Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26090799C>A | CA2677605165 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-42C>A (n.77-42C>A) c.626G>T (n.626G>T) c.77-515C>A (n.77-515C>A) c.77-2320C>A (n.77-2320C>A) c.77-1886C>A (n.77-1886C>A) c.77-111C>A (n.77-111C>A) n.199-42C>A n.120-42C>A c.132+32974G>T (n.132+32974G>T) n.236G>T n.171-42C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090799C= | CA1616889052 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-42C= (n.77-42C=) c.626G= (n.626G=) c.77-515C= (n.77-515C=) c.77-2320C= (n.77-2320C=) c.77-1886C= (n.77-1886C=) c.77-111C= (n.77-111C=) n.199-42C= n.120-42C= c.132+32974G= (n.132+32974G=) n.236G= n.171-42C= | |
6 | g.26090799C>T | CA565967484 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-42C>T (n.77-42C>T) c.626G>A (n.626G>A) c.77-515C>T (n.77-515C>T) c.77-2320C>T (n.77-2320C>T) c.77-1886C>T (n.77-1886C>T) c.77-111C>T (n.77-111C>T) n.199-42C>T n.120-42C>T c.132+32974G>A (n.132+32974G>A) n.236G>A n.171-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090800C>A | CA2677605166 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-41C>A (n.77-41C>A) c.625G>T (n.625G>T) c.77-514C>A (n.77-514C>A) c.77-2319C>A (n.77-2319C>A) c.77-1885C>A (n.77-1885C>A) c.77-110C>A (n.77-110C>A) n.199-41C>A n.120-41C>A c.132+32973G>T (n.132+32973G>T) n.235G>T n.171-41C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090800C>G | CA2677605167 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-41C>G (n.77-41C>G) c.625G>C (n.625G>C) c.77-514C>G (n.77-514C>G) c.77-2319C>G (n.77-2319C>G) c.77-1885C>G (n.77-1885C>G) c.77-110C>G (n.77-110C>G) n.199-41C>G n.120-41C>G c.132+32973G>C (n.132+32973G>C) n.235G>C n.171-41C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090801T>C | CA3666589 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-40T>C (n.77-40T>C) c.624A>G (n.624A>G) c.77-513T>C (n.77-513T>C) c.77-2318T>C (n.77-2318T>C) c.77-1884T>C (n.77-1884T>C) c.77-109T>C (n.77-109T>C) n.199-40T>C n.120-40T>C c.132+32972A>G (n.132+32972A>G) n.234A>G n.171-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090801T= | CA1616889053 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-40T= (n.77-40T=) c.624A= (n.624A=) c.77-513T= (n.77-513T=) c.77-2318T= (n.77-2318T=) c.77-1884T= (n.77-1884T=) c.77-109T= (n.77-109T=) n.199-40T= n.120-40T= c.132+32972A= (n.132+32972A=) n.234A= n.171-40T= | |
6 | g.26090802C>A | CA1616889055 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-39C>A (n.77-39C>A) c.623G>T (n.623G>T) c.77-512C>A (n.77-512C>A) c.77-2317C>A (n.77-2317C>A) c.77-1883C>A (n.77-1883C>A) c.77-108C>A (n.77-108C>A) n.199-39C>A n.120-39C>A c.132+32971G>T (n.132+32971G>T) n.233G>T n.171-39C>A | dbSNP |
6 | g.26090802C= | CA1616889054 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-39C= (n.77-39C=) c.623G= (n.623G=) c.77-512C= (n.77-512C=) c.77-2317C= (n.77-2317C=) c.77-1883C= (n.77-1883C=) c.77-108C= (n.77-108C=) n.199-39C= n.120-39C= c.132+32971G= (n.132+32971G=) n.233G= n.171-39C= | |
6 | g.26090803C= | CA1616889056 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-38C= (n.77-38C=) c.622G= (n.622G=) c.77-511C= (n.77-511C=) c.77-2316C= (n.77-2316C=) c.77-1882C= (n.77-1882C=) c.77-107C= (n.77-107C=) n.199-38C= n.120-38C= c.132+32970G= (n.132+32970G=) n.232G= n.171-38C= | |
6 | g.26090803C>T | CA136291650 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-38C>T (n.77-38C>T) c.622G>A (n.622G>A) c.77-511C>T (n.77-511C>T) c.77-2316C>T (n.77-2316C>T) c.77-1882C>T (n.77-1882C>T) c.77-107C>T (n.77-107C>T) n.199-38C>T n.120-38C>T c.132+32970G>A (n.132+32970G>A) n.232G>A n.171-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090804del | CA2770369455 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-37del (n.77-37del) c.621del (n.621del) c.77-510del (n.77-510del) c.77-2315del (n.77-2315del) c.77-1881del (n.77-1881del) c.77-106del (n.77-106del) n.199-37del n.120-37del c.132+32969del (n.132+32969del) n.231del n.171-37del | |
6 | g.26090804T>C | CA3666590 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-37T>C (n.77-37T>C) c.621A>G (n.621A>G) c.77-510T>C (n.77-510T>C) c.77-2315T>C (n.77-2315T>C) c.77-1881T>C (n.77-1881T>C) c.77-106T>C (n.77-106T>C) n.199-37T>C n.120-37T>C c.132+32969A>G (n.132+32969A>G) n.231A>G n.171-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090804T>G | CA565967485 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-37T>G (n.77-37T>G) c.621A>C (n.621A>C) c.77-510T>G (n.77-510T>G) c.77-2315T>G (n.77-2315T>G) c.77-1881T>G (n.77-1881T>G) c.77-106T>G (n.77-106T>G) n.199-37T>G n.120-37T>G c.132+32969A>C (n.132+32969A>C) n.231A>C n.171-37T>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26090804T= | CA1616889057 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-37T= (n.77-37T=) c.621A= (n.621A=) c.77-510T= (n.77-510T=) c.77-2315T= (n.77-2315T=) c.77-1881T= (n.77-1881T=) c.77-106T= (n.77-106T=) n.199-37T= n.120-37T= c.132+32969A= (n.132+32969A=) n.231A= n.171-37T= | |
6 | g.26090805A= | CA1616889058 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-36A= (n.77-36A=) c.620T= (n.620T=) c.77-509A= (n.77-509A=) c.77-2314A= (n.77-2314A=) c.77-1880A= (n.77-1880A=) c.77-105A= (n.77-105A=) n.199-36A= n.120-36A= c.132+32968T= (n.132+32968T=) n.230T= n.171-36A= | |
6 | g.26090805A>G | CA565967487 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-36A>G (n.77-36A>G) c.620T>C (n.620T>C) c.77-509A>G (n.77-509A>G) c.77-2314A>G (n.77-2314A>G) c.77-1880A>G (n.77-1880A>G) c.77-105A>G (n.77-105A>G) n.199-36A>G n.120-36A>G c.132+32968T>C (n.132+32968T>C) n.230T>C n.171-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090805A>T | CA2677605169 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-36A>T (n.77-36A>T) c.620T>A (n.620T>A) c.77-509A>T (n.77-509A>T) c.77-2314A>T (n.77-2314A>T) c.77-1880A>T (n.77-1880A>T) c.77-105A>T (n.77-105A>T) n.199-36A>T n.120-36A>T c.132+32968T>A (n.132+32968T>A) n.230T>A n.171-36A>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090805dup | CA2677605168 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-36dup (n.77-36dup) c.620dup (n.620dup) c.77-509dup (n.77-509dup) c.77-2314dup (n.77-2314dup) c.77-1880dup (n.77-1880dup) c.77-105dup (n.77-105dup) n.199-36dup n.120-36dup c.132+32968dup (n.132+32968dup) n.230dup n.171-36dup | gnomAD v4 |
6 | g.26090806C= | CA1616889059 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-35C= (n.77-35C=) c.619G= (n.619G=) c.77-508C= (n.77-508C=) c.77-2313C= (n.77-2313C=) c.77-1879C= (n.77-1879C=) c.77-104C= (n.77-104C=) n.199-35C= n.120-35C= c.132+32967G= (n.132+32967G=) n.229G= n.171-35C= | |
6 | g.26090806C>G | CA1616889060 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-35C>G (n.77-35C>G) c.619G>C (n.619G>C) c.77-508C>G (n.77-508C>G) c.77-2313C>G (n.77-2313C>G) c.77-1879C>G (n.77-1879C>G) c.77-104C>G (n.77-104C>G) n.199-35C>G n.120-35C>G c.132+32967G>C (n.132+32967G>C) n.229G>C n.171-35C>G | dbSNP |
6 | g.26090807T>A | CA2578549080 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-34T>A (n.77-34T>A) c.618A>T (n.618A>T) c.77-507T>A (n.77-507T>A) c.77-2312T>A (n.77-2312T>A) c.77-1878T>A (n.77-1878T>A) c.77-103T>A (n.77-103T>A) n.199-34T>A n.120-34T>A c.132+32966A>T (n.132+32966A>T) n.228A>T n.171-34T>A | |
6 | g.26090807T>C | CA2770369456 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-34T>C (n.77-34T>C) c.618A>G (n.618A>G) c.77-507T>C (n.77-507T>C) c.77-2312T>C (n.77-2312T>C) c.77-1878T>C (n.77-1878T>C) c.77-103T>C (n.77-103T>C) n.199-34T>C n.120-34T>C c.132+32966A>G (n.132+32966A>G) n.228A>G n.171-34T>C | |
6 | g.26090808del | CA2578549081 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-33del (n.77-33del) c.617del (n.617del) c.77-506del (n.77-506del) c.77-2311del (n.77-2311del) c.77-1877del (n.77-1877del) c.77-102del (n.77-102del) n.199-33del n.120-33del c.132+32965del (n.132+32965del) n.227del n.171-33del | |
6 | g.26090808A= | CA1616889061 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-33A= (n.77-33A=) c.617T= (n.617T=) c.77-506A= (n.77-506A=) c.77-2311A= (n.77-2311A=) c.77-1877A= (n.77-1877A=) c.77-102A= (n.77-102A=) n.199-33A= n.120-33A= c.132+32965T= (n.132+32965T=) n.227T= n.171-33A= | |
6 | g.26090808A>G | CA565967488 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-33A>G (n.77-33A>G) c.617T>C (n.617T>C) c.77-506A>G (n.77-506A>G) c.77-2311A>G (n.77-2311A>G) c.77-1877A>G (n.77-1877A>G) c.77-102A>G (n.77-102A>G) n.199-33A>G n.120-33A>G c.132+32965T>C (n.132+32965T>C) n.227T>C n.171-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090809C= | CA1616889062 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-32C= (n.77-32C=) c.616G= (n.616G=) c.77-505C= (n.77-505C=) c.77-2310C= (n.77-2310C=) c.77-1876C= (n.77-1876C=) c.77-101C= (n.77-101C=) n.199-32C= n.120-32C= c.132+32964G= (n.132+32964G=) n.226G= n.171-32C= | |
6 | g.26090809C>T | CA1616889063 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-32C>T (n.77-32C>T) c.616G>A (n.616G>A) c.77-505C>T (n.77-505C>T) c.77-2310C>T (n.77-2310C>T) c.77-1876C>T (n.77-1876C>T) c.77-101C>T (n.77-101C>T) n.199-32C>T n.120-32C>T c.132+32964G>A (n.132+32964G>A) n.226G>A n.171-32C>T | dbSNP |
6 | g.26090812A= | CA1616889064 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-29A= (n.77-29A=) c.613T= (n.613T=) c.77-502A= (n.77-502A=) c.77-2307A= (n.77-2307A=) c.77-1873A= (n.77-1873A=) c.77-98A= (n.77-98A=) n.199-29A= n.120-29A= c.132+32961T= (n.132+32961T=) n.223T= n.171-29A= | |
6 | g.26090812A>G | CA823442429 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-29A>G (n.77-29A>G) c.613T>C (n.613T>C) c.77-502A>G (n.77-502A>G) c.77-2307A>G (n.77-2307A>G) c.77-1873A>G (n.77-1873A>G) c.77-98A>G (n.77-98A>G) n.199-29A>G n.120-29A>G c.132+32961T>C (n.132+32961T>C) n.223T>C n.171-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090813T>C | CA3666591 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-28T>C (n.77-28T>C) c.612A>G (n.612A>G) c.77-501T>C (n.77-501T>C) c.77-2306T>C (n.77-2306T>C) c.77-1872T>C (n.77-1872T>C) c.77-97T>C (n.77-97T>C) n.199-28T>C n.120-28T>C c.132+32960A>G (n.132+32960A>G) n.222A>G n.171-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.26090813T= | CA1616889065 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-28T= (n.77-28T=) c.612A= (n.612A=) c.77-501T= (n.77-501T=) c.77-2306T= (n.77-2306T=) c.77-1872T= (n.77-1872T=) c.77-97T= (n.77-97T=) n.199-28T= n.120-28T= c.132+32960A= (n.132+32960A=) n.222A= n.171-28T= | |
6 | g.26090814G>A | CA2593925625 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-27G>A (n.77-27G>A) c.611C>T (n.611C>T) c.77-500G>A (n.77-500G>A) c.77-2305G>A (n.77-2305G>A) c.77-1871G>A (n.77-1871G>A) c.77-96G>A (n.77-96G>A) n.199-27G>A n.120-27G>A c.132+32959C>T (n.132+32959C>T) n.221C>T n.171-27G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090814G>T | CA2677605170 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-27G>T (n.77-27G>T) c.611C>A (n.611C>A) c.77-500G>T (n.77-500G>T) c.77-2305G>T (n.77-2305G>T) c.77-1871G>T (n.77-1871G>T) c.77-96G>T (n.77-96G>T) n.199-27G>T n.120-27G>T c.132+32959C>A (n.132+32959C>A) n.221C>A n.171-27G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090816T>G | CA2578549082 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-25T>G (n.77-25T>G) c.609A>C (n.609A>C) c.77-498T>G (n.77-498T>G) c.77-2303T>G (n.77-2303T>G) c.77-1869T>G (n.77-1869T>G) c.77-94T>G (n.77-94T>G) n.199-25T>G n.120-25T>G c.132+32957A>C (n.132+32957A>C) n.219A>C n.171-25T>G | |
6 | g.26090817T>G | CA2677605171 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-24T>G (n.77-24T>G) c.608A>C (n.608A>C) c.77-497T>G (n.77-497T>G) c.77-2302T>G (n.77-2302T>G) c.77-1868T>G (n.77-1868T>G) c.77-93T>G (n.77-93T>G) n.199-24T>G n.120-24T>G c.132+32956A>C (n.132+32956A>C) n.218A>C n.171-24T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090818A>G | CA2677605172 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-23A>G (n.77-23A>G) c.607T>C (n.607T>C) c.77-496A>G (n.77-496A>G) c.77-2301A>G (n.77-2301A>G) c.77-1867A>G (n.77-1867A>G) c.77-92A>G (n.77-92A>G) n.199-23A>G n.120-23A>G c.132+32955T>C (n.132+32955T>C) n.217T>C n.171-23A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090819A= | CA1616889066 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-22A= (n.77-22A=) c.606T= (n.606T=) c.77-495A= (n.77-495A=) c.77-2300A= (n.77-2300A=) c.77-1866A= (n.77-1866A=) c.77-91A= (n.77-91A=) n.199-22A= n.120-22A= c.132+32954T= (n.132+32954T=) n.216T= n.171-22A= | |
6 | g.26090819A>G | CA3666592 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-22A>G (n.77-22A>G) c.606T>C (n.606T>C) c.77-495A>G (n.77-495A>G) c.77-2300A>G (n.77-2300A>G) c.77-1866A>G (n.77-1866A>G) c.77-91A>G (n.77-91A>G) n.199-22A>G n.120-22A>G c.132+32954T>C (n.132+32954T>C) n.216T>C n.171-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090820G>A | CA823442431 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-21G>A (n.77-21G>A) c.605C>T (n.605C>T) c.77-494G>A (n.77-494G>A) c.77-2299G>A (n.77-2299G>A) c.77-1865G>A (n.77-1865G>A) c.77-90G>A (n.77-90G>A) n.199-21G>A n.120-21G>A c.132+32953C>T (n.132+32953C>T) n.215C>T n.171-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090820G>C | CA2677605173 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-21G>C (n.77-21G>C) c.605C>G (n.605C>G) c.77-494G>C (n.77-494G>C) c.77-2299G>C (n.77-2299G>C) c.77-1865G>C (n.77-1865G>C) c.77-90G>C (n.77-90G>C) n.199-21G>C n.120-21G>C c.132+32953C>G (n.132+32953C>G) n.215C>G n.171-21G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090820G= | CA1616889067 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-21G= (n.77-21G=) c.605C= (n.605C=) c.77-494G= (n.77-494G=) c.77-2299G= (n.77-2299G=) c.77-1865G= (n.77-1865G=) c.77-90G= (n.77-90G=) n.199-21G= n.120-21G= c.132+32953C= (n.132+32953C=) n.215C= n.171-21G= | |
6 | g.26090821G>A | CA2677605175 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-20G>A (n.77-20G>A) c.604C>T (n.604C>T) c.77-493G>A (n.77-493G>A) c.77-2298G>A (n.77-2298G>A) c.77-1864G>A (n.77-1864G>A) c.77-89G>A (n.77-89G>A) n.199-20G>A n.120-20G>A c.132+32952C>T (n.132+32952C>T) n.214C>T n.171-20G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090821G>T | CA2677605174 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-20G>T (n.77-20G>T) c.604C>A (n.604C>A) c.77-493G>T (n.77-493G>T) c.77-2298G>T (n.77-2298G>T) c.77-1864G>T (n.77-1864G>T) c.77-89G>T (n.77-89G>T) n.199-20G>T n.120-20G>T c.132+32952C>A (n.132+32952C>A) n.214C>A n.171-20G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090822C>A | CA2524632126 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-19C>A (n.77-19C>A) c.603G>T (n.603G>T) c.77-492C>A (n.77-492C>A) c.77-2297C>A (n.77-2297C>A) c.77-1863C>A (n.77-1863C>A) c.77-88C>A (n.77-88C>A) n.199-19C>A n.120-19C>A c.132+32951G>T (n.132+32951G>T) n.213G>T n.171-19C>A | |
6 | g.26090822C= | CA1616889068 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-19C= (n.77-19C=) c.603G= (n.603G=) c.77-492C= (n.77-492C=) c.77-2297C= (n.77-2297C=) c.77-1863C= (n.77-1863C=) c.77-88C= (n.77-88C=) n.199-19C= n.120-19C= c.132+32951G= (n.132+32951G=) n.213G= n.171-19C= | |
6 | g.26090822C>T | CA136291667 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-19C>T (n.77-19C>T) c.603G>A (n.603G>A) c.77-492C>T (n.77-492C>T) c.77-2297C>T (n.77-2297C>T) c.77-1863C>T (n.77-1863C>T) c.77-88C>T (n.77-88C>T) n.199-19C>T n.120-19C>T c.132+32951G>A (n.132+32951G>A) n.213G>A n.171-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090825G>A | CA565967493 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-16G>A (n.77-16G>A) c.600C>T (n.600C>T) c.77-489G>A (n.77-489G>A) c.77-2294G>A (n.77-2294G>A) c.77-1860G>A (n.77-1860G>A) c.77-85G>A (n.77-85G>A) n.199-16G>A n.120-16G>A c.132+32948C>T (n.132+32948C>T) n.210C>T n.171-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090825G= | CA1616889069 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-16G= (n.77-16G=) c.600C= (n.600C=) c.77-489G= (n.77-489G=) c.77-2294G= (n.77-2294G=) c.77-1860G= (n.77-1860G=) c.77-85G= (n.77-85G=) n.199-16G= n.120-16G= c.132+32948C= (n.132+32948C=) n.210C= n.171-16G= | |
6 | g.26090826T>C | CA2677605176 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-15T>C (n.77-15T>C) c.599A>G (n.599A>G) c.77-488T>C (n.77-488T>C) c.77-2293T>C (n.77-2293T>C) c.77-1859T>C (n.77-1859T>C) c.77-84T>C (n.77-84T>C) n.199-15T>C n.120-15T>C c.132+32947A>G (n.132+32947A>G) n.209A>G n.171-15T>C | gnomAD v4 |