UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26090665A= | CA1616889004 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-176A= (n.77-176A=) c.702+58T= (n.702+58T=) c.77-649A= (n.77-649A=) c.77-2454A= (n.77-2454A=) c.77-2020A= (n.77-2020A=) c.77-245A= (n.77-245A=) n.199-176A= n.120-176A= c.132+33108T= (n.132+33108T=) n.312+58T= n.171-176A= | |
| 6 | g.26090665A>G | CA136291549 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-176A>G (n.77-176A>G) c.702+58T>C (n.702+58T>C) c.77-649A>G (n.77-649A>G) c.77-2454A>G (n.77-2454A>G) c.77-2020A>G (n.77-2020A>G) c.77-245A>G (n.77-245A>G) n.199-176A>G n.120-176A>G c.132+33108T>C (n.132+33108T>C) n.312+58T>C n.171-176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090666C= | CA1616889005 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-175C= (n.77-175C=) c.702+57G= (n.702+57G=) c.77-648C= (n.77-648C=) c.77-2453C= (n.77-2453C=) c.77-2019C= (n.77-2019C=) c.77-244C= (n.77-244C=) n.199-175C= n.120-175C= c.132+33107G= (n.132+33107G=) n.312+57G= n.171-175C= | |
| 6 | g.26090666C>T | CA136291552 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-175C>T (n.77-175C>T) c.702+57G>A (n.702+57G>A) c.77-648C>T (n.77-648C>T) c.77-2453C>T (n.77-2453C>T) c.77-2019C>T (n.77-2019C>T) c.77-244C>T (n.77-244C>T) n.199-175C>T n.120-175C>T c.132+33107G>A (n.132+33107G>A) n.312+57G>A n.171-175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090668C>A | CA823442377 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-173C>A (n.77-173C>A) c.702+55G>T (n.702+55G>T) c.77-646C>A (n.77-646C>A) c.77-2451C>A (n.77-2451C>A) c.77-2017C>A (n.77-2017C>A) c.77-242C>A (n.77-242C>A) n.199-173C>A n.120-173C>A c.132+33105G>T (n.132+33105G>T) n.312+55G>T n.171-173C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090668C= | CA1616889006 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-173C= (n.77-173C=) c.702+55G= (n.702+55G=) c.77-646C= (n.77-646C=) c.77-2451C= (n.77-2451C=) c.77-2017C= (n.77-2017C=) c.77-242C= (n.77-242C=) n.199-173C= n.120-173C= c.132+33105G= (n.132+33105G=) n.312+55G= n.171-173C= | |
| 6 | g.26090668C>G | CA823442380 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-173C>G (n.77-173C>G) c.702+55G>C (n.702+55G>C) c.77-646C>G (n.77-646C>G) c.77-2451C>G (n.77-2451C>G) c.77-2017C>G (n.77-2017C>G) c.77-242C>G (n.77-242C>G) n.199-173C>G n.120-173C>G c.132+33105G>C (n.132+33105G>C) n.312+55G>C n.171-173C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090668C>T | CA136291558 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-173C>T (n.77-173C>T) c.702+55G>A (n.702+55G>A) c.77-646C>T (n.77-646C>T) c.77-2451C>T (n.77-2451C>T) c.77-2017C>T (n.77-2017C>T) c.77-242C>T (n.77-242C>T) n.199-173C>T n.120-173C>T c.132+33105G>A (n.132+33105G>A) n.312+55G>A n.171-173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090669A>G | CA2770369450 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-172A>G (n.77-172A>G) c.702+54T>C (n.702+54T>C) c.77-645A>G (n.77-645A>G) c.77-2450A>G (n.77-2450A>G) c.77-2016A>G (n.77-2016A>G) c.77-241A>G (n.77-241A>G) n.199-172A>G n.120-172A>G c.132+33104T>C (n.132+33104T>C) n.312+54T>C n.171-172A>G | |
| 6 | g.26090671G= | CA1616889007 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-170G= (n.77-170G=) c.702+52C= (n.702+52C=) c.77-643G= (n.77-643G=) c.77-2448G= (n.77-2448G=) c.77-2014G= (n.77-2014G=) c.77-239G= (n.77-239G=) n.199-170G= n.120-170G= c.132+33102C= (n.132+33102C=) n.312+52C= n.171-170G= | |
| 6 | g.26090671G>T | CA136291561 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-170G>T (n.77-170G>T) c.702+52C>A (n.702+52C>A) c.77-643G>T (n.77-643G>T) c.77-2448G>T (n.77-2448G>T) c.77-2014G>T (n.77-2014G>T) c.77-239G>T (n.77-239G>T) n.199-170G>T n.120-170G>T c.132+33102C>A (n.132+33102C>A) n.312+52C>A n.171-170G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090672G>A | CA2770369451 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-169G>A (n.77-169G>A) c.702+51C>T (n.702+51C>T) c.77-642G>A (n.77-642G>A) c.77-2447G>A (n.77-2447G>A) c.77-2013G>A (n.77-2013G>A) c.77-238G>A (n.77-238G>A) n.199-169G>A n.120-169G>A c.132+33101C>T (n.132+33101C>T) n.312+51C>T n.171-169G>A | |
| 6 | g.26090672G= | CA1616889008 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-169G= (n.77-169G=) c.702+51C= (n.702+51C=) c.77-642G= (n.77-642G=) c.77-2447G= (n.77-2447G=) c.77-2013G= (n.77-2013G=) c.77-238G= (n.77-238G=) n.199-169G= n.120-169G= c.132+33101C= (n.132+33101C=) n.312+51C= n.171-169G= | |
| 6 | g.26090672G>T | CA1616889009 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-169G>T (n.77-169G>T) c.702+51C>A (n.702+51C>A) c.77-642G>T (n.77-642G>T) c.77-2447G>T (n.77-2447G>T) c.77-2013G>T (n.77-2013G>T) c.77-238G>T (n.77-238G>T) n.199-169G>T n.120-169G>T c.132+33101C>A (n.132+33101C>A) n.312+51C>A n.171-169G>T | dbSNP |
| 6 | g.26090675A= | CA1616889010 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-166A= (n.77-166A=) c.702+48T= (n.702+48T=) c.77-639A= (n.77-639A=) c.77-2444A= (n.77-2444A=) c.77-2010A= (n.77-2010A=) c.77-235A= (n.77-235A=) n.199-166A= n.120-166A= c.132+33098T= (n.132+33098T=) n.312+48T= n.171-166A= | |
| 6 | g.26090675A>G | CA823442384 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-166A>G (n.77-166A>G) c.702+48T>C (n.702+48T>C) c.77-639A>G (n.77-639A>G) c.77-2444A>G (n.77-2444A>G) c.77-2010A>G (n.77-2010A>G) c.77-235A>G (n.77-235A>G) n.199-166A>G n.120-166A>G c.132+33098T>C (n.132+33098T>C) n.312+48T>C n.171-166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090682C>T | CA2711299128 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-159C>T (n.77-159C>T) c.702+41G>A (n.702+41G>A) c.77-632C>T (n.77-632C>T) c.77-2437C>T (n.77-2437C>T) c.77-2003C>T (n.77-2003C>T) c.77-228C>T (n.77-228C>T) n.199-159C>T n.120-159C>T c.132+33091G>A (n.132+33091G>A) n.312+41G>A n.171-159C>T | dbSNP |
| 6 | g.26090683C= | CA1616889011 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-158C= (n.77-158C=) c.702+40G= (n.702+40G=) c.77-631C= (n.77-631C=) c.77-2436C= (n.77-2436C=) c.77-2002C= (n.77-2002C=) c.77-227C= (n.77-227C=) n.199-158C= n.120-158C= c.132+33090G= (n.132+33090G=) n.312+40G= n.171-158C= | |
| 6 | g.26090683C>T | CA823442385 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-158C>T (n.77-158C>T) c.702+40G>A (n.702+40G>A) c.77-631C>T (n.77-631C>T) c.77-2436C>T (n.77-2436C>T) c.77-2002C>T (n.77-2002C>T) c.77-227C>T (n.77-227C>T) n.199-158C>T n.120-158C>T c.132+33090G>A (n.132+33090G>A) n.312+40G>A n.171-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090686G>A | CA1616889013 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-155G>A (n.77-155G>A) c.702+37C>T (n.702+37C>T) c.77-628G>A (n.77-628G>A) c.77-2433G>A (n.77-2433G>A) c.77-1999G>A (n.77-1999G>A) c.77-224G>A (n.77-224G>A) n.199-155G>A n.120-155G>A c.132+33087C>T (n.132+33087C>T) n.312+37C>T n.171-155G>A | dbSNP |
| 6 | g.26090686G= | CA1616889012 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-155G= (n.77-155G=) c.702+37C= (n.702+37C=) c.77-628G= (n.77-628G=) c.77-2433G= (n.77-2433G=) c.77-1999G= (n.77-1999G=) c.77-224G= (n.77-224G=) n.199-155G= n.120-155G= c.132+33087C= (n.132+33087C=) n.312+37C= n.171-155G= | |
| 6 | g.26090690G>A | CA2677605088 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-151G>A (n.77-151G>A) c.702+33C>T (n.702+33C>T) c.77-624G>A (n.77-624G>A) c.77-2429G>A (n.77-2429G>A) c.77-1995G>A (n.77-1995G>A) c.77-220G>A (n.77-220G>A) n.199-151G>A n.120-151G>A c.132+33083C>T (n.132+33083C>T) n.312+33C>T n.171-151G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090690G>C | CA2677605089 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-151G>C (n.77-151G>C) c.702+33C>G (n.702+33C>G) c.77-624G>C (n.77-624G>C) c.77-2429G>C (n.77-2429G>C) c.77-1995G>C (n.77-1995G>C) c.77-220G>C (n.77-220G>C) n.199-151G>C n.120-151G>C c.132+33083C>G (n.132+33083C>G) n.312+33C>G n.171-151G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090690G>T | CA2677605090 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-151G>T (n.77-151G>T) c.702+33C>A (n.702+33C>A) c.77-624G>T (n.77-624G>T) c.77-2429G>T (n.77-2429G>T) c.77-1995G>T (n.77-1995G>T) c.77-220G>T (n.77-220G>T) n.199-151G>T n.120-151G>T c.132+33083C>A (n.132+33083C>A) n.312+33C>A n.171-151G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090691T>C | CA2677605091 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-150T>C (n.77-150T>C) c.702+32A>G (n.702+32A>G) c.77-623T>C (n.77-623T>C) c.77-2428T>C (n.77-2428T>C) c.77-1994T>C (n.77-1994T>C) c.77-219T>C (n.77-219T>C) n.199-150T>C n.120-150T>C c.132+33082A>G (n.132+33082A>G) n.312+32A>G n.171-150T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090692C>A | CA2677605092 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-149C>A (n.77-149C>A) c.702+31G>T (n.702+31G>T) c.77-622C>A (n.77-622C>A) c.77-2427C>A (n.77-2427C>A) c.77-1993C>A (n.77-1993C>A) c.77-218C>A (n.77-218C>A) n.199-149C>A n.120-149C>A c.132+33081G>T (n.132+33081G>T) n.312+31G>T n.171-149C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090693A= | CA1616889014 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-148A= (n.77-148A=) c.702+30T= (n.702+30T=) c.77-621A= (n.77-621A=) c.77-2426A= (n.77-2426A=) c.77-1992A= (n.77-1992A=) c.77-217A= (n.77-217A=) n.199-148A= n.120-148A= c.132+33080T= (n.132+33080T=) n.312+30T= n.171-148A= | |
| 6 | g.26090693A>C | CA2677605093 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-148A>C (n.77-148A>C) c.702+30T>G (n.702+30T>G) c.77-621A>C (n.77-621A>C) c.77-2426A>C (n.77-2426A>C) c.77-1992A>C (n.77-1992A>C) c.77-217A>C (n.77-217A>C) n.199-148A>C n.120-148A>C c.132+33080T>G (n.132+33080T>G) n.312+30T>G n.171-148A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.26090693A>G | CA1087073319 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-148A>G (n.77-148A>G) c.702+30T>C (n.702+30T>C) c.77-621A>G (n.77-621A>G) c.77-2426A>G (n.77-2426A>G) c.77-1992A>G (n.77-1992A>G) c.77-217A>G (n.77-217A>G) n.199-148A>G n.120-148A>G c.132+33080T>C (n.132+33080T>C) n.312+30T>C n.171-148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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