Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26090941G>ACA448986433H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.177G>A (p.Val59=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.26090942T>ACA363204652H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.178T>A (p.Phe60Ile)
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c.77-2177T>G (n.77-2177T>G)
c.77-1743T>G (n.77-1743T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
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n.221T>G
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n.272T>G
6g.26090943T>ACA363204658H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.179T>A (p.Phe60Tyr)
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n.273T>A
 gnomAD v4
6g.26090943T>CCA363204663H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.179T>C (p.Phe60Ser)
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c.77-371T>C (n.77-371T>C)
c.77-2176T>C (n.77-2176T>C)
c.77-1742T>C (n.77-1742T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.301T>C
n.222T>C
c.132+32830A>G (n.132+32830A>G)
n.92A>G
n.273T>C
6g.26090943T>GCA363204667H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.482A>C (n.482A>C)
c.77-371T>G (n.77-371T>G)
c.77-2176T>G (n.77-2176T>G)
c.77-1742T>G (n.77-1742T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.301T>G
n.222T>G
c.132+32830A>C (n.132+32830A>C)
n.92A>C
n.273T>G
6g.26090944C>ACA363204669H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.180C>A (p.Phe60Leu)
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n.274C>A
6g.26090944C>GCA363204671H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.180C>G (p.Phe60Leu)
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c.77-2175C>G (n.77-2175C>G)
c.77-1741C>G (n.77-1741C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
n.302C>G
n.223C>G
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n.91G>C
n.274C>G
6g.26090944C>TCA448986440H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.180C>T (p.Phe60=)
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c.77-2175C>T (n.77-2175C>T)
c.77-1741C>T (n.77-1741C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
n.302C>T
n.223C>T
c.132+32829G>A (n.132+32829G>A)
n.91G>A
n.274C>T
6g.26090945T>ACA363204676H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.181T>A (p.Tyr61Asn)
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n.90A>T
n.275T>A
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c.480A>G (n.480A>G)
c.77-369T>C (n.77-369T>C)
c.77-2174T>C (n.77-2174T>C)
c.77-1740T>C (n.77-1740T>C)
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n.275T>C
 gnomAD v4
6g.26090945T>GCA363204678H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.480A>C (n.480A>C)
c.77-369T>G (n.77-369T>G)
c.77-2174T>G (n.77-2174T>G)
c.77-1740T>G (n.77-1740T>G)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.303T>G
n.224T>G
c.132+32828A>C (n.132+32828A>C)
n.90A>C
n.275T>G
6g.26090946A=CA1616889123H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.182A= (p.Tyr61=)
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6g.26090946A>CCA363204695H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.479T>G (n.479T>G)
c.77-368A>C (n.77-368A>C)
c.77-2173A>C (n.77-2173A>C)
c.77-1739A>C (n.77-1739A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.304A>C
n.225A>C
c.132+32827T>G (n.132+32827T>G)
n.89T>G
n.276A>C
6g.26090946A>GCA363204700H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.479T>C (n.479T>C)
c.77-368A>G (n.77-368A>G)
c.77-2173A>G (n.77-2173A>G)
c.77-1739A>G (n.77-1739A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.304A>G
n.225A>G
c.132+32827T>C (n.132+32827T>C)
n.89T>C
n.276A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26090946A>TCA363204704H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.182A>T (p.Tyr61Phe)
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c.77-368A>T (n.77-368A>T)
c.77-2173A>T (n.77-2173A>T)
c.77-1739A>T (n.77-1739A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.304A>T
n.225A>T
c.132+32827T>A (n.132+32827T>A)
n.89T>A
n.276A>T
6g.26090947T>ACA363204707H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.183T>A (p.Tyr61Ter)
c.478A>T (n.478A>T)
c.77-367T>A (n.77-367T>A)
c.77-2172T>A (n.77-2172T>A)
c.77-1738T>A (n.77-1738T>A)
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
n.305T>A
n.226T>A
c.132+32826A>T (n.132+32826A>T)
n.88A>T
n.277T>A
6g.26090947T>CCA448986442H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.183T>C (p.Tyr61=)
c.478A>G (n.478A>G)
c.77-367T>C (n.77-367T>C)
c.77-2172T>C (n.77-2172T>C)
c.77-1738T>C (n.77-1738T>C)
c.114T>C (p.Tyr38=)
n.305T>C
n.226T>C
c.132+32826A>G (n.132+32826A>G)
n.88A>G
n.277T>C
6g.26090947T>GCA363204708H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.183T>G (p.Tyr61Ter)
c.478A>C (n.478A>C)
c.77-367T>G (n.77-367T>G)
c.77-2172T>G (n.77-2172T>G)
c.77-1738T>G (n.77-1738T>G)
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
n.305T>G
n.226T>G
c.132+32826A>C (n.132+32826A>C)
n.88A>C
n.277T>G
 gnomAD v4
6g.26090948G>ACA363204712H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.477C>T (n.477C>T)
c.77-366G>A (n.77-366G>A)
c.77-2171G>A (n.77-2171G>A)
c.77-1737G>A (n.77-1737G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.306G>A
n.227G>A
c.132+32825C>T (n.132+32825C>T)
n.87C>T
n.278G>A
6g.26090948G>CCA363204714H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.184G>C (p.Asp62His)
c.477C>G (n.477C>G)
c.77-366G>C (n.77-366G>C)
c.77-2171G>C (n.77-2171G>C)
c.77-1737G>C (n.77-1737G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.306G>C
n.227G>C
c.132+32825C>G (n.132+32825C>G)
n.87C>G
n.278G>C
6g.26090948G=CA1616889124H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.184G= (p.Asp62=)
c.477C= (n.477C=)
c.77-366G= (n.77-366G=)
c.77-2171G= (n.77-2171G=)
c.77-1737G= (n.77-1737G=)
c.115G= (p.Asp39=)
n.306G=
n.227G=
c.132+32825C= (n.132+32825C=)
n.87C=
n.278G=
6g.26090948G>TCA136291746H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.477C>A (n.477C>A)
c.77-366G>T (n.77-366G>T)
c.77-2171G>T (n.77-2171G>T)
c.77-1737G>T (n.77-1737G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.306G>T
n.227G>T
c.132+32825C>A (n.132+32825C>A)
n.87C>A
n.278G>T
 dbSNP
6g.26090949A>CCA363204721H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.476T>G (n.476T>G)
c.77-365A>C (n.77-365A>C)
c.77-2170A>C (n.77-2170A>C)
c.77-1736A>C (n.77-1736A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.307A>C
n.228A>C
c.132+32824T>G (n.132+32824T>G)
n.86T>G
n.279A>C
6g.26090949A>GCA363204725H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.476T>C (n.476T>C)
c.77-365A>G (n.77-365A>G)
c.77-2170A>G (n.77-2170A>G)
c.77-1736A>G (n.77-1736A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.307A>G
n.228A>G
c.132+32824T>C (n.132+32824T>C)
n.86T>C
n.279A>G
6g.26090949A>TCA363204727H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.185A>T (p.Asp62Val)
c.476T>A (n.476T>A)
c.77-365A>T (n.77-365A>T)
c.77-2170A>T (n.77-2170A>T)
c.77-1736A>T (n.77-1736A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.307A>T
n.228A>T
c.132+32824T>A (n.132+32824T>A)
n.86T>A
n.279A>T
6g.26090950T>ACA363204730H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.475A>T (n.475A>T)
c.77-364T>A (n.77-364T>A)
c.77-2169T>A (n.77-2169T>A)
c.77-1735T>A (n.77-1735T>A)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
n.308T>A
n.229T>A
c.132+32823A>T (n.132+32823A>T)
n.85A>T
n.280T>A
6g.26090950T>CCA448986448H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.186T>C (p.Asp62=)
c.475A>G (n.475A>G)
c.77-364T>C (n.77-364T>C)
c.77-2169T>C (n.77-2169T>C)
c.77-1735T>C (n.77-1735T>C)
c.117T>C (p.Asp39=)
n.308T>C
n.229T>C
c.132+32823A>G (n.132+32823A>G)
n.85A>G
n.280T>C
6g.26090950T>GCA363204732H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.475A>C (n.475A>C)
c.77-364T>G (n.77-364T>G)
c.77-2169T>G (n.77-2169T>G)
c.77-1735T>G (n.77-1735T>G)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
n.308T>G
n.229T>G
c.132+32823A>C (n.132+32823A>C)
n.85A>C
n.280T>G
6g.26090951C>ACA363204735H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.187C>A (p.His63Asn)
c.474G>T (n.474G>T)
c.77-363C>A (n.77-363C>A)
c.77-2168C>A (n.77-2168C>A)
c.77-1734C>A (n.77-1734C>A)
c.118C>A (p.His40Asn)
n.309C>A
n.230C>A
c.132+32822G>T (n.132+32822G>T)
n.84G>T
n.281C>A
6g.26090951C=CA1616889125H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.187C= (p.His63=)
c.474G= (n.474G=)
c.77-363C= (n.77-363C=)
c.77-2168C= (n.77-2168C=)
c.77-1734C= (n.77-1734C=)
c.118C= (p.His40=)
n.309C=
n.230C=
c.132+32822G= (n.132+32822G=)
n.84G=
n.281C=
6g.26090951C>GCA113797H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.187C>G (p.His63Asp)
c.474G>C (n.474G>C)
c.77-363C>G (n.77-363C>G)
c.77-2168C>G (n.77-2168C>G)
c.77-1734C>G (n.77-1734C>G)
c.118C>G (p.His40Asp)
n.309C>G
n.230C>G
c.132+32822G>C (n.132+32822G>C)
n.84G>C
n.281C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090951C>TCA363204739H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.187C>T (p.His63Tyr)
c.474G>A (n.474G>A)
c.77-363C>T (n.77-363C>T)
c.77-2168C>T (n.77-2168C>T)
c.77-1734C>T (n.77-1734C>T)
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.309C>T
n.230C>T
c.132+32822G>A (n.132+32822G>A)
n.84G>A
n.281C>T
 dbSNP
6g.26090952A>CCA363204745H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.188A>C (p.His63Pro)
c.473T>G (n.473T>G)
c.77-362A>C (n.77-362A>C)
c.77-2167A>C (n.77-2167A>C)
c.77-1733A>C (n.77-1733A>C)
c.119A>C (p.His40Pro)
n.310A>C
n.231A>C
c.132+32821T>G (n.132+32821T>G)
n.83T>G
n.282A>C
 gnomAD v4
6g.26090952A>GCA363204746H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.188A>G (p.His63Arg)
c.473T>C (n.473T>C)
c.77-362A>G (n.77-362A>G)
c.77-2167A>G (n.77-2167A>G)
c.77-1733A>G (n.77-1733A>G)
c.119A>G (p.His40Arg)
n.310A>G
n.231A>G
c.132+32821T>C (n.132+32821T>C)
n.83T>C
n.282A>G
6g.26090952A>TCA363204748H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.188A>T (p.His63Leu)
c.473T>A (n.473T>A)
c.77-362A>T (n.77-362A>T)
c.77-2167A>T (n.77-2167A>T)
c.77-1733A>T (n.77-1733A>T)
c.119A>T (p.His40Leu)
n.310A>T
n.231A>T
c.132+32821T>A (n.132+32821T>A)
n.83T>A
n.282A>T
6g.26090953T>ACA363204750H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.189T>A (p.His63Gln)
c.472A>T (n.472A>T)
c.77-361T>A (n.77-361T>A)
c.77-2166T>A (n.77-2166T>A)
c.77-1732T>A (n.77-1732T>A)
c.120T>A (p.His40Gln)
n.311T>A
n.232T>A
c.132+32820A>T (n.132+32820A>T)
n.82A>T
n.283T>A
6g.26090953T>CCA348885H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.189T>C (p.His63=)
c.472A>G (n.472A>G)
c.77-361T>C (n.77-361T>C)
c.77-2166T>C (n.77-2166T>C)
c.77-1732T>C (n.77-1732T>C)
c.120T>C (p.His40=)
n.311T>C
n.232T>C
c.132+32820A>G (n.132+32820A>G)
n.82A>G
n.283T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090953T>GCA363204751H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.189T>G (p.His63Gln)
c.472A>C (n.472A>C)
c.77-361T>G (n.77-361T>G)
c.77-2166T>G (n.77-2166T>G)
c.77-1732T>G (n.77-1732T>G)
c.120T>G (p.His40Gln)
n.311T>G
n.232T>G
c.132+32820A>C (n.132+32820A>C)
n.82A>C
n.283T>G
6g.26090953T=CA1616889126H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.189T= (p.His63=)
c.472A= (n.472A=)
c.77-361T= (n.77-361T=)
c.77-2166T= (n.77-2166T=)
c.77-1732T= (n.77-1732T=)
c.120T= (p.His40=)
n.311T=
n.232T=
c.132+32820A= (n.132+32820A=)
n.82A=
n.283T=
6g.26090954G>ACA363204752H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.471C>T (n.471C>T)
c.77-360G>A (n.77-360G>A)
c.77-2165G>A (n.77-2165G>A)
c.77-1731G>A (n.77-1731G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.312G>A
n.233G>A
c.132+32819C>T (n.132+32819C>T)
n.81C>T
n.284G>A
6g.26090954G>CCA363204753H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.471C>G (n.471C>G)
c.77-360G>C (n.77-360G>C)
c.77-2165G>C (n.77-2165G>C)
c.77-1731G>C (n.77-1731G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.312G>C
n.233G>C
c.132+32819C>G (n.132+32819C>G)
n.81C>G
n.284G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090954G=CA1616889127H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.190G= (p.Glu64=)
c.471C= (n.471C=)
c.77-360G= (n.77-360G=)
c.77-2165G= (n.77-2165G=)
c.77-1731G= (n.77-1731G=)
c.121G= (p.Glu41=)
n.312G=
n.233G=
c.132+32819C= (n.132+32819C=)
n.81C=
n.284G=
6g.26090954G>TCA363204756H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.471C>A (n.471C>A)
c.77-360G>T (n.77-360G>T)
c.77-2165G>T (n.77-2165G>T)
c.77-1731G>T (n.77-1731G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.312G>T
n.233G>T
c.132+32819C>A (n.132+32819C>A)
n.81C>A
n.284G>T
6g.26090955A>CCA363204760H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.470T>G (n.470T>G)
c.77-359A>C (n.77-359A>C)
c.77-2164A>C (n.77-2164A>C)
c.77-1730A>C (n.77-1730A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.313A>C
n.234A>C
c.132+32818T>G (n.132+32818T>G)
n.80T>G
n.285A>C
6g.26090955A>GCA363204762H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.470T>C (n.470T>C)
c.77-359A>G (n.77-359A>G)
c.77-2164A>G (n.77-2164A>G)
c.77-1730A>G (n.77-1730A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.313A>G
n.234A>G
c.132+32818T>C (n.132+32818T>C)
n.80T>C
n.285A>G

Number of alleles fetched