| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.26090756G>T | CA2677605140 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-85G>T (n.77-85G>T) c.669C>A (n.669C>A) c.77-558G>T (n.77-558G>T) c.77-2363G>T (n.77-2363G>T) c.77-1929G>T (n.77-1929G>T) c.77-154G>T (n.77-154G>T) n.199-85G>T n.120-85G>T c.132+33017C>A (n.132+33017C>A) n.279C>A n.171-85G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090759T>A | CA1616889038 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-82T>A (n.77-82T>A) c.666A>T (n.666A>T) c.77-555T>A (n.77-555T>A) c.77-2360T>A (n.77-2360T>A) c.77-1926T>A (n.77-1926T>A) c.77-151T>A (n.77-151T>A) n.199-82T>A n.120-82T>A c.132+33014A>T (n.132+33014A>T) n.276A>T n.171-82T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.26090765G>C | CA136291604 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-76G>C (n.77-76G>C) c.660C>G (n.660C>G) c.77-549G>C (n.77-549G>C) c.77-2354G>C (n.77-2354G>C) c.77-1920G>C (n.77-1920G>C) c.77-145G>C (n.77-145G>C) n.199-76G>C n.120-76G>C c.132+33008C>G (n.132+33008C>G) n.270C>G n.171-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.26090770A>T | CA2677605146 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-71A>T (n.77-71A>T) c.655T>A (n.655T>A) c.77-544A>T (n.77-544A>T) c.77-2349A>T (n.77-2349A>T) c.77-1915A>T (n.77-1915A>T) c.77-140A>T (n.77-140A>T) n.199-71A>T n.120-71A>T c.132+33003T>A (n.132+33003T>A) n.265T>A n.171-71A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090771G>A | CA2677605147 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-70G>A (n.77-70G>A) c.654C>T (n.654C>T) c.77-543G>A (n.77-543G>A) c.77-2348G>A (n.77-2348G>A) c.77-1914G>A (n.77-1914G>A) c.77-139G>A (n.77-139G>A) n.199-70G>A n.120-70G>A c.132+33002C>T (n.132+33002C>T) n.264C>T n.171-70G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090771G>C | CA136291606 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-70G>C (n.77-70G>C) c.654C>G (n.654C>G) c.77-543G>C (n.77-543G>C) c.77-2348G>C (n.77-2348G>C) c.77-1914G>C (n.77-1914G>C) c.77-139G>C (n.77-139G>C) n.199-70G>C n.120-70G>C c.132+33002C>G (n.132+33002C>G) n.264C>G n.171-70G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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