Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26090863C>A | CA448986259 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C>A (p.Leu33=) c.562G>T (n.562G>T) c.77-451C>A (n.77-451C>A) c.77-2256C>A (n.77-2256C>A) c.77-1822C>A (n.77-1822C>A) c.77-47C>A (n.77-47C>A) n.221C>A n.142C>A c.132+32910G>T (n.132+32910G>T) n.172G>T n.193C>A | |
6 | g.26090863C= | CA1616889085 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C= (p.Leu33=) c.562G= (n.562G=) c.77-451C= (n.77-451C=) c.77-2256C= (n.77-2256C=) c.77-1822C= (n.77-1822C=) c.77-47C= (n.77-47C=) n.221C= n.142C= c.132+32910G= (n.132+32910G=) n.172G= n.193C= | |
6 | g.26090863C>G | CA448986260 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C>G (p.Leu33=) c.562G>C (n.562G>C) c.77-451C>G (n.77-451C>G) c.77-2256C>G (n.77-2256C>G) c.77-1822C>G (n.77-1822C>G) c.77-47C>G (n.77-47C>G) n.221C>G n.142C>G c.132+32910G>C (n.132+32910G>C) n.172G>C n.193C>G | |
6 | g.26090863C>T | CA3666600 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C>T (p.Leu33=) c.562G>A (n.562G>A) c.77-451C>T (n.77-451C>T) c.77-2256C>T (n.77-2256C>T) c.77-1822C>T (n.77-1822C>T) c.77-47C>T (n.77-47C>T) n.221C>T n.142C>T c.132+32910G>A (n.132+32910G>A) n.172G>A n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090864T>A | CA363203976 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.561A>T (n.561A>T) c.77-450T>A (n.77-450T>A) c.77-2255T>A (n.77-2255T>A) c.77-1821T>A (n.77-1821T>A) c.77-46T>A (n.77-46T>A) n.222T>A n.143T>A c.132+32909A>T (n.132+32909A>T) n.171A>T n.194T>A | |
6 | g.26090864T>C | CA363203980 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.561A>G (n.561A>G) c.77-450T>C (n.77-450T>C) c.77-2255T>C (n.77-2255T>C) c.77-1821T>C (n.77-1821T>C) c.77-46T>C (n.77-46T>C) n.222T>C n.143T>C c.132+32909A>G (n.132+32909A>G) n.171A>G n.194T>C | |
6 | g.26090864T>G | CA363203982 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.561A>C (n.561A>C) c.77-450T>G (n.77-450T>G) c.77-2255T>G (n.77-2255T>G) c.77-1821T>G (n.77-1821T>G) c.77-46T>G (n.77-46T>G) n.222T>G n.143T>G c.132+32909A>C (n.132+32909A>C) n.171A>C n.194T>G | |
6 | g.26090865T>A | CA363203983 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.560A>T (n.560A>T) c.77-449T>A (n.77-449T>A) c.77-2254T>A (n.77-2254T>A) c.77-1820T>A (n.77-1820T>A) c.77-45T>A (n.77-45T>A) n.223T>A n.144T>A c.132+32908A>T (n.132+32908A>T) n.170A>T n.195T>A | |
6 | g.26090865T>C | CA363203986 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.560A>G (n.560A>G) c.77-449T>C (n.77-449T>C) c.77-2254T>C (n.77-2254T>C) c.77-1820T>C (n.77-1820T>C) c.77-45T>C (n.77-45T>C) n.223T>C n.144T>C c.132+32908A>G (n.132+32908A>G) n.170A>G n.195T>C | |
6 | g.26090865T>G | CA363203989 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.560A>C (n.560A>C) c.77-449T>G (n.77-449T>G) c.77-2254T>G (n.77-2254T>G) c.77-1820T>G (n.77-1820T>G) c.77-45T>G (n.77-45T>G) n.223T>G n.144T>G c.132+32908A>C (n.132+32908A>C) n.170A>C n.195T>G | |
6 | g.26090866C>A | CA363203993 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.102C>A (p.Phe34Leu) c.559G>T (n.559G>T) c.77-448C>A (n.77-448C>A) c.77-2253C>A (n.77-2253C>A) c.77-1819C>A (n.77-1819C>A) c.77-44C>A (n.77-44C>A) n.224C>A n.145C>A c.132+32907G>T (n.132+32907G>T) n.169G>T n.196C>A | |
6 | g.26090866C= | CA1616889086 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.102C= (p.Phe34=) c.559G= (n.559G=) c.77-448C= (n.77-448C=) c.77-2253C= (n.77-2253C=) c.77-1819C= (n.77-1819C=) c.77-44C= (n.77-44C=) n.224C= n.145C= c.132+32907G= (n.132+32907G=) n.169G= n.196C= | |
6 | g.26090866C>G | CA363203997 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.102C>G (p.Phe34Leu) c.559G>C (n.559G>C) c.77-448C>G (n.77-448C>G) c.77-2253C>G (n.77-2253C>G) c.77-1819C>G (n.77-1819C>G) c.77-44C>G (n.77-44C>G) n.224C>G n.145C>G c.132+32907G>C (n.132+32907G>C) n.169G>C n.196C>G | |
6 | g.26090866C>T | CA448986261 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.102C>T (p.Phe34=) c.559G>A (n.559G>A) c.77-448C>T (n.77-448C>T) c.77-2253C>T (n.77-2253C>T) c.77-1819C>T (n.77-1819C>T) c.77-44C>T (n.77-44C>T) n.224C>T n.145C>T c.132+32907G>A (n.132+32907G>A) n.169G>A n.196C>T | dbSNP |
6 | g.26090867A= | CA1616889088 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103A= (p.Met35=) c.558T= (n.558T=) c.77-447A= (n.77-447A=) c.77-2252A= (n.77-2252A=) c.77-1818A= (n.77-1818A=) c.77-43A= (n.77-43A=) n.225A= n.146A= c.132+32906T= (n.132+32906T=) n.168T= n.197A= | |
6 | g.26090867A>C | CA363203998 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103A>C (p.Met35Leu) c.558T>G (n.558T>G) c.77-447A>C (n.77-447A>C) c.77-2252A>C (n.77-2252A>C) c.77-1818A>C (n.77-1818A>C) c.77-43A>C (n.77-43A>C) n.225A>C n.146A>C c.132+32906T>G (n.132+32906T>G) n.168T>G n.197A>C | |
6 | g.26090867A>G | CA363203999 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103A>G (p.Met35Val) c.558T>C (n.558T>C) c.77-447A>G (n.77-447A>G) c.77-2252A>G (n.77-2252A>G) c.77-1818A>G (n.77-1818A>G) c.77-43A>G (n.77-43A>G) n.225A>G n.146A>G c.132+32906T>C (n.132+32906T>C) n.168T>C n.197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090867A>T | CA363204001 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103A>T (p.Met35Leu) c.558T>A (n.558T>A) c.77-447A>T (n.77-447A>T) c.77-2252A>T (n.77-2252A>T) c.77-1818A>T (n.77-1818A>T) c.77-43A>T (n.77-43A>T) n.225A>T n.146A>T c.132+32906T>A (n.132+32906T>A) n.168T>A n.197A>T | |
6 | g.26090867_26090871delinsATGGG | CA1616889087 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103_107delinsATGGG (p.Met35=) c.554_558delinsCCCAT (n.554_558delinsCCCAT) c.77-447_77-443delinsATGGG (n.77-447_77-443delinsATGGG) c.77-2252_77-2248delinsATGGG (n.77-2252_77-2248delinsATGGG) c.77-1818_77-1814delinsATGGG (n.77-1818_77-1814delinsATGGG) c.77-43_77-39delinsATGGG (n.77-43_77-39delinsATGGG) n.225_229delinsATGGG n.146_150delinsATGGG c.132+32902_132+32906delinsCCCAT (n.132+32902_132+32906delinsCCCAT) n.164_168delinsCCCAT n.197_201delinsATGGG | |
6 | g.26090868T>A | CA363204016 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.104T>A (p.Met35Lys) c.557A>T (n.557A>T) c.77-446T>A (n.77-446T>A) c.77-2251T>A (n.77-2251T>A) c.77-1817T>A (n.77-1817T>A) c.77-42T>A (n.77-42T>A) n.226T>A n.147T>A c.132+32905A>T (n.132+32905A>T) n.167A>T n.198T>A | |
6 | g.26090868T>C | CA136291691 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.104T>C (p.Met35Thr) c.557A>G (n.557A>G) c.77-446T>C (n.77-446T>C) c.77-2251T>C (n.77-2251T>C) c.77-1817T>C (n.77-1817T>C) c.77-42T>C (n.77-42T>C) n.226T>C n.147T>C c.132+32905A>G (n.132+32905A>G) n.167A>G n.198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090868T>G | CA363204006 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.104T>G (p.Met35Arg) c.557A>C (n.557A>C) c.77-446T>G (n.77-446T>G) c.77-2251T>G (n.77-2251T>G) c.77-1817T>G (n.77-1817T>G) c.77-42T>G (n.77-42T>G) n.226T>G n.147T>G c.132+32905A>C (n.132+32905A>C) n.167A>C n.198T>G | |
6 | g.26090868T= | CA1616889089 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.104T= (p.Met35=) c.557A= (n.557A=) c.77-446T= (n.77-446T=) c.77-2251T= (n.77-2251T=) c.77-1817T= (n.77-1817T=) c.77-42T= (n.77-42T=) n.226T= n.147T= c.132+32905A= (n.132+32905A=) n.167A= n.198T= | |
6 | g.26090870_26090873del | CA565967505 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106_109del (p.Gly36ProfsTer?) c.554_557del (n.554_557del) c.77-444_77-441del (n.77-444_77-441del) c.77-2249_77-2246del (n.77-2249_77-2246del) c.77-1815_77-1812del (n.77-1815_77-1812del) c.77-40_77-37del (n.77-40_77-37del) n.228_231del n.149_152del c.132+32902_132+32905del (n.132+32902_132+32905del) n.164_167del n.200_203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090869G>A | CA363204024 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.105G>A (p.Met35Ile) c.556C>T (n.556C>T) c.77-445G>A (n.77-445G>A) c.77-2250G>A (n.77-2250G>A) c.77-1816G>A (n.77-1816G>A) c.77-41G>A (n.77-41G>A) n.227G>A n.148G>A c.132+32904C>T (n.132+32904C>T) n.166C>T n.199G>A | |
6 | g.26090869G>C | CA363204026 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.105G>C (p.Met35Ile) c.556C>G (n.556C>G) c.77-445G>C (n.77-445G>C) c.77-2250G>C (n.77-2250G>C) c.77-1816G>C (n.77-1816G>C) c.77-41G>C (n.77-41G>C) n.227G>C n.148G>C c.132+32904C>G (n.132+32904C>G) n.166C>G n.199G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090869G= | CA1616889090 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.105G= (p.Met35=) c.556C= (n.556C=) c.77-445G= (n.77-445G=) c.77-2250G= (n.77-2250G=) c.77-1816G= (n.77-1816G=) c.77-41G= (n.77-41G=) n.227G= n.148G= c.132+32904C= (n.132+32904C=) n.166C= n.199G= | |
6 | g.26090869G>T | CA363204032 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.105G>T (p.Met35Ile) c.556C>A (n.556C>A) c.77-445G>T (n.77-445G>T) c.77-2250G>T (n.77-2250G>T) c.77-1816G>T (n.77-1816G>T) c.77-41G>T (n.77-41G>T) n.227G>T n.148G>T c.132+32904C>A (n.132+32904C>A) n.166C>A n.199G>T | |
6 | g.26090870G>A | CA363204042 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.555C>T (n.555C>T) c.77-444G>A (n.77-444G>A) c.77-2249G>A (n.77-2249G>A) c.77-1815G>A (n.77-1815G>A) c.77-40G>A (n.77-40G>A) n.228G>A n.149G>A c.132+32903C>T (n.132+32903C>T) n.165C>T n.200G>A | |
6 | g.26090870G>C | CA363204043 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.555C>G (n.555C>G) c.77-444G>C (n.77-444G>C) c.77-2249G>C (n.77-2249G>C) c.77-1815G>C (n.77-1815G>C) c.77-40G>C (n.77-40G>C) n.228G>C n.149G>C c.132+32903C>G (n.132+32903C>G) n.165C>G n.200G>C | |
6 | g.26090870G>T | CA363204047 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.555C>A (n.555C>A) c.77-444G>T (n.77-444G>T) c.77-2249G>T (n.77-2249G>T) c.77-1815G>T (n.77-1815G>T) c.77-40G>T (n.77-40G>T) n.228G>T n.149G>T c.132+32903C>A (n.132+32903C>A) n.165C>A n.200G>T | |
6 | g.26090871G>A | CA363204053 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.554C>T (n.554C>T) c.77-443G>A (n.77-443G>A) c.77-2248G>A (n.77-2248G>A) c.77-1814G>A (n.77-1814G>A) c.77-39G>A (n.77-39G>A) n.229G>A n.150G>A c.132+32902C>T (n.132+32902C>T) n.164C>T n.201G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090871G>C | CA363204056 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.554C>G (n.554C>G) c.77-443G>C (n.77-443G>C) c.77-2248G>C (n.77-2248G>C) c.77-1814G>C (n.77-1814G>C) c.77-39G>C (n.77-39G>C) n.229G>C n.150G>C c.132+32902C>G (n.132+32902C>G) n.164C>G n.201G>C | |
6 | g.26090871G= | CA1616889091 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.107G= (p.Gly36=) c.554C= (n.554C=) c.77-443G= (n.77-443G=) c.77-2248G= (n.77-2248G=) c.77-1814G= (n.77-1814G=) c.77-39G= (n.77-39G=) n.229G= n.150G= c.132+32902C= (n.132+32902C=) n.164C= n.201G= | |
6 | g.26090871G>T | CA363204060 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.554C>A (n.554C>A) c.77-443G>T (n.77-443G>T) c.77-2248G>T (n.77-2248G>T) c.77-1814G>T (n.77-1814G>T) c.77-39G>T (n.77-39G>T) n.229G>T n.150G>T c.132+32902C>A (n.132+32902C>A) n.164C>A n.201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090872T>A | CA448986262 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T>A (p.Gly36=) c.553A>T (n.553A>T) c.77-442T>A (n.77-442T>A) c.77-2247T>A (n.77-2247T>A) c.77-1813T>A (n.77-1813T>A) c.77-38T>A (n.77-38T>A) n.230T>A n.151T>A c.132+32901A>T (n.132+32901A>T) n.163A>T n.202T>A | |
6 | g.26090872T>C | CA448986263 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T>C (p.Gly36=) c.553A>G (n.553A>G) c.77-442T>C (n.77-442T>C) c.77-2247T>C (n.77-2247T>C) c.77-1813T>C (n.77-1813T>C) c.77-38T>C (n.77-38T>C) n.230T>C n.151T>C c.132+32901A>G (n.132+32901A>G) n.163A>G n.202T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090872T>G | CA448986264 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T>G (p.Gly36=) c.553A>C (n.553A>C) c.77-442T>G (n.77-442T>G) c.77-2247T>G (n.77-2247T>G) c.77-1813T>G (n.77-1813T>G) c.77-38T>G (n.77-38T>G) n.230T>G n.151T>G c.132+32901A>C (n.132+32901A>C) n.163A>C n.202T>G | |
6 | g.26090872T= | CA1616889092 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T= (p.Gly36=) c.553A= (n.553A=) c.77-442T= (n.77-442T=) c.77-2247T= (n.77-2247T=) c.77-1813T= (n.77-1813T=) c.77-38T= (n.77-38T=) n.230T= n.151T= c.132+32901A= (n.132+32901A=) n.163A= n.202T= | |
6 | g.26090873G>A | CA363204063 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.552C>T (n.552C>T) c.77-441G>A (n.77-441G>A) c.77-2246G>A (n.77-2246G>A) c.77-1812G>A (n.77-1812G>A) c.77-37G>A (n.77-37G>A) n.231G>A n.152G>A c.132+32900C>T (n.132+32900C>T) n.162C>T n.203G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090873G>C | CA363204064 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.552C>G (n.552C>G) c.77-441G>C (n.77-441G>C) c.77-2246G>C (n.77-2246G>C) c.77-1812G>C (n.77-1812G>C) c.77-37G>C (n.77-37G>C) n.231G>C n.152G>C c.132+32900C>G (n.132+32900C>G) n.162C>G n.203G>C | |
6 | g.26090873G>T | CA363204065 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.552C>A (n.552C>A) c.77-441G>T (n.77-441G>T) c.77-2246G>T (n.77-2246G>T) c.77-1812G>T (n.77-1812G>T) c.77-37G>T (n.77-37G>T) n.231G>T n.152G>T c.132+32900C>A (n.132+32900C>A) n.162C>A n.203G>T | |
6 | g.26090874C>A | CA363204068 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.551G>T (n.551G>T) c.77-440C>A (n.77-440C>A) c.77-2245C>A (n.77-2245C>A) c.77-1811C>A (n.77-1811C>A) c.77-36C>A (n.77-36C>A) n.232C>A n.153C>A c.132+32899G>T (n.132+32899G>T) n.161G>T n.204C>A | |
6 | g.26090874C= | CA1616889093 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C= (p.Ala37=) c.551G= (n.551G=) c.77-440C= (n.77-440C=) c.77-2245C= (n.77-2245C=) c.77-1811C= (n.77-1811C=) c.77-36C= (n.77-36C=) n.232C= n.153C= c.132+32899G= (n.132+32899G=) n.161G= n.204C= | |
6 | g.26090874C>G | CA363204067 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.551G>C (n.551G>C) c.77-440C>G (n.77-440C>G) c.77-2245C>G (n.77-2245C>G) c.77-1811C>G (n.77-1811C>G) c.77-36C>G (n.77-36C>G) n.232C>G n.153C>G c.132+32899G>C (n.132+32899G>C) n.161G>C n.204C>G | |
6 | g.26090874C>T | CA136291696 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.551G>A (n.551G>A) c.77-440C>T (n.77-440C>T) c.77-2245C>T (n.77-2245C>T) c.77-1811C>T (n.77-1811C>T) c.77-36C>T (n.77-36C>T) n.232C>T n.153C>T c.132+32899G>A (n.132+32899G>A) n.161G>A n.204C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090875C>A | CA448986265 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.111C>A (p.Ala37=) c.550G>T (n.550G>T) c.77-439C>A (n.77-439C>A) c.77-2244C>A (n.77-2244C>A) c.77-1810C>A (n.77-1810C>A) c.77-35C>A (n.77-35C>A) n.233C>A n.154C>A c.132+32898G>T (n.132+32898G>T) n.160G>T n.205C>A | |
6 | g.26090875C>G | CA448986266 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.111C>G (p.Ala37=) c.550G>C (n.550G>C) c.77-439C>G (n.77-439C>G) c.77-2244C>G (n.77-2244C>G) c.77-1810C>G (n.77-1810C>G) c.77-35C>G (n.77-35C>G) n.233C>G n.154C>G c.132+32898G>C (n.132+32898G>C) n.160G>C n.205C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090875C>T | CA448986267 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.111C>T (p.Ala37=) c.550G>A (n.550G>A) c.77-439C>T (n.77-439C>T) c.77-2244C>T (n.77-2244C>T) c.77-1810C>T (n.77-1810C>T) c.77-35C>T (n.77-35C>T) n.233C>T n.154C>T c.132+32898G>A (n.132+32898G>A) n.160G>A n.205C>T | |
6 | g.26090876T>A | CA363204071 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.549A>T (n.549A>T) c.77-438T>A (n.77-438T>A) c.77-2243T>A (n.77-2243T>A) c.77-1809T>A (n.77-1809T>A) c.77-34T>A (n.77-34T>A) n.234T>A n.155T>A c.132+32897A>T (n.132+32897A>T) n.159A>T n.206T>A |