Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26090960C>ACA363205638H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.465G>T (n.465G>T)
c.77-354C>A (n.77-354C>A)
c.77-2159C>A (n.77-2159C>A)
c.77-1725C>A (n.77-1725C>A)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
n.318C>A
n.239C>A
c.132+32813G>T (n.132+32813G>T)
n.75G>T
n.290C>A
6g.26090960C=CA1616889130H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.196C= (p.Arg66=)
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c.77-354C= (n.77-354C=)
c.77-2159C= (n.77-2159C=)
c.77-1725C= (n.77-1725C=)
c.127C= (p.Arg43=)
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n.239C=
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n.75G=
n.290C=
6g.26090960C>GCA363205640H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.465G>C (n.465G>C)
c.77-354C>G (n.77-354C>G)
c.77-2159C>G (n.77-2159C>G)
c.77-1725C>G (n.77-1725C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
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n.239C>G
c.132+32813G>C (n.132+32813G>C)
n.75G>C
n.290C>G
6g.26090960C>TCA3666607H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.465G>A (n.465G>A)
c.77-354C>T (n.77-354C>T)
c.77-2159C>T (n.77-2159C>T)
c.77-1725C>T (n.77-1725C>T)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
n.318C>T
n.239C>T
c.132+32813G>A (n.132+32813G>A)
n.75G>A
n.290C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26090961G>ACA3666608H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.197G>A (p.Arg66His)
c.464C>T (n.464C>T)
c.77-353G>A (n.77-353G>A)
c.77-2158G>A (n.77-2158G>A)
c.77-1724G>A (n.77-1724G>A)
c.128G>A (p.Arg43His)
n.319G>A
n.240G>A
c.132+32812C>T (n.132+32812C>T)
n.74C>T
n.291G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26090961G>CCA363205647H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.464C>G (n.464C>G)
c.77-353G>C (n.77-353G>C)
c.77-2158G>C (n.77-2158G>C)
c.77-1724G>C (n.77-1724G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.319G>C
n.240G>C
c.132+32812C>G (n.132+32812C>G)
n.74C>G
n.291G>C
6g.26090961G=CA1616889131H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.197G= (p.Arg66=)
c.464C= (n.464C=)
c.77-353G= (n.77-353G=)
c.77-2158G= (n.77-2158G=)
c.77-1724G= (n.77-1724G=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.319G=
n.240G=
c.132+32812C= (n.132+32812C=)
n.74C=
n.291G=
6g.26090961G>TCA363205645H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.464C>A (n.464C>A)
c.77-353G>T (n.77-353G>T)
c.77-2158G>T (n.77-2158G>T)
c.77-1724G>T (n.77-1724G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.319G>T
n.240G>T
c.132+32812C>A (n.132+32812C>A)
n.74C>A
n.291G>T
6g.26090962C>ACA449420570H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.198C>A (p.Arg66=)
c.463G>T (n.463G>T)
c.77-352C>A (n.77-352C>A)
c.77-2157C>A (n.77-2157C>A)
c.77-1723C>A (n.77-1723C>A)
c.129C>A (p.Arg43=)
n.320C>A
n.241C>A
c.132+32811G>T (n.132+32811G>T)
n.73G>T
n.292C>A
6g.26090962C>GCA449420573H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.198C>G (p.Arg66=)
c.463G>C (n.463G>C)
c.77-352C>G (n.77-352C>G)
c.77-2157C>G (n.77-2157C>G)
c.77-1723C>G (n.77-1723C>G)
c.129C>G (p.Arg43=)
n.320C>G
n.241C>G
c.132+32811G>C (n.132+32811G>C)
n.73G>C
n.292C>G
6g.26090962C>TCA449420572H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.198C>T (p.Arg66=)
c.463G>A (n.463G>A)
c.77-352C>T (n.77-352C>T)
c.77-2157C>T (n.77-2157C>T)
c.77-1723C>T (n.77-1723C>T)
c.129C>T (p.Arg43=)
n.320C>T
n.241C>T
c.132+32811G>A (n.132+32811G>A)
n.73G>A
n.292C>T
 gnomAD v4
6g.26090963C>ACA363205650H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.462G>T (n.462G>T)
c.77-351C>A (n.77-351C>A)
c.77-2156C>A (n.77-2156C>A)
c.77-1722C>A (n.77-1722C>A)
c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.321C>A
n.242C>A
c.132+32810G>T (n.132+32810G>T)
n.72G>T
n.293C>A
6g.26090963C=CA1616889132H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.199C= (p.Arg67=)
c.462G= (n.462G=)
c.77-351C= (n.77-351C=)
c.77-2156C= (n.77-2156C=)
c.77-1722C= (n.77-1722C=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.321C=
n.242C=
c.132+32810G= (n.132+32810G=)
n.72G=
n.293C=
6g.26090963C>GCA363205654H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.462G>C (n.462G>C)
c.77-351C>G (n.77-351C>G)
c.77-2156C>G (n.77-2156C>G)
c.77-1722C>G (n.77-1722C>G)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.321C>G
n.242C>G
c.132+32810G>C (n.132+32810G>C)
n.72G>C
n.293C>G
 gnomAD v4
6g.26090963C>TCA3666609H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.462G>A (n.462G>A)
c.77-351C>T (n.77-351C>T)
c.77-2156C>T (n.77-2156C>T)
c.77-1722C>T (n.77-1722C>T)
c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.321C>T
n.242C>T
c.132+32810G>A (n.132+32810G>A)
n.72G>A
n.293C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090964G>ACA3666610H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G>A (p.Arg67His)
c.461C>T (n.461C>T)
c.77-350G>A (n.77-350G>A)
c.77-2155G>A (n.77-2155G>A)
c.77-1721G>A (n.77-1721G>A)
c.131G>A (p.Arg44His)
n.322G>A
n.243G>A
c.132+32809C>T (n.132+32809C>T)
n.71C>T
n.294G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090964G>CCA363205659H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.461C>G (n.461C>G)
c.77-350G>C (n.77-350G>C)
c.77-2155G>C (n.77-2155G>C)
c.77-1721G>C (n.77-1721G>C)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.322G>C
n.243G>C
c.132+32809C>G (n.132+32809C>G)
n.71C>G
n.294G>C
6g.26090964G=CA1616889133H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G= (p.Arg67=)
c.461C= (n.461C=)
c.77-350G= (n.77-350G=)
c.77-2155G= (n.77-2155G=)
c.77-1721G= (n.77-1721G=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.322G=
n.243G=
c.132+32809C= (n.132+32809C=)
n.71C=
n.294G=
6g.26090964G>TCA354217H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.461C>A (n.461C>A)
c.77-350G>T (n.77-350G>T)
c.77-2155G>T (n.77-2155G>T)
c.77-1721G>T (n.77-1721G>T)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.322G>T
n.243G>T
c.132+32809C>A (n.132+32809C>A)
n.71C>A
n.294G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090965T>ACA449420575H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.201T>A (p.Arg67=)
c.460A>T (n.460A>T)
c.77-349T>A (n.77-349T>A)
c.77-2154T>A (n.77-2154T>A)
c.77-1720T>A (n.77-1720T>A)
c.132T>A (p.Arg44=)
n.323T>A
n.244T>A
c.132+32808A>T (n.132+32808A>T)
n.70A>T
n.295T>A
6g.26090965T>CCA449420577H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.201T>C (p.Arg67=)
c.460A>G (n.460A>G)
c.77-349T>C (n.77-349T>C)
c.77-2154T>C (n.77-2154T>C)
c.77-1720T>C (n.77-1720T>C)
c.132T>C (p.Arg44=)
n.323T>C
n.244T>C
c.132+32808A>G (n.132+32808A>G)
n.70A>G
n.295T>C
 ClinVar dbSNP
6g.26090965T>GCA449420578H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.201T>G (p.Arg67=)
c.460A>C (n.460A>C)
c.77-349T>G (n.77-349T>G)
c.77-2154T>G (n.77-2154T>G)
c.77-1720T>G (n.77-1720T>G)
c.132T>G (p.Arg44=)
n.323T>G
n.244T>G
c.132+32808A>C (n.132+32808A>C)
n.70A>C
n.295T>G
6g.26090965T=CA1616889134H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.201T= (p.Arg67=)
c.460A= (n.460A=)
c.77-349T= (n.77-349T=)
c.77-2154T= (n.77-2154T=)
c.77-1720T= (n.77-1720T=)
c.132T= (p.Arg44=)
n.323T=
n.244T=
c.132+32808A= (n.132+32808A=)
n.70A=
n.295T=
6g.26090966G>ACA3666611H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202G>A (p.Val68Met)
c.459C>T (n.459C>T)
c.77-348G>A (n.77-348G>A)
c.77-2153G>A (n.77-2153G>A)
c.77-1719G>A (n.77-1719G>A)
c.133G>A (p.Val45Met)
n.324G>A
n.245G>A
c.132+32807C>T (n.132+32807C>T)
n.69C>T
n.296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26090966G>CCA363205664H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202G>C (p.Val68Leu)
c.459C>G (n.459C>G)
c.77-348G>C (n.77-348G>C)
c.77-2153G>C (n.77-2153G>C)
c.77-1719G>C (n.77-1719G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.324G>C
n.245G>C
c.132+32807C>G (n.132+32807C>G)
n.69C>G
n.296G>C
6g.26090966G=CA1616889136H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202G= (p.Val68=)
c.459C= (n.459C=)
c.77-348G= (n.77-348G=)
c.77-2153G= (n.77-2153G=)
c.77-1719G= (n.77-1719G=)
c.133G= (p.Val45=)
n.324G=
n.245G=
c.132+32807C= (n.132+32807C=)
n.69C=
n.296G=
6g.26090966G>TCA363205666H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202G>T (p.Val68Leu)
c.459C>A (n.459C>A)
c.77-348G>T (n.77-348G>T)
c.77-2153G>T (n.77-2153G>T)
c.77-1719G>T (n.77-1719G>T)
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.324G>T
n.245G>T
c.132+32807C>A (n.132+32807C>A)
n.69C>A
n.296G>T
6g.26090966_26090967delinsGTCA1616889135H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202_203delinsGT (p.Val68=)
c.458_459delinsAC (n.458_459delinsAC)
c.77-348_77-347delinsGT (n.77-348_77-347delinsGT)
c.77-2153_77-2152delinsGT (n.77-2153_77-2152delinsGT)
c.77-1719_77-1718delinsGT (n.77-1719_77-1718delinsGT)
c.133_134delinsGT (p.Val45=)
n.324_325delinsGT
n.245_246delinsGT
c.132+32806_132+32807delinsAC (n.132+32806_132+32807delinsAC)
n.68_69delinsAC
n.296_297delinsGT
6g.26090967delCA823442682H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.203del (p.Val68GlyfsTer20)
c.458del (n.458del)
c.77-347del (n.77-347del)
c.77-2152del (n.77-2152del)
c.77-1718del (n.77-1718del)
c.134del (p.Val45GlyfsTer20)
n.325del
n.246del
c.132+32806del (n.132+32806del)
n.68del
n.297del
 dbSNP
6g.26090967T>ACA363205669H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.203T>A (p.Val68Glu)
c.458A>T (n.458A>T)
c.77-347T>A (n.77-347T>A)
c.77-2152T>A (n.77-2152T>A)
c.77-1718T>A (n.77-1718T>A)
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.325T>A
n.246T>A
c.132+32806A>T (n.132+32806A>T)
n.68A>T
n.297T>A
 gnomAD v4
6g.26090967T>CCA363205672H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.203T>C (p.Val68Ala)
c.458A>G (n.458A>G)
c.77-347T>C (n.77-347T>C)
c.77-2152T>C (n.77-2152T>C)
c.77-1718T>C (n.77-1718T>C)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.325T>C
n.246T>C
c.132+32806A>G (n.132+32806A>G)
n.68A>G
n.297T>C
6g.26090967T>GCA363205674H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.203T>G (p.Val68Gly)
c.458A>C (n.458A>C)
c.77-347T>G (n.77-347T>G)
c.77-2152T>G (n.77-2152T>G)
c.77-1718T>G (n.77-1718T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.325T>G
n.246T>G
c.132+32806A>C (n.132+32806A>C)
n.68A>C
n.297T>G
6g.26090968G>ACA449420580H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.204G>A (p.Val68=)
c.457C>T (n.457C>T)
c.77-346G>A (n.77-346G>A)
c.77-2151G>A (n.77-2151G>A)
c.77-1717G>A (n.77-1717G>A)
c.135G>A (p.Val45=)
n.326G>A
n.247G>A
c.132+32805C>T (n.132+32805C>T)
n.67C>T
n.298G>A
6g.26090968G>CCA449420582H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.204G>C (p.Val68=)
c.457C>G (n.457C>G)
c.77-346G>C (n.77-346G>C)
c.77-2151G>C (n.77-2151G>C)
c.77-1717G>C (n.77-1717G>C)
c.135G>C (p.Val45=)
n.326G>C
n.247G>C
c.132+32805C>G (n.132+32805C>G)
n.67C>G
n.298G>C
6g.26090968G>TCA449420581H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.204G>T (p.Val68=)
c.457C>A (n.457C>A)
c.77-346G>T (n.77-346G>T)
c.77-2151G>T (n.77-2151G>T)
c.77-1717G>T (n.77-1717G>T)
c.135G>T (p.Val45=)
n.326G>T
n.247G>T
c.132+32805C>A (n.132+32805C>A)
n.67C>A
n.298G>T
6g.26090969G>ACA363205678H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.456C>T (n.456C>T)
c.77-345G>A (n.77-345G>A)
c.77-2150G>A (n.77-2150G>A)
c.77-1716G>A (n.77-1716G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.327G>A
n.248G>A
c.132+32804C>T (n.132+32804C>T)
n.66C>T
n.299G>A
6g.26090969G>CCA363205679H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.456C>G (n.456C>G)
c.77-345G>C (n.77-345G>C)
c.77-2150G>C (n.77-2150G>C)
c.77-1716G>C (n.77-1716G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.327G>C
n.248G>C
c.132+32804C>G (n.132+32804C>G)
n.66C>G
n.299G>C
6g.26090969G>TCA363205681H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.456C>A (n.456C>A)
c.77-345G>T (n.77-345G>T)
c.77-2150G>T (n.77-2150G>T)
c.77-1716G>T (n.77-1716G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.327G>T
n.248G>T
c.132+32804C>A (n.132+32804C>A)
n.66C>A
n.299G>T
6g.26090970A>CCA363205685H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.455T>G (n.455T>G)
c.77-344A>C (n.77-344A>C)
c.77-2149A>C (n.77-2149A>C)
c.77-1715A>C (n.77-1715A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.328A>C
n.249A>C
c.132+32803T>G (n.132+32803T>G)
n.65T>G
n.300A>C
6g.26090970A>GCA363205686H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.455T>C (n.455T>C)
c.77-344A>G (n.77-344A>G)
c.77-2149A>G (n.77-2149A>G)
c.77-1715A>G (n.77-1715A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.328A>G
n.249A>G
c.132+32803T>C (n.132+32803T>C)
n.65T>C
n.300A>G
6g.26090970A>TCA363205688H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.206A>T (p.Glu69Val)
c.455T>A (n.455T>A)
c.77-344A>T (n.77-344A>T)
c.77-2149A>T (n.77-2149A>T)
c.77-1715A>T (n.77-1715A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.328A>T
n.249A>T
c.132+32803T>A (n.132+32803T>A)
n.65T>A
n.300A>T
6g.26090971G>ACA449420583H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.207G>A (p.Glu69=)
c.454C>T (n.454C>T)
c.77-343G>A (n.77-343G>A)
c.77-2148G>A (n.77-2148G>A)
c.77-1714G>A (n.77-1714G>A)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.329G>A
n.250G>A
c.132+32802C>T (n.132+32802C>T)
n.64C>T
n.301G>A
6g.26090971G>CCA363205694H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.454C>G (n.454C>G)
c.77-343G>C (n.77-343G>C)
c.77-2148G>C (n.77-2148G>C)
c.77-1714G>C (n.77-1714G>C)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.329G>C
n.250G>C
c.132+32802C>G (n.132+32802C>G)
n.64C>G
n.301G>C
6g.26090971G>TCA363205692H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.454C>A (n.454C>A)
c.77-343G>T (n.77-343G>T)
c.77-2148G>T (n.77-2148G>T)
c.77-1714G>T (n.77-1714G>T)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.329G>T
n.250G>T
c.132+32802C>A (n.132+32802C>A)
n.64C>A
n.301G>T
6g.26090972C>ACA363205697H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.453G>T (n.453G>T)
c.77-342C>A (n.77-342C>A)
c.77-2147C>A (n.77-2147C>A)
c.77-1713C>A (n.77-1713C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.330C>A
n.251C>A
c.132+32801G>T (n.132+32801G>T)
n.63G>T
n.302C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090972C=CA1616889137H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208C= (p.Pro70=)
c.453G= (n.453G=)
c.77-342C= (n.77-342C=)
c.77-2147C= (n.77-2147C=)
c.77-1713C= (n.77-1713C=)
c.139C= (p.Pro47=)
n.330C=
n.251C=
c.132+32801G= (n.132+32801G=)
n.63G=
n.302C=
6g.26090972C>GCA363205700H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.453G>C (n.453G>C)
c.77-342C>G (n.77-342C>G)
c.77-2147C>G (n.77-2147C>G)
c.77-1713C>G (n.77-1713C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.330C>G
n.251C>G
c.132+32801G>C (n.132+32801G>C)
n.63G>C
n.302C>G
6g.26090972C>TCA363205702H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.453G>A (n.453G>A)
c.77-342C>T (n.77-342C>T)
c.77-2147C>T (n.77-2147C>T)
c.77-1713C>T (n.77-1713C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.330C>T
n.251C>T
c.132+32801G>A (n.132+32801G>A)
n.63G>A
n.302C>T
 gnomAD v4
6g.26090973C>ACA363205705H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.209C>A (p.Pro70His)
c.452G>T (n.452G>T)
c.77-341C>A (n.77-341C>A)
c.77-2146C>A (n.77-2146C>A)
c.77-1712C>A (n.77-1712C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.331C>A
n.252C>A
c.132+32800G>T (n.132+32800G>T)
n.62G>T
n.303C>A
6g.26090973C=CA1616889138H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.209C= (p.Pro70=)
c.452G= (n.452G=)
c.77-341C= (n.77-341C=)
c.77-2146C= (n.77-2146C=)
c.77-1712C= (n.77-1712C=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.331C=
n.252C=
c.132+32800G= (n.132+32800G=)
n.62G=
n.303C=

Number of alleles fetched