Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26090951C>ACA363204735H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.187C>A (p.His63Asn)
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n.230C>A
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n.281C>A
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c.77-2168C= (n.77-2168C=)
c.77-1734C= (n.77-1734C=)
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6g.26090951C>GCA113797H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.187C>G (p.His63Asp)
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n.281C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090951C>TCA363204739H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.187C>T (p.His63Tyr)
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c.77-2168C>T (n.77-2168C>T)
c.77-1734C>T (n.77-1734C>T)
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.309C>T
n.230C>T
c.132+32822G>A (n.132+32822G>A)
n.84G>A
n.281C>T
 dbSNP
6g.26090952A>CCA363204745H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.188A>C (p.His63Pro)
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n.231A>C
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n.83T>G
n.282A>C
 gnomAD v4
6g.26090952A>GCA363204746H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.188A>G (p.His63Arg)
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c.77-362A>G (n.77-362A>G)
c.77-2167A>G (n.77-2167A>G)
c.77-1733A>G (n.77-1733A>G)
c.119A>G (p.His40Arg)
n.310A>G
n.231A>G
c.132+32821T>C (n.132+32821T>C)
n.83T>C
n.282A>G
6g.26090952A>TCA363204748H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.188A>T (p.His63Leu)
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c.77-362A>T (n.77-362A>T)
c.77-2167A>T (n.77-2167A>T)
c.77-1733A>T (n.77-1733A>T)
c.119A>T (p.His40Leu)
n.310A>T
n.231A>T
c.132+32821T>A (n.132+32821T>A)
n.83T>A
n.282A>T
6g.26090953T>ACA363204750H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.189T>A (p.His63Gln)
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c.77-361T>A (n.77-361T>A)
c.77-2166T>A (n.77-2166T>A)
c.77-1732T>A (n.77-1732T>A)
c.120T>A (p.His40Gln)
n.311T>A
n.232T>A
c.132+32820A>T (n.132+32820A>T)
n.82A>T
n.283T>A
6g.26090953T>CCA348885H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.189T>C (p.His63=)
c.472A>G (n.472A>G)
c.77-361T>C (n.77-361T>C)
c.77-2166T>C (n.77-2166T>C)
c.77-1732T>C (n.77-1732T>C)
c.120T>C (p.His40=)
n.311T>C
n.232T>C
c.132+32820A>G (n.132+32820A>G)
n.82A>G
n.283T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090953T>GCA363204751H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.189T>G (p.His63Gln)
c.472A>C (n.472A>C)
c.77-361T>G (n.77-361T>G)
c.77-2166T>G (n.77-2166T>G)
c.77-1732T>G (n.77-1732T>G)
c.120T>G (p.His40Gln)
n.311T>G
n.232T>G
c.132+32820A>C (n.132+32820A>C)
n.82A>C
n.283T>G
6g.26090953T=CA1616889126H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.189T= (p.His63=)
c.472A= (n.472A=)
c.77-361T= (n.77-361T=)
c.77-2166T= (n.77-2166T=)
c.77-1732T= (n.77-1732T=)
c.120T= (p.His40=)
n.311T=
n.232T=
c.132+32820A= (n.132+32820A=)
n.82A=
n.283T=
6g.26090954G>ACA363204752H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.471C>T (n.471C>T)
c.77-360G>A (n.77-360G>A)
c.77-2165G>A (n.77-2165G>A)
c.77-1731G>A (n.77-1731G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.312G>A
n.233G>A
c.132+32819C>T (n.132+32819C>T)
n.81C>T
n.284G>A
6g.26090954G>CCA363204753H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.471C>G (n.471C>G)
c.77-360G>C (n.77-360G>C)
c.77-2165G>C (n.77-2165G>C)
c.77-1731G>C (n.77-1731G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.312G>C
n.233G>C
c.132+32819C>G (n.132+32819C>G)
n.81C>G
n.284G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090954G=CA1616889127H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.190G= (p.Glu64=)
c.471C= (n.471C=)
c.77-360G= (n.77-360G=)
c.77-2165G= (n.77-2165G=)
c.77-1731G= (n.77-1731G=)
c.121G= (p.Glu41=)
n.312G=
n.233G=
c.132+32819C= (n.132+32819C=)
n.81C=
n.284G=
6g.26090954G>TCA363204756H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.471C>A (n.471C>A)
c.77-360G>T (n.77-360G>T)
c.77-2165G>T (n.77-2165G>T)
c.77-1731G>T (n.77-1731G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.312G>T
n.233G>T
c.132+32819C>A (n.132+32819C>A)
n.81C>A
n.284G>T
6g.26090955A>CCA363204760H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.470T>G (n.470T>G)
c.77-359A>C (n.77-359A>C)
c.77-2164A>C (n.77-2164A>C)
c.77-1730A>C (n.77-1730A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.313A>C
n.234A>C
c.132+32818T>G (n.132+32818T>G)
n.80T>G
n.285A>C
6g.26090955A>GCA363204762H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.470T>C (n.470T>C)
c.77-359A>G (n.77-359A>G)
c.77-2164A>G (n.77-2164A>G)
c.77-1730A>G (n.77-1730A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.313A>G
n.234A>G
c.132+32818T>C (n.132+32818T>C)
n.80T>C
n.285A>G
6g.26090955A>TCA363204758H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.191A>T (p.Glu64Val)
c.470T>A (n.470T>A)
c.77-359A>T (n.77-359A>T)
c.77-2164A>T (n.77-2164A>T)
c.77-1730A>T (n.77-1730A>T)
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.313A>T
n.234A>T
c.132+32818T>A (n.132+32818T>A)
n.80T>A
n.285A>T
6g.26090956G>ACA449420567H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.192G>A (p.Glu64=)
c.469C>T (n.469C>T)
c.77-358G>A (n.77-358G>A)
c.77-2163G>A (n.77-2163G>A)
c.77-1729G>A (n.77-1729G>A)
c.123G>A (p.Glu41=)
n.314G>A
n.235G>A
c.132+32817C>T (n.132+32817C>T)
n.79C>T
n.286G>A
 ClinVar dbSNP
6g.26090956G>CCA363205612H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.469C>G (n.469C>G)
c.77-358G>C (n.77-358G>C)
c.77-2163G>C (n.77-2163G>C)
c.77-1729G>C (n.77-1729G>C)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.314G>C
n.235G>C
c.132+32817C>G (n.132+32817C>G)
n.79C>G
n.286G>C
6g.26090956G=CA1616889128H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.192G= (p.Glu64=)
c.469C= (n.469C=)
c.77-358G= (n.77-358G=)
c.77-2163G= (n.77-2163G=)
c.77-1729G= (n.77-1729G=)
c.123G= (p.Glu41=)
n.314G=
n.235G=
c.132+32817C= (n.132+32817C=)
n.79C=
n.286G=
6g.26090956G>TCA3666606H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.469C>A (n.469C>A)
c.77-358G>T (n.77-358G>T)
c.77-2163G>T (n.77-2163G>T)
c.77-1729G>T (n.77-1729G>T)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.314G>T
n.235G>T
c.132+32817C>A (n.132+32817C>A)
n.79C>A
n.286G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090957A=CA1616889129H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.193A= (p.Ser65=)
c.468T= (n.468T=)
c.77-357A= (n.77-357A=)
c.77-2162A= (n.77-2162A=)
c.77-1728A= (n.77-1728A=)
c.124A= (p.Ser42=)
n.315A=
n.236A=
c.132+32816T= (n.132+32816T=)
n.78T=
n.287A=
6g.26090957A>CCA363205618H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.468T>G (n.468T>G)
c.77-357A>C (n.77-357A>C)
c.77-2162A>C (n.77-2162A>C)
c.77-1728A>C (n.77-1728A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.315A>C
n.236A>C
c.132+32816T>G (n.132+32816T>G)
n.78T>G
n.287A>C
6g.26090957A>GCA363205621H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.468T>C (n.468T>C)
c.77-357A>G (n.77-357A>G)
c.77-2162A>G (n.77-2162A>G)
c.77-1728A>G (n.77-1728A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.315A>G
n.236A>G
c.132+32816T>C (n.132+32816T>C)
n.78T>C
n.287A>G
6g.26090957A>TCA339778H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.468T>A (n.468T>A)
c.77-357A>T (n.77-357A>T)
c.77-2162A>T (n.77-2162A>T)
c.77-1728A>T (n.77-1728A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.315A>T
n.236A>T
c.132+32816T>A (n.132+32816T>A)
n.78T>A
n.287A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090958G>ACA363205630H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.467C>T (n.467C>T)
c.77-356G>A (n.77-356G>A)
c.77-2161G>A (n.77-2161G>A)
c.77-1727G>A (n.77-1727G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.316G>A
n.237G>A
c.132+32815C>T (n.132+32815C>T)
n.77C>T
n.288G>A
6g.26090958G>CCA363205624H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.467C>G (n.467C>G)
c.77-356G>C (n.77-356G>C)
c.77-2161G>C (n.77-2161G>C)
c.77-1727G>C (n.77-1727G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.316G>C
n.237G>C
c.132+32815C>G (n.132+32815C>G)
n.77C>G
n.288G>C
6g.26090958G>TCA363205627H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.467C>A (n.467C>A)
c.77-356G>T (n.77-356G>T)
c.77-2161G>T (n.77-2161G>T)
c.77-1727G>T (n.77-1727G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.316G>T
n.237G>T
c.132+32815C>A (n.132+32815C>A)
n.77C>A
n.288G>T
6g.26090959T>ACA363205633H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.195T>A (p.Ser65Arg)
c.466A>T (n.466A>T)
c.77-355T>A (n.77-355T>A)
c.77-2160T>A (n.77-2160T>A)
c.77-1726T>A (n.77-1726T>A)
c.126T>A (p.Ser42Arg)
n.317T>A
n.238T>A
c.132+32814A>T (n.132+32814A>T)
n.76A>T
n.289T>A
6g.26090959T>CCA449420568H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.195T>C (p.Ser65=)
c.466A>G (n.466A>G)
c.77-355T>C (n.77-355T>C)
c.77-2160T>C (n.77-2160T>C)
c.77-1726T>C (n.77-1726T>C)
c.126T>C (p.Ser42=)
n.317T>C
n.238T>C
c.132+32814A>G (n.132+32814A>G)
n.76A>G
n.289T>C
6g.26090959T>GCA363205635H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.195T>G (p.Ser65Arg)
c.466A>C (n.466A>C)
c.77-355T>G (n.77-355T>G)
c.77-2160T>G (n.77-2160T>G)
c.77-1726T>G (n.77-1726T>G)
c.126T>G (p.Ser42Arg)
n.317T>G
n.238T>G
c.132+32814A>C (n.132+32814A>C)
n.76A>C
n.289T>G
6g.26090960C>ACA363205638H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.465G>T (n.465G>T)
c.77-354C>A (n.77-354C>A)
c.77-2159C>A (n.77-2159C>A)
c.77-1725C>A (n.77-1725C>A)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
n.318C>A
n.239C>A
c.132+32813G>T (n.132+32813G>T)
n.75G>T
n.290C>A
6g.26090960C=CA1616889130H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.196C= (p.Arg66=)
c.465G= (n.465G=)
c.77-354C= (n.77-354C=)
c.77-2159C= (n.77-2159C=)
c.77-1725C= (n.77-1725C=)
c.127C= (p.Arg43=)
n.318C=
n.239C=
c.132+32813G= (n.132+32813G=)
n.75G=
n.290C=
6g.26090960C>GCA363205640H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.465G>C (n.465G>C)
c.77-354C>G (n.77-354C>G)
c.77-2159C>G (n.77-2159C>G)
c.77-1725C>G (n.77-1725C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.318C>G
n.239C>G
c.132+32813G>C (n.132+32813G>C)
n.75G>C
n.290C>G
6g.26090960C>TCA3666607H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.465G>A (n.465G>A)
c.77-354C>T (n.77-354C>T)
c.77-2159C>T (n.77-2159C>T)
c.77-1725C>T (n.77-1725C>T)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
n.318C>T
n.239C>T
c.132+32813G>A (n.132+32813G>A)
n.75G>A
n.290C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26090961G>ACA3666608H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.197G>A (p.Arg66His)
c.464C>T (n.464C>T)
c.77-353G>A (n.77-353G>A)
c.77-2158G>A (n.77-2158G>A)
c.77-1724G>A (n.77-1724G>A)
c.128G>A (p.Arg43His)
n.319G>A
n.240G>A
c.132+32812C>T (n.132+32812C>T)
n.74C>T
n.291G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26090961G>CCA363205647H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.464C>G (n.464C>G)
c.77-353G>C (n.77-353G>C)
c.77-2158G>C (n.77-2158G>C)
c.77-1724G>C (n.77-1724G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.319G>C
n.240G>C
c.132+32812C>G (n.132+32812C>G)
n.74C>G
n.291G>C
6g.26090961G=CA1616889131H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.197G= (p.Arg66=)
c.464C= (n.464C=)
c.77-353G= (n.77-353G=)
c.77-2158G= (n.77-2158G=)
c.77-1724G= (n.77-1724G=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.319G=
n.240G=
c.132+32812C= (n.132+32812C=)
n.74C=
n.291G=
6g.26090961G>TCA363205645H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.464C>A (n.464C>A)
c.77-353G>T (n.77-353G>T)
c.77-2158G>T (n.77-2158G>T)
c.77-1724G>T (n.77-1724G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.319G>T
n.240G>T
c.132+32812C>A (n.132+32812C>A)
n.74C>A
n.291G>T
6g.26090962C>ACA449420570H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.198C>A (p.Arg66=)
c.463G>T (n.463G>T)
c.77-352C>A (n.77-352C>A)
c.77-2157C>A (n.77-2157C>A)
c.77-1723C>A (n.77-1723C>A)
c.129C>A (p.Arg43=)
n.320C>A
n.241C>A
c.132+32811G>T (n.132+32811G>T)
n.73G>T
n.292C>A
6g.26090962C>GCA449420573H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.198C>G (p.Arg66=)
c.463G>C (n.463G>C)
c.77-352C>G (n.77-352C>G)
c.77-2157C>G (n.77-2157C>G)
c.77-1723C>G (n.77-1723C>G)
c.129C>G (p.Arg43=)
n.320C>G
n.241C>G
c.132+32811G>C (n.132+32811G>C)
n.73G>C
n.292C>G
6g.26090962C>TCA449420572H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.198C>T (p.Arg66=)
c.463G>A (n.463G>A)
c.77-352C>T (n.77-352C>T)
c.77-2157C>T (n.77-2157C>T)
c.77-1723C>T (n.77-1723C>T)
c.129C>T (p.Arg43=)
n.320C>T
n.241C>T
c.132+32811G>A (n.132+32811G>A)
n.73G>A
n.292C>T
 gnomAD v4
6g.26090963C>ACA363205650H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.462G>T (n.462G>T)
c.77-351C>A (n.77-351C>A)
c.77-2156C>A (n.77-2156C>A)
c.77-1722C>A (n.77-1722C>A)
c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.321C>A
n.242C>A
c.132+32810G>T (n.132+32810G>T)
n.72G>T
n.293C>A
6g.26090963C=CA1616889132H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.199C= (p.Arg67=)
c.462G= (n.462G=)
c.77-351C= (n.77-351C=)
c.77-2156C= (n.77-2156C=)
c.77-1722C= (n.77-1722C=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.321C=
n.242C=
c.132+32810G= (n.132+32810G=)
n.72G=
n.293C=
6g.26090963C>GCA363205654H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.462G>C (n.462G>C)
c.77-351C>G (n.77-351C>G)
c.77-2156C>G (n.77-2156C>G)
c.77-1722C>G (n.77-1722C>G)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.321C>G
n.242C>G
c.132+32810G>C (n.132+32810G>C)
n.72G>C
n.293C>G
 gnomAD v4
6g.26090963C>TCA3666609H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.462G>A (n.462G>A)
c.77-351C>T (n.77-351C>T)
c.77-2156C>T (n.77-2156C>T)
c.77-1722C>T (n.77-1722C>T)
c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.321C>T
n.242C>T
c.132+32810G>A (n.132+32810G>A)
n.72G>A
n.293C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090964G>ACA3666610H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G>A (p.Arg67His)
c.461C>T (n.461C>T)
c.77-350G>A (n.77-350G>A)
c.77-2155G>A (n.77-2155G>A)
c.77-1721G>A (n.77-1721G>A)
c.131G>A (p.Arg44His)
n.322G>A
n.243G>A
c.132+32809C>T (n.132+32809C>T)
n.71C>T
n.294G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090964G>CCA363205659H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.461C>G (n.461C>G)
c.77-350G>C (n.77-350G>C)
c.77-2155G>C (n.77-2155G>C)
c.77-1721G>C (n.77-1721G>C)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.322G>C
n.243G>C
c.132+32809C>G (n.132+32809C>G)
n.71C>G
n.294G>C
6g.26090964G=CA1616889133H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G= (p.Arg67=)
c.461C= (n.461C=)
c.77-350G= (n.77-350G=)
c.77-2155G= (n.77-2155G=)
c.77-1721G= (n.77-1721G=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.322G=
n.243G=
c.132+32809C= (n.132+32809C=)
n.71C=
n.294G=

Number of alleles fetched