Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26087458G>ACA448985534H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.18G>A (p.Arg6=)
c.1407C>T (n.1407C>T)
n.140G>A
n.61G>A
c.132+36315C>T (n.132+36315C>T)
n.1017C>T
n.112G>A
6g.26087458G>CCA338954H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.18G>C (p.Arg6Ser)
c.1407C>G (n.1407C>G)
n.140G>C
n.61G>C
c.132+36315C>G (n.132+36315C>G)
n.1017C>G
n.112G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087458G=CA1616887515H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.18G= (p.Arg6=)
c.1407C= (n.1407C=)
n.140G=
n.61G=
c.132+36315C= (n.132+36315C=)
n.1017C=
n.112G=
6g.26087458G>TCA363202632H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.18G>T (p.Arg6Ser)
c.1407C>A (n.1407C>A)
n.140G>T
n.61G>T
c.132+36315C>A (n.132+36315C>A)
n.1017C>A
n.112G>T
6g.26087459C>ACA363202635H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.1406G>T (n.1406G>T)
n.141C>A
n.62C>A
c.132+36314G>T (n.132+36314G>T)
n.1016G>T
n.113C>A
6g.26087459C>GCA363202634H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.1406G>C (n.1406G>C)
n.141C>G
n.62C>G
c.132+36314G>C (n.132+36314G>C)
n.1016G>C
n.113C>G
6g.26087459C>TCA363202633H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.1406G>A (n.1406G>A)
n.141C>T
n.62C>T
c.132+36314G>A (n.132+36314G>A)
n.1016G>A
n.113C>T
6g.26087460C>ACA363202636H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.1405G>T (n.1405G>T)
n.142C>A
n.63C>A
c.132+36313G>T (n.132+36313G>T)
n.1015G>T
n.114C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087460C=CA1616887516H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.20C= (p.Pro7=)
c.1405G= (n.1405G=)
n.142C=
n.63C=
c.132+36313G= (n.132+36313G=)
n.1015G=
n.114C=
6g.26087460C>GCA3666554H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.1405G>C (n.1405G>C)
n.142C>G
n.63C>G
c.132+36313G>C (n.132+36313G>C)
n.1015G>C
n.114C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087460C>TCA363202637H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.1405G>A (n.1405G>A)
n.142C>T
n.63C>T
c.132+36313G>A (n.132+36313G>A)
n.1015G>A
n.114C>T
6g.26087461G>ACA3666555H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.21G>A (p.Pro7=)
c.1404C>T (n.1404C>T)
n.143G>A
n.64G>A
c.132+36312C>T (n.132+36312C>T)
n.1014C>T
n.115G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087461G>CCA448985553H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.21G>C (p.Pro7=)
c.1404C>G (n.1404C>G)
n.143G>C
n.64G>C
c.132+36312C>G (n.132+36312C>G)
n.1014C>G
n.115G>C
6g.26087461G=CA1616887517H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.21G= (p.Pro7=)
c.1404C= (n.1404C=)
n.143G=
n.64G=
c.132+36312C= (n.132+36312C=)
n.1014C=
n.115G=
6g.26087461G>TCA448985555H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.21G>T (p.Pro7=)
c.1404C>A (n.1404C>A)
n.143G>T
n.64G>T
c.132+36312C>A (n.132+36312C>A)
n.1014C>A
n.115G>T
6g.26087462G>ACA363202638H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.1403C>T (n.1403C>T)
n.144G>A
n.65G>A
c.132+36311C>T (n.132+36311C>T)
n.1013C>T
n.116G>A
6g.26087462G>CCA136289683H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.1403C>G (n.1403C>G)
n.144G>C
n.65G>C
c.132+36311C>G (n.132+36311C>G)
n.1013C>G
n.116G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087462G=CA1616887518H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.22G= (p.Ala8=)
c.1403C= (n.1403C=)
n.144G=
n.65G=
c.132+36311C= (n.132+36311C=)
n.1013C=
n.116G=
6g.26087462G>TCA363202639H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.1403C>A (n.1403C>A)
n.144G>T
n.65G>T
c.132+36311C>A (n.132+36311C>A)
n.1013C>A
n.116G>T
6g.26087463C>ACA363202640H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.1402G>T (n.1402G>T)
n.145C>A
n.66C>A
c.132+36310G>T (n.132+36310G>T)
n.1012G>T
n.117C>A
6g.26087463C=CA1616887519H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.23C= (p.Ala8=)
c.1402G= (n.1402G=)
n.145C=
n.66C=
c.132+36310G= (n.132+36310G=)
n.1012G=
n.117C=
6g.26087463C>GCA363202641H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.1402G>C (n.1402G>C)
n.145C>G
n.66C>G
c.132+36310G>C (n.132+36310G>C)
n.1012G>C
n.117C>G
6g.26087463C>TCA136289689H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.23C>T (p.Ala8Val)
c.1402G>A (n.1402G>A)
n.145C>T
n.66C>T
c.132+36310G>A (n.132+36310G>A)
n.1012G>A
n.117C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087464G>ACA448985567H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.24G>A (p.Ala8=)
c.1401C>T (n.1401C>T)
n.146G>A
n.67G>A
c.132+36309C>T (n.132+36309C>T)
n.1011C>T
n.118G>A
6g.26087464G>CCA448985570H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.24G>C (p.Ala8=)
c.1401C>G (n.1401C>G)
n.146G>C
n.67G>C
c.132+36309C>G (n.132+36309C>G)
n.1011C>G
n.118G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.26087464G>TCA448985571H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.24G>T (p.Ala8=)
c.1401C>A (n.1401C>A)
n.146G>T
n.67G>T
c.132+36309C>A (n.132+36309C>A)
n.1011C>A
n.118G>T
6g.26087465C>ACA363202642H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.1400G>T (n.1400G>T)
n.147C>A
n.68C>A
c.132+36308G>T (n.132+36308G>T)
n.1010G>T
n.119C>A
6g.26087465C=CA1616887520H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.25C= (p.Leu9=)
c.1400G= (n.1400G=)
n.147C=
n.68C=
c.132+36308G= (n.132+36308G=)
n.1010G=
n.119C=
6g.26087465C>GCA363202643H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.25C>G (p.Leu9Val)
c.1400G>C (n.1400G>C)
n.147C>G
n.68C>G
c.132+36308G>C (n.132+36308G>C)
n.1010G>C
n.119C>G
6g.26087465C>TCA3666556H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.1400G>A (n.1400G>A)
n.147C>T
n.68C>T
c.132+36308G>A (n.132+36308G>A)
n.1010G>A
n.119C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087466T>ACA363202644H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.26T>A (p.Leu9His)
c.1399A>T (n.1399A>T)
n.148T>A
n.69T>A
c.132+36307A>T (n.132+36307A>T)
n.1009A>T
n.120T>A
6g.26087466T>CCA363202646H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.1399A>G (n.1399A>G)
n.148T>C
n.69T>C
c.132+36307A>G (n.132+36307A>G)
n.1009A>G
n.120T>C
 dbSNP
6g.26087466T>GCA363202645H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.1399A>C (n.1399A>C)
n.148T>G
n.69T>G
c.132+36307A>C (n.132+36307A>C)
n.1009A>C
n.120T>G
6g.26087466T=CA1616887521H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.26T= (p.Leu9=)
c.1399A= (n.1399A=)
n.148T=
n.69T=
c.132+36307A= (n.132+36307A=)
n.1009A=
n.120T=
6g.26087467T>ACA3666558H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.27T>A (p.Leu9=)
c.1398A>T (n.1398A>T)
n.149T>A
n.70T>A
c.132+36306A>T (n.132+36306A>T)
n.1008A>T
n.121T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087467T>CCA448985586H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.27T>C (p.Leu9=)
c.1398A>G (n.1398A>G)
n.149T>C
n.70T>C
c.132+36306A>G (n.132+36306A>G)
n.1008A>G
n.121T>C
6g.26087467T>GCA448985583H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.27T>G (p.Leu9=)
c.1398A>C (n.1398A>C)
n.149T>G
n.70T>G
c.132+36306A>C (n.132+36306A>C)
n.1008A>C
n.121T>G
6g.26087467T=CA1616887522H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.27T= (p.Leu9=)
c.1398A= (n.1398A=)
n.149T=
n.70T=
c.132+36306A= (n.132+36306A=)
n.1008A=
n.121T=
6g.26087467_26087470delinsTCTCCA1616887523H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.27_30delinsTCTC (p.Leu9=)
c.1395_1398delinsGAGA (n.1395_1398delinsGAGA)
n.149_152delinsTCTC
n.70_73delinsTCTC
c.132+36303_132+36306delinsGAGA (n.132+36303_132+36306delinsGAGA)
n.1005_1008delinsGAGA
n.121_124delinsTCTC
6g.26087468C>ACA363202647H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.28C>A (p.Leu10Ile)
c.1397G>T (n.1397G>T)
n.150C>A
n.71C>A
c.132+36305G>T (n.132+36305G>T)
n.1007G>T
n.122C>A
6g.26087468C=CA1616887524H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.28C= (p.Leu10=)
c.1397G= (n.1397G=)
n.150C=
n.71C=
c.132+36305G= (n.132+36305G=)
n.1007G=
n.122C=
6g.26087468C>GCA363202648H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.28C>G (p.Leu10Val)
c.1397G>C (n.1397G>C)
n.150C>G
n.71C>G
c.132+36305G>C (n.132+36305G>C)
n.1007G>C
n.122C>G
 dbSNP
6g.26087468C>TCA363202649H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.28C>T (p.Leu10Phe)
c.1397G>A (n.1397G>A)
n.150C>T
n.71C>T
c.132+36305G>A (n.132+36305G>A)
n.1007G>A
n.122C>T
6g.26087473_26087475delCA3666557H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.33_35del (p.Leu12del)
c.1395_1397del (n.1395_1397del)
n.155_157del
n.76_78del
c.132+36303_132+36305del (n.132+36303_132+36305del)
n.1005_1007del
n.127_129del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087469T>ACA363202650H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.29T>A (p.Leu10His)
c.1396A>T (n.1396A>T)
n.151T>A
n.72T>A
c.132+36304A>T (n.132+36304A>T)
n.1006A>T
n.123T>A
 COSMIC COSMIC
6g.26087469T>CCA3666559H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.1396A>G (n.1396A>G)
n.151T>C
n.72T>C
c.132+36304A>G (n.132+36304A>G)
n.1006A>G
n.123T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26087469T>GCA363202651H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.1396A>C (n.1396A>C)
n.151T>G
n.72T>G
c.132+36304A>C (n.132+36304A>C)
n.1006A>C
n.123T>G
6g.26087469T=CA1616887525H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.29T= (p.Leu10=)
c.1396A= (n.1396A=)
n.151T=
n.72T=
c.132+36304A= (n.132+36304A=)
n.1006A=
n.123T=
6g.26087470C>ACA448985607H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.30C>A (p.Leu10=)
c.1395G>T (n.1395G>T)
n.152C>A
n.73C>A
c.132+36303G>T (n.132+36303G>T)
n.1005G>T
n.124C>A
6g.26087470C=CA1616887526H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.30C= (p.Leu10=)
c.1395G= (n.1395G=)
n.152C=
n.73C=
c.132+36303G= (n.132+36303G=)
n.1005G=
n.124C=

Number of alleles fetched