Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26090870_26090873del | CA565967505 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106_109del (p.Gly36ProfsTer?) c.554_557del (n.554_557del) c.77-444_77-441del (n.77-444_77-441del) c.77-2249_77-2246del (n.77-2249_77-2246del) c.77-1815_77-1812del (n.77-1815_77-1812del) c.77-40_77-37del (n.77-40_77-37del) n.228_231del n.149_152del c.132+32902_132+32905del (n.132+32902_132+32905del) n.164_167del n.200_203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090872T>A | CA448986262 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T>A (p.Gly36=) c.553A>T (n.553A>T) c.77-442T>A (n.77-442T>A) c.77-2247T>A (n.77-2247T>A) c.77-1813T>A (n.77-1813T>A) c.77-38T>A (n.77-38T>A) n.230T>A n.151T>A c.132+32901A>T (n.132+32901A>T) n.163A>T n.202T>A | |
6 | g.26090872T>C | CA448986263 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T>C (p.Gly36=) c.553A>G (n.553A>G) c.77-442T>C (n.77-442T>C) c.77-2247T>C (n.77-2247T>C) c.77-1813T>C (n.77-1813T>C) c.77-38T>C (n.77-38T>C) n.230T>C n.151T>C c.132+32901A>G (n.132+32901A>G) n.163A>G n.202T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090872T>G | CA448986264 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T>G (p.Gly36=) c.553A>C (n.553A>C) c.77-442T>G (n.77-442T>G) c.77-2247T>G (n.77-2247T>G) c.77-1813T>G (n.77-1813T>G) c.77-38T>G (n.77-38T>G) n.230T>G n.151T>G c.132+32901A>C (n.132+32901A>C) n.163A>C n.202T>G | |
6 | g.26090872T= | CA1616889092 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T= (p.Gly36=) c.553A= (n.553A=) c.77-442T= (n.77-442T=) c.77-2247T= (n.77-2247T=) c.77-1813T= (n.77-1813T=) c.77-38T= (n.77-38T=) n.230T= n.151T= c.132+32901A= (n.132+32901A=) n.163A= n.202T= | |
6 | g.26090873G>A | CA363204063 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.552C>T (n.552C>T) c.77-441G>A (n.77-441G>A) c.77-2246G>A (n.77-2246G>A) c.77-1812G>A (n.77-1812G>A) c.77-37G>A (n.77-37G>A) n.231G>A n.152G>A c.132+32900C>T (n.132+32900C>T) n.162C>T n.203G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090873G>C | CA363204064 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.552C>G (n.552C>G) c.77-441G>C (n.77-441G>C) c.77-2246G>C (n.77-2246G>C) c.77-1812G>C (n.77-1812G>C) c.77-37G>C (n.77-37G>C) n.231G>C n.152G>C c.132+32900C>G (n.132+32900C>G) n.162C>G n.203G>C | |
6 | g.26090873G>T | CA363204065 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.552C>A (n.552C>A) c.77-441G>T (n.77-441G>T) c.77-2246G>T (n.77-2246G>T) c.77-1812G>T (n.77-1812G>T) c.77-37G>T (n.77-37G>T) n.231G>T n.152G>T c.132+32900C>A (n.132+32900C>A) n.162C>A n.203G>T | |
6 | g.26090874C>A | CA363204068 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.551G>T (n.551G>T) c.77-440C>A (n.77-440C>A) c.77-2245C>A (n.77-2245C>A) c.77-1811C>A (n.77-1811C>A) c.77-36C>A (n.77-36C>A) n.232C>A n.153C>A c.132+32899G>T (n.132+32899G>T) n.161G>T n.204C>A | |
6 | g.26090874C= | CA1616889093 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C= (p.Ala37=) c.551G= (n.551G=) c.77-440C= (n.77-440C=) c.77-2245C= (n.77-2245C=) c.77-1811C= (n.77-1811C=) c.77-36C= (n.77-36C=) n.232C= n.153C= c.132+32899G= (n.132+32899G=) n.161G= n.204C= | |
6 | g.26090874C>G | CA363204067 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.551G>C (n.551G>C) c.77-440C>G (n.77-440C>G) c.77-2245C>G (n.77-2245C>G) c.77-1811C>G (n.77-1811C>G) c.77-36C>G (n.77-36C>G) n.232C>G n.153C>G c.132+32899G>C (n.132+32899G>C) n.161G>C n.204C>G | |
6 | g.26090874C>T | CA136291696 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.551G>A (n.551G>A) c.77-440C>T (n.77-440C>T) c.77-2245C>T (n.77-2245C>T) c.77-1811C>T (n.77-1811C>T) c.77-36C>T (n.77-36C>T) n.232C>T n.153C>T c.132+32899G>A (n.132+32899G>A) n.161G>A n.204C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090875C>A | CA448986265 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.111C>A (p.Ala37=) c.550G>T (n.550G>T) c.77-439C>A (n.77-439C>A) c.77-2244C>A (n.77-2244C>A) c.77-1810C>A (n.77-1810C>A) c.77-35C>A (n.77-35C>A) n.233C>A n.154C>A c.132+32898G>T (n.132+32898G>T) n.160G>T n.205C>A | |
6 | g.26090875C>G | CA448986266 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.111C>G (p.Ala37=) c.550G>C (n.550G>C) c.77-439C>G (n.77-439C>G) c.77-2244C>G (n.77-2244C>G) c.77-1810C>G (n.77-1810C>G) c.77-35C>G (n.77-35C>G) n.233C>G n.154C>G c.132+32898G>C (n.132+32898G>C) n.160G>C n.205C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090875C>T | CA448986267 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.111C>T (p.Ala37=) c.550G>A (n.550G>A) c.77-439C>T (n.77-439C>T) c.77-2244C>T (n.77-2244C>T) c.77-1810C>T (n.77-1810C>T) c.77-35C>T (n.77-35C>T) n.233C>T n.154C>T c.132+32898G>A (n.132+32898G>A) n.160G>A n.205C>T | |
6 | g.26090876T>A | CA363204071 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.549A>T (n.549A>T) c.77-438T>A (n.77-438T>A) c.77-2243T>A (n.77-2243T>A) c.77-1809T>A (n.77-1809T>A) c.77-34T>A (n.77-34T>A) n.234T>A n.155T>A c.132+32897A>T (n.132+32897A>T) n.159A>T n.206T>A | |
6 | g.26090876T>C | CA363204073 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.549A>G (n.549A>G) c.77-438T>C (n.77-438T>C) c.77-2243T>C (n.77-2243T>C) c.77-1809T>C (n.77-1809T>C) c.77-34T>C (n.77-34T>C) n.234T>C n.155T>C c.132+32897A>G (n.132+32897A>G) n.159A>G n.206T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090876T>G | CA363204077 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.549A>C (n.549A>C) c.77-438T>G (n.77-438T>G) c.77-2243T>G (n.77-2243T>G) c.77-1809T>G (n.77-1809T>G) c.77-34T>G (n.77-34T>G) n.234T>G n.155T>G c.132+32897A>C (n.132+32897A>C) n.159A>C n.206T>G | |
6 | g.26090877C>A | CA363204083 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.113C>A (p.Ser38Ter) c.548G>T (n.548G>T) c.77-437C>A (n.77-437C>A) c.77-2242C>A (n.77-2242C>A) c.77-1808C>A (n.77-1808C>A) c.77-33C>A (n.77-33C>A) n.235C>A n.156C>A c.132+32896G>T (n.132+32896G>T) n.158G>T n.207C>A | |
6 | g.26090877C>G | CA363204086 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.113C>G (p.Ser38Ter) c.548G>C (n.548G>C) c.77-437C>G (n.77-437C>G) c.77-2242C>G (n.77-2242C>G) c.77-1808C>G (n.77-1808C>G) c.77-33C>G (n.77-33C>G) n.235C>G n.156C>G c.132+32896G>C (n.132+32896G>C) n.158G>C n.207C>G | |
6 | g.26090877C>T | CA363204092 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.113C>T (p.Ser38Leu) c.548G>A (n.548G>A) c.77-437C>T (n.77-437C>T) c.77-2242C>T (n.77-2242C>T) c.77-1808C>T (n.77-1808C>T) c.77-33C>T (n.77-33C>T) n.235C>T n.156C>T c.132+32896G>A (n.132+32896G>A) n.158G>A n.207C>T | |
6 | g.26090878A>C | CA448986268 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.114A>C (p.Ser38=) c.547T>G (n.547T>G) c.77-436A>C (n.77-436A>C) c.77-2241A>C (n.77-2241A>C) c.77-1807A>C (n.77-1807A>C) c.77-32A>C (n.77-32A>C) n.236A>C n.157A>C c.132+32895T>G (n.132+32895T>G) n.157T>G n.208A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090878A>G | CA448986270 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.114A>G (p.Ser38=) c.547T>C (n.547T>C) c.77-436A>G (n.77-436A>G) c.77-2241A>G (n.77-2241A>G) c.77-1807A>G (n.77-1807A>G) c.77-32A>G (n.77-32A>G) n.236A>G n.157A>G c.132+32895T>C (n.132+32895T>C) n.157T>C n.208A>G | COSMIC |
6 | g.26090878A>T | CA448986269 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.114A>T (p.Ser38=) c.547T>A (n.547T>A) c.77-436A>T (n.77-436A>T) c.77-2241A>T (n.77-2241A>T) c.77-1807A>T (n.77-1807A>T) c.77-32A>T (n.77-32A>T) n.236A>T n.157A>T c.132+32895T>A (n.132+32895T>A) n.157T>A n.208A>T | |
6 | g.26090879G>A | CA363204096 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.546C>T (n.546C>T) c.77-435G>A (n.77-435G>A) c.77-2240G>A (n.77-2240G>A) c.77-1806G>A (n.77-1806G>A) c.77-31G>A (n.77-31G>A) n.237G>A n.158G>A c.132+32894C>T (n.132+32894C>T) n.156C>T n.209G>A | |
6 | g.26090879G>C | CA363204097 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.546C>G (n.546C>G) c.77-435G>C (n.77-435G>C) c.77-2240G>C (n.77-2240G>C) c.77-1806G>C (n.77-1806G>C) c.77-31G>C (n.77-31G>C) n.237G>C n.158G>C c.132+32894C>G (n.132+32894C>G) n.156C>G n.209G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090879G>T | CA363204101 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.546C>A (n.546C>A) c.77-435G>T (n.77-435G>T) c.77-2240G>T (n.77-2240G>T) c.77-1806G>T (n.77-1806G>T) c.77-31G>T (n.77-31G>T) n.237G>T n.158G>T c.132+32894C>A (n.132+32894C>A) n.156C>A n.209G>T | |
6 | g.26090880A>C | CA363204105 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.545T>G (n.545T>G) c.77-434A>C (n.77-434A>C) c.77-2239A>C (n.77-2239A>C) c.77-1805A>C (n.77-1805A>C) c.77-30A>C (n.77-30A>C) n.238A>C n.159A>C c.132+32893T>G (n.132+32893T>G) n.155T>G n.210A>C | |
6 | g.26090880A>G | CA363204106 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.545T>C (n.545T>C) c.77-434A>G (n.77-434A>G) c.77-2239A>G (n.77-2239A>G) c.77-1805A>G (n.77-1805A>G) c.77-30A>G (n.77-30A>G) n.238A>G n.159A>G c.132+32893T>C (n.132+32893T>C) n.155T>C n.210A>G | |
6 | g.26090880A>T | CA363204107 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.116A>T (p.Glu39Val) c.545T>A (n.545T>A) c.77-434A>T (n.77-434A>T) c.77-2239A>T (n.77-2239A>T) c.77-1805A>T (n.77-1805A>T) c.77-30A>T (n.77-30A>T) n.238A>T n.159A>T c.132+32893T>A (n.132+32893T>A) n.155T>A n.210A>T | |
6 | g.26090881G>A | CA448986271 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.117G>A (p.Glu39=) c.544C>T (n.544C>T) c.77-433G>A (n.77-433G>A) c.77-2238G>A (n.77-2238G>A) c.77-1804G>A (n.77-1804G>A) c.77-29G>A (n.77-29G>A) n.239G>A n.160G>A c.132+32892C>T (n.132+32892C>T) n.154C>T n.211G>A | |
6 | g.26090881G>C | CA363204112 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.544C>G (n.544C>G) c.77-433G>C (n.77-433G>C) c.77-2238G>C (n.77-2238G>C) c.77-1804G>C (n.77-1804G>C) c.77-29G>C (n.77-29G>C) n.239G>C n.160G>C c.132+32892C>G (n.132+32892C>G) n.154C>G n.211G>C | |
6 | g.26090881G>T | CA363204110 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.544C>A (n.544C>A) c.77-433G>T (n.77-433G>T) c.77-2238G>T (n.77-2238G>T) c.77-1804G>T (n.77-1804G>T) c.77-29G>T (n.77-29G>T) n.239G>T n.160G>T c.132+32892C>A (n.132+32892C>A) n.154C>A n.211G>T | |
6 | g.26090882C>A | CA363204118 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.118C>A (p.Gln40Lys) c.543G>T (n.543G>T) c.77-432C>A (n.77-432C>A) c.77-2237C>A (n.77-2237C>A) c.77-1803C>A (n.77-1803C>A) c.77-28C>A (n.77-28C>A) n.240C>A n.161C>A c.132+32891G>T (n.132+32891G>T) n.153G>T n.212C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090882C>G | CA363204120 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.118C>G (p.Gln40Glu) c.543G>C (n.543G>C) c.77-432C>G (n.77-432C>G) c.77-2237C>G (n.77-2237C>G) c.77-1803C>G (n.77-1803C>G) c.77-28C>G (n.77-28C>G) n.240C>G n.161C>G c.132+32891G>C (n.132+32891G>C) n.153G>C n.212C>G | |
6 | g.26090882C>T | CA363204129 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.118C>T (p.Gln40Ter) c.543G>A (n.543G>A) c.77-432C>T (n.77-432C>T) c.77-2237C>T (n.77-2237C>T) c.77-1803C>T (n.77-1803C>T) c.77-28C>T (n.77-28C>T) n.240C>T n.161C>T c.132+32891G>A (n.132+32891G>A) n.153G>A n.212C>T | |
6 | g.26090883A= | CA1616889094 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.119A= (p.Gln40=) c.542T= (n.542T=) c.77-431A= (n.77-431A=) c.77-2236A= (n.77-2236A=) c.77-1802A= (n.77-1802A=) c.77-27A= (n.77-27A=) n.241A= n.162A= c.132+32890T= (n.132+32890T=) n.152T= n.213A= | |
6 | g.26090883A>C | CA363204132 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.119A>C (p.Gln40Pro) c.542T>G (n.542T>G) c.77-431A>C (n.77-431A>C) c.77-2236A>C (n.77-2236A>C) c.77-1802A>C (n.77-1802A>C) c.77-27A>C (n.77-27A>C) n.241A>C n.162A>C c.132+32890T>G (n.132+32890T>G) n.152T>G n.213A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090883A>G | CA136291699 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.119A>G (p.Gln40Arg) c.542T>C (n.542T>C) c.77-431A>G (n.77-431A>G) c.77-2236A>G (n.77-2236A>G) c.77-1802A>G (n.77-1802A>G) c.77-27A>G (n.77-27A>G) n.241A>G n.162A>G c.132+32890T>C (n.132+32890T>C) n.152T>C n.213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090883A>T | CA363204140 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.119A>T (p.Gln40Leu) c.542T>A (n.542T>A) c.77-431A>T (n.77-431A>T) c.77-2236A>T (n.77-2236A>T) c.77-1802A>T (n.77-1802A>T) c.77-27A>T (n.77-27A>T) n.241A>T n.162A>T c.132+32890T>A (n.132+32890T>A) n.152T>A n.213A>T | |
6 | g.26090884G>A | CA448986274 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.120G>A (p.Gln40=) c.541C>T (n.541C>T) c.77-430G>A (n.77-430G>A) c.77-2235G>A (n.77-2235G>A) c.77-1801G>A (n.77-1801G>A) c.77-26G>A (n.77-26G>A) n.242G>A n.163G>A c.132+32889C>T (n.132+32889C>T) n.151C>T n.214G>A | |
6 | g.26090884G>C | CA363204143 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.120G>C (p.Gln40His) c.541C>G (n.541C>G) c.77-430G>C (n.77-430G>C) c.77-2235G>C (n.77-2235G>C) c.77-1801G>C (n.77-1801G>C) c.77-26G>C (n.77-26G>C) n.242G>C n.163G>C c.132+32889C>G (n.132+32889C>G) n.151C>G n.214G>C | |
6 | g.26090884G>T | CA363204144 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.120G>T (p.Gln40His) c.541C>A (n.541C>A) c.77-430G>T (n.77-430G>T) c.77-2235G>T (n.77-2235G>T) c.77-1801G>T (n.77-1801G>T) c.77-26G>T (n.77-26G>T) n.242G>T n.163G>T c.132+32889C>A (n.132+32889C>A) n.151C>A n.214G>T | |
6 | g.26090885G>A | CA363204146 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.540C>T (n.540C>T) c.77-429G>A (n.77-429G>A) c.77-2234G>A (n.77-2234G>A) c.77-1800G>A (n.77-1800G>A) c.77-25G>A (n.77-25G>A) n.243G>A n.164G>A c.132+32888C>T (n.132+32888C>T) n.150C>T n.215G>A | dbSNP |
6 | g.26090885G>C | CA363204148 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.121G>C (p.Asp41His) c.540C>G (n.540C>G) c.77-429G>C (n.77-429G>C) c.77-2234G>C (n.77-2234G>C) c.77-1800G>C (n.77-1800G>C) c.77-25G>C (n.77-25G>C) n.243G>C n.164G>C c.132+32888C>G (n.132+32888C>G) n.150C>G n.215G>C | |
6 | g.26090885G= | CA1616889095 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.121G= (p.Asp41=) c.540C= (n.540C=) c.77-429G= (n.77-429G=) c.77-2234G= (n.77-2234G=) c.77-1800G= (n.77-1800G=) c.77-25G= (n.77-25G=) n.243G= n.164G= c.132+32888C= (n.132+32888C=) n.150C= n.215G= | |
6 | g.26090885G>T | CA363204147 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.540C>A (n.540C>A) c.77-429G>T (n.77-429G>T) c.77-2234G>T (n.77-2234G>T) c.77-1800G>T (n.77-1800G>T) c.77-25G>T (n.77-25G>T) n.243G>T n.164G>T c.132+32888C>A (n.132+32888C>A) n.150C>A n.215G>T | |
6 | g.26090886A>C | CA363204149 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.539T>G (n.539T>G) c.77-428A>C (n.77-428A>C) c.77-2233A>C (n.77-2233A>C) c.77-1799A>C (n.77-1799A>C) c.77-24A>C (n.77-24A>C) n.244A>C n.165A>C c.132+32887T>G (n.132+32887T>G) n.149T>G n.216A>C | |
6 | g.26090886A>G | CA363204152 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) c.539T>C (n.539T>C) c.77-428A>G (n.77-428A>G) c.77-2233A>G (n.77-2233A>G) c.77-1799A>G (n.77-1799A>G) c.77-24A>G (n.77-24A>G) n.244A>G n.165A>G c.132+32887T>C (n.132+32887T>C) n.149T>C n.216A>G | |
6 | g.26090886A>T | CA363204156 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.122A>T (p.Asp41Val) c.539T>A (n.539T>A) c.77-428A>T (n.77-428A>T) c.77-2233A>T (n.77-2233A>T) c.77-1799A>T (n.77-1799A>T) c.77-24A>T (n.77-24A>T) n.244A>T n.165A>T c.132+32887T>A (n.132+32887T>A) n.149T>A n.216A>T |