Val206=) c.651G>C (p.Val217=) n.991G>C n.503G>C c.354G>C (p.Val118=) c.132+31045C>G (n.132+31045C>G) n.782G>C n.754G>C | |
6 | g.26092728G= | CA1616889872 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.660G= (p.Val220=) c.391-1694C= (n.391-1694C=) c.384G= (p.Val128=) c.342G= (p.Val114=) c.396G= (p.Val132=) c.77-391G= (n.77-391G=) c.120G= (p.Val40=) c.591G= (p.Val197=) c.618G= (p.Val206=) c.651G= (p.Val217=) n.991G= n.503G= c.354G= (p.Val118=) c.132+31045C= (n.132+31045C=) n.782G= n.754G= | |
6 | g.26092728G>T | CA449420913 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.660G>T (p.Val220=) c.391-1694C>A (n.391-1694C>A) c.384G>T (p.Val128=) c.342G>T (p.Val114=) c.396G>T (p.Val132=) c.77-391G>T (n.77-391G>T) c.120G>T (p.Val40=) c.591G>T (p.Val197=) c.618G>T (p.Val206=) c.651G>T (p.Val217=) n.991G>T n.503G>T c.354G>T (p.Val118=) c.132+31045C>A (n.132+31045C>A) n.782G>T n.754G>T | |
6 | g.26092729A>C | CA363207694 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.391-1695T>G (n.391-1695T>G) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.77-390A>C (n.77-390A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.992A>C n.504A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) c.132+31044T>G (n.132+31044T>G) n.783A>C n.755A>C | |
6 | g.26092729A>G | CA363207696 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.391-1695T>C (n.391-1695T>C) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.77-390A>G (n.77-390A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.992A>G n.504A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) c.132+31044T>C (n.132+31044T>C) n.783A>G n.755A>G |