Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26091040_26091041delinsAGCA1616889161H2BC3,H2BC4,HFEc.276_277delinsAG (p.Lys92=)
c.391-7_391-6delinsCT (n.391-7_391-6delinsCT)
c.77-274_77-273delinsAG (n.77-274_77-273delinsAG)
c.77-2079_77-2078delinsAG (n.77-2079_77-2078delinsAG)
c.77-1645_77-1644delinsAG (n.77-1645_77-1644delinsAG)
c.207_208delinsAG (p.Lys69=)
n.398_399delinsAG
n.319_320delinsAG
c.132+32732_132+32733delinsCT (n.132+32732_132+32733delinsCT)
n.370_371delinsAG
6g.26091041G>ACA363206071H2BC3,H2BC4,HFEc.277G>A (p.Gly93Arg)
c.391-7C>T (n.391-7C>T)
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c.77-2078G>A (n.77-2078G>A)
c.77-1644G>A (n.77-1644G>A)
c.208G>A (p.Gly70Arg)
n.399G>A
n.320G>A
c.132+32732C>T (n.132+32732C>T)
n.371G>A
6g.26091041G>CCA280943H2BC3,H2BC4,HFEc.277G>C (p.Gly93Arg)
c.391-7C>G (n.391-7C>G)
c.77-273G>C (n.77-273G>C)
c.77-2078G>C (n.77-2078G>C)
c.77-1644G>C (n.77-1644G>C)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.399G>C
n.320G>C
c.132+32732C>G (n.132+32732C>G)
n.371G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091041G=CA1616889162H2BC3,H2BC4,HFEc.277G= (p.Gly93=)
c.391-7C= (n.391-7C=)
c.77-273G= (n.77-273G=)
c.77-2078G= (n.77-2078G=)
c.77-1644G= (n.77-1644G=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.399G=
n.320G=
c.132+32732C= (n.132+32732C=)
n.371G=
6g.26091041G>TCA363206068H2BC3,H2BC4,HFEc.277G>T (p.Gly93Trp)
c.391-7C>A (n.391-7C>A)
c.77-273G>T (n.77-273G>T)
c.77-2078G>T (n.77-2078G>T)
c.77-1644G>T (n.77-1644G>T)
c.208G>T (p.Gly70Trp)
n.399G>T
n.320G>T
c.132+32732C>A (n.132+32732C>A)
n.371G>T
 gnomAD v4
6g.26091043delCA3666618H2BC3,H2BC4,HFEc.279del (p.Trp94GlyfsTer?)
c.391-7del (n.391-7del)
c.279del (p.Trp94GlyfsTer25)
c.279del (p.Trp94GlyfsTer21)
c.77-271del (n.77-271del)
c.77-2076del (n.77-2076del)
c.77-1642del (n.77-1642del)
c.210del (p.Trp71GlyfsTer?)
n.401del
n.322del
c.132+32732del (n.132+32732del)
n.373del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091042G>ACA363206072H2BC3,H2BC4,HFEc.278G>A (p.Gly93Glu)
c.391-8C>T (n.391-8C>T)
c.77-272G>A (n.77-272G>A)
c.77-2077G>A (n.77-2077G>A)
c.77-1643G>A (n.77-1643G>A)
c.209G>A (p.Gly70Glu)
n.400G>A
n.321G>A
c.132+32731C>T (n.132+32731C>T)
n.372G>A
6g.26091042G>CCA363206075H2BC3,H2BC4,HFEc.278G>C (p.Gly93Ala)
c.391-8C>G (n.391-8C>G)
c.77-272G>C (n.77-272G>C)
c.77-2077G>C (n.77-2077G>C)
c.77-1643G>C (n.77-1643G>C)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.400G>C
n.321G>C
c.132+32731C>G (n.132+32731C>G)
n.372G>C
6g.26091042G=CA1616889163H2BC3,H2BC4,HFEc.278G= (p.Gly93=)
c.391-8C= (n.391-8C=)
c.77-272G= (n.77-272G=)
c.77-2077G= (n.77-2077G=)
c.77-1643G= (n.77-1643G=)
c.209G= (p.Gly70=)
n.400G=
n.321G=
c.132+32731C= (n.132+32731C=)
n.372G=
6g.26091042G>TCA3666619H2BC3,H2BC4,HFEc.278G>T (p.Gly93Val)
c.391-8C>A (n.391-8C>A)
c.77-272G>T (n.77-272G>T)
c.77-2077G>T (n.77-2077G>T)
c.77-1643G>T (n.77-1643G>T)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.400G>T
n.321G>T
c.132+32731C>A (n.132+32731C>A)
n.372G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091043G>ACA449420669H2BC3,H2BC4,HFEc.279G>A (p.Gly93=)
c.391-9C>T (n.391-9C>T)
c.77-271G>A (n.77-271G>A)
c.77-2076G>A (n.77-2076G>A)
c.77-1642G>A (n.77-1642G>A)
c.210G>A (p.Gly70=)
n.401G>A
n.322G>A
c.132+32730C>T (n.132+32730C>T)
n.373G>A
 gnomAD v4
6g.26091043G>CCA449420670H2BC3,H2BC4,HFEc.279G>C (p.Gly93=)
c.391-9C>G (n.391-9C>G)
c.77-271G>C (n.77-271G>C)
c.77-2076G>C (n.77-2076G>C)
c.77-1642G>C (n.77-1642G>C)
c.210G>C (p.Gly70=)
n.401G>C
n.322G>C
c.132+32730C>G (n.132+32730C>G)
n.373G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091043G=CA1616889164H2BC3,H2BC4,HFEc.279G= (p.Gly93=)
c.391-9C= (n.391-9C=)
c.77-271G= (n.77-271G=)
c.77-2076G= (n.77-2076G=)
c.77-1642G= (n.77-1642G=)
c.210G= (p.Gly70=)
n.401G=
n.322G=
c.132+32730C= (n.132+32730C=)
n.373G=
6g.26091043G>TCA3666620H2BC3,H2BC4,HFEc.279G>T (p.Gly93=)
c.391-9C>A (n.391-9C>A)
c.77-271G>T (n.77-271G>T)
c.77-2076G>T (n.77-2076G>T)
c.77-1642G>T (n.77-1642G>T)
c.210G>T (p.Gly70=)
n.401G>T
n.322G>T
c.132+32730C>A (n.132+32730C>A)
n.373G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091044delCA2677605188H2BC3,H2BC4,HFEc.280del (p.Trp94GlyfsTer?)
c.391-10del (n.391-10del)
c.280del (p.Trp94GlyfsTer25)
c.280del (p.Trp94GlyfsTer21)
c.77-270del (n.77-270del)
c.77-2075del (n.77-2075del)
c.77-1641del (n.77-1641del)
c.211del (p.Trp71GlyfsTer?)
n.402del
n.323del
c.132+32729del (n.132+32729del)
n.374del
 gnomAD v4
6g.26091044T>ACA363206083H2BC3,H2BC4,HFEc.280T>A (p.Trp94Arg)
c.391-10A>T (n.391-10A>T)
c.77-270T>A (n.77-270T>A)
c.77-2075T>A (n.77-2075T>A)
c.77-1641T>A (n.77-1641T>A)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
n.402T>A
n.323T>A
c.132+32729A>T (n.132+32729A>T)
n.374T>A
6g.26091044T>CCA363206087H2BC3,H2BC4,HFEc.280T>C (p.Trp94Arg)
c.391-10A>G (n.391-10A>G)
c.77-270T>C (n.77-270T>C)
c.77-2075T>C (n.77-2075T>C)
c.77-1641T>C (n.77-1641T>C)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
n.402T>C
n.323T>C
c.132+32729A>G (n.132+32729A>G)
n.374T>C
6g.26091044T>GCA363206085H2BC3,H2BC4,HFEc.280T>G (p.Trp94Gly)
c.391-10A>C (n.391-10A>C)
c.77-270T>G (n.77-270T>G)
c.77-2075T>G (n.77-2075T>G)
c.77-1641T>G (n.77-1641T>G)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
n.402T>G
n.323T>G
c.132+32729A>C (n.132+32729A>C)
n.374T>G
 dbSNP
6g.26091044T=CA1616889165H2BC3,H2BC4,HFEc.280T= (p.Trp94=)
c.391-10A= (n.391-10A=)
c.77-270T= (n.77-270T=)
c.77-2075T= (n.77-2075T=)
c.77-1641T= (n.77-1641T=)
c.211T= (p.Trp71=)
n.402T=
n.323T=
c.132+32729A= (n.132+32729A=)
n.374T=
6g.26091045G>ACA363206089H2BC3,H2BC4,HFEc.281G>A (p.Trp94Ter)
c.391-11C>T (n.391-11C>T)
c.77-269G>A (n.77-269G>A)
c.77-2074G>A (n.77-2074G>A)
c.77-1640G>A (n.77-1640G>A)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
n.403G>A
n.324G>A
c.132+32728C>T (n.132+32728C>T)
n.375G>A
 gnomAD v4
6g.26091045G>CCA363206094H2BC3,H2BC4,HFEc.281G>C (p.Trp94Ser)
c.391-11C>G (n.391-11C>G)
c.77-269G>C (n.77-269G>C)
c.77-2074G>C (n.77-2074G>C)
c.77-1640G>C (n.77-1640G>C)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
n.403G>C
n.324G>C
c.132+32728C>G (n.132+32728C>G)
n.375G>C
6g.26091045G>TCA363206091H2BC3,H2BC4,HFEc.281G>T (p.Trp94Leu)
c.391-11C>A (n.391-11C>A)
c.77-269G>T (n.77-269G>T)
c.77-2074G>T (n.77-2074G>T)
c.77-1640G>T (n.77-1640G>T)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
n.403G>T
n.324G>T
c.132+32728C>A (n.132+32728C>A)
n.375G>T
6g.26091046G>ACA363206097H2BC3,H2BC4,HFEc.282G>A (p.Trp94Ter)
c.391-12C>T (n.391-12C>T)
c.77-268G>A (n.77-268G>A)
c.77-2073G>A (n.77-2073G>A)
c.77-1639G>A (n.77-1639G>A)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
n.404G>A
n.325G>A
c.132+32727C>T (n.132+32727C>T)
n.376G>A
 gnomAD v4
6g.26091046G>CCA363206100H2BC3,H2BC4,HFEc.282G>C (p.Trp94Cys)
c.391-12C>G (n.391-12C>G)
c.77-268G>C (n.77-268G>C)
c.77-2073G>C (n.77-2073G>C)
c.77-1639G>C (n.77-1639G>C)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
n.404G>C
n.325G>C
c.132+32727C>G (n.132+32727C>G)
n.376G>C
6g.26091046G>TCA363206102H2BC3,H2BC4,HFEc.282G>T (p.Trp94Cys)
c.391-12C>A (n.391-12C>A)
c.77-268G>T (n.77-268G>T)
c.77-2073G>T (n.77-2073G>T)
c.77-1639G>T (n.77-1639G>T)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
n.404G>T
n.325G>T
c.132+32727C>A (n.132+32727C>A)
n.376G>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.26091046_26091047delinsTCCA2580074259H2BC3,H2BC4,HFEc.282_283delinsTC (p.Trp94_Asp95delinsCysHis)
c.391-13_391-12delinsGA (n.391-13_391-12delinsGA)
c.77-268_77-267delinsTC (n.77-268_77-267delinsTC)
c.77-2073_77-2072delinsTC (n.77-2073_77-2072delinsTC)
c.77-1639_77-1638delinsTC (n.77-1639_77-1638delinsTC)
c.213_214delinsTC (p.Trp71_Asp72delinsCysHis)
n.404_405delinsTC
n.325_326delinsTC
c.132+32726_132+32727delinsGA (n.132+32726_132+32727delinsGA)
n.376_377delinsTC
 ClinVar
6g.26091047G>ACA136291805H2BC3,H2BC4,HFEc.283G>A (p.Asp95Asn)
c.391-13C>T (n.391-13C>T)
c.77-267G>A (n.77-267G>A)
c.77-2072G>A (n.77-2072G>A)
c.77-1638G>A (n.77-1638G>A)
c.214G>A (p.Asp72Asn)
n.405G>A
n.326G>A
c.132+32726C>T (n.132+32726C>T)
n.377G>A
 dbSNP
6g.26091047G>CCA3666621H2BC3,H2BC4,HFEc.283G>C (p.Asp95His)
c.391-13C>G (n.391-13C>G)
c.77-267G>C (n.77-267G>C)
c.77-2072G>C (n.77-2072G>C)
c.77-1638G>C (n.77-1638G>C)
c.214G>C (p.Asp72His)
n.405G>C
n.326G>C
c.132+32726C>G (n.132+32726C>G)
n.377G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091047G=CA1616889166H2BC3,H2BC4,HFEc.283G= (p.Asp95=)
c.391-13C= (n.391-13C=)
c.77-267G= (n.77-267G=)
c.77-2072G= (n.77-2072G=)
c.77-1638G= (n.77-1638G=)
c.214G= (p.Asp72=)
n.405G=
n.326G=
c.132+32726C= (n.132+32726C=)
n.377G=
6g.26091047G>TCA363206108H2BC3,H2BC4,HFEc.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.391-13C>A (n.391-13C>A)
c.77-267G>T (n.77-267G>T)
c.77-2072G>T (n.77-2072G>T)
c.77-1638G>T (n.77-1638G>T)
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.405G>T
n.326G>T
c.132+32726C>A (n.132+32726C>A)
n.377G>T
6g.26091048A=CA1616889167H2BC3,H2BC4,HFEc.284A= (p.Asp95=)
c.391-14T= (n.391-14T=)
c.77-266A= (n.77-266A=)
c.77-2071A= (n.77-2071A=)
c.77-1637A= (n.77-1637A=)
c.215A= (p.Asp72=)
n.406A=
n.327A=
c.132+32725T= (n.132+32725T=)
n.378A=
6g.26091048A>CCA363206111H2BC3,H2BC4,HFEc.284A>C (p.Asp95Ala)
c.391-14T>G (n.391-14T>G)
c.77-266A>C (n.77-266A>C)
c.77-2071A>C (n.77-2071A>C)
c.77-1637A>C (n.77-1637A>C)
c.215A>C (p.Asp72Ala)
n.406A>C
n.327A>C
c.132+32725T>G (n.132+32725T>G)
n.378A>C
6g.26091048A>GCA363206113H2BC3,H2BC4,HFEc.284A>G (p.Asp95Gly)
c.391-14T>C (n.391-14T>C)
c.77-266A>G (n.77-266A>G)
c.77-2071A>G (n.77-2071A>G)
c.77-1637A>G (n.77-1637A>G)
c.215A>G (p.Asp72Gly)
n.406A>G
n.327A>G
c.132+32725T>C (n.132+32725T>C)
n.378A>G
 dbSNP
6g.26091048A>TCA363206115H2BC3,H2BC4,HFEc.284A>T (p.Asp95Val)
c.391-14T>A (n.391-14T>A)
c.77-266A>T (n.77-266A>T)
c.77-2071A>T (n.77-2071A>T)
c.77-1637A>T (n.77-1637A>T)
c.215A>T (p.Asp72Val)
n.406A>T
n.327A>T
c.132+32725T>A (n.132+32725T>A)
n.378A>T
6g.26091049T>ACA363206116H2BC3,H2BC4,HFEc.285T>A (p.Asp95Glu)
c.391-15A>T (n.391-15A>T)
c.77-265T>A (n.77-265T>A)
c.77-2070T>A (n.77-2070T>A)
c.77-1636T>A (n.77-1636T>A)
c.216T>A (p.Asp72Glu)
n.407T>A
n.328T>A
c.132+32724A>T (n.132+32724A>T)
n.379T>A
6g.26091049T>CCA449420677H2BC3,H2BC4,HFEc.285T>C (p.Asp95=)
c.391-15A>G (n.391-15A>G)
c.77-265T>C (n.77-265T>C)
c.77-2070T>C (n.77-2070T>C)
c.77-1636T>C (n.77-1636T>C)
c.216T>C (p.Asp72=)
n.407T>C
n.328T>C
c.132+32724A>G (n.132+32724A>G)
n.379T>C
6g.26091049T>GCA363206117H2BC3,H2BC4,HFEc.285T>G (p.Asp95Glu)
c.391-15A>C (n.391-15A>C)
c.77-265T>G (n.77-265T>G)
c.77-2070T>G (n.77-2070T>G)
c.77-1636T>G (n.77-1636T>G)
c.216T>G (p.Asp72Glu)
n.407T>G
n.328T>G
c.132+32724A>C (n.132+32724A>C)
n.379T>G
6g.26091050C>ACA363206124H2BC3,H2BC4,HFEc.286C>A (p.His96Asn)
c.391-16G>T (n.391-16G>T)
c.77-264C>A (n.77-264C>A)
c.77-2069C>A (n.77-2069C>A)
c.77-1635C>A (n.77-1635C>A)
c.217C>A (p.His73Asn)
n.408C>A
n.329C>A
c.132+32723G>T (n.132+32723G>T)
n.380C>A
6g.26091050C>GCA363206120H2BC3,H2BC4,HFEc.286C>G (p.His96Asp)
c.391-16G>C (n.391-16G>C)
c.77-264C>G (n.77-264C>G)
c.77-2069C>G (n.77-2069C>G)
c.77-1635C>G (n.77-1635C>G)
c.217C>G (p.His73Asp)
n.408C>G
n.329C>G
c.132+32723G>C (n.132+32723G>C)
n.380C>G
6g.26091050C>TCA363206122H2BC3,H2BC4,HFEc.286C>T (p.His96Tyr)
c.391-16G>A (n.391-16G>A)
c.77-264C>T (n.77-264C>T)
c.77-2069C>T (n.77-2069C>T)
c.77-1635C>T (n.77-1635C>T)
c.217C>T (p.His73Tyr)
n.408C>T
n.329C>T
c.132+32723G>A (n.132+32723G>A)
n.380C>T
 COSMIC COSMIC
6g.26091051A>CCA363206126H2BC3,H2BC4,HFEc.287A>C (p.His96Pro)
c.391-17T>G (n.391-17T>G)
c.77-263A>C (n.77-263A>C)
c.77-2068A>C (n.77-2068A>C)
c.77-1634A>C (n.77-1634A>C)
c.218A>C (p.His73Pro)
n.409A>C
n.330A>C
c.132+32722T>G (n.132+32722T>G)
n.381A>C
6g.26091051A>GCA363206129H2BC3,H2BC4,HFEc.287A>G (p.His96Arg)
c.391-17T>C (n.391-17T>C)
c.77-263A>G (n.77-263A>G)
c.77-2068A>G (n.77-2068A>G)
c.77-1634A>G (n.77-1634A>G)
c.218A>G (p.His73Arg)
n.409A>G
n.330A>G
c.132+32722T>C (n.132+32722T>C)
n.381A>G
6g.26091051A>TCA363206132H2BC3,H2BC4,HFEc.287A>T (p.His96Leu)
c.391-17T>A (n.391-17T>A)
c.77-263A>T (n.77-263A>T)
c.77-2068A>T (n.77-2068A>T)
c.77-1634A>T (n.77-1634A>T)
c.218A>T (p.His73Leu)
n.409A>T
n.330A>T
c.132+32722T>A (n.132+32722T>A)
n.381A>T
6g.26091052C>ACA363206134H2BC3,H2BC4,HFEc.288C>A (p.His96Gln)
c.391-18G>T (n.391-18G>T)
c.77-262C>A (n.77-262C>A)
c.77-2067C>A (n.77-2067C>A)
c.77-1633C>A (n.77-1633C>A)
c.219C>A (p.His73Gln)
n.410C>A
n.331C>A
c.132+32721G>T (n.132+32721G>T)
n.382C>A
6g.26091052C=CA1616889168H2BC3,H2BC4,HFEc.288C= (p.His96=)
c.391-18G= (n.391-18G=)
c.77-262C= (n.77-262C=)
c.77-2067C= (n.77-2067C=)
c.77-1633C= (n.77-1633C=)
c.219C= (p.His73=)
n.410C=
n.331C=
c.132+32721G= (n.132+32721G=)
n.382C=
6g.26091052C>GCA363206136H2BC3,H2BC4,HFEc.288C>G (p.His96Gln)
c.391-18G>C (n.391-18G>C)
c.77-262C>G (n.77-262C>G)
c.77-2067C>G (n.77-2067C>G)
c.77-1633C>G (n.77-1633C>G)
c.219C>G (p.His73Gln)
n.410C>G
n.331C>G
c.132+32721G>C (n.132+32721G>C)
n.382C>G
6g.26091052C>TCA449420682H2BC3,H2BC4,HFEc.288C>T (p.His96=)
c.391-18G>A (n.391-18G>A)
c.77-262C>T (n.77-262C>T)
c.77-2067C>T (n.77-2067C>T)
c.77-1633C>T (n.77-1633C>T)
c.219C>T (p.His73=)
n.410C>T
n.331C>T
c.132+32721G>A (n.132+32721G>A)
n.382C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
6g.26091053A=CA1616889169H2BC3,H2BC4,HFEc.289A= (p.Met97=)
c.391-19T= (n.391-19T=)
c.77-261A= (n.77-261A=)
c.77-2066A= (n.77-2066A=)
c.77-1632A= (n.77-1632A=)
c.220A= (p.Met74=)
n.411A=
n.332A=
c.132+32720T= (n.132+32720T=)
n.383A=
6g.26091053A>CCA3666622H2BC3,H2BC4,HFEc.289A>C (p.Met97Leu)
c.391-19T>G (n.391-19T>G)
c.77-261A>C (n.77-261A>C)
c.77-2066A>C (n.77-2066A>C)
c.77-1632A>C (n.77-1632A>C)
c.220A>C (p.Met74Leu)
n.411A>C
n.332A>C
c.132+32720T>G (n.132+32720T>G)
n.383A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091053A>GCA3666623H2BC3,H2BC4,HFEc.289A>G (p.Met97Val)
c.391-19T>C (n.391-19T>C)
c.77-261A>G (n.77-261A>G)
c.77-2066A>G (n.77-2066A>G)
c.77-1632A>G (n.77-1632A>G)
c.220A>G (p.Met74Val)
n.411A>G
n.332A>G
c.132+32720T>C (n.132+32720T>C)
n.383A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched