Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26090860C>ACA363203932H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.96C>A (p.Tyr32Ter)
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n.139C>A
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n.190C>A
6g.26090860C>GCA363203935H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.96C>G (p.Tyr32Ter)
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n.190C>G
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c.77-454C>T (n.77-454C>T)
c.77-2259C>T (n.77-2259C>T)
c.77-1825C>T (n.77-1825C>T)
c.77-50C>T (n.77-50C>T)
n.218C>T
n.139C>T
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n.175G>A
n.190C>T
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n.140C>T
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n.174G>A
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n.192T>A
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c.77-2257T>C (n.77-2257T>C)
c.77-1823T>C (n.77-1823T>C)
c.77-48T>C (n.77-48T>C)
n.220T>C
n.141T>C
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n.173A>G
n.192T>C
6g.26090862T>GCA363203956H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.98T>G (p.Leu33Arg)
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c.77-2257T>G (n.77-2257T>G)
c.77-1823T>G (n.77-1823T>G)
c.77-48T>G (n.77-48T>G)
n.220T>G
n.141T>G
c.132+32911A>C (n.132+32911A>C)
n.173A>C
n.192T>G
6g.26090863C>ACA448986259H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C>A (p.Leu33=)
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c.77-2256C>A (n.77-2256C>A)
c.77-1822C>A (n.77-1822C>A)
c.77-47C>A (n.77-47C>A)
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n.193C>A
6g.26090863C=CA1616889085H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C= (p.Leu33=)
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c.77-2256C= (n.77-2256C=)
c.77-1822C= (n.77-1822C=)
c.77-47C= (n.77-47C=)
n.221C=
n.142C=
c.132+32910G= (n.132+32910G=)
n.172G=
n.193C=
6g.26090863C>GCA448986260H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C>G (p.Leu33=)
c.562G>C (n.562G>C)
c.77-451C>G (n.77-451C>G)
c.77-2256C>G (n.77-2256C>G)
c.77-1822C>G (n.77-1822C>G)
c.77-47C>G (n.77-47C>G)
n.221C>G
n.142C>G
c.132+32910G>C (n.132+32910G>C)
n.172G>C
n.193C>G
6g.26090863C>TCA3666600H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C>T (p.Leu33=)
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n.221C>T
n.142C>T
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n.172G>A
n.193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090864T>ACA363203976H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.561A>T (n.561A>T)
c.77-450T>A (n.77-450T>A)
c.77-2255T>A (n.77-2255T>A)
c.77-1821T>A (n.77-1821T>A)
c.77-46T>A (n.77-46T>A)
n.222T>A
n.143T>A
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n.171A>T
n.194T>A
6g.26090864T>CCA363203980H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.561A>G (n.561A>G)
c.77-450T>C (n.77-450T>C)
c.77-2255T>C (n.77-2255T>C)
c.77-1821T>C (n.77-1821T>C)
c.77-46T>C (n.77-46T>C)
n.222T>C
n.143T>C
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n.171A>G
n.194T>C
6g.26090864T>GCA363203982H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.100T>G (p.Phe34Val)
c.561A>C (n.561A>C)
c.77-450T>G (n.77-450T>G)
c.77-2255T>G (n.77-2255T>G)
c.77-1821T>G (n.77-1821T>G)
c.77-46T>G (n.77-46T>G)
n.222T>G
n.143T>G
c.132+32909A>C (n.132+32909A>C)
n.171A>C
n.194T>G
6g.26090865T>ACA363203983H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.560A>T (n.560A>T)
c.77-449T>A (n.77-449T>A)
c.77-2254T>A (n.77-2254T>A)
c.77-1820T>A (n.77-1820T>A)
c.77-45T>A (n.77-45T>A)
n.223T>A
n.144T>A
c.132+32908A>T (n.132+32908A>T)
n.170A>T
n.195T>A
6g.26090865T>CCA363203986H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.560A>G (n.560A>G)
c.77-449T>C (n.77-449T>C)
c.77-2254T>C (n.77-2254T>C)
c.77-1820T>C (n.77-1820T>C)
c.77-45T>C (n.77-45T>C)
n.223T>C
n.144T>C
c.132+32908A>G (n.132+32908A>G)
n.170A>G
n.195T>C
6g.26090865T>GCA363203989H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.560A>C (n.560A>C)
c.77-449T>G (n.77-449T>G)
c.77-2254T>G (n.77-2254T>G)
c.77-1820T>G (n.77-1820T>G)
c.77-45T>G (n.77-45T>G)
n.223T>G
n.144T>G
c.132+32908A>C (n.132+32908A>C)
n.170A>C
n.195T>G
6g.26090866C>ACA363203993H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.559G>T (n.559G>T)
c.77-448C>A (n.77-448C>A)
c.77-2253C>A (n.77-2253C>A)
c.77-1819C>A (n.77-1819C>A)
c.77-44C>A (n.77-44C>A)
n.224C>A
n.145C>A
c.132+32907G>T (n.132+32907G>T)
n.169G>T
n.196C>A
6g.26090866C=CA1616889086H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C= (p.Phe34=)
c.559G= (n.559G=)
c.77-448C= (n.77-448C=)
c.77-2253C= (n.77-2253C=)
c.77-1819C= (n.77-1819C=)
c.77-44C= (n.77-44C=)
n.224C=
n.145C=
c.132+32907G= (n.132+32907G=)
n.169G=
n.196C=
6g.26090866C>GCA363203997H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.559G>C (n.559G>C)
c.77-448C>G (n.77-448C>G)
c.77-2253C>G (n.77-2253C>G)
c.77-1819C>G (n.77-1819C>G)
c.77-44C>G (n.77-44C>G)
n.224C>G
n.145C>G
c.132+32907G>C (n.132+32907G>C)
n.169G>C
n.196C>G
6g.26090866C>TCA448986261H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C>T (p.Phe34=)
c.559G>A (n.559G>A)
c.77-448C>T (n.77-448C>T)
c.77-2253C>T (n.77-2253C>T)
c.77-1819C>T (n.77-1819C>T)
c.77-44C>T (n.77-44C>T)
n.224C>T
n.145C>T
c.132+32907G>A (n.132+32907G>A)
n.169G>A
n.196C>T
 dbSNP
6g.26090867A=CA1616889088H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A= (p.Met35=)
c.558T= (n.558T=)
c.77-447A= (n.77-447A=)
c.77-2252A= (n.77-2252A=)
c.77-1818A= (n.77-1818A=)
c.77-43A= (n.77-43A=)
n.225A=
n.146A=
c.132+32906T= (n.132+32906T=)
n.168T=
n.197A=
6g.26090867A>CCA363203998H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A>C (p.Met35Leu)
c.558T>G (n.558T>G)
c.77-447A>C (n.77-447A>C)
c.77-2252A>C (n.77-2252A>C)
c.77-1818A>C (n.77-1818A>C)
c.77-43A>C (n.77-43A>C)
n.225A>C
n.146A>C
c.132+32906T>G (n.132+32906T>G)
n.168T>G
n.197A>C
6g.26090867A>GCA363203999H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A>G (p.Met35Val)
c.558T>C (n.558T>C)
c.77-447A>G (n.77-447A>G)
c.77-2252A>G (n.77-2252A>G)
c.77-1818A>G (n.77-1818A>G)
c.77-43A>G (n.77-43A>G)
n.225A>G
n.146A>G
c.132+32906T>C (n.132+32906T>C)
n.168T>C
n.197A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090867A>TCA363204001H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A>T (p.Met35Leu)
c.558T>A (n.558T>A)
c.77-447A>T (n.77-447A>T)
c.77-2252A>T (n.77-2252A>T)
c.77-1818A>T (n.77-1818A>T)
c.77-43A>T (n.77-43A>T)
n.225A>T
n.146A>T
c.132+32906T>A (n.132+32906T>A)
n.168T>A
n.197A>T
6g.26090867_26090871delinsATGGGCA1616889087H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103_107delinsATGGG (p.Met35=)
c.554_558delinsCCCAT (n.554_558delinsCCCAT)
c.77-447_77-443delinsATGGG (n.77-447_77-443delinsATGGG)
c.77-2252_77-2248delinsATGGG (n.77-2252_77-2248delinsATGGG)
c.77-1818_77-1814delinsATGGG (n.77-1818_77-1814delinsATGGG)
c.77-43_77-39delinsATGGG (n.77-43_77-39delinsATGGG)
n.225_229delinsATGGG
n.146_150delinsATGGG
c.132+32902_132+32906delinsCCCAT (n.132+32902_132+32906delinsCCCAT)
n.164_168delinsCCCAT
n.197_201delinsATGGG
6g.26090868T>ACA363204016H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T>A (p.Met35Lys)
c.557A>T (n.557A>T)
c.77-446T>A (n.77-446T>A)
c.77-2251T>A (n.77-2251T>A)
c.77-1817T>A (n.77-1817T>A)
c.77-42T>A (n.77-42T>A)
n.226T>A
n.147T>A
c.132+32905A>T (n.132+32905A>T)
n.167A>T
n.198T>A
6g.26090868T>CCA136291691H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T>C (p.Met35Thr)
c.557A>G (n.557A>G)
c.77-446T>C (n.77-446T>C)
c.77-2251T>C (n.77-2251T>C)
c.77-1817T>C (n.77-1817T>C)
c.77-42T>C (n.77-42T>C)
n.226T>C
n.147T>C
c.132+32905A>G (n.132+32905A>G)
n.167A>G
n.198T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090868T>GCA363204006H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T>G (p.Met35Arg)
c.557A>C (n.557A>C)
c.77-446T>G (n.77-446T>G)
c.77-2251T>G (n.77-2251T>G)
c.77-1817T>G (n.77-1817T>G)
c.77-42T>G (n.77-42T>G)
n.226T>G
n.147T>G
c.132+32905A>C (n.132+32905A>C)
n.167A>C
n.198T>G
6g.26090868T=CA1616889089H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T= (p.Met35=)
c.557A= (n.557A=)
c.77-446T= (n.77-446T=)
c.77-2251T= (n.77-2251T=)
c.77-1817T= (n.77-1817T=)
c.77-42T= (n.77-42T=)
n.226T=
n.147T=
c.132+32905A= (n.132+32905A=)
n.167A=
n.198T=
6g.26090870_26090873delCA565967505H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106_109del (p.Gly36ProfsTer?)
c.554_557del (n.554_557del)
c.77-444_77-441del (n.77-444_77-441del)
c.77-2249_77-2246del (n.77-2249_77-2246del)
c.77-1815_77-1812del (n.77-1815_77-1812del)
c.77-40_77-37del (n.77-40_77-37del)
n.228_231del
n.149_152del
c.132+32902_132+32905del (n.132+32902_132+32905del)
n.164_167del
n.200_203del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090869G>ACA363204024H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G>A (p.Met35Ile)
c.556C>T (n.556C>T)
c.77-445G>A (n.77-445G>A)
c.77-2250G>A (n.77-2250G>A)
c.77-1816G>A (n.77-1816G>A)
c.77-41G>A (n.77-41G>A)
n.227G>A
n.148G>A
c.132+32904C>T (n.132+32904C>T)
n.166C>T
n.199G>A
6g.26090869G>CCA363204026H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G>C (p.Met35Ile)
c.556C>G (n.556C>G)
c.77-445G>C (n.77-445G>C)
c.77-2250G>C (n.77-2250G>C)
c.77-1816G>C (n.77-1816G>C)
c.77-41G>C (n.77-41G>C)
n.227G>C
n.148G>C
c.132+32904C>G (n.132+32904C>G)
n.166C>G
n.199G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26090869G=CA1616889090H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G= (p.Met35=)
c.556C= (n.556C=)
c.77-445G= (n.77-445G=)
c.77-2250G= (n.77-2250G=)
c.77-1816G= (n.77-1816G=)
c.77-41G= (n.77-41G=)
n.227G=
n.148G=
c.132+32904C= (n.132+32904C=)
n.166C=
n.199G=
6g.26090869G>TCA363204032H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G>T (p.Met35Ile)
c.556C>A (n.556C>A)
c.77-445G>T (n.77-445G>T)
c.77-2250G>T (n.77-2250G>T)
c.77-1816G>T (n.77-1816G>T)
c.77-41G>T (n.77-41G>T)
n.227G>T
n.148G>T
c.132+32904C>A (n.132+32904C>A)
n.166C>A
n.199G>T
6g.26090870G>ACA363204042H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.555C>T (n.555C>T)
c.77-444G>A (n.77-444G>A)
c.77-2249G>A (n.77-2249G>A)
c.77-1815G>A (n.77-1815G>A)
c.77-40G>A (n.77-40G>A)
n.228G>A
n.149G>A
c.132+32903C>T (n.132+32903C>T)
n.165C>T
n.200G>A
6g.26090870G>CCA363204043H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.555C>G (n.555C>G)
c.77-444G>C (n.77-444G>C)
c.77-2249G>C (n.77-2249G>C)
c.77-1815G>C (n.77-1815G>C)
c.77-40G>C (n.77-40G>C)
n.228G>C
n.149G>C
c.132+32903C>G (n.132+32903C>G)
n.165C>G
n.200G>C
6g.26090870G>TCA363204047H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.555C>A (n.555C>A)
c.77-444G>T (n.77-444G>T)
c.77-2249G>T (n.77-2249G>T)
c.77-1815G>T (n.77-1815G>T)
c.77-40G>T (n.77-40G>T)
n.228G>T
n.149G>T
c.132+32903C>A (n.132+32903C>A)
n.165C>A
n.200G>T
6g.26090871G>ACA363204053H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.554C>T (n.554C>T)
c.77-443G>A (n.77-443G>A)
c.77-2248G>A (n.77-2248G>A)
c.77-1814G>A (n.77-1814G>A)
c.77-39G>A (n.77-39G>A)
n.229G>A
n.150G>A
c.132+32902C>T (n.132+32902C>T)
n.164C>T
n.201G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090871G>CCA363204056H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.554C>G (n.554C>G)
c.77-443G>C (n.77-443G>C)
c.77-2248G>C (n.77-2248G>C)
c.77-1814G>C (n.77-1814G>C)
c.77-39G>C (n.77-39G>C)
n.229G>C
n.150G>C
c.132+32902C>G (n.132+32902C>G)
n.164C>G
n.201G>C
6g.26090871G=CA1616889091H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.107G= (p.Gly36=)
c.554C= (n.554C=)
c.77-443G= (n.77-443G=)
c.77-2248G= (n.77-2248G=)
c.77-1814G= (n.77-1814G=)
c.77-39G= (n.77-39G=)
n.229G=
n.150G=
c.132+32902C= (n.132+32902C=)
n.164C=
n.201G=
6g.26090871G>TCA363204060H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.107G>T (p.Gly36Val)
c.554C>A (n.554C>A)
c.77-443G>T (n.77-443G>T)
c.77-2248G>T (n.77-2248G>T)
c.77-1814G>T (n.77-1814G>T)
c.77-39G>T (n.77-39G>T)
n.229G>T
n.150G>T
c.132+32902C>A (n.132+32902C>A)
n.164C>A
n.201G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090872T>ACA448986262H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.108T>A (p.Gly36=)
c.553A>T (n.553A>T)
c.77-442T>A (n.77-442T>A)
c.77-2247T>A (n.77-2247T>A)
c.77-1813T>A (n.77-1813T>A)
c.77-38T>A (n.77-38T>A)
n.230T>A
n.151T>A
c.132+32901A>T (n.132+32901A>T)
n.163A>T
n.202T>A
6g.26090872T>CCA448986263H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.108T>C (p.Gly36=)
c.553A>G (n.553A>G)
c.77-442T>C (n.77-442T>C)
c.77-2247T>C (n.77-2247T>C)
c.77-1813T>C (n.77-1813T>C)
c.77-38T>C (n.77-38T>C)
n.230T>C
n.151T>C
c.132+32901A>G (n.132+32901A>G)
n.163A>G
n.202T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090872T>GCA448986264H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.108T>G (p.Gly36=)
c.553A>C (n.553A>C)
c.77-442T>G (n.77-442T>G)
c.77-2247T>G (n.77-2247T>G)
c.77-1813T>G (n.77-1813T>G)
c.77-38T>G (n.77-38T>G)
n.230T>G
n.151T>G
c.132+32901A>C (n.132+32901A>C)
n.163A>C
n.202T>G
6g.26090872T=CA1616889092H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.108T= (p.Gly36=)
c.553A= (n.553A=)
c.77-442T= (n.77-442T=)
c.77-2247T= (n.77-2247T=)
c.77-1813T= (n.77-1813T=)
c.77-38T= (n.77-38T=)
n.230T=
n.151T=
c.132+32901A= (n.132+32901A=)
n.163A=
n.202T=
6g.26090873G>ACA363204063H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.552C>T (n.552C>T)
c.77-441G>A (n.77-441G>A)
c.77-2246G>A (n.77-2246G>A)
c.77-1812G>A (n.77-1812G>A)
c.77-37G>A (n.77-37G>A)
n.231G>A
n.152G>A
c.132+32900C>T (n.132+32900C>T)
n.162C>T
n.203G>A
 gnomAD v4
6g.26090873G>CCA363204064H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.552C>G (n.552C>G)
c.77-441G>C (n.77-441G>C)
c.77-2246G>C (n.77-2246G>C)
c.77-1812G>C (n.77-1812G>C)
c.77-37G>C (n.77-37G>C)
n.231G>C
n.152G>C
c.132+32900C>G (n.132+32900C>G)
n.162C>G
n.203G>C

Number of alleles fetched