Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26090856A>CCA363203904H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.92A>C (p.His31Pro)
c.569T>G (n.569T>G)
c.77-458A>C (n.77-458A>C)
c.77-2263A>C (n.77-2263A>C)
c.77-1829A>C (n.77-1829A>C)
c.77-54A>C (n.77-54A>C)
n.214A>C
n.135A>C
c.132+32917T>G (n.132+32917T>G)
n.179T>G
n.186A>C
6g.26090856A>GCA363203909H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.92A>G (p.His31Arg)
c.569T>C (n.569T>C)
c.77-458A>G (n.77-458A>G)
c.77-2263A>G (n.77-2263A>G)
c.77-1829A>G (n.77-1829A>G)
c.77-54A>G (n.77-54A>G)
n.214A>G
n.135A>G
c.132+32917T>C (n.132+32917T>C)
n.179T>C
n.186A>G
 gnomAD v4
6g.26090856A>TCA363203907H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.92A>T (p.His31Leu)
c.569T>A (n.569T>A)
c.77-458A>T (n.77-458A>T)
c.77-2263A>T (n.77-2263A>T)
c.77-1829A>T (n.77-1829A>T)
c.77-54A>T (n.77-54A>T)
n.214A>T
n.135A>T
c.132+32917T>A (n.132+32917T>A)
n.179T>A
n.186A>T
6g.26090857C>ACA363203911H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.93C>A (p.His31Gln)
c.568G>T (n.568G>T)
c.77-457C>A (n.77-457C>A)
c.77-2262C>A (n.77-2262C>A)
c.77-1828C>A (n.77-1828C>A)
c.77-53C>A (n.77-53C>A)
n.215C>A
n.136C>A
c.132+32916G>T (n.132+32916G>T)
n.178G>T
n.187C>A
6g.26090857C>GCA363203914H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.93C>G (p.His31Gln)
c.568G>C (n.568G>C)
c.77-457C>G (n.77-457C>G)
c.77-2262C>G (n.77-2262C>G)
c.77-1828C>G (n.77-1828C>G)
c.77-53C>G (n.77-53C>G)
n.215C>G
n.136C>G
c.132+32916G>C (n.132+32916G>C)
n.178G>C
n.187C>G
6g.26090857C>TCA448986248H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.93C>T (p.His31=)
c.568G>A (n.568G>A)
c.77-457C>T (n.77-457C>T)
c.77-2262C>T (n.77-2262C>T)
c.77-1828C>T (n.77-1828C>T)
c.77-53C>T (n.77-53C>T)
n.215C>T
n.136C>T
c.132+32916G>A (n.132+32916G>A)
n.178G>A
n.187C>T
6g.26090858T>ACA363203919H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.567A>T (n.567A>T)
c.77-456T>A (n.77-456T>A)
c.77-2261T>A (n.77-2261T>A)
c.77-1827T>A (n.77-1827T>A)
c.77-52T>A (n.77-52T>A)
n.216T>A
n.137T>A
c.132+32915A>T (n.132+32915A>T)
n.177A>T
n.188T>A
6g.26090858T>CCA3666599H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.94T>C (p.Tyr32His)
c.567A>G (n.567A>G)
c.77-456T>C (n.77-456T>C)
c.77-2261T>C (n.77-2261T>C)
c.77-1827T>C (n.77-1827T>C)
c.77-52T>C (n.77-52T>C)
n.216T>C
n.137T>C
c.132+32915A>G (n.132+32915A>G)
n.177A>G
n.188T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090858T>GCA363203922H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.567A>C (n.567A>C)
c.77-456T>G (n.77-456T>G)
c.77-2261T>G (n.77-2261T>G)
c.77-1827T>G (n.77-1827T>G)
c.77-52T>G (n.77-52T>G)
n.216T>G
n.137T>G
c.132+32915A>C (n.132+32915A>C)
n.177A>C
n.188T>G
6g.26090858T=CA1616889084H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.94T= (p.Tyr32=)
c.567A= (n.567A=)
c.77-456T= (n.77-456T=)
c.77-2261T= (n.77-2261T=)
c.77-1827T= (n.77-1827T=)
c.77-52T= (n.77-52T=)
n.216T=
n.137T=
c.132+32915A= (n.132+32915A=)
n.177A=
n.188T=
6g.26090859A>CCA363203923H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.566T>G (n.566T>G)
c.77-455A>C (n.77-455A>C)
c.77-2260A>C (n.77-2260A>C)
c.77-1826A>C (n.77-1826A>C)
c.77-51A>C (n.77-51A>C)
n.217A>C
n.138A>C
c.132+32914T>G (n.132+32914T>G)
n.176T>G
n.189A>C
 COSMIC
6g.26090859A>GCA363203924H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.566T>C (n.566T>C)
c.77-455A>G (n.77-455A>G)
c.77-2260A>G (n.77-2260A>G)
c.77-1826A>G (n.77-1826A>G)
c.77-51A>G (n.77-51A>G)
n.217A>G
n.138A>G
c.132+32914T>C (n.132+32914T>C)
n.176T>C
n.189A>G
 gnomAD v4
6g.26090859A>TCA363203927H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.566T>A (n.566T>A)
c.77-455A>T (n.77-455A>T)
c.77-2260A>T (n.77-2260A>T)
c.77-1826A>T (n.77-1826A>T)
c.77-51A>T (n.77-51A>T)
n.217A>T
n.138A>T
c.132+32914T>A (n.132+32914T>A)
n.176T>A
n.189A>T
6g.26090860C>ACA363203932H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.96C>A (p.Tyr32Ter)
c.565G>T (n.565G>T)
c.77-454C>A (n.77-454C>A)
c.77-2259C>A (n.77-2259C>A)
c.77-1825C>A (n.77-1825C>A)
c.77-50C>A (n.77-50C>A)
n.218C>A
n.139C>A
c.132+32913G>T (n.132+32913G>T)
n.175G>T
n.190C>A
6g.26090860C>GCA363203935H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.96C>G (p.Tyr32Ter)
c.565G>C (n.565G>C)
c.77-454C>G (n.77-454C>G)
c.77-2259C>G (n.77-2259C>G)
c.77-1825C>G (n.77-1825C>G)
c.77-50C>G (n.77-50C>G)
n.218C>G
n.139C>G
c.132+32913G>C (n.132+32913G>C)
n.175G>C
n.190C>G
6g.26090860C>TCA448986256H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.96C>T (p.Tyr32=)
c.565G>A (n.565G>A)
c.77-454C>T (n.77-454C>T)
c.77-2259C>T (n.77-2259C>T)
c.77-1825C>T (n.77-1825C>T)
c.77-50C>T (n.77-50C>T)
n.218C>T
n.139C>T
c.132+32913G>A (n.132+32913G>A)
n.175G>A
n.190C>T
6g.26090861C>ACA363203943H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.564G>T (n.564G>T)
c.77-453C>A (n.77-453C>A)
c.77-2258C>A (n.77-2258C>A)
c.77-1824C>A (n.77-1824C>A)
c.77-49C>A (n.77-49C>A)
n.219C>A
n.140C>A
c.132+32912G>T (n.132+32912G>T)
n.174G>T
n.191C>A
6g.26090861C>GCA363203947H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.97C>G (p.Leu33Val)
c.564G>C (n.564G>C)
c.77-453C>G (n.77-453C>G)
c.77-2258C>G (n.77-2258C>G)
c.77-1824C>G (n.77-1824C>G)
c.77-49C>G (n.77-49C>G)
n.219C>G
n.140C>G
c.132+32912G>C (n.132+32912G>C)
n.174G>C
n.191C>G
6g.26090861C>TCA363203951H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.97C>T (p.Leu33Phe)
c.564G>A (n.564G>A)
c.77-453C>T (n.77-453C>T)
c.77-2258C>T (n.77-2258C>T)
c.77-1824C>T (n.77-1824C>T)
c.77-49C>T (n.77-49C>T)
n.219C>T
n.140C>T
c.132+32912G>A (n.132+32912G>A)
n.174G>A
n.191C>T
6g.26090862T>ACA363203962H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.98T>A (p.Leu33His)
c.563A>T (n.563A>T)
c.77-452T>A (n.77-452T>A)
c.77-2257T>A (n.77-2257T>A)
c.77-1823T>A (n.77-1823T>A)
c.77-48T>A (n.77-48T>A)
n.220T>A
n.141T>A
c.132+32911A>T (n.132+32911A>T)
n.173A>T
n.192T>A
6g.26090862T>CCA363203959H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.563A>G (n.563A>G)
c.77-452T>C (n.77-452T>C)
c.77-2257T>C (n.77-2257T>C)
c.77-1823T>C (n.77-1823T>C)
c.77-48T>C (n.77-48T>C)
n.220T>C
n.141T>C
c.132+32911A>G (n.132+32911A>G)
n.173A>G
n.192T>C
6g.26090862T>GCA363203956H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.563A>C (n.563A>C)
c.77-452T>G (n.77-452T>G)
c.77-2257T>G (n.77-2257T>G)
c.77-1823T>G (n.77-1823T>G)
c.77-48T>G (n.77-48T>G)
n.220T>G
n.141T>G
c.132+32911A>C (n.132+32911A>C)
n.173A>C
n.192T>G
6g.26090863C>ACA448986259H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C>A (p.Leu33=)
c.562G>T (n.562G>T)
c.77-451C>A (n.77-451C>A)
c.77-2256C>A (n.77-2256C>A)
c.77-1822C>A (n.77-1822C>A)
c.77-47C>A (n.77-47C>A)
n.221C>A
n.142C>A
c.132+32910G>T (n.132+32910G>T)
n.172G>T
n.193C>A
6g.26090863C=CA1616889085H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C= (p.Leu33=)
c.562G= (n.562G=)
c.77-451C= (n.77-451C=)
c.77-2256C= (n.77-2256C=)
c.77-1822C= (n.77-1822C=)
c.77-47C= (n.77-47C=)
n.221C=
n.142C=
c.132+32910G= (n.132+32910G=)
n.172G=
n.193C=
6g.26090863C>GCA448986260H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C>G (p.Leu33=)
c.562G>C (n.562G>C)
c.77-451C>G (n.77-451C>G)
c.77-2256C>G (n.77-2256C>G)
c.77-1822C>G (n.77-1822C>G)
c.77-47C>G (n.77-47C>G)
n.221C>G
n.142C>G
c.132+32910G>C (n.132+32910G>C)
n.172G>C
n.193C>G
6g.26090863C>TCA3666600H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.99C>T (p.Leu33=)
c.562G>A (n.562G>A)
c.77-451C>T (n.77-451C>T)
c.77-2256C>T (n.77-2256C>T)
c.77-1822C>T (n.77-1822C>T)
c.77-47C>T (n.77-47C>T)
n.221C>T
n.142C>T
c.132+32910G>A (n.132+32910G>A)
n.172G>A
n.193C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090864T>ACA363203976H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.561A>T (n.561A>T)
c.77-450T>A (n.77-450T>A)
c.77-2255T>A (n.77-2255T>A)
c.77-1821T>A (n.77-1821T>A)
c.77-46T>A (n.77-46T>A)
n.222T>A
n.143T>A
c.132+32909A>T (n.132+32909A>T)
n.171A>T
n.194T>A
6g.26090864T>CCA363203980H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.561A>G (n.561A>G)
c.77-450T>C (n.77-450T>C)
c.77-2255T>C (n.77-2255T>C)
c.77-1821T>C (n.77-1821T>C)
c.77-46T>C (n.77-46T>C)
n.222T>C
n.143T>C
c.132+32909A>G (n.132+32909A>G)
n.171A>G
n.194T>C
6g.26090864T>GCA363203982H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.100T>G (p.Phe34Val)
c.561A>C (n.561A>C)
c.77-450T>G (n.77-450T>G)
c.77-2255T>G (n.77-2255T>G)
c.77-1821T>G (n.77-1821T>G)
c.77-46T>G (n.77-46T>G)
n.222T>G
n.143T>G
c.132+32909A>C (n.132+32909A>C)
n.171A>C
n.194T>G
6g.26090865T>ACA363203983H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.560A>T (n.560A>T)
c.77-449T>A (n.77-449T>A)
c.77-2254T>A (n.77-2254T>A)
c.77-1820T>A (n.77-1820T>A)
c.77-45T>A (n.77-45T>A)
n.223T>A
n.144T>A
c.132+32908A>T (n.132+32908A>T)
n.170A>T
n.195T>A
6g.26090865T>CCA363203986H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.560A>G (n.560A>G)
c.77-449T>C (n.77-449T>C)
c.77-2254T>C (n.77-2254T>C)
c.77-1820T>C (n.77-1820T>C)
c.77-45T>C (n.77-45T>C)
n.223T>C
n.144T>C
c.132+32908A>G (n.132+32908A>G)
n.170A>G
n.195T>C
6g.26090865T>GCA363203989H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.560A>C (n.560A>C)
c.77-449T>G (n.77-449T>G)
c.77-2254T>G (n.77-2254T>G)
c.77-1820T>G (n.77-1820T>G)
c.77-45T>G (n.77-45T>G)
n.223T>G
n.144T>G
c.132+32908A>C (n.132+32908A>C)
n.170A>C
n.195T>G
6g.26090866C>ACA363203993H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.559G>T (n.559G>T)
c.77-448C>A (n.77-448C>A)
c.77-2253C>A (n.77-2253C>A)
c.77-1819C>A (n.77-1819C>A)
c.77-44C>A (n.77-44C>A)
n.224C>A
n.145C>A
c.132+32907G>T (n.132+32907G>T)
n.169G>T
n.196C>A
6g.26090866C=CA1616889086H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C= (p.Phe34=)
c.559G= (n.559G=)
c.77-448C= (n.77-448C=)
c.77-2253C= (n.77-2253C=)
c.77-1819C= (n.77-1819C=)
c.77-44C= (n.77-44C=)
n.224C=
n.145C=
c.132+32907G= (n.132+32907G=)
n.169G=
n.196C=
6g.26090866C>GCA363203997H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.559G>C (n.559G>C)
c.77-448C>G (n.77-448C>G)
c.77-2253C>G (n.77-2253C>G)
c.77-1819C>G (n.77-1819C>G)
c.77-44C>G (n.77-44C>G)
n.224C>G
n.145C>G
c.132+32907G>C (n.132+32907G>C)
n.169G>C
n.196C>G
6g.26090866C>TCA448986261H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.102C>T (p.Phe34=)
c.559G>A (n.559G>A)
c.77-448C>T (n.77-448C>T)
c.77-2253C>T (n.77-2253C>T)
c.77-1819C>T (n.77-1819C>T)
c.77-44C>T (n.77-44C>T)
n.224C>T
n.145C>T
c.132+32907G>A (n.132+32907G>A)
n.169G>A
n.196C>T
 dbSNP
6g.26090867A=CA1616889088H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A= (p.Met35=)
c.558T= (n.558T=)
c.77-447A= (n.77-447A=)
c.77-2252A= (n.77-2252A=)
c.77-1818A= (n.77-1818A=)
c.77-43A= (n.77-43A=)
n.225A=
n.146A=
c.132+32906T= (n.132+32906T=)
n.168T=
n.197A=
6g.26090867A>CCA363203998H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A>C (p.Met35Leu)
c.558T>G (n.558T>G)
c.77-447A>C (n.77-447A>C)
c.77-2252A>C (n.77-2252A>C)
c.77-1818A>C (n.77-1818A>C)
c.77-43A>C (n.77-43A>C)
n.225A>C
n.146A>C
c.132+32906T>G (n.132+32906T>G)
n.168T>G
n.197A>C
6g.26090867A>GCA363203999H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A>G (p.Met35Val)
c.558T>C (n.558T>C)
c.77-447A>G (n.77-447A>G)
c.77-2252A>G (n.77-2252A>G)
c.77-1818A>G (n.77-1818A>G)
c.77-43A>G (n.77-43A>G)
n.225A>G
n.146A>G
c.132+32906T>C (n.132+32906T>C)
n.168T>C
n.197A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090867A>TCA363204001H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103A>T (p.Met35Leu)
c.558T>A (n.558T>A)
c.77-447A>T (n.77-447A>T)
c.77-2252A>T (n.77-2252A>T)
c.77-1818A>T (n.77-1818A>T)
c.77-43A>T (n.77-43A>T)
n.225A>T
n.146A>T
c.132+32906T>A (n.132+32906T>A)
n.168T>A
n.197A>T
6g.26090867_26090871delinsATGGGCA1616889087H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.103_107delinsATGGG (p.Met35=)
c.554_558delinsCCCAT (n.554_558delinsCCCAT)
c.77-447_77-443delinsATGGG (n.77-447_77-443delinsATGGG)
c.77-2252_77-2248delinsATGGG (n.77-2252_77-2248delinsATGGG)
c.77-1818_77-1814delinsATGGG (n.77-1818_77-1814delinsATGGG)
c.77-43_77-39delinsATGGG (n.77-43_77-39delinsATGGG)
n.225_229delinsATGGG
n.146_150delinsATGGG
c.132+32902_132+32906delinsCCCAT (n.132+32902_132+32906delinsCCCAT)
n.164_168delinsCCCAT
n.197_201delinsATGGG
6g.26090868T>ACA363204016H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T>A (p.Met35Lys)
c.557A>T (n.557A>T)
c.77-446T>A (n.77-446T>A)
c.77-2251T>A (n.77-2251T>A)
c.77-1817T>A (n.77-1817T>A)
c.77-42T>A (n.77-42T>A)
n.226T>A
n.147T>A
c.132+32905A>T (n.132+32905A>T)
n.167A>T
n.198T>A
6g.26090868T>CCA136291691H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T>C (p.Met35Thr)
c.557A>G (n.557A>G)
c.77-446T>C (n.77-446T>C)
c.77-2251T>C (n.77-2251T>C)
c.77-1817T>C (n.77-1817T>C)
c.77-42T>C (n.77-42T>C)
n.226T>C
n.147T>C
c.132+32905A>G (n.132+32905A>G)
n.167A>G
n.198T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090868T>GCA363204006H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T>G (p.Met35Arg)
c.557A>C (n.557A>C)
c.77-446T>G (n.77-446T>G)
c.77-2251T>G (n.77-2251T>G)
c.77-1817T>G (n.77-1817T>G)
c.77-42T>G (n.77-42T>G)
n.226T>G
n.147T>G
c.132+32905A>C (n.132+32905A>C)
n.167A>C
n.198T>G
6g.26090868T=CA1616889089H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.104T= (p.Met35=)
c.557A= (n.557A=)
c.77-446T= (n.77-446T=)
c.77-2251T= (n.77-2251T=)
c.77-1817T= (n.77-1817T=)
c.77-42T= (n.77-42T=)
n.226T=
n.147T=
c.132+32905A= (n.132+32905A=)
n.167A=
n.198T=
6g.26090870_26090873delCA565967505H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.106_109del (p.Gly36ProfsTer?)
c.554_557del (n.554_557del)
c.77-444_77-441del (n.77-444_77-441del)
c.77-2249_77-2246del (n.77-2249_77-2246del)
c.77-1815_77-1812del (n.77-1815_77-1812del)
c.77-40_77-37del (n.77-40_77-37del)
n.228_231del
n.149_152del
c.132+32902_132+32905del (n.132+32902_132+32905del)
n.164_167del
n.200_203del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090869G>ACA363204024H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G>A (p.Met35Ile)
c.556C>T (n.556C>T)
c.77-445G>A (n.77-445G>A)
c.77-2250G>A (n.77-2250G>A)
c.77-1816G>A (n.77-1816G>A)
c.77-41G>A (n.77-41G>A)
n.227G>A
n.148G>A
c.132+32904C>T (n.132+32904C>T)
n.166C>T
n.199G>A
6g.26090869G>CCA363204026H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G>C (p.Met35Ile)
c.556C>G (n.556C>G)
c.77-445G>C (n.77-445G>C)
c.77-2250G>C (n.77-2250G>C)
c.77-1816G>C (n.77-1816G>C)
c.77-41G>C (n.77-41G>C)
n.227G>C
n.148G>C
c.132+32904C>G (n.132+32904C>G)
n.166C>G
n.199G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26090869G=CA1616889090H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G= (p.Met35=)
c.556C= (n.556C=)
c.77-445G= (n.77-445G=)
c.77-2250G= (n.77-2250G=)
c.77-1816G= (n.77-1816G=)
c.77-41G= (n.77-41G=)
n.227G=
n.148G=
c.132+32904C= (n.132+32904C=)
n.166C=
n.199G=
6g.26090869G>TCA363204032H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.105G>T (p.Met35Ile)
c.556C>A (n.556C>A)
c.77-445G>T (n.77-445G>T)
c.77-2250G>T (n.77-2250G>T)
c.77-1816G>T (n.77-1816G>T)
c.77-41G>T (n.77-41G>T)
n.227G>T
n.148G>T
c.132+32904C>A (n.132+32904C>A)
n.166C>A
n.199G>T

Number of alleles fetched