Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26090951C>A | CA363204735 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C>A (p.His63Asn) c.474G>T (n.474G>T) c.77-363C>A (n.77-363C>A) c.77-2168C>A (n.77-2168C>A) c.77-1734C>A (n.77-1734C>A) c.118C>A (p.His40Asn) n.309C>A n.230C>A c.132+32822G>T (n.132+32822G>T) n.84G>T n.281C>A | |
6 | g.26090951C= | CA1616889125 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C= (p.His63=) c.474G= (n.474G=) c.77-363C= (n.77-363C=) c.77-2168C= (n.77-2168C=) c.77-1734C= (n.77-1734C=) c.118C= (p.His40=) n.309C= n.230C= c.132+32822G= (n.132+32822G=) n.84G= n.281C= | |
6 | g.26090951C>G | CA113797 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C>G (p.His63Asp) c.474G>C (n.474G>C) c.77-363C>G (n.77-363C>G) c.77-2168C>G (n.77-2168C>G) c.77-1734C>G (n.77-1734C>G) c.118C>G (p.His40Asp) n.309C>G n.230C>G c.132+32822G>C (n.132+32822G>C) n.84G>C n.281C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090951C>T | CA363204739 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.474G>A (n.474G>A) c.77-363C>T (n.77-363C>T) c.77-2168C>T (n.77-2168C>T) c.77-1734C>T (n.77-1734C>T) c.118C>T (p.His40Tyr) n.309C>T n.230C>T c.132+32822G>A (n.132+32822G>A) n.84G>A n.281C>T | dbSNP |
6 | g.26090952A>C | CA363204745 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.188A>C (p.His63Pro) c.473T>G (n.473T>G) c.77-362A>C (n.77-362A>C) c.77-2167A>C (n.77-2167A>C) c.77-1733A>C (n.77-1733A>C) c.119A>C (p.His40Pro) n.310A>C n.231A>C c.132+32821T>G (n.132+32821T>G) n.83T>G n.282A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090952A>G | CA363204746 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.188A>G (p.His63Arg) c.473T>C (n.473T>C) c.77-362A>G (n.77-362A>G) c.77-2167A>G (n.77-2167A>G) c.77-1733A>G (n.77-1733A>G) c.119A>G (p.His40Arg) n.310A>G n.231A>G c.132+32821T>C (n.132+32821T>C) n.83T>C n.282A>G | |
6 | g.26090952A>T | CA363204748 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.188A>T (p.His63Leu) c.473T>A (n.473T>A) c.77-362A>T (n.77-362A>T) c.77-2167A>T (n.77-2167A>T) c.77-1733A>T (n.77-1733A>T) c.119A>T (p.His40Leu) n.310A>T n.231A>T c.132+32821T>A (n.132+32821T>A) n.83T>A n.282A>T | |
6 | g.26090953T>A | CA363204750 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.189T>A (p.His63Gln) c.472A>T (n.472A>T) c.77-361T>A (n.77-361T>A) c.77-2166T>A (n.77-2166T>A) c.77-1732T>A (n.77-1732T>A) c.120T>A (p.His40Gln) n.311T>A n.232T>A c.132+32820A>T (n.132+32820A>T) n.82A>T n.283T>A | |
6 | g.26090953T>C | CA348885 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.189T>C (p.His63=) c.472A>G (n.472A>G) c.77-361T>C (n.77-361T>C) c.77-2166T>C (n.77-2166T>C) c.77-1732T>C (n.77-1732T>C) c.120T>C (p.His40=) n.311T>C n.232T>C c.132+32820A>G (n.132+32820A>G) n.82A>G n.283T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090953T>G | CA363204751 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.189T>G (p.His63Gln) c.472A>C (n.472A>C) c.77-361T>G (n.77-361T>G) c.77-2166T>G (n.77-2166T>G) c.77-1732T>G (n.77-1732T>G) c.120T>G (p.His40Gln) n.311T>G n.232T>G c.132+32820A>C (n.132+32820A>C) n.82A>C n.283T>G | |
6 | g.26090953T= | CA1616889126 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.189T= (p.His63=) c.472A= (n.472A=) c.77-361T= (n.77-361T=) c.77-2166T= (n.77-2166T=) c.77-1732T= (n.77-1732T=) c.120T= (p.His40=) n.311T= n.232T= c.132+32820A= (n.132+32820A=) n.82A= n.283T= | |
6 | g.26090954G>A | CA363204752 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.471C>T (n.471C>T) c.77-360G>A (n.77-360G>A) c.77-2165G>A (n.77-2165G>A) c.77-1731G>A (n.77-1731G>A) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.312G>A n.233G>A c.132+32819C>T (n.132+32819C>T) n.81C>T n.284G>A | |
6 | g.26090954G>C | CA363204753 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.471C>G (n.471C>G) c.77-360G>C (n.77-360G>C) c.77-2165G>C (n.77-2165G>C) c.77-1731G>C (n.77-1731G>C) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.312G>C n.233G>C c.132+32819C>G (n.132+32819C>G) n.81C>G n.284G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090954G= | CA1616889127 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.190G= (p.Glu64=) c.471C= (n.471C=) c.77-360G= (n.77-360G=) c.77-2165G= (n.77-2165G=) c.77-1731G= (n.77-1731G=) c.121G= (p.Glu41=) n.312G= n.233G= c.132+32819C= (n.132+32819C=) n.81C= n.284G= | |
6 | g.26090954G>T | CA363204756 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.471C>A (n.471C>A) c.77-360G>T (n.77-360G>T) c.77-2165G>T (n.77-2165G>T) c.77-1731G>T (n.77-1731G>T) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.312G>T n.233G>T c.132+32819C>A (n.132+32819C>A) n.81C>A n.284G>T | |
6 | g.26090955A>C | CA363204760 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.470T>G (n.470T>G) c.77-359A>C (n.77-359A>C) c.77-2164A>C (n.77-2164A>C) c.77-1730A>C (n.77-1730A>C) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.313A>C n.234A>C c.132+32818T>G (n.132+32818T>G) n.80T>G n.285A>C | |
6 | g.26090955A>G | CA363204762 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.470T>C (n.470T>C) c.77-359A>G (n.77-359A>G) c.77-2164A>G (n.77-2164A>G) c.77-1730A>G (n.77-1730A>G) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.313A>G n.234A>G c.132+32818T>C (n.132+32818T>C) n.80T>C n.285A>G | |
6 | g.26090955A>T | CA363204758 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.470T>A (n.470T>A) c.77-359A>T (n.77-359A>T) c.77-2164A>T (n.77-2164A>T) c.77-1730A>T (n.77-1730A>T) c.122A>T (p.Glu41Val) n.313A>T n.234A>T c.132+32818T>A (n.132+32818T>A) n.80T>A n.285A>T | |
6 | g.26090956G>A | CA449420567 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.192G>A (p.Glu64=) c.469C>T (n.469C>T) c.77-358G>A (n.77-358G>A) c.77-2163G>A (n.77-2163G>A) c.77-1729G>A (n.77-1729G>A) c.123G>A (p.Glu41=) n.314G>A n.235G>A c.132+32817C>T (n.132+32817C>T) n.79C>T n.286G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.26090956G>C | CA363205612 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.469C>G (n.469C>G) c.77-358G>C (n.77-358G>C) c.77-2163G>C (n.77-2163G>C) c.77-1729G>C (n.77-1729G>C) c.123G>C (p.Glu41Asp) n.314G>C n.235G>C c.132+32817C>G (n.132+32817C>G) n.79C>G n.286G>C | |
6 | g.26090956G= | CA1616889128 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.192G= (p.Glu64=) c.469C= (n.469C=) c.77-358G= (n.77-358G=) c.77-2163G= (n.77-2163G=) c.77-1729G= (n.77-1729G=) c.123G= (p.Glu41=) n.314G= n.235G= c.132+32817C= (n.132+32817C=) n.79C= n.286G= | |
6 | g.26090956G>T | CA3666606 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.469C>A (n.469C>A) c.77-358G>T (n.77-358G>T) c.77-2163G>T (n.77-2163G>T) c.77-1729G>T (n.77-1729G>T) c.123G>T (p.Glu41Asp) n.314G>T n.235G>T c.132+32817C>A (n.132+32817C>A) n.79C>A n.286G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090957A= | CA1616889129 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A= (p.Ser65=) c.468T= (n.468T=) c.77-357A= (n.77-357A=) c.77-2162A= (n.77-2162A=) c.77-1728A= (n.77-1728A=) c.124A= (p.Ser42=) n.315A= n.236A= c.132+32816T= (n.132+32816T=) n.78T= n.287A= | |
6 | g.26090957A>C | CA363205618 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.468T>G (n.468T>G) c.77-357A>C (n.77-357A>C) c.77-2162A>C (n.77-2162A>C) c.77-1728A>C (n.77-1728A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.315A>C n.236A>C c.132+32816T>G (n.132+32816T>G) n.78T>G n.287A>C | |
6 | g.26090957A>G | CA363205621 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.468T>C (n.468T>C) c.77-357A>G (n.77-357A>G) c.77-2162A>G (n.77-2162A>G) c.77-1728A>G (n.77-1728A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.315A>G n.236A>G c.132+32816T>C (n.132+32816T>C) n.78T>C n.287A>G | |
6 | g.26090957A>T | CA339778 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.468T>A (n.468T>A) c.77-357A>T (n.77-357A>T) c.77-2162A>T (n.77-2162A>T) c.77-1728A>T (n.77-1728A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.315A>T n.236A>T c.132+32816T>A (n.132+32816T>A) n.78T>A n.287A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090958G>A | CA363205630 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.467C>T (n.467C>T) c.77-356G>A (n.77-356G>A) c.77-2161G>A (n.77-2161G>A) c.77-1727G>A (n.77-1727G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.316G>A n.237G>A c.132+32815C>T (n.132+32815C>T) n.77C>T n.288G>A | |
6 | g.26090958G>C | CA363205624 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.467C>G (n.467C>G) c.77-356G>C (n.77-356G>C) c.77-2161G>C (n.77-2161G>C) c.77-1727G>C (n.77-1727G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.316G>C n.237G>C c.132+32815C>G (n.132+32815C>G) n.77C>G n.288G>C | |
6 | g.26090958G>T | CA363205627 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.467C>A (n.467C>A) c.77-356G>T (n.77-356G>T) c.77-2161G>T (n.77-2161G>T) c.77-1727G>T (n.77-1727G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.316G>T n.237G>T c.132+32815C>A (n.132+32815C>A) n.77C>A n.288G>T | |
6 | g.26090959T>A | CA363205633 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.195T>A (p.Ser65Arg) c.466A>T (n.466A>T) c.77-355T>A (n.77-355T>A) c.77-2160T>A (n.77-2160T>A) c.77-1726T>A (n.77-1726T>A) c.126T>A (p.Ser42Arg) n.317T>A n.238T>A c.132+32814A>T (n.132+32814A>T) n.76A>T n.289T>A | |
6 | g.26090959T>C | CA449420568 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.195T>C (p.Ser65=) c.466A>G (n.466A>G) c.77-355T>C (n.77-355T>C) c.77-2160T>C (n.77-2160T>C) c.77-1726T>C (n.77-1726T>C) c.126T>C (p.Ser42=) n.317T>C n.238T>C c.132+32814A>G (n.132+32814A>G) n.76A>G n.289T>C | |
6 | g.26090959T>G | CA363205635 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.195T>G (p.Ser65Arg) c.466A>C (n.466A>C) c.77-355T>G (n.77-355T>G) c.77-2160T>G (n.77-2160T>G) c.77-1726T>G (n.77-1726T>G) c.126T>G (p.Ser42Arg) n.317T>G n.238T>G c.132+32814A>C (n.132+32814A>C) n.76A>C n.289T>G | |
6 | g.26090960C>A | CA363205638 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.196C>A (p.Arg66Ser) c.465G>T (n.465G>T) c.77-354C>A (n.77-354C>A) c.77-2159C>A (n.77-2159C>A) c.77-1725C>A (n.77-1725C>A) c.127C>A (p.Arg43Ser) n.318C>A n.239C>A c.132+32813G>T (n.132+32813G>T) n.75G>T n.290C>A | |
6 | g.26090960C= | CA1616889130 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.196C= (p.Arg66=) c.465G= (n.465G=) c.77-354C= (n.77-354C=) c.77-2159C= (n.77-2159C=) c.77-1725C= (n.77-1725C=) c.127C= (p.Arg43=) n.318C= n.239C= c.132+32813G= (n.132+32813G=) n.75G= n.290C= | |
6 | g.26090960C>G | CA363205640 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.196C>G (p.Arg66Gly) c.465G>C (n.465G>C) c.77-354C>G (n.77-354C>G) c.77-2159C>G (n.77-2159C>G) c.77-1725C>G (n.77-1725C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) n.318C>G n.239C>G c.132+32813G>C (n.132+32813G>C) n.75G>C n.290C>G | |
6 | g.26090960C>T | CA3666607 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.196C>T (p.Arg66Cys) c.465G>A (n.465G>A) c.77-354C>T (n.77-354C>T) c.77-2159C>T (n.77-2159C>T) c.77-1725C>T (n.77-1725C>T) c.127C>T (p.Arg43Cys) n.318C>T n.239C>T c.132+32813G>A (n.132+32813G>A) n.75G>A n.290C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26090961G>A | CA3666608 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.197G>A (p.Arg66His) c.464C>T (n.464C>T) c.77-353G>A (n.77-353G>A) c.77-2158G>A (n.77-2158G>A) c.77-1724G>A (n.77-1724G>A) c.128G>A (p.Arg43His) n.319G>A n.240G>A c.132+32812C>T (n.132+32812C>T) n.74C>T n.291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26090961G>C | CA363205647 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.197G>C (p.Arg66Pro) c.464C>G (n.464C>G) c.77-353G>C (n.77-353G>C) c.77-2158G>C (n.77-2158G>C) c.77-1724G>C (n.77-1724G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) n.319G>C n.240G>C c.132+32812C>G (n.132+32812C>G) n.74C>G n.291G>C | |
6 | g.26090961G= | CA1616889131 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.197G= (p.Arg66=) c.464C= (n.464C=) c.77-353G= (n.77-353G=) c.77-2158G= (n.77-2158G=) c.77-1724G= (n.77-1724G=) c.128G= (p.Arg43=) n.319G= n.240G= c.132+32812C= (n.132+32812C=) n.74C= n.291G= | |
6 | g.26090961G>T | CA363205645 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.197G>T (p.Arg66Leu) c.464C>A (n.464C>A) c.77-353G>T (n.77-353G>T) c.77-2158G>T (n.77-2158G>T) c.77-1724G>T (n.77-1724G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) n.319G>T n.240G>T c.132+32812C>A (n.132+32812C>A) n.74C>A n.291G>T | |
6 | g.26090962C>A | CA449420570 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.198C>A (p.Arg66=) c.463G>T (n.463G>T) c.77-352C>A (n.77-352C>A) c.77-2157C>A (n.77-2157C>A) c.77-1723C>A (n.77-1723C>A) c.129C>A (p.Arg43=) n.320C>A n.241C>A c.132+32811G>T (n.132+32811G>T) n.73G>T n.292C>A | |
6 | g.26090962C>G | CA449420573 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.198C>G (p.Arg66=) c.463G>C (n.463G>C) c.77-352C>G (n.77-352C>G) c.77-2157C>G (n.77-2157C>G) c.77-1723C>G (n.77-1723C>G) c.129C>G (p.Arg43=) n.320C>G n.241C>G c.132+32811G>C (n.132+32811G>C) n.73G>C n.292C>G | |
6 | g.26090962C>T | CA449420572 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.198C>T (p.Arg66=) c.463G>A (n.463G>A) c.77-352C>T (n.77-352C>T) c.77-2157C>T (n.77-2157C>T) c.77-1723C>T (n.77-1723C>T) c.129C>T (p.Arg43=) n.320C>T n.241C>T c.132+32811G>A (n.132+32811G>A) n.73G>A n.292C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090963C>A | CA363205650 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.462G>T (n.462G>T) c.77-351C>A (n.77-351C>A) c.77-2156C>A (n.77-2156C>A) c.77-1722C>A (n.77-1722C>A) c.130C>A (p.Arg44Ser) n.321C>A n.242C>A c.132+32810G>T (n.132+32810G>T) n.72G>T n.293C>A | |
6 | g.26090963C= | CA1616889132 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.199C= (p.Arg67=) c.462G= (n.462G=) c.77-351C= (n.77-351C=) c.77-2156C= (n.77-2156C=) c.77-1722C= (n.77-1722C=) c.130C= (p.Arg44=) n.321C= n.242C= c.132+32810G= (n.132+32810G=) n.72G= n.293C= | |
6 | g.26090963C>G | CA363205654 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.462G>C (n.462G>C) c.77-351C>G (n.77-351C>G) c.77-2156C>G (n.77-2156C>G) c.77-1722C>G (n.77-1722C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.321C>G n.242C>G c.132+32810G>C (n.132+32810G>C) n.72G>C n.293C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090963C>T | CA3666609 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.462G>A (n.462G>A) c.77-351C>T (n.77-351C>T) c.77-2156C>T (n.77-2156C>T) c.77-1722C>T (n.77-1722C>T) c.130C>T (p.Arg44Cys) n.321C>T n.242C>T c.132+32810G>A (n.132+32810G>A) n.72G>A n.293C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090964G>A | CA3666610 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.200G>A (p.Arg67His) c.461C>T (n.461C>T) c.77-350G>A (n.77-350G>A) c.77-2155G>A (n.77-2155G>A) c.77-1721G>A (n.77-1721G>A) c.131G>A (p.Arg44His) n.322G>A n.243G>A c.132+32809C>T (n.132+32809C>T) n.71C>T n.294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090964G>C | CA363205659 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.461C>G (n.461C>G) c.77-350G>C (n.77-350G>C) c.77-2155G>C (n.77-2155G>C) c.77-1721G>C (n.77-1721G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.322G>C n.243G>C c.132+32809C>G (n.132+32809C>G) n.71C>G n.294G>C | |
6 | g.26090964G= | CA1616889133 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.200G= (p.Arg67=) c.461C= (n.461C=) c.77-350G= (n.77-350G=) c.77-2155G= (n.77-2155G=) c.77-1721G= (n.77-1721G=) c.131G= (p.Arg44=) n.322G= n.243G= c.132+32809C= (n.132+32809C=) n.71C= n.294G= |