Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26090951C>A | CA363204735 | HFE | c.187C>A (p.His63Asn) c.77-363C>A (p.=) c.118C>A (p.His40Asn) c.77-1734C>A (p.=) c.77-2168C>A (p.=) n.309C>A n.84G>T n.281C>A n.230C>A n.132+32822G>T (p.=) | |
6 | g.26090951C>G | CA113797 | HFE | c.187C>G (p.His63Asp) c.77-363C>G (p.=) c.118C>G (p.His40Asp) c.77-1734C>G (p.=) c.77-2168C>G (p.=) n.309C>G n.84G>C n.281C>G n.230C>G n.132+32822G>C (p.=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.26090951C>T | CA363204739 | HFE | c.187C>T (p.His63Tyr) c.77-363C>T (p.=) c.118C>T (p.His40Tyr) c.77-1734C>T (p.=) c.77-2168C>T (p.=) n.309C>T n.84G>A n.281C>T n.230C>T n.132+32822G>A (p.=) | |
6 | g.26090952A>C | CA363204745 | HFE | c.188A>C (p.His63Pro) c.77-362A>C (p.=) c.119A>C (p.His40Pro) c.77-1733A>C (p.=) c.77-2167A>C (p.=) n.310A>C n.83T>G n.282A>C n.231A>C n.132+32821T>G (p.=) | |
6 | g.26090952A>G | CA363204746 | HFE | c.188A>G (p.His63Arg) c.77-362A>G (p.=) c.119A>G (p.His40Arg) c.77-1733A>G (p.=) c.77-2167A>G (p.=) n.310A>G n.83T>C n.282A>G n.231A>G n.132+32821T>C (p.=) | |
6 | g.26090952A>T | CA363204748 | HFE | c.188A>T (p.His63Leu) c.77-362A>T (p.=) c.119A>T (p.His40Leu) c.77-1733A>T (p.=) c.77-2167A>T (p.=) n.310A>T n.83T>A n.282A>T n.231A>T n.132+32821T>A (p.=) | |
6 | g.26090953T>A | CA363204750 | HFE | c.189T>A (p.His63Gln) c.77-361T>A (p.=) c.120T>A (p.His40Gln) c.77-1732T>A (p.=) c.77-2166T>A (p.=) n.311T>A n.82A>T n.283T>A n.232T>A n.132+32820A>T (p.=) | |
6 | g.26090953T>C | CA348885 | HFE | c.189T>C (p.His63=) c.77-361T>C (p.=) c.120T>C (p.His40=) c.77-1732T>C (p.=) c.77-2166T>C (p.=) n.311T>C n.82A>G n.283T>C n.232T>C n.132+32820A>G (p.=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.26090953T>G | CA363204751 | HFE | c.189T>G (p.His63Gln) c.77-361T>G (p.=) c.120T>G (p.His40Gln) c.77-1732T>G (p.=) c.77-2166T>G (p.=) n.311T>G n.82A>C n.283T>G n.232T>G n.132+32820A>C (p.=) | |
6 | g.26090954G>A | CA363204752 | HFE | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.77-360G>A (p.=) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.77-1731G>A (p.=) c.77-2165G>A (p.=) n.312G>A n.81C>T n.284G>A n.233G>A n.132+32819C>T (p.=) | |
6 | g.26090954G>C | CA363204753 | HFE | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.77-360G>C (p.=) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.77-1731G>C (p.=) c.77-2165G>C (p.=) n.312G>C n.81C>G n.284G>C n.233G>C n.132+32819C>G (p.=) | |
6 | g.26090954G>T | CA363204756 | HFE | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.77-360G>T (p.=) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.77-1731G>T (p.=) c.77-2165G>T (p.=) n.312G>T n.81C>A n.284G>T n.233G>T n.132+32819C>A (p.=) | |
6 | g.26090955A>C | CA363204760 | HFE | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.77-359A>C (p.=) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.77-1730A>C (p.=) c.77-2164A>C (p.=) n.313A>C n.80T>G n.285A>C n.234A>C n.132+32818T>G (p.=) | |
6 | g.26090955A>G | CA363204762 | HFE | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.77-359A>G (p.=) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.77-1730A>G (p.=) c.77-2164A>G (p.=) n.313A>G n.80T>C n.285A>G n.234A>G n.132+32818T>C (p.=) | |
6 | g.26090955A>T | CA363204758 | HFE | c.191A>T (p.Glu64Val) c.77-359A>T (p.=) c.122A>T (p.Glu41Val) c.77-1730A>T (p.=) c.77-2164A>T (p.=) n.313A>T n.80T>A n.285A>T n.234A>T n.132+32818T>A (p.=) | |
6 | g.26090956G>A | CA449420567 | HFE | c.192G>A (p.Glu64=) c.77-358G>A (p.=) c.123G>A (p.Glu41=) c.77-1729G>A (p.=) c.77-2163G>A (p.=) n.314G>A n.79C>T n.286G>A n.235G>A n.132+32817C>T (p.=) | |
6 | g.26090956G>C | CA363205612 | HFE | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.77-358G>C (p.=) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.77-1729G>C (p.=) c.77-2163G>C (p.=) n.314G>C n.79C>G n.286G>C n.235G>C n.132+32817C>G (p.=) | |
6 | g.26090956G>T | CA3666606 | HFE | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.77-358G>T (p.=) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.77-1729G>T (p.=) c.77-2163G>T (p.=) n.314G>T n.79C>A n.286G>T n.235G>T n.132+32817C>A (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.26090957A>C | CA363205618 | HFE | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.77-357A>C (p.=) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.77-1728A>C (p.=) c.77-2162A>C (p.=) n.315A>C n.78T>G n.287A>C n.236A>C n.132+32816T>G (p.=) | |
6 | g.26090957A>G | CA363205621 | HFE | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.77-357A>G (p.=) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.77-1728A>G (p.=) c.77-2162A>G (p.=) n.315A>G n.78T>C n.287A>G n.236A>G n.132+32816T>C (p.=) | |
6 | g.26090957A>T | CA339778 | HFE | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.77-357A>T (p.=) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.77-1728A>T (p.=) c.77-2162A>T (p.=) n.315A>T n.78T>A n.287A>T n.236A>T n.132+32816T>A (p.=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.26090958G>A | CA363205630 | HFE | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.77-356G>A (p.=) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.77-1727G>A (p.=) c.77-2161G>A (p.=) n.316G>A n.77C>T n.288G>A n.237G>A n.132+32815C>T (p.=) | |
6 | g.26090958G>C | CA363205624 | HFE | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.77-356G>C (p.=) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.77-1727G>C (p.=) c.77-2161G>C (p.=) n.316G>C n.77C>G n.288G>C n.237G>C n.132+32815C>G (p.=) | |
6 | g.26090958G>T | CA363205627 | HFE | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.77-356G>T (p.=) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.77-1727G>T (p.=) c.77-2161G>T (p.=) n.316G>T n.77C>A n.288G>T n.237G>T n.132+32815C>A (p.=) | |
6 | g.26090959T>A | CA363205633 | HFE | c.195T>A (p.Ser65Arg) c.77-355T>A (p.=) c.126T>A (p.Ser42Arg) c.77-1726T>A (p.=) c.77-2160T>A (p.=) n.317T>A n.76A>T n.289T>A n.238T>A n.132+32814A>T (p.=) | |
6 | g.26090959T>C | CA449420568 | HFE | c.195T>C (p.Ser65=) c.77-355T>C (p.=) c.126T>C (p.Ser42=) c.77-1726T>C (p.=) c.77-2160T>C (p.=) n.317T>C n.76A>G n.289T>C n.238T>C n.132+32814A>G (p.=) | |
6 | g.26090959T>G | CA363205635 | HFE | c.195T>G (p.Ser65Arg) c.77-355T>G (p.=) c.126T>G (p.Ser42Arg) c.77-1726T>G (p.=) c.77-2160T>G (p.=) n.317T>G n.76A>C n.289T>G n.238T>G n.132+32814A>C (p.=) | |
6 | g.26090960C>A | CA363205638 | HFE | c.196C>A (p.Arg66Ser) c.77-354C>A (p.=) c.127C>A (p.Arg43Ser) c.77-1725C>A (p.=) c.77-2159C>A (p.=) n.318C>A n.75G>T n.290C>A n.239C>A n.132+32813G>T (p.=) | |
6 | g.26090960C>G | CA363205640 | HFE | c.196C>G (p.Arg66Gly) c.77-354C>G (p.=) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.77-1725C>G (p.=) c.77-2159C>G (p.=) n.318C>G n.75G>C n.290C>G n.239C>G n.132+32813G>C (p.=) | |
6 | g.26090960C>T | CA3666607 | HFE | c.196C>T (p.Arg66Cys) c.77-354C>T (p.=) c.127C>T (p.Arg43Cys) c.77-1725C>T (p.=) c.77-2159C>T (p.=) n.318C>T n.75G>A n.290C>T n.239C>T n.132+32813G>A (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC |
6 | g.26090961G>A | CA3666608 | HFE | c.197G>A (p.Arg66His) c.77-353G>A (p.=) c.128G>A (p.Arg43His) c.77-1724G>A (p.=) c.77-2158G>A (p.=) n.319G>A n.74C>T n.291G>A n.240G>A n.132+32812C>T (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD COSMIC COSMIC |
6 | g.26090961G>C | CA363205647 | HFE | c.197G>C (p.Arg66Pro) c.77-353G>C (p.=) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.77-1724G>C (p.=) c.77-2158G>C (p.=) n.319G>C n.74C>G n.291G>C n.240G>C n.132+32812C>G (p.=) | |
6 | g.26090961G>T | CA363205645 | HFE | c.197G>T (p.Arg66Leu) c.77-353G>T (p.=) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.77-1724G>T (p.=) c.77-2158G>T (p.=) n.319G>T n.74C>A n.291G>T n.240G>T n.132+32812C>A (p.=) | |
6 | g.26090962C>A | CA449420570 | HFE | c.198C>A (p.Arg66=) c.77-352C>A (p.=) c.129C>A (p.Arg43=) c.77-1723C>A (p.=) c.77-2157C>A (p.=) n.320C>A n.73G>T n.292C>A n.241C>A n.132+32811G>T (p.=) | |
6 | g.26090962C>G | CA449420573 | HFE | c.198C>G (p.Arg66=) c.77-352C>G (p.=) c.129C>G (p.Arg43=) c.77-1723C>G (p.=) c.77-2157C>G (p.=) n.320C>G n.73G>C n.292C>G n.241C>G n.132+32811G>C (p.=) | |
6 | g.26090962C>T | CA449420572 | HFE | c.198C>T (p.Arg66=) c.77-352C>T (p.=) c.129C>T (p.Arg43=) c.77-1723C>T (p.=) c.77-2157C>T (p.=) n.320C>T n.73G>A n.292C>T n.241C>T n.132+32811G>A (p.=) | |
6 | g.26090963C>A | CA363205650 | HFE | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.77-351C>A (p.=) c.130C>A (p.Arg44Ser) c.77-1722C>A (p.=) c.77-2156C>A (p.=) n.321C>A n.72G>T n.293C>A n.242C>A n.132+32810G>T (p.=) | |
6 | g.26090963C>G | CA363205654 | HFE | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.77-351C>G (p.=) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.77-1722C>G (p.=) c.77-2156C>G (p.=) n.321C>G n.72G>C n.293C>G n.242C>G n.132+32810G>C (p.=) | |
6 | g.26090963C>T | CA3666609 | HFE | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.77-351C>T (p.=) c.130C>T (p.Arg44Cys) c.77-1722C>T (p.=) c.77-2156C>T (p.=) n.321C>T n.72G>A n.293C>T n.242C>T n.132+32810G>A (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.26090964G>A | CA3666610 | HFE | c.200G>A (p.Arg67His) c.77-350G>A (p.=) c.131G>A (p.Arg44His) c.77-1721G>A (p.=) c.77-2155G>A (p.=) n.322G>A n.71C>T n.294G>A n.243G>A n.132+32809C>T (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.26090964G>C | CA363205659 | HFE | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.77-350G>C (p.=) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.77-1721G>C (p.=) c.77-2155G>C (p.=) n.322G>C n.71C>G n.294G>C n.243G>C n.132+32809C>G (p.=) | |
6 | g.26090964G>T | CA354217 | HFE | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.77-350G>T (p.=) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.77-1721G>T (p.=) c.77-2155G>T (p.=) n.322G>T n.71C>A n.294G>T n.243G>T n.132+32809C>A (p.=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.26090965T>A | CA449420575 | HFE | c.201T>A (p.Arg67=) c.77-349T>A (p.=) c.132T>A (p.Arg44=) c.77-1720T>A (p.=) c.77-2154T>A (p.=) n.323T>A n.70A>T n.295T>A n.244T>A n.132+32808A>T (p.=) | |
6 | g.26090965T>C | CA449420577 | HFE | c.201T>C (p.Arg67=) c.77-349T>C (p.=) c.132T>C (p.Arg44=) c.77-1720T>C (p.=) c.77-2154T>C (p.=) n.323T>C n.70A>G n.295T>C n.244T>C n.132+32808A>G (p.=) | |
6 | g.26090965T>G | CA449420578 | HFE | c.201T>G (p.Arg67=) c.77-349T>G (p.=) c.132T>G (p.Arg44=) c.77-1720T>G (p.=) c.77-2154T>G (p.=) n.323T>G n.70A>C n.295T>G n.244T>G n.132+32808A>C (p.=) | |
6 | g.26090966G>A | CA3666611 | HFE | c.202G>A (p.Val68Met) c.77-348G>A (p.=) c.133G>A (p.Val45Met) c.77-1719G>A (p.=) c.77-2153G>A (p.=) n.324G>A n.69C>T n.296G>A n.245G>A n.132+32807C>T (p.=) | dbSNP ExAC gnomAD |
6 | g.26090966G>C | CA363205664 | HFE | c.202G>C (p.Val68Leu) c.77-348G>C (p.=) c.133G>C (p.Val45Leu) c.77-1719G>C (p.=) c.77-2153G>C (p.=) n.324G>C n.69C>G n.296G>C n.245G>C n.132+32807C>G (p.=) | |
6 | g.26090966G>T | CA363205666 | HFE | c.202G>T (p.Val68Leu) c.77-348G>T (p.=) c.133G>T (p.Val45Leu) c.77-1719G>T (p.=) c.77-2153G>T (p.=) n.324G>T n.69C>A n.296G>T n.245G>T n.132+32807C>A (p.=) | |
6 | g.26090967del | CA823442682 | HFE | c.203del (p.Val68GlyfsTer20) c.77-347del (p.=) c.134del (p.Val45GlyfsTer20) c.77-1718del (p.=) c.77-2152del (p.=) n.325del n.68del n.297del n.246del n.132+32806del (p.=) | dbSNP |
6 | g.26090967T>A | CA363205669 | HFE | c.203T>A (p.Val68Glu) c.77-347T>A (p.=) c.134T>A (p.Val45Glu) c.77-1718T>A (p.=) c.77-2152T>A (p.=) n.325T>A n.68A>T n.297T>A n.246T>A n.132+32806A>T (p.=) |