UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26090682C>T | CA2711299128 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-159C>T (n.77-159C>T) c.702+41G>A (n.702+41G>A) c.77-632C>T (n.77-632C>T) c.77-2437C>T (n.77-2437C>T) c.77-2003C>T (n.77-2003C>T) c.77-228C>T (n.77-228C>T) n.199-159C>T n.120-159C>T c.132+33091G>A (n.132+33091G>A) n.312+41G>A n.171-159C>T | dbSNP |
| 6 | g.26090683C= | CA1616889011 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-158C= (n.77-158C=) c.702+40G= (n.702+40G=) c.77-631C= (n.77-631C=) c.77-2436C= (n.77-2436C=) c.77-2002C= (n.77-2002C=) c.77-227C= (n.77-227C=) n.199-158C= n.120-158C= c.132+33090G= (n.132+33090G=) n.312+40G= n.171-158C= | |
| 6 | g.26090683C>T | CA823442385 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-158C>T (n.77-158C>T) c.702+40G>A (n.702+40G>A) c.77-631C>T (n.77-631C>T) c.77-2436C>T (n.77-2436C>T) c.77-2002C>T (n.77-2002C>T) c.77-227C>T (n.77-227C>T) n.199-158C>T n.120-158C>T c.132+33090G>A (n.132+33090G>A) n.312+40G>A n.171-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090686G>A | CA1616889013 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-155G>A (n.77-155G>A) c.702+37C>T (n.702+37C>T) c.77-628G>A (n.77-628G>A) c.77-2433G>A (n.77-2433G>A) c.77-1999G>A (n.77-1999G>A) c.77-224G>A (n.77-224G>A) n.199-155G>A n.120-155G>A c.132+33087C>T (n.132+33087C>T) n.312+37C>T n.171-155G>A | dbSNP |
| 6 | g.26090686G= | CA1616889012 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-155G= (n.77-155G=) c.702+37C= (n.702+37C=) c.77-628G= (n.77-628G=) c.77-2433G= (n.77-2433G=) c.77-1999G= (n.77-1999G=) c.77-224G= (n.77-224G=) n.199-155G= n.120-155G= c.132+33087C= (n.132+33087C=) n.312+37C= n.171-155G= | |
| 6 | g.26090690G>A | CA2677605088 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-151G>A (n.77-151G>A) c.702+33C>T (n.702+33C>T) c.77-624G>A (n.77-624G>A) c.77-2429G>A (n.77-2429G>A) c.77-1995G>A (n.77-1995G>A) c.77-220G>A (n.77-220G>A) n.199-151G>A n.120-151G>A c.132+33083C>T (n.132+33083C>T) n.312+33C>T n.171-151G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090690G>C | CA2677605089 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-151G>C (n.77-151G>C) c.702+33C>G (n.702+33C>G) c.77-624G>C (n.77-624G>C) c.77-2429G>C (n.77-2429G>C) c.77-1995G>C (n.77-1995G>C) c.77-220G>C (n.77-220G>C) n.199-151G>C n.120-151G>C c.132+33083C>G (n.132+33083C>G) n.312+33C>G n.171-151G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090690G>T | CA2677605090 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-151G>T (n.77-151G>T) c.702+33C>A (n.702+33C>A) c.77-624G>T (n.77-624G>T) c.77-2429G>T (n.77-2429G>T) c.77-1995G>T (n.77-1995G>T) c.77-220G>T (n.77-220G>T) n.199-151G>T n.120-151G>T c.132+33083C>A (n.132+33083C>A) n.312+33C>A n.171-151G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090691T>C | CA2677605091 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-150T>C (n.77-150T>C) c.702+32A>G (n.702+32A>G) c.77-623T>C (n.77-623T>C) c.77-2428T>C (n.77-2428T>C) c.77-1994T>C (n.77-1994T>C) c.77-219T>C (n.77-219T>C) n.199-150T>C n.120-150T>C c.132+33082A>G (n.132+33082A>G) n.312+32A>G n.171-150T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090692C>A | CA2677605092 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-149C>A (n.77-149C>A) c.702+31G>T (n.702+31G>T) c.77-622C>A (n.77-622C>A) c.77-2427C>A (n.77-2427C>A) c.77-1993C>A (n.77-1993C>A) c.77-218C>A (n.77-218C>A) n.199-149C>A n.120-149C>A c.132+33081G>T (n.132+33081G>T) n.312+31G>T n.171-149C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090693A= | CA1616889014 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-148A= (n.77-148A=) c.702+30T= (n.702+30T=) c.77-621A= (n.77-621A=) c.77-2426A= (n.77-2426A=) c.77-1992A= (n.77-1992A=) c.77-217A= (n.77-217A=) n.199-148A= n.120-148A= c.132+33080T= (n.132+33080T=) n.312+30T= n.171-148A= | |
| 6 | g.26090693A>C | CA2677605093 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-148A>C (n.77-148A>C) c.702+30T>G (n.702+30T>G) c.77-621A>C (n.77-621A>C) c.77-2426A>C (n.77-2426A>C) c.77-1992A>C (n.77-1992A>C) c.77-217A>C (n.77-217A>C) n.199-148A>C n.120-148A>C c.132+33080T>G (n.132+33080T>G) n.312+30T>G n.171-148A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090693A>G | CA1087073319 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-148A>G (n.77-148A>G) c.702+30T>C (n.702+30T>C) c.77-621A>G (n.77-621A>G) c.77-2426A>G (n.77-2426A>G) c.77-1992A>G (n.77-1992A>G) c.77-217A>G (n.77-217A>G) n.199-148A>G n.120-148A>G c.132+33080T>C (n.132+33080T>C) n.312+30T>C n.171-148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090693A>T | CA823442387 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-148A>T (n.77-148A>T) c.702+30T>A (n.702+30T>A) c.77-621A>T (n.77-621A>T) c.77-2426A>T (n.77-2426A>T) c.77-1992A>T (n.77-1992A>T) c.77-217A>T (n.77-217A>T) n.199-148A>T n.120-148A>T c.132+33080T>A (n.132+33080T>A) n.312+30T>A n.171-148A>T | dbSNP |
| 6 | g.26090694T>G | CA2677605094 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-147T>G (n.77-147T>G) c.702+29A>C (n.702+29A>C) c.77-620T>G (n.77-620T>G) c.77-2425T>G (n.77-2425T>G) c.77-1991T>G (n.77-1991T>G) c.77-216T>G (n.77-216T>G) n.199-147T>G n.120-147T>G c.132+33079A>C (n.132+33079A>C) n.312+29A>C n.171-147T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090695A= | CA1616889015 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-146A= (n.77-146A=) c.702+28T= (n.702+28T=) c.77-619A= (n.77-619A=) c.77-2424A= (n.77-2424A=) c.77-1990A= (n.77-1990A=) c.77-215A= (n.77-215A=) n.199-146A= n.120-146A= c.132+33078T= (n.132+33078T=) n.312+28T= n.171-146A= | |
| 6 | g.26090695A>G | CA823442390 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-146A>G (n.77-146A>G) c.702+28T>C (n.702+28T>C) c.77-619A>G (n.77-619A>G) c.77-2424A>G (n.77-2424A>G) c.77-1990A>G (n.77-1990A>G) c.77-215A>G (n.77-215A>G) n.199-146A>G n.120-146A>G c.132+33078T>C (n.132+33078T>C) n.312+28T>C n.171-146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090697G>A | CA823442392 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-144G>A (n.77-144G>A) c.702+26C>T (n.702+26C>T) c.77-617G>A (n.77-617G>A) c.77-2422G>A (n.77-2422G>A) c.77-1988G>A (n.77-1988G>A) c.77-213G>A (n.77-213G>A) n.199-144G>A n.120-144G>A c.132+33076C>T (n.132+33076C>T) n.312+26C>T n.171-144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090697G= | CA1616889016 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-144G= (n.77-144G=) c.702+26C= (n.702+26C=) c.77-617G= (n.77-617G=) c.77-2422G= (n.77-2422G=) c.77-1988G= (n.77-1988G=) c.77-213G= (n.77-213G=) n.199-144G= n.120-144G= c.132+33076C= (n.132+33076C=) n.312+26C= n.171-144G= | |
| 6 | g.26090697G>T | CA2677605095 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-144G>T (n.77-144G>T) c.702+26C>A (n.702+26C>A) c.77-617G>T (n.77-617G>T) c.77-2422G>T (n.77-2422G>T) c.77-1988G>T (n.77-1988G>T) c.77-213G>T (n.77-213G>T) n.199-144G>T n.120-144G>T c.132+33076C>A (n.132+33076C>A) n.312+26C>A n.171-144G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090698G>A | CA2677605096 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-143G>A (n.77-143G>A) c.702+25C>T (n.702+25C>T) c.77-616G>A (n.77-616G>A) c.77-2421G>A (n.77-2421G>A) c.77-1987G>A (n.77-1987G>A) c.77-212G>A (n.77-212G>A) n.199-143G>A n.120-143G>A c.132+33075C>T (n.132+33075C>T) n.312+25C>T n.171-143G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090698G>T | CA2677605097 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-143G>T (n.77-143G>T) c.702+25C>A (n.702+25C>A) c.77-616G>T (n.77-616G>T) c.77-2421G>T (n.77-2421G>T) c.77-1987G>T (n.77-1987G>T) c.77-212G>T (n.77-212G>T) n.199-143G>T n.120-143G>T c.132+33075C>A (n.132+33075C>A) n.312+25C>A n.171-143G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090699A= | CA1616889017 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-142A= (n.77-142A=) c.702+24T= (n.702+24T=) c.77-615A= (n.77-615A=) c.77-2420A= (n.77-2420A=) c.77-1986A= (n.77-1986A=) c.77-211A= (n.77-211A=) n.199-142A= n.120-142A= c.132+33074T= (n.132+33074T=) n.312+24T= n.171-142A= | |
| 6 | g.26090699A>C | CA1616889018 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-142A>C (n.77-142A>C) c.702+24T>G (n.702+24T>G) c.77-615A>C (n.77-615A>C) c.77-2420A>C (n.77-2420A>C) c.77-1986A>C (n.77-1986A>C) c.77-211A>C (n.77-211A>C) n.199-142A>C n.120-142A>C c.132+33074T>G (n.132+33074T>G) n.312+24T>G n.171-142A>C | dbSNP |
| 6 | g.26090700A>G | CA2677605098 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-141A>G (n.77-141A>G) c.702+23T>C (n.702+23T>C) c.77-614A>G (n.77-614A>G) c.77-2419A>G (n.77-2419A>G) c.77-1985A>G (n.77-1985A>G) c.77-210A>G (n.77-210A>G) n.199-141A>G n.120-141A>G c.132+33073T>C (n.132+33073T>C) n.312+23T>C n.171-141A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090701G>T | CA2677605099 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-140G>T (n.77-140G>T) c.702+22C>A (n.702+22C>A) c.77-613G>T (n.77-613G>T) c.77-2418G>T (n.77-2418G>T) c.77-1984G>T (n.77-1984G>T) c.77-209G>T (n.77-209G>T) n.199-140G>T n.120-140G>T c.132+33072C>A (n.132+33072C>A) n.312+22C>A n.171-140G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090703A>G | CA2513791287 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-138A>G (n.77-138A>G) c.702+20T>C (n.702+20T>C) c.77-611A>G (n.77-611A>G) c.77-2416A>G (n.77-2416A>G) c.77-1982A>G (n.77-1982A>G) c.77-207A>G (n.77-207A>G) n.199-138A>G n.120-138A>G c.132+33070T>C (n.132+33070T>C) n.312+20T>C n.171-138A>G | |
| 6 | g.26090703A>T | CA2677605100 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-138A>T (n.77-138A>T) c.702+20T>A (n.702+20T>A) c.77-611A>T (n.77-611A>T) c.77-2416A>T (n.77-2416A>T) c.77-1982A>T (n.77-1982A>T) c.77-207A>T (n.77-207A>T) n.199-138A>T n.120-138A>T c.132+33070T>A (n.132+33070T>A) n.312+20T>A n.171-138A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090705G>T | CA2677605101 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-136G>T (n.77-136G>T) c.702+18C>A (n.702+18C>A) c.77-609G>T (n.77-609G>T) c.77-2414G>T (n.77-2414G>T) c.77-1980G>T (n.77-1980G>T) c.77-205G>T (n.77-205G>T) n.199-136G>T n.120-136G>T c.132+33068C>A (n.132+33068C>A) n.312+18C>A n.171-136G>T | gnomAD v4 |
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