Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26090875C>ACA448986265H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.111C>A (p.Ala37=)
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c.77-2244C>A (n.77-2244C>A)
c.77-1810C>A (n.77-1810C>A)
c.77-35C>A (n.77-35C>A)
n.233C>A
n.154C>A
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n.160G>T
n.205C>A
6g.26090875C>GCA448986266H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.111C>G (p.Ala37=)
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n.154C>G
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n.160G>C
n.205C>G
 gnomAD v4
6g.26090875C>TCA448986267H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.111C>T (p.Ala37=)
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c.77-1810C>T (n.77-1810C>T)
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n.233C>T
n.154C>T
c.132+32898G>A (n.132+32898G>A)
n.160G>A
n.205C>T
6g.26090876T>ACA363204071H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.112T>A (p.Ser38Thr)
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n.234T>A
n.155T>A
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n.159A>T
n.206T>A
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c.77-1809T>C (n.77-1809T>C)
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n.234T>C
n.155T>C
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n.159A>G
n.206T>C
 gnomAD v4
6g.26090876T>GCA363204077H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.549A>C (n.549A>C)
c.77-438T>G (n.77-438T>G)
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c.77-1809T>G (n.77-1809T>G)
c.77-34T>G (n.77-34T>G)
n.234T>G
n.155T>G
c.132+32897A>C (n.132+32897A>C)
n.159A>C
n.206T>G
6g.26090877C>ACA363204083H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.113C>A (p.Ser38Ter)
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c.77-437C>A (n.77-437C>A)
c.77-2242C>A (n.77-2242C>A)
c.77-1808C>A (n.77-1808C>A)
c.77-33C>A (n.77-33C>A)
n.235C>A
n.156C>A
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n.158G>T
n.207C>A
6g.26090877C>GCA363204086H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.113C>G (p.Ser38Ter)
c.548G>C (n.548G>C)
c.77-437C>G (n.77-437C>G)
c.77-2242C>G (n.77-2242C>G)
c.77-1808C>G (n.77-1808C>G)
c.77-33C>G (n.77-33C>G)
n.235C>G
n.156C>G
c.132+32896G>C (n.132+32896G>C)
n.158G>C
n.207C>G
6g.26090877C>TCA363204092H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.548G>A (n.548G>A)
c.77-437C>T (n.77-437C>T)
c.77-2242C>T (n.77-2242C>T)
c.77-1808C>T (n.77-1808C>T)
c.77-33C>T (n.77-33C>T)
n.235C>T
n.156C>T
c.132+32896G>A (n.132+32896G>A)
n.158G>A
n.207C>T
6g.26090878A>CCA448986268H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.114A>C (p.Ser38=)
c.547T>G (n.547T>G)
c.77-436A>C (n.77-436A>C)
c.77-2241A>C (n.77-2241A>C)
c.77-1807A>C (n.77-1807A>C)
c.77-32A>C (n.77-32A>C)
n.236A>C
n.157A>C
c.132+32895T>G (n.132+32895T>G)
n.157T>G
n.208A>C
 gnomAD v4
6g.26090878A>GCA448986270H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.114A>G (p.Ser38=)
c.547T>C (n.547T>C)
c.77-436A>G (n.77-436A>G)
c.77-2241A>G (n.77-2241A>G)
c.77-1807A>G (n.77-1807A>G)
c.77-32A>G (n.77-32A>G)
n.236A>G
n.157A>G
c.132+32895T>C (n.132+32895T>C)
n.157T>C
n.208A>G
 COSMIC
6g.26090878A>TCA448986269H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.114A>T (p.Ser38=)
c.547T>A (n.547T>A)
c.77-436A>T (n.77-436A>T)
c.77-2241A>T (n.77-2241A>T)
c.77-1807A>T (n.77-1807A>T)
c.77-32A>T (n.77-32A>T)
n.236A>T
n.157A>T
c.132+32895T>A (n.132+32895T>A)
n.157T>A
n.208A>T
6g.26090879G>ACA363204096H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.115G>A (p.Glu39Lys)
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c.77-435G>A (n.77-435G>A)
c.77-2240G>A (n.77-2240G>A)
c.77-1806G>A (n.77-1806G>A)
c.77-31G>A (n.77-31G>A)
n.237G>A
n.158G>A
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n.156C>T
n.209G>A
6g.26090879G>CCA363204097H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.546C>G (n.546C>G)
c.77-435G>C (n.77-435G>C)
c.77-2240G>C (n.77-2240G>C)
c.77-1806G>C (n.77-1806G>C)
c.77-31G>C (n.77-31G>C)
n.237G>C
n.158G>C
c.132+32894C>G (n.132+32894C>G)
n.156C>G
n.209G>C
 gnomAD v4
6g.26090879G>TCA363204101H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.546C>A (n.546C>A)
c.77-435G>T (n.77-435G>T)
c.77-2240G>T (n.77-2240G>T)
c.77-1806G>T (n.77-1806G>T)
c.77-31G>T (n.77-31G>T)
n.237G>T
n.158G>T
c.132+32894C>A (n.132+32894C>A)
n.156C>A
n.209G>T
6g.26090880A>CCA363204105H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.545T>G (n.545T>G)
c.77-434A>C (n.77-434A>C)
c.77-2239A>C (n.77-2239A>C)
c.77-1805A>C (n.77-1805A>C)
c.77-30A>C (n.77-30A>C)
n.238A>C
n.159A>C
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n.155T>G
n.210A>C
6g.26090880A>GCA363204106H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.545T>C (n.545T>C)
c.77-434A>G (n.77-434A>G)
c.77-2239A>G (n.77-2239A>G)
c.77-1805A>G (n.77-1805A>G)
c.77-30A>G (n.77-30A>G)
n.238A>G
n.159A>G
c.132+32893T>C (n.132+32893T>C)
n.155T>C
n.210A>G
6g.26090880A>TCA363204107H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.116A>T (p.Glu39Val)
c.545T>A (n.545T>A)
c.77-434A>T (n.77-434A>T)
c.77-2239A>T (n.77-2239A>T)
c.77-1805A>T (n.77-1805A>T)
c.77-30A>T (n.77-30A>T)
n.238A>T
n.159A>T
c.132+32893T>A (n.132+32893T>A)
n.155T>A
n.210A>T
6g.26090881G>ACA448986271H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.117G>A (p.Glu39=)
c.544C>T (n.544C>T)
c.77-433G>A (n.77-433G>A)
c.77-2238G>A (n.77-2238G>A)
c.77-1804G>A (n.77-1804G>A)
c.77-29G>A (n.77-29G>A)
n.239G>A
n.160G>A
c.132+32892C>T (n.132+32892C>T)
n.154C>T
n.211G>A
6g.26090881G>CCA363204112H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.544C>G (n.544C>G)
c.77-433G>C (n.77-433G>C)
c.77-2238G>C (n.77-2238G>C)
c.77-1804G>C (n.77-1804G>C)
c.77-29G>C (n.77-29G>C)
n.239G>C
n.160G>C
c.132+32892C>G (n.132+32892C>G)
n.154C>G
n.211G>C
6g.26090881G>TCA363204110H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.544C>A (n.544C>A)
c.77-433G>T (n.77-433G>T)
c.77-2238G>T (n.77-2238G>T)
c.77-1804G>T (n.77-1804G>T)
c.77-29G>T (n.77-29G>T)
n.239G>T
n.160G>T
c.132+32892C>A (n.132+32892C>A)
n.154C>A
n.211G>T
6g.26090882C>ACA363204118H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.543G>T (n.543G>T)
c.77-432C>A (n.77-432C>A)
c.77-2237C>A (n.77-2237C>A)
c.77-1803C>A (n.77-1803C>A)
c.77-28C>A (n.77-28C>A)
n.240C>A
n.161C>A
c.132+32891G>T (n.132+32891G>T)
n.153G>T
n.212C>A
 gnomAD v4
6g.26090882C>GCA363204120H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.543G>C (n.543G>C)
c.77-432C>G (n.77-432C>G)
c.77-2237C>G (n.77-2237C>G)
c.77-1803C>G (n.77-1803C>G)
c.77-28C>G (n.77-28C>G)
n.240C>G
n.161C>G
c.132+32891G>C (n.132+32891G>C)
n.153G>C
n.212C>G
6g.26090882C>TCA363204129H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.543G>A (n.543G>A)
c.77-432C>T (n.77-432C>T)
c.77-2237C>T (n.77-2237C>T)
c.77-1803C>T (n.77-1803C>T)
c.77-28C>T (n.77-28C>T)
n.240C>T
n.161C>T
c.132+32891G>A (n.132+32891G>A)
n.153G>A
n.212C>T
6g.26090883A=CA1616889094H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.119A= (p.Gln40=)
c.542T= (n.542T=)
c.77-431A= (n.77-431A=)
c.77-2236A= (n.77-2236A=)
c.77-1802A= (n.77-1802A=)
c.77-27A= (n.77-27A=)
n.241A=
n.162A=
c.132+32890T= (n.132+32890T=)
n.152T=
n.213A=
6g.26090883A>CCA363204132H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.542T>G (n.542T>G)
c.77-431A>C (n.77-431A>C)
c.77-2236A>C (n.77-2236A>C)
c.77-1802A>C (n.77-1802A>C)
c.77-27A>C (n.77-27A>C)
n.241A>C
n.162A>C
c.132+32890T>G (n.132+32890T>G)
n.152T>G
n.213A>C
 gnomAD v4
6g.26090883A>GCA136291699H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.542T>C (n.542T>C)
c.77-431A>G (n.77-431A>G)
c.77-2236A>G (n.77-2236A>G)
c.77-1802A>G (n.77-1802A>G)
c.77-27A>G (n.77-27A>G)
n.241A>G
n.162A>G
c.132+32890T>C (n.132+32890T>C)
n.152T>C
n.213A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090883A>TCA363204140H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.542T>A (n.542T>A)
c.77-431A>T (n.77-431A>T)
c.77-2236A>T (n.77-2236A>T)
c.77-1802A>T (n.77-1802A>T)
c.77-27A>T (n.77-27A>T)
n.241A>T
n.162A>T
c.132+32890T>A (n.132+32890T>A)
n.152T>A
n.213A>T
6g.26090884G>ACA448986274H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.120G>A (p.Gln40=)
c.541C>T (n.541C>T)
c.77-430G>A (n.77-430G>A)
c.77-2235G>A (n.77-2235G>A)
c.77-1801G>A (n.77-1801G>A)
c.77-26G>A (n.77-26G>A)
n.242G>A
n.163G>A
c.132+32889C>T (n.132+32889C>T)
n.151C>T
n.214G>A
6g.26090884G>CCA363204143H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.120G>C (p.Gln40His)
c.541C>G (n.541C>G)
c.77-430G>C (n.77-430G>C)
c.77-2235G>C (n.77-2235G>C)
c.77-1801G>C (n.77-1801G>C)
c.77-26G>C (n.77-26G>C)
n.242G>C
n.163G>C
c.132+32889C>G (n.132+32889C>G)
n.151C>G
n.214G>C
6g.26090884G>TCA363204144H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.120G>T (p.Gln40His)
c.541C>A (n.541C>A)
c.77-430G>T (n.77-430G>T)
c.77-2235G>T (n.77-2235G>T)
c.77-1801G>T (n.77-1801G>T)
c.77-26G>T (n.77-26G>T)
n.242G>T
n.163G>T
c.132+32889C>A (n.132+32889C>A)
n.151C>A
n.214G>T
6g.26090885G>ACA363204146H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.540C>T (n.540C>T)
c.77-429G>A (n.77-429G>A)
c.77-2234G>A (n.77-2234G>A)
c.77-1800G>A (n.77-1800G>A)
c.77-25G>A (n.77-25G>A)
n.243G>A
n.164G>A
c.132+32888C>T (n.132+32888C>T)
n.150C>T
n.215G>A
 dbSNP
6g.26090885G>CCA363204148H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.121G>C (p.Asp41His)
c.540C>G (n.540C>G)
c.77-429G>C (n.77-429G>C)
c.77-2234G>C (n.77-2234G>C)
c.77-1800G>C (n.77-1800G>C)
c.77-25G>C (n.77-25G>C)
n.243G>C
n.164G>C
c.132+32888C>G (n.132+32888C>G)
n.150C>G
n.215G>C
6g.26090885G=CA1616889095H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.121G= (p.Asp41=)
c.540C= (n.540C=)
c.77-429G= (n.77-429G=)
c.77-2234G= (n.77-2234G=)
c.77-1800G= (n.77-1800G=)
c.77-25G= (n.77-25G=)
n.243G=
n.164G=
c.132+32888C= (n.132+32888C=)
n.150C=
n.215G=
6g.26090885G>TCA363204147H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.540C>A (n.540C>A)
c.77-429G>T (n.77-429G>T)
c.77-2234G>T (n.77-2234G>T)
c.77-1800G>T (n.77-1800G>T)
c.77-25G>T (n.77-25G>T)
n.243G>T
n.164G>T
c.132+32888C>A (n.132+32888C>A)
n.150C>A
n.215G>T
6g.26090886A>CCA363204149H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.539T>G (n.539T>G)
c.77-428A>C (n.77-428A>C)
c.77-2233A>C (n.77-2233A>C)
c.77-1799A>C (n.77-1799A>C)
c.77-24A>C (n.77-24A>C)
n.244A>C
n.165A>C
c.132+32887T>G (n.132+32887T>G)
n.149T>G
n.216A>C
6g.26090886A>GCA363204152H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.539T>C (n.539T>C)
c.77-428A>G (n.77-428A>G)
c.77-2233A>G (n.77-2233A>G)
c.77-1799A>G (n.77-1799A>G)
c.77-24A>G (n.77-24A>G)
n.244A>G
n.165A>G
c.132+32887T>C (n.132+32887T>C)
n.149T>C
n.216A>G
6g.26090886A>TCA363204156H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.122A>T (p.Asp41Val)
c.539T>A (n.539T>A)
c.77-428A>T (n.77-428A>T)
c.77-2233A>T (n.77-2233A>T)
c.77-1799A>T (n.77-1799A>T)
c.77-24A>T (n.77-24A>T)
n.244A>T
n.165A>T
c.132+32887T>A (n.132+32887T>A)
n.149T>A
n.216A>T
6g.26090886_26090897delinsACCTTGGTCTTTCA1616889096H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.122_133delinsACCTTGGTCTTT (p.Asp41=)
c.528_539delinsAAAGACCAAGGT (n.528_539delinsAAAGACCAAGGT)
c.77-428_77-417delinsACCTTGGTCTTT (n.77-428_77-417delinsACCTTGGTCTTT)
c.77-2233_77-2222delinsACCTTGGTCTTT (n.77-2233_77-2222delinsACCTTGGTCTTT)
c.77-1799_77-1788delinsACCTTGGTCTTT (n.77-1799_77-1788delinsACCTTGGTCTTT)
c.77-24_77-13delinsACCTTGGTCTTT (n.77-24_77-13delinsACCTTGGTCTTT)
n.244_255delinsACCTTGGTCTTT
n.165_176delinsACCTTGGTCTTT
c.132+32876_132+32887delinsAAAGACCAAGGT (n.132+32876_132+32887delinsAAAGACCAAGGT)
n.138_149delinsAAAGACCAAGGT
n.216_227delinsACCTTGGTCTTT
6g.26090887C>ACA363204161H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.538G>T (n.538G>T)
c.77-427C>A (n.77-427C>A)
c.77-2232C>A (n.77-2232C>A)
c.77-1798C>A (n.77-1798C>A)
c.77-23C>A (n.77-23C>A)
n.245C>A
n.166C>A
c.132+32886G>T (n.132+32886G>T)
n.148G>T
n.217C>A
6g.26090887C=CA1616889098H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.123C= (p.Asp41=)
c.538G= (n.538G=)
c.77-427C= (n.77-427C=)
c.77-2232C= (n.77-2232C=)
c.77-1798C= (n.77-1798C=)
c.77-23C= (n.77-23C=)
n.245C=
n.166C=
c.132+32886G= (n.132+32886G=)
n.148G=
n.217C=
6g.26090887C>GCA363204163H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.538G>C (n.538G>C)
c.77-427C>G (n.77-427C>G)
c.77-2232C>G (n.77-2232C>G)
c.77-1798C>G (n.77-1798C>G)
c.77-23C>G (n.77-23C>G)
n.245C>G
n.166C>G
c.132+32886G>C (n.132+32886G>C)
n.148G>C
n.217C>G
6g.26090887C>TCA448986282H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.123C>T (p.Asp41=)
c.538G>A (n.538G>A)
c.77-427C>T (n.77-427C>T)
c.77-2232C>T (n.77-2232C>T)
c.77-1798C>T (n.77-1798C>T)
c.77-23C>T (n.77-23C>T)
n.245C>T
n.166C>T
c.132+32886G>A (n.132+32886G>A)
n.148G>A
n.217C>T
 ClinVar dbSNP
6g.26090892_26090902delCA1616889097H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.128_138del (p.Gly43ValfsTer2)
c.528_538del (n.528_538del)
c.77-422_77-412del (n.77-422_77-412del)
c.77-2227_77-2217del (n.77-2227_77-2217del)
c.77-1793_77-1783del (n.77-1793_77-1783del)
c.77-18_77-8del (n.77-18_77-8del)
n.250_260del
n.171_181del
c.132+32876_132+32886del (n.132+32876_132+32886del)
n.138_148del
n.222_232del
 dbSNP
6g.26090888C>ACA363204168H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.537G>T (n.537G>T)
c.77-426C>A (n.77-426C>A)
c.77-2231C>A (n.77-2231C>A)
c.77-1797C>A (n.77-1797C>A)
c.77-22C>A (n.77-22C>A)
n.246C>A
n.167C>A
c.132+32885G>T (n.132+32885G>T)
n.147G>T
n.218C>A
6g.26090888C=CA1616889099H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.124C= (p.Leu42=)
c.537G= (n.537G=)
c.77-426C= (n.77-426C=)
c.77-2231C= (n.77-2231C=)
c.77-1797C= (n.77-1797C=)
c.77-22C= (n.77-22C=)
n.246C=
n.167C=
c.132+32885G= (n.132+32885G=)
n.147G=
n.218C=
6g.26090888C>GCA363204178H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.124C>G (p.Leu42Val)
c.537G>C (n.537G>C)
c.77-426C>G (n.77-426C>G)
c.77-2231C>G (n.77-2231C>G)
c.77-1797C>G (n.77-1797C>G)
c.77-22C>G (n.77-22C>G)
n.246C>G
n.167C>G
c.132+32885G>C (n.132+32885G>C)
n.147G>C
n.218C>G
6g.26090888C>TCA363204171H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.537G>A (n.537G>A)
c.77-426C>T (n.77-426C>T)
c.77-2231C>T (n.77-2231C>T)
c.77-1797C>T (n.77-1797C>T)
c.77-22C>T (n.77-22C>T)
n.246C>T
n.167C>T
c.132+32885G>A (n.132+32885G>A)
n.147G>A
n.218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090889T>ACA363204184H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.125T>A (p.Leu42His)
c.536A>T (n.536A>T)
c.77-425T>A (n.77-425T>A)
c.77-2230T>A (n.77-2230T>A)
c.77-1796T>A (n.77-1796T>A)
c.77-21T>A (n.77-21T>A)
n.247T>A
n.168T>A
c.132+32884A>T (n.132+32884A>T)
n.146A>T
n.219T>A
6g.26090889T>CCA363204187H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.536A>G (n.536A>G)
c.77-425T>C (n.77-425T>C)
c.77-2230T>C (n.77-2230T>C)
c.77-1796T>C (n.77-1796T>C)
c.77-21T>C (n.77-21T>C)
n.247T>C
n.168T>C
c.132+32884A>G (n.132+32884A>G)
n.146A>G
n.219T>C

Number of alleles fetched